《人多囊肾病类器官》

附件二ICS07.080

B20/39

团体标准

T/CSCBXXXX—XXXX

人多囊肾病类器官

Humanpolycystickidneydiseaseorganoids

(征求意见稿)

XXXX-XX-XX发布中国细胞生物学学会发布XXXX-XX-XX实施

人多囊肾病类器官

1范围

本文件规定了多囊肾病人囊壁组织来源肾脏类器官，和多囊肾病人来源的诱导多能干细

胞和多能干细胞分化的具有多囊肾病症的肾脏类器官的构建、传代、复苏及表征方法。

本文件适用于运用多囊肾病人的肾脏类器官。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，标注日

期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本文件；不标注日期的引用文件，其最新版本（包

括所有的修改单）适用于本文件。

GB19489实验室生物安全通用要求

GB/T37864生物样本库质量和能力通用要求

GB/T38736人类生物样本保藏伦理要求

GB/T39767人类生物样本管理规范

T/NAHIEM6医学研究伦理委员会通用要求

T/CSCB0001-2020干细胞通用要求

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1多囊肾病PolycysticKidneyDisease

一种常见的遗传性肾脏疾病，分为常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)和常染色

体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)。ADPKD主要由PKD1或PKD2基因突变引起，特征

是双侧肾脏形成多个充满液体的囊肿，多成年发病，逐渐影响肾功能。ARPKD主要影响婴

幼儿，严重者可导致新生儿死亡。

3.2类器官organoid

由干细胞、祖细胞或前体细胞体外培养形成，由组织器官特异性的多种类型细胞组成，

具有特定器官关键结构和功能特性的三维（3D）细胞培养物。

3.3诱导多能干细胞inducedPluripotentStemCells

一类通过细胞重编程技术人工诱导获得的，可在体外自我更新，并且具有向三胚层细胞

分化潜能的干细胞。

[来源：T/CSCB0001-2020]

3.4成体干细胞adultstemcell

位于各种组织中未分化的细胞。

[来源：T/CSCB0001-2020]

3.5胚胎干细胞embryonicstemcell

源自早期胚胎中内细胞团的初始未分化细胞,可在体外“无限制地”自我更新，并且具有向三

胚层细胞分化潜能的干细胞。

[来源：T/CSCB0001-2020]

3.6成体组织来源多囊肾病类器官adulttissuederivedpolycystickidneydiseaseorganoid

由影像学检查或基因检测诊断为多囊肾病患者的肾囊壁组织上皮细胞培养而成的具有

多囊肾特征的肾脏类器官。

3.7人诱导多能干细胞诱导分化的多囊肾病类器官iPSCsderivedpolycystickidneydisease

organoid

由影像学检查或基因检测诊断为多囊肾病患者细胞重编程为诱导多能干细胞并诱导

分化成的具有多囊肾特征的肾脏类器官。

3.8类器官培养基culturemediumoforganoid

能够实现体外模拟特异性细胞生长所需微环境，诱导干细胞、祖细胞或前体细胞分化为

各种类型的特定器官细胞，同时能够持续维持特定器官细胞的特性，实现类器官长期培养的

培养介质。

3.7三维培养水凝胶hydrogelfororganoidsculture

三维培养水凝胶是能够给类器官提供一定的孔隙和刚性的基质环境，帮助形成和维持稳

定的组织结构，支持类器官的生长和分化，为类器官的生长提供组织支架。

3.8类器官传代organoidpassage

体外培养的类器官经过物理、化学或生物处理方法，将原有类器官分成更小细胞簇甚至

是单细胞，重新接种到与原培养条件相同的新培养体系中进行体外培养的过程。

3.9类器官冻存organoidcryopreservation

类器官暂时脱离生长状态并保持其细胞组成、基因表达特征及功能特性的低温冷冻过程。

3.10类器官复苏organoidthawing

冻存的类器官重新获得生长活力的过程。

4缩略语

下列缩略语适用于本文件。

EBV：人类疱症病毒（EpsteinBarrVirus）

HAV：甲型肝炎病毒（HepatitisAVirus）

HBV：乙型肝炎病毒（HepatitisBVirus）

HCV：丙型肝炎病毒（HepatitisCVirus）

HIV：人类免疫缺陷病毒（HumanImmunodeficiencyVirus）

HCMV：人巨细胞病毒（HumanCytomegaloVirus）

HTLV：人类嗜T细胞病毒（HumanT-lymphotropicVirus）

TP：梅毒螺旋体（TreponmaPallidum）

ADPKD：常染色体显性多囊肾病（AutosomalDominantPolycysticKidneyDisease）

ARPKD：常染色体隐性多囊肾病（AutosomalRecessivePolycysticKidneyDisease）

5伦理要求

5.1人源样本的采集与处理，应获得伦理委员会审批。

5.2应对样本提供者进行充分告知，在充分尊重其权利的前提下签署知情同意书。

5.3应对样本提供者个人信息进行保护。

6样本采集

6.1诊断

6.1.1临床诊断三级以上医院诊断肾脏中形成许多液性囊状病变，两侧肾脏增大，可出现

肾区疼痛、血尿、高血压、肾功能不全等，并一定概率伴随多囊肝和多囊胰。

6.1.2基因诊断基因检测明确PKD1基因或PKD2基因发生突变确定为常染色体显性多囊肾

病。

6.1.3影像学诊断影像学表现为双侧肾增大，轮廓表面凹凸不平，内有无数大小不等的囊

状液性区的、使肾脏成蜂窝状改变，同时肝、脾、胰有或无多囊肿病灶，即可诊断为多囊肾

病。

6.1.4有多囊肾病家族史的患者，有三级以上医院影像学诊断即可确诊；有多囊肾病的影像

学表现，但没有多囊肾病家族史者，可以临床诊断多囊肾病，但确诊需有基因诊断资料。

6.2样本处理

6.2.1应对样本进行微生物安全检查，真菌、细菌、支原体、EBV、HAV、HBV、HCV、

HIV、HCMV、HTLV、TP应为阴性。

6.2.2应做好采集信息的登记，并和样本提供者的资料一起保存、归档管理，便于进行追溯。

6.2.3样本运输过程中应保护样本避免发生外源性污染，同时应避免对环境造成生物污染。

6.2.4组织样品取材时，应剔除冗余以及活性不佳的组织，只保留活性良好的所需组织，获

取的组织块不宜小于0.5cm3。

6.2.5血液样品取材时，应注意无菌操作，可采集多囊肾病人至少5ml外周血。

6.2.6类器官采集与处理应由接受过专业训练的人员进行。

7多囊肾病类器官的构建

根据不同来源，在7.1和7.2中分别对成体组织来源的多囊肾病类器官和人诱导多能干

细胞诱导分化的多囊肾病类器官中进行阐述。

7.1多囊肾患者组织来源的多囊肾病类器官构建主要包括囊壁组织的预处理、消化、类器官

原代培养、类器官传代培养。

7.2多囊肾患者诱导多能干细胞分化的多囊肾病类器官构建主要分为患者细胞提取、重编程

为iPSC、iPSC分化为肾脏类器官。

8多囊肾类器官表征

8.1囊泡数目

对类器官进行光镜拍照，在同一个多囊肾类器官中观察明显囊泡存在，且囊泡数目大于

2。可参照附录B采用明场观察统计法检测多囊肾类器官中囊泡数目。

8.2纤毛

多囊肾类器官的纤毛长度较正常肾脏类器官纤毛长1.5倍以上（免疫荧光染色），且与

正常肾脏类器官相比，纤毛结构及功能相关基因异常高表达，例如IFT88、ARL13B等。可

参照附录C采用免疫荧光染色法表征纤毛，使用图像处理软件对纤毛长度进行统计。

8.3极性

多囊肾类器官与正常肾脏类器官相比，极性相关蛋白异常高表达，例如CDC42、FZD3

等。与正常肾脏类器官相比，多囊肾类器官CDC42基因、FZD3基因上调1.5倍以上。可参

照附录D采用蛋白印迹法检测CDC42基因、FZD3基因的表达，使用图像处理软件进行灰

度分析确定变化倍数。

8.4囊液分泌

多囊肾类器官与正常肾脏类器官相比，囊液分泌相关通道异常高表达，例如TMEM16A、

CFTR等。与正常肾脏类器官相比，多囊肾类器官TMEM16A基因、CFTR基因上调1.5倍

以上。可参照附录D采用蛋白印迹法检测TMEM16A基因、CFTR基因的表达，使用图像

处理软件进行灰度分析确定变化倍数。

8.5基因突变

多囊肾类器官的基因突变位点鉴定与来源的多囊患者基因突变位点一致（WES检测）。

8.6AMPK信号

多囊肾类器官与正常肾脏类器官相比，AMPK信号通路下调至少2倍。可参照附录D

采用蛋白印迹法检测AMPK基因、P-AMPK基因的表达，使用图像处理软件进行灰度分析

确定变化倍数。

8.7Hedgehog信号

多囊肾类器官与正常肾脏类器官相比，Hedgehog信号通路上调2倍以上。可参照附录

D采用蛋白印迹法检测SHH基因的表达，使用图像处理软件进行灰度分析确定变化倍数。

8.8自噬

多囊肾类器官与正常肾脏类器官相比，自噬水平上调2倍以上。可参照附录D采用蛋

白印迹法检测LCBI/II基因的表达，使用图像处理软件进行灰度分析确定变化倍数。

8.9钙离子

多囊肾类器官与正常肾脏类器官相比，钙离子水平下调至少1.5倍。可参照附录F采用

比色法检测多囊肾类器官中钙离子的水平。

8.10多囊肾类器官对Tolvaptan的响应评估

Tolvaptan是目前唯一一个获准用于ADPKD的药物，是一种血管加压素V2受体拮抗剂。

在Tolvaptan处理下，多囊肾类器官囊泡体积减少。可参照附录H方法对多囊肾类器官进行

处理，加入托伐普坦后评估多囊肾类器官对药物的响应。

附录A

（资料性）

人多囊肾类器官活力检测ATP测量法

A.1仪器和设备

A.1.1酶标仪（含波长450nm）

A.1.296孔ELISA板

A.1.3水平离心机

A.2试剂

本方法所用试剂均为分析纯，除特别说明外，实验用水均为去离子水。

A.2.1ATP酶联免疫检测试剂盒

A.3步骤

A.3.1类器官培养上清的准备

传代后的多囊肾类器官培养4-6天时，收集上清液。取上清于1000g离心20分钟，除

去杂质及细胞碎片。取上清即可检测，或置于-20°C或-80°C保存，但应避免反复冻融。

A.3.2ATPELISA检测

A.3.2.1标准曲线制作

按照试剂盒说明书，配制不同浓度的ATP标准溶液。

A.3.2.3加样

分别设标准孔、待测样本孔。加标准品或待测样本50μL，注意不要有气泡，加样将样本

加于酶标板孔底部，尽量不触及孔壁，接着每孔加生物素结合物(1x)50μL，轻轻晃动混匀，

酶标板加上盖或覆膜，37°C温育1小时

A.3.2.4洗板

温育1小时后，弃去孔内液体，甩干，洗板3次，每孔加洗涤液200μL，每次浸泡1-2

分钟，甩干。

A.3.2.5显色

接着每孔加链霉素-HRP(1x)100μL，轻轻晃动混匀，酶标板加上盖或覆膜，37°C温育1

小时。弃去孔内液体，甩干，洗板5次，每孔加洗涤液200μL，每次浸泡1-2分钟，甩干。

依序每孔加TMB显色剂90μL，37°C避光显色15-20分钟。

A.3.2.6终止反应

依序每孔加终止液50μL，终止反应。

A.3.3数据读取与分析

用酶标仪在450nm波长依序测量各孔的光密度(OD值)。通过将数值代入标准曲线，

计算出多囊肾类器官中ATP含量。

附录B

（资料性）

类器官囊泡数目统计明场观察统计法

B.1仪器和设备

B.1.1采用正置或倒置显微镜

B.2步骤

B.2.1类器官观察拍照

传代5-7天后，类器官生长趋于稳定，已形成具有囊泡结构的克隆。此时，将体外培养

的类器官置于光学显微镜下，观察其形态，同一个类器官至少拍摄3个不同层面的明场图，

以便后续分析。

B.3囊泡数目统计及形态观察

使用图像处理软件进行多囊肾类器官囊泡数统计，统计3个图层的囊泡数目，并计算

平均值来作为类器官最终囊泡数目。

附录C

（资料性）

纤毛检测及长度统计免疫荧光染色法

C.1仪器和设备

C.1.1激光共聚焦显微镜

C.1.2水平离心机

C.1.3摇床

C.1.4载玻片、盖玻片

C.2试剂

本方法所用试剂均为分析纯，除特别说明外，实验用水均为去离子水。

C.2.1组织细胞固定液（PFA）

C.2.2磷酸盐缓冲液

C.2.3商品化一抗稀释液

C.2.4抗人ARL13B抗体、抗人ACE-α-TUBULIN抗体

C.2.5含DAPI封片剂

C.2.6荧光二抗

C.3步骤

C.3.1收集类器官

待多囊肾类器官长到合适的大小及密度时，溶解基质胶。使用水平离心机，800g离心

5min,弃上清，收取类器官沉淀。

C.3.2固定

加入适量组织细胞固定液，将类器官沉淀适当吹散，置于4度冰箱过夜。

C.3.3一抗孵育

将固定后的类器官800g离心5min，弃去组织细胞固定液，并用磷酸盐缓冲液洗涤3

次。使用水平离心机，800g离心5min，弃上清。按照抗体说明，用抗体稀释液稀释抗人

ARL13B抗体抗体及抗人ACE-α-TUBULIN抗体至合适浓度后，加入到类器官沉淀中，混匀，

置于摇床，4度过夜孵育

C.3.4二抗孵育

过夜封闭的类器官使用水平离心机，800g离心5min，弃上清。加入磷酸盐缓冲液洗涤3

次，800g离心5min，弃上清。对应一抗抗体源性选择合适的二抗，用抗体稀释液稀释二抗至

合适浓度。用二抗重悬类器官沉淀，置于摇床室温孵育一小时。

C.3.5封片

二抗孵育完成后，用洗涤液洗涤3次，使用水平离心机，800g离心5min，弃上清。加

入适量含DAPI的封片剂重悬并吹打类器官沉淀至合适密度，转移至载玻片，缓慢盖上盖玻片。

室温避光放置2小时，转移至4度冰箱暂存。

C.3.6纤毛拍摄

在共聚焦显微镜下找到清晰纤毛染色后，40倍镜或60倍镜下进行拍摄。

C.3.7纤毛长度统计

使用图像处理软件对纤毛长度进行统计。

附录D

（资料性）

标志蛋白检测蛋白印记法

D.1仪器和设备

D.1.1电泳槽

D.1.2PVDF膜

D.1.3转膜装置

D.1.4化学发光成像仪

D.1.5热台

D.2试剂

本方法所用试剂均为分析纯，除特别说明外，实验用水均为去离子水。

D.2.1蛋白裂解液

D.2.2电泳缓冲液、转膜缓冲液、蛋白上样缓冲液、封闭液（5％脱脂奶粉）

D.2.310％预制胶

D.2.4抗人FZD3抗体、抗人CDC42抗体、抗人TMEM16A抗体、抗人CFTR抗体

D.2.5TBST溶液

D.2.6发光液

D.2.7BCA蛋白定量试剂盒

D.3步骤

D.3.1类器官样品的蛋白提取及含量测定

传代后的多囊肾类器官培养4-6天时，4ºC600g离心5分钟，弃上清，加入适量蛋白裂解

液，吹散类器官团块，冰上静置30min。12000g离心5分钟收集上清。使用BCA蛋白定

量试剂盒检测蛋白质含量。

D.3.2蛋白变性及电泳

蛋白质样品进行变性处理，后进行电泳分离。

D.3.3转膜及封闭

电泳后的蛋白质转移到PVDF膜，使用5％脱脂奶粉室温封闭1小时。

D.3.4一抗孵育

稀释抗人FZD3抗体、抗人CDC42抗体、抗人TMEM16A抗体、抗CFTR抗体至合适

浓度，将膜浸泡在稀释好的一抗中，置于摇床，4度过夜孵育。

D.3.5二抗孵育

过夜孵育的PVDF膜用TBST洗3次，每次7min。对应一抗抗体源性选择合适的二抗，

稀释二抗至合适浓度，室温孵育1小时。

D.3.5曝光

二抗孵育结束后，PVDF膜用TBST洗3次，每次7min。加入发光液，置于化学发光成

像仪中显影。

附录E

（资料性）

cAMP含量检测Elisa法

E.1仪器和设备

E.1.1酶标仪（含波长450nm）

E.1.296孔ELISA板

E.1.3水平离心机

E.2试剂

本方法所用试剂均为分析纯，除特别说明外，实验用水均为去离子水。

E.2.1cAMP酶联免疫试剂盒

E.3步骤

E.3.1类器官培养上清的准备

传代后的多囊肾类器官培养4-6天时，收集上清液。取上清于1000g离心20min，除

去杂质及细胞碎片。取上清即可检测，或置于-20°C或-80°C保存，但应避免反复冻融。

E.3.2cAMPELISA检测

E.3.2.1标准曲线制作

按照试剂盒说明书，配制不同浓度的cAMP标准溶液。

E.3.2.3加样

分别设标准孔、待测样本孔。加标准品或待测样本50μL，注意不要有气泡，加样将样

本加于酶标板孔底部，尽量不触及孔壁，接着每孔加生物素结合物50μL，轻轻晃动混匀，

酶标板加上盖或覆膜，37°C温育1小时。

E.3.2.4洗板

温育1小时后，弃去孔内液体，甩干，洗板3次，每孔加洗涤液200μL，每次浸泡1-2

分钟，甩干。

E.3.2.5显色

每孔加链霉素-HRP100μL，轻轻晃动混匀，酶标板加上盖或覆膜，37°C温育1小时。

弃去孔内液体，甩干，洗板5次，每孔加洗涤液200μL，每次浸泡1-2分钟，甩干。依序每

孔加TMB显色剂90μL，37°C避光显色15-20分钟。

E.3.2.6终止反应

依序每孔加终止液50μL，终止反应。

E3.3数据读取与分析

用酶标仪在450nm波长依序测量各孔的光密度(OD值)。通过将数值代入标准曲线，计

算出多囊肾类器官中cAMP含量。

附录F

（资料性）

钙离子含量检测比色法

F.1仪器和设备

F.1.1酶标仪(含波长575nm)

F.1.296孔板

F.1.3水平离心机

F.2试剂

F.2.1钙含量显色检测试剂盒

F.3步骤

F.3.1类器官样品的准备

传代后的多囊肾类器官培养4-6天时，600g离心5分钟，弃上清，用力把细胞沉淀弹

散。加入适量样品裂解液。充分裂解后，12000g离心5分钟，取上清，冰上放置待测或放

于-80ºC保存。

F.3.2钙离子含量检测

F.3.2.1标准曲线制作

按照试剂盒说明书，配制不同浓度的钙离子标准溶液。制备0、0.1、0.2、0.4、0.6、0.8、

1.0mM浓度标准品。

F.3.2.2样品测定

96孔板中每孔加入50µl标准品或样品。每孔加入150µl检测工作液，混匀。室温避光

孵育10分钟。

F.3.3数据读取与分析

用酶标仪在575nm波长依序测量各孔的光密度(OD值)。通过将数值代入标准曲线，计

算出多囊肾类器官中钙离子含量。

附录G

（资料性）

细胞内通路变化检测蛋白印记法

G.1仪器和设备

G.1.1电泳槽

G.1.2PVDF膜

G.1.3转膜装置

G.1.4化学发光成像仪

G.1.5热台

G.2试剂

本方法所用试剂均为分析纯，除特别说明外，实验用水均为去离子水。

G.2.1蛋白裂解液

G.2.2电泳缓冲液、转膜缓冲液、蛋白上样缓冲液、封闭液（5％脱脂奶粉）

G.2.310％预制胶

G.2.4抗人AMPK抗体、抗人P-AMPK抗体、抗人SHH抗体、抗人LC3抗体

G.2.5TBST溶液

G.2.6发光液

G.2.7BCA蛋白定量试剂盒

G.3步骤

G.3.1类器官样品的蛋白提取及含量测定

传代后的多囊肾类器官培养4-6天时，4ºC600g离心5分钟，弃上清，加入适量蛋白

裂解液，吹散类器官团块，冰上静置30min。12000g离心5分钟收集上清。使用BCA蛋

白定量试剂盒检测蛋白质含量。

G.3.2蛋白变性及电泳

蛋白质样品进行变性处理，后进行电泳分离。

G.3.3转膜及封闭

电泳后的蛋白质转移到PVDF膜，使用5％脱脂奶粉室温封闭1小时。

G.3.4一抗孵育

稀释抗人AMPK抗体、抗人P-AMPK抗体、抗人SHH抗体、抗人LC3抗体至合适浓

度，将膜浸泡在稀释好的一抗中，置于摇床，4度过夜孵育。

G.3.5二抗孵育

过夜孵育的PVDF膜用TBST洗3次，每次7min。对应一抗抗体源性选择合适的二抗，稀

释二抗至合适浓度，室温孵育1小时。

G.3.5曝光

二抗孵育结束后，PVDF膜用TBST洗3次，每次7min。加入发光液，置于化学发光成

像仪中显影。

附录H

（资料性）

人源多囊肾类器官对Tolvaptan的响应检测

H.1仪器和设备

H.1.1正置显微镜

H.1.2水浴锅

H.1.3低吸附96孔板

H.2试剂

本方法所用试剂均为分析纯，除特别说明外，实验用水均为去离子水。

H.2.1不同浓度的Tolvaptan溶液

H.2.2胰蛋白酶

H.2.3DMEM/F12、基质胶、多囊肾类器官培养基

H.2.4DMSO

H.3步骤

H.3.1多囊肾类器官的消化

传代后的多囊肾类器官培养4-6天后，4ºC600g离心5分钟，弃上清。机械吹打多囊

肾类器官至分散成小细胞簇，胰蛋白酶消化10min至彻底解离成单细胞悬液（镜下观察无

明显细胞簇聚集时），加入DMEM/F12终止消化。

H.3.2计数

将单细胞悬液加入到细胞计数板中，放置于细胞计数仪中读取数值，选择不同的3个视

野取平均值。

H.3.3多囊肾类器官的铺板

消化成的单细胞种于低吸附96孔板中，每孔种约5000个细胞。将单细胞悬液与基质胶

以1：3的比例混合形成三维培养体系，加入适用于多囊肾类器官生长的类器官培养基通常

需要加入10umForskolin以促进囊泡增大，便于后续药物筛选。

H.3.3加药处理

7-9天后，镜下观察，单细胞已形成体积适中单个类器官克隆。加入不同浓度梯度的

Tolvaptan，置于培养箱中继续培养。并设置加入DMSO的对照孔。

H.3.4药物作用效果检测

加药后当天、1天、3天、5天、7天，拍摄加药处理及对照类器官明场图。使用配套分

析软件测量同一类器官不同时间段的囊泡直径，对结果进行统计及分析。

前言

本文件按照GB/T1.1-2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》

的规则起草。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利责任。

本文件由中国细胞生物学学会标准工作委员会提出。

本文件由中国细胞生物学学会归口。

本文件起草单位：山东大学基础医学院，上海长征医院，山东大学齐鲁医院、清华大学、

北京大学第一医院、山东第一医科大学附属省立医院

本文件主要起草人：

人多囊肾病类器官

1范围

本文件规定了多囊肾病人囊壁组织来源肾脏类器官，和多囊肾病人来源的诱导多能干细

胞和多能干细胞分化的具有多囊肾病症的肾脏类器官的构建、传代、复苏及表征方法。

本文件适用于运用多囊肾病人的肾脏类器官。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，标注日

期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本文件；不标注日期的引用文件，其最新版本（包

括所有的修改单）适用于本文件。

GB19489实验室生物安全通用要求

GB/T37864生物样本库质量和能力通用要求

GB/T38736人类生物样本保藏伦理要求

GB/T39767人类生物样本管理规范

T/NAHIEM6医学研究伦理委员会通用要求

T/CSCB0001-2020干细胞通用要求

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1多囊肾病PolycysticKidneyDisease

一种常见的遗传性肾脏疾病，分为常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)和常染色

体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)。ADPKD主要由PKD1或PKD2基因突变引起，特征

是双侧肾脏形成多个充满液体的囊肿，多成年发病，逐渐影响肾功能。ARPKD主要影响婴

幼儿，严重者可导致新生儿死亡。

3.2类器官organoid

由干细胞、祖细胞或前体细胞体外培养形成，由组织器官特异性的多种类型细胞组成，

具有特定器官关键结构和功能特性的三维（3D）细胞培养物。

3.3诱导多能干细胞inducedPluripotentStemCells

一类通过细胞重编程技术人工诱导获得的，可在体外自我更新，并且具有向三胚层细胞

分化潜能的干细胞。

[来源：T/CS