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肝豆状核变性诊疗指南总结目录contents01定义与流行病学02临床分型03诊断核心指标04确诊与基因05治疗原则06分型治疗选择07对症与并发症08随访与特殊场景定义与流行病学肝豆状核变性是ATP7B基因变异所致常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，铜在肝、脑、角膜、肾等组织蓄积致病。患病率约1/30000~1/50000，携带者约1/90~1/150，好发于青少年，肝脏型多在10~20岁，神经型多在20~30岁。若不及时治疗致残致死，早期规范治疗可接近正常寿命。疾病定义患病率预后定义与流行病学临床分型临床分型起病最早，可表现为急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化、急性肝衰竭，部分以脾大、腹水为首发。肝脏型锥体外系为核心，震颤、肌张力增高、运动迟缓、构音障碍、步态异常；精神症状可先于运动出现。神经精神型溶血性贫血、肾损害、骨关节、心肌病、甲状旁腺功能减退、月经紊乱、角膜K-F环。其他型诊断核心指标010203裂隙灯下阳性，尤其年龄>15岁神经型者阳性率>90%，肝型约50%。血清铜蓝蛋白<200mg/L，但<50mg/L更具特异性；注意炎症、肾病综合征等可假低。>1.6μmol/24h为基线升高，>5μmol/24h治疗后仍高者提示控制不佳。K-F环铜蓝蛋白24小时尿铜诊断核心指标确诊与基因ATP7B基因双等位致病变异为确诊金标准，尤其不典型者；国内常见变异为p.Arg778Leu。肝铜含量>250μg/g干重为金标准之一，但为有创，国内少用。K-F环阳性加铜蓝蛋白低加尿铜高加典型临床为临床诊断，加ATP7B双变异或肝铜>250为确诊。ATP7B基因变异肝铜含量评分判读确诊与基因治疗原则01治疗原则WD为可治性遗传病，核心为终身低铜加驱铜加对症，停治则复发甚至肝衰死亡。终身治疗核心02避免动物内脏、贝壳类海鲜、坚果、巧克力、蘑菇、可可、铜制餐具烹饪；饮用水铜含量<0.1mg/L。低铜饮食03青霉胺经典一线，曲恩汀二线但神经型渐成首选，二巯基丙磺酸钠用于肝衰急性期。驱铜药选择分型治疗选择肝型治疗神经型治疗妊娠与儿童肝型尤其儿童青少年首发，青霉胺或曲恩汀加锌剂维持，肝衰者肝移植。共识倾向曲恩汀或锌剂为起始，避免青霉胺初用加重，国内因可及性实际不少中心仍用青霉胺。妊娠锌剂为首选，可全程维持；儿童按体重用锌剂或青霉胺，长期随访生长发育。分型治疗选择对症与并发症对症与并发症震颤用β阻滞剂，肌张力高用巴氯芬，避免左旋多巴，因WD对左旋多巴反应差且可加重精神症状。锥体外系症状抑郁焦虑用SSRI，精神病性症状用小剂量非典型抗精神病药，避用典型抗精神病药加重锥体外系。精神症状腹水、食管胃底曲张、肝性脑病按肝硬化常规处理，骨质疏松补钙加维生素D。肝硬化并发症随访与特殊场景治疗初期每月随访肝功、血常规、24小时尿铜、铜蓝蛋白、症状评分，稳定后每3至6个月复查。WD为终身治疗，无论症状是否消失、铜代谢指标是否正常，均不可停药，仅可调药减量至最低维持。先证者确诊后同胞必

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