2027创新设计一轮生物第27讲　基因突变和基因重组

大概念六生物的变异与生物的多样性和适应性是进化的结果体系构建新增内容必修21.第94页，新增基因检测相关内容

基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。2.第100～104页，新增达尔文进化论的两大学说，支持进化论的证据

达尔文的生物进化论主要由两大学说组成：共同由来学说和自然选择学说。3.第108页，新增自然选择与适应的关系

关于适应的形成，达尔文认为在一定环境的选择作用下，可遗传的有利变异会赋予某些个体生存和繁殖的优势，经过代代繁殖，群体中这样的个体就会越来越多，有利变异通过逐代积累而成为显著的适应性特征，进而出现新的生物类型。由此可见，群体中出现可遗传的有利变异和环境的定向选择是适应形成的必要条件。4.第115页，新增探究抗生素对细菌的选择作用培养大肠杆菌的平板上产生抑菌圈5.第123页，新增现代生物进化理论对自然界的生命史作出了科学的解释

适应是自然选择的结果；种群是生物进化的基本单位；突变和基因重组提供进化的原材料，自然选择导致种群基因频率的定向改变，进而通过隔离形成新的物种；生物进化的过程实际上是生物与生物、生物与无机环境协同进化的过程；生物多样性是协同进化的结果。创新拓展•高考共鸣点1.染色体变异与配子的产生2.利用单体、三体或缺体定位特定基因的位置3.基因频率与基因型频率的计算第27讲基因突变和基因重组课标要求1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变频率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。考情分析1.基因突变2025·贵州卷，14；2025·山东卷，6；2025·重庆卷，11；2025·河北卷，23；2025·安徽卷，13；2025·黑吉辽蒙卷，24；2024·甘肃卷，6；2024·贵州卷，7；2024·河北卷，15；2024·黑吉辽卷，24；2023·湖南卷，7；2023·广东卷，2；2023·湖北卷，172.基因重组2023·福建卷，6；2023·湖南卷，151目

录基因突变2基因重组考点一基因突变核心要点·再研典型例题·深研1.基因突变的实例 (1)镰状细胞贫血①患者贫血的直接原因是__________异常，根本原因是发生了__________，碱基对由

替换成

。②用光学显微镜能否对镰状细胞贫血作出初步诊断？____

(填“能”或“不能”)。理由是____________________________________________________。③基因突变的概念____________中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的______________的改变。血红蛋白基因突变能可借助光学显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状DNA分子基因碱基序列①基因突变并非只发生在间期，而是主要发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。②基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。③基因突变的结果是产生新基因，基因的数量和位置不变。④RNA病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。⑤发生在基因内部(如基因2的编码区或非编码区)的碱基序列的改变属于基因突变，若碱基的改变发生在非基因片段(基因间区)，则不属于基因突变。(2)细胞的癌变①细胞癌变的原因生长和增殖活性过强细胞凋亡相应蛋白质活性减弱②癌细胞的特征无限增殖糖蛋白降低③实例：结肠癌发生的原因①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。④细胞癌变是多个基因突变累积的结果。

2.诱发基因突变的因素(连线)3.基因突变的特点和意义普遍性

任何时期低频性不定向性新基因生物变异生物的进化4.基因突变对蛋白质与性状的影响 (1)原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。 ①置换单个碱基对②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对④增加4个碱基对

提示

③。因为在原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，可能只会导致蛋白质中缺失一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。(2)如果DNA分子发生突变，导致编码正常血红蛋白多肽链的mRNA序列中一个碱基被另一个碱基替换，但未引起血红蛋白中氨基酸序列的改变，其原因可能是______________。(3)某种昆虫野生型为黑体，现有2个纯合突变品系，分别为灰体和黄体。基因测序结果表明，2个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生______导致的。密码子的简并替换(4)下图为某种细菌体内氨基酸R的生物合成途径。已知野生型细菌能在基本培养基上生长，而甲、乙两种突变型细菌都不能在基本培养基上生长。在基本培养基上若添加中间产物Q，则甲、乙都能生长；若添加中间产物P，则甲能生长而乙不能生长。在基本培养基上添加少量R，乙能积累中间产物P，而甲不能积累。据此判断甲、乙两种突变型分别是由于控制_____、_____的基因发生了突变。酶a酶b(1)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因。(2022·湖南卷，5C)(

)提示细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致。(2)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。(2022·江苏卷，2D)(

)提示原癌基因和抑癌基因发生突变不一定会造成细胞癌变。(3)基因甲基化引起的变异属于基因突变。(2021·辽宁卷，4B)(

)提示基因甲基化影响的是转录，基因中的碱基序列不变，不属于基因突变。×××(4)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(2020·江苏卷，9A)(

)提示

CTCTT重复次数不同，基因碱基序列不同，会引起基因突变。(5)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(2019·海南卷，11A)(

)提示可发生在体细胞或生殖细胞中。(6)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(2019·江苏卷，4B)(

)提示由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异。×××考向1

基因突变相关原理辨析[科学思维]1.(2024·贵州卷，7)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……。下列叙述正确的是(

)C注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸；CAU、CAC：组氨酸；CCU：脯氨酸；AAG：赖氨酸；UCC：丝氨酸；UAA(终止密码子)。A.①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同解析

mRNA链碱基排列顺序和编码链一致(只是将编码链中的T替换为U)，与模板链碱基互补配对，且方向相反，核糖体沿mRNA的5′端向3′端移动，再结合氨基酸的序列可推知，mRNA碱基序列为5′－AUGCAUCCUAAG－3′，故①链是转录的模板链，其左侧是3′端，右侧是5′端，A错误；若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，则mRNA的5～6号碱基间插入一个碱基C，变为5′－AUGCACUCCUAAG－3′，第4个密码子为终止密码子UAA，使合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，肽链的合成仍从起始密码子AUG开始，合成的肽链不变，C正确；由于密码子的简并，碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。2.(2024·广西卷，17)β－地中海贫血是人11号染色体上β－珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病。如图为HBB几种常见的基因突变位点及功能区域示意图。回答下列问题：注：－28A→C中，“－”表示转录起始位点前，数值表示碱基位点，A→C表示碱基A突变为C；仅标示了非模板链上的变化，模板链也发生对应变化，但没有标示出来。(1)654C→T突变，________(填“会”或“不会”)增加该基因碱基总数量。－28A→C突变，会导致β－珠蛋白的表达异常，其原因是____________________________________________________________________________________________________________________________________。不会启动子区域发生碱基对替换，使RNA聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和翻译水平(2)HBB在转录形成mRNA的过程中，细胞核内特定RNA复合物能特异性识别初级转录产物(mRNA前体)，并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，这表明上述RNA复合物是一种______________。(3)含有17A→T突变的HBB转录出的mRNA，对应位点的碱基是____________。酶(特异性酶)U(尿嘧啶)(4)某男性一条染色体上的HBB存在突变位点W，其配偶无W突变，他们生育的孩子________(填“一定”或“不一定”)存在该突变，从遗传概率角度分析，其原因是__________________________________________________________。为有效降低人群中β－地中海贫血的发病率，可以采取______________和______________等措施。不一定孩子有50%概率不含该突变遗传咨询产前检测解析

(1)654C→T突变，属于碱基对的替换，不会增加该基因碱基总数量。－28A→C突变发生在启动子碱基序列中，会影响RNA聚合酶的识别、结合，导致HBB基因不能正常转录，进而导致β－珠蛋白的表达异常。(2)由题目信息知，该特定RNA复合物能特异性识别初级转录产物，表明其具有专一性；该RNA复合物能将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，表明其具有催化作用，故该RNA复合物是一种酶。(3)图示非模板链17A→T，对应模板链17T→A，故含此突变的HBB转录出的mRNA对应位点的碱基是U。(4)HBB位于11号染色体上，该男性一条染色体上的HBB存在突变位点W，含突变位点W的HBB基因存在对应的等位基因，在减数分裂过程中，含突变位点W的HBB基因与其等位基因分离进入不同的配子中，因此该男性将该突变遗传给孩子的概率是1/2。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。考向2细胞癌变的机理和特点[社会责任]3.(2023·广东卷，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(

)A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究C解析

p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误。4.(2025·贵州卷，14)结肠癌是一种消化道恶性肿瘤，临床上常用药物5－氟尿嘧啶(抑制DNA合成)治疗。研究发现，结肠癌患者肠道内多种细菌数量发生显著变化，部分细菌产生具有致癌的毒素，与肿瘤发生密切相关。下列叙述错误的是(

)A.肠道内细菌分泌毒素的过程需高尔基体和溶酶体参与B.人体结肠癌的发生与原癌基因和抑癌基因的突变有关C.取可疑癌变组织进行镜检观察细胞的形态可初步诊断D.利用5－氟尿嘧啶治疗结肠癌可将癌细胞阻断在分裂间期A解析肠道内的细菌属于原核生物，其细胞结构中不含高尔基体和溶酶体，分泌毒素的过程依赖细胞膜和细胞质基质中的相关酶，无需高尔基体和溶酶体参与，A错误；结肠癌的发生是原癌基因(调控细胞周期)和抑癌基因(阻止细胞异常增殖)发生突变导致的，B正确；癌细胞的形态结构会发生显著改变，通过显微镜观察可疑组织的细胞形态可初步判断是否发生癌变，C正确；5－氟尿嘧啶通过抑制DNA合成阻止癌细胞增殖，而DNA复制主要发生在分裂间期(S期)，因此该药物可将癌细胞阻断在分裂间期，D正确。考点二基因重组核心要点·再研典型例题·深研1.概念未考虑转化和人工重组真核控制不同性状2.类型 (1)互换四分体互换(2)自由组合非等位基因(3)肺炎链球菌转化实验R型细菌转化为S型细菌(4)人工重组转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程3.结果

产生新的__________，导致_____________出现。4.意义及应用基因型重组性状生物变异生物进化生物多样性①基因重组一般发生在有性生殖过程中，进行无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。②多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。③一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。

考向

基因重组相关辨析[生命观念、科学思维]1.(2026·湖北武汉模拟)遗传物质的改变可能会导致生物性状发生变化，下列叙述正确的是(

)A.基因突变的实质就是DNA分子中碱基的排列顺序发生变化B.“一母生九子，九子各不同”的主要原因是基因突变和精卵随机结合C.在自然条件下，互换导致的基因重组并不会普遍发生在各种生物类群中D.利用CRISPR/Cas9系统对基因的特定碱基进行修改，原理是基因重组C解析基因突变的实质是基因碱基序列发生改变(增添、缺失或替换)，不是DNA分子碱基的排列顺序发生改变(DNA分子中有非基因片段)，A错误；有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，再通过雌雄配子的随机结合，从而产生基因组合多样化的子代，B错误；同源染色体的姐妹染色单体的互换导致的基因重组只发生在能进行有性生殖的生物的减数分裂中，C正确；利用CRISPR/Cas9系统对基因的特定碱基进行的修改属于基因突变，D错误。2.(2026·吉林吉大附中模拟)同种的二倍体雄、雌动物的细胞在减数分裂某时期的图像如甲、乙所示。雄性动物的基因型为AAXBY，雌性动物的基因型为AaXBXb。不考虑除图示之外的