蓝色橡皮疱样痣诊疗指南2026版、测试题及答案

蓝色橡皮疱样痣诊疗指南2026版、测试题及答案一、A1型题（单句型最佳选择题）：每一道考题下面有A、B、C、D、E五个备选答案，请从中选择一个最佳答案。1.蓝色橡皮疱样痣综合征（BRBNS）是一种罕见的以皮肤和胃肠道等多处静脉畸形为特征的疾病，根据《蓝色橡皮疱样痣诊疗指南2026版》，该病的遗传方式主要为：A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.多为散发病例，无明显家族遗传倾向2.BRBNS的典型皮肤病变特征是：A.鲜红色、高出皮面、压之不褪色的斑丘疹B.暗红色、葡萄酒色斑、随温度升高颜色加深C.蓝色、海绵状、橡皮样质感、可压缩的丘疹或结节D.紫黑色、触之坚硬、不可压缩的结节E.正常肤色、仅通过触诊可感知的皮下软组织肿块3.根据指南，BRBNS患者最主要的临床并发症和死亡原因是：A.皮肤病变恶变为黑色素瘤B.胃肠道反复出血导致的缺铁性贫血C.中枢神经系统静脉畸形引发的脑出血D.肝脏动静脉瘘导致的心力衰竭E.骨骼病变引发的病理性骨折4.在病理学上，BRBNS的病变血管通常属于：A.毛细血管畸形B.动静脉畸形C.淋巴管畸形D.静脉畸形（海绵状血管瘤）E.动脉瘤5.对于BRBNS的诊断，2026版指南推荐的“金标准”检查方法是：A.皮肤科视诊结合触诊B.腹部CT增强扫描C.全身磁共振成像（MRI）联合内镜检查D.数字减影血管造影（DSA）E.超声多普勒检查6.针对BRBNS患者合并的缺铁性贫血，首选的治疗方案是：A.长期规律输血B.口服或静脉补铁治疗C.促红细胞生成素（EPO）治疗D.脾切除术E.雄激素治疗7.2026版指南中，对于局限性且症状明显的胃肠道BRBNS病变，推荐的首选内镜下治疗方式是：A.内镜下黏膜切除术（EMR）B.内镜下黏膜剥离术（ESD）C.内镜下硬化剂注射治疗D.氩等离子体凝固术（APC）联合套扎E.内镜下射频消融术8.关于BRBNS的分子生物学机制，目前研究认为主要涉及的基因突变是：A.VHL基因B.TIE2（TEK）基因C.KRAS基因D.BRAF基因E.TP53基因9.BRBNS患者皮肤病变的好发部位，按照发生率从高到低排序，首位通常是：A.面部和颈部B.躯干和四肢C.手掌和足底D.生殖器区域E.黏膜部位10.对于难治性、多发性、弥漫性胃肠道病变且无法通过内镜或手术处理的患者，2026版指南推荐的主要药物治疗方案是：A.长期大剂量糖皮质激素B.β受体阻滞剂（如普萘洛尔）C.西罗莫司（mTOR抑制剂）D.干扰素-αE.抗血管内皮生长因子（抗VEGF）单抗11.在鉴别诊断方面，BRBNS需要与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）进行区分，以下哪项特征支持BRBNS的诊断而非HHT？A.鼻衂反复发作B.内脏动静脉瘘C.皮肤和黏膜表现为红色斑点状毛细血管扩张D.典型的蓝色、橡皮样皮肤结节E.家族性遗传史明确12.下列哪项实验室检查指标对于评估BRBNS患者消化道出血的慢性化程度及铁储备最为敏感？A.血红蛋白（Hb）B.红细胞压积（HCT）C.网织红细胞计数D.血清铁蛋白E.总铁结合力13.2026版指南指出，BRBNS患者在什么情况下应考虑外科手术干预？A.所有发现胃肠道病变的患者B.内镜治疗失败、病变局限导致严重出血或肠梗阻C.皮肤病变影响美观时D.血红蛋白低于90g/L时E.确诊后立即预防性切除14.关于BRBNS的预后，下列说法正确的是：A.属于良性病变，出生后随年龄增长所有病变自行消退B.预后较差，多数患者死于儿童期C.为终身性疾病，病变不消退，主要死因为消化道出血并发症D.恶变率极高，需密切监测肿瘤标志物E.孕妇患者该病会迅速恶化导致流产15.在影像学检查中，BRBNS病变在MRI上的典型信号特征是：A.T1WI高信号，T2WI低信号B.T1WI低信号，T2WI高信号（明显高信号）C.T1WI等信号，T2WI等信号D.T1WI和T2WI均为混杂信号E.增强扫描后无强化16.2026版指南对于无症状且无贫血表现的BRBNS患者的管理建议是：A.立即开始药物治疗B.立即进行全身放疗C.随访观察，无需特殊治疗D.预防性切除所有皮肤病灶E.长期住院监测17.BRBNS合并骨骼受累时，最常见的临床表现是：A.病理性骨折B.骨质溶解C.关节积血D.骨痛及关节肿胀，可伴骨质破坏E.无任何症状，仅在影像学上发现18.内镜下治疗BRBNS消化道病变的主要目的是：A.根治疾病，彻底切除所有畸形血管B.改善外观，便于观察C.控制急性出血或减少长期慢性失血，纠正贫血D.预防癌变E.进行病理活检确诊19.下列关于BRBNS的流行病学描述，错误的是：A.男女发病率无明显差异B.无特定的种族和地域差异C.发病率极低，属于罕见病D.绝大多数病例在出生时即发病E.成人发病者多于儿童发病者20.使用西罗莫司治疗BRBNS时，需重点监测的不良反应是：A.肾毒性和高脂血症B.骨髓抑制C.肝功能损害D.肺纤维化E.严重过敏反应二、A2型题（病历摘要型最佳选择题）：每一道考题是以一个小案例出现的，其下面都有A、B、C、D、E五个备选答案，请从中选择一个最佳答案。21.患者，男，18岁。自幼全身散在蓝色丘疹，质软如橡皮，可压缩。近3年反复黑便，伴头晕、乏力。查体：Hb75g/L，MCV70fl。皮肤活检提示血管腔扩张，内衬单层内皮细胞。最可能的诊断是：A.遗传性出血性毛细血管扩张症B.血小板减少性紫癜C.蓝色橡皮疱样痣综合征D.Kaposi肉瘤E.色素性荨麻疹22.患者，女，32岁。确诊BRBNS10年。因“突发呕血500ml”急诊入院。生命体征平稳。急诊胃镜检查示胃体多发蓝色结节，表面有活动性渗血。根据2026版指南，首选的止血措施是：A.紧急外科胃部分切除术B.立即静脉使用生长抑素C.三腔二囊管压迫止血D.内镜下硬化剂注射或套扎治疗E.保守观察，口服抑酸药23.患者，男，45岁。确诊BRBNS。因反复黑便，长期依赖输血维持血红蛋白在80g/L左右。曾行多次内镜下硬化剂治疗，但病变弥漫，效果不佳。小肠CTE提示空肠多发弥漫性静脉畸形。根据2026版指南，下一步最适宜的治疗策略是：A.扩大内镜治疗范围，直至全部小肠B.剖腹探查行小肠广泛切除术C.启动西罗莫司药物治疗D.建议造血干细胞移植E.仅继续支持治疗（输血+补铁）24.患儿，女，3岁。躯干及四肢可见数十个直径0.5-1cm的蓝色结节，按压可褪色。家长诉患儿无明显不适，饮食正常，精神好。血常规示Hb120g/L。该患儿的处理原则应为：A.立即手术切除所有皮肤结节以防恶变B.长期口服普萘洛尔预防内脏病变C.无需特殊治疗，门诊随访观察血常规及生长发育D.行全身DSA检查明确血管情况E.建议基因检测以排除恶性肿瘤25.患者，男，28岁。BRBNS病史。近期出现右膝关节疼痛、肿胀，活动受限。X线检查示右股骨远端、胫骨近端可见囊性骨质破坏。MRI证实关节腔积液及软组织内静脉畸形。该患者的骨骼病变处理原则是：A.立即行关节置换术B.病灶刮除植骨术C.放射治疗D.主要是对症支持（支具、止痛），避免病理性骨折，必要时骨科干预E.截肢术三、B1型题（配伍选择题）：以下提供了若干组考题，每组考题共同使用在考题前列出的A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个与问题关系最密切的答案。每个备选答案可能被选择一次、多次或不被选择。A.内镜下硬化剂注射治疗B.外科手术切除C.西罗莫司（Sirolimus）D.口服铁剂E.观察随访26.局限于胃窦部的单发、较大且引起反复出血的BRBNS病变，首选：27.弥漫性全胃肠道受累、内镜治疗难以覆盖且伴有严重贫血的BRBNS患者，首选：28.无症状、无贫血、皮肤散在少量痣的BRBNS患者，首选：29.仅表现为轻度缺铁性贫血，无活动性出血的BRBNS患者，首选：30.结肠多发性较小病灶，内镜可达且出血风险可控，首选：四、X型题（多项选择题）：每一道考题下面有A、B、C、D、E五个备选答案，其中至少有两个是正确答案，请选择正确答案。31.2026版指南中，BRBNS的诊断依据包括：A.典型的皮肤蓝色橡皮疱样痣表现B.消化道出血或缺铁性贫血病史C.影像学或内镜证实胃肠道静脉畸形D.病理学检查证实为静脉畸形E.家族遗传史32.BRBNS的典型皮肤特征包括：A.颜色呈蓝色、蓝紫色或蓝黑色B.质地柔软如橡皮，有弹性C.压迫可褪色或塌陷，去除压力后缓慢充盈D.多数患者有自发性疼痛E.结节表面温度明显高于周围皮肤33.关于BRBNS的胃肠道病变，正确的描述有：A.病变可累及从口腔到肛门的整个消化道B.小肠是最常见的受累部位C.内镜下表现为蓝色、紫色或红色的息肉样或结节样隆起D.病变通常深达黏膜下层或肌层，内镜下切除风险较高E.所有患者均会有明显的消化道出血症状34.2026版指南推荐的BRBNS随访监测内容包括：A.定期监测血常规（血红蛋白、红细胞压积）B.监测铁代谢指标（血清铁、铁蛋白、总铁结合力）C.定期进行胃肠镜检查评估病变变化D.对于骨骼受累者，定期进行影像学检查E.长期监测肝肾功能（特别是使用西罗莫司者）35.内镜下硬化剂治疗BRBNS消化道病变的潜在并发症包括：A.溃疡形成B.穿孔C.狭窄D.异位栓塞E.即时出血（术中）36.西罗莫司治疗BRBNS的作用机制可能涉及：A.抑制mTOR信号通路B.抑制血管内皮细胞增殖和迁移C.促进血管生成D.减少血管内皮生长因子（VEGF）的表达E.增强凝血功能37.需要与BRBNS进行鉴别诊断的疾病包括：A.Klippel-Trenaunay综合征（KTS）B.遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）C.Maffucci综合征D.硬化性血管瘤E.普通海绵状血管瘤38.BRBNS患者出现严重贫血时的治疗措施包括：A.口服或静脉补铁B.输注悬浮红细胞C.内镜下止血治疗D.饮食控制，严格素食E.长期卧床休息39.关于BRBNS的影像学评估，正确的有：A.超声检查可用于评估浅表皮肤及部分内脏病变B.CT对软组织病变的分辨率优于MRIC.MRI是评估软组织和骨骼静脉畸形的最佳无创检查D.DSA主要用于介入治疗前评估，不作为常规筛查E.胶囊内镜是小肠病变诊断的重要手段40.2026版指南对于BRBNS患者日常生活的建议包括：A.避免使用抗血小板药物（如阿司匹林）和非甾体抗炎药B.避免剧烈冲撞性运动以防内脏或病灶出血C.可以进行正常的体育锻炼，无需限制D.保持大便通畅，防止便秘增加腹压E.定期补充维生素C促进铁吸收五、填空题：请在每小题的空格中填入正确答案。41.蓝色橡皮疱样痣综合征最早由Gascoyen于_______年报道，随后Bean于_______年详细描述并命名。42.BRBNS的三大主要临床特征为：皮肤蓝色橡皮疱样痣、_______和_______。43.根据病变血管的大小和层次，BRBNS在病理上属于_______（填血管畸形类型）。44.2026版指南建议，对于不明原因的消化道出血合并皮肤蓝色结节的患者，应高度怀疑BRBNS，首选的消化道检查方法是_______。45.治疗BRBNS引起的难治性贫血，在补充铁剂的同时，应积极寻找并处理_______。46.西罗莫司治疗BRBNS的推荐起始剂量通常为_______mg/m²，每日一次，需根据血药浓度调整。47.BRBNS累及中枢神经系统时，最常见的受累部位是_______。48.内镜下治疗BRBNS胃肠道病变时，常用的硬化剂包括聚桂醇、_______和鱼肝油酸钠等。49.2026版指南强调，BRBNS的治疗目标是_______、改善生活质量和预防并发症，而非追求彻底的“根治”。50.对于疑似BRBNS的患者，基因检测若发现_______基因突变，可支持诊断。六、判断题：请判断下列各题的正误，正确的划“√”，错误的划“×”。51.BRBNS是一种具有高度恶变潜能的疾病，皮肤痣体极易转变为黑色素瘤。52.所有的BRBNS患者在出生时即可发现明显的皮肤病变。53.消化道出血是BRBNS最严重的并发症，也是导致患者死亡的主要原因。54.内镜下切除（EMR/ESD）是BRBNS胃肠道病变的首选治疗方式，因为其能完整切除病灶。55.西罗莫司对于所有BRBNS患者均有效，且无任何副作用。56.BRBNS患者的皮肤病变通常具有特征性的“橡皮样”质感，这是与其他血管瘤鉴别的关键点。57.铁剂补充可以根治BRBNS引起的贫血，因此确诊后仅需补铁即可。58.BRBNS患者如果无消化道出血症状，就不需要进行胃肠镜检查。59.放射治疗对于BRBNS的骨骼病变具有良好的控制效果，是常规推荐疗法。60.2026版指南提倡多学科协作（MDT）模式对BRBNS进行管理。七、名词解释：请简要解释下列名词。61.蓝色橡皮疱样痣综合征（BRBNS）62.静脉畸形63.难治性缺铁性贫血64.内镜下硬化剂治疗65.mTOR抑制剂八、简答题：请简要回答下列问题。66.简述2026版指南中BRBNS的临床诊断标准。67.简述BRBNS皮肤病变的典型特征及其在鉴别诊断中的意义。68.根据2026版指南，BRBNS的治疗原则是什么？69.简述西罗莫司治疗BRBNS的适应症、作用机制及主要不良反应。70.BRBNS患者为何需要长期随访？随访的主要内容应包括哪些？九、病例分析题：请结合病例回答问题。（病例一）患者，男，25岁。因“反复黑便、面色苍白10年，加重1周”入院。患者10年前开始无明显诱因出现黑便，不成形，1-2次/日，伴头晕、乏力。曾多次在当地医院就诊，诊断为“缺铁性贫血”，予以口服铁剂治疗，症状可暂时缓解，但停药后复发。近1周症状加重，伴心悸、活动后气促。既往史：自幼全身皮肤散在蓝色结节，无痛痒，未予重视。家族史无特殊。查体：T36.5℃，P110次/分，R20次/分，BP100/60mmHg。重度贫血貌，皮肤黏膜苍白。躯干及四肢可见数十个直径0.3-1.5cm的蓝色、圆形丘疹和结节，质地柔软如橡皮，压迫后可褪色，松手后缓慢充盈。心肺查体无异常。腹平软，无压痛。肝脾肋下未触及。辅助检查：血常规：Hb45g/L，RBC3.0×10¹²/L，MCV65fl，MCHC28g/L，WBC6.5×10⁹/L，PLT230×10⁹/L。大便隐血试验（+++）。血清铁蛋白5μg/L。胃镜检查：胃体、胃窦及十二指肠球部可见多发蓝色及紫红色半球形隆起，表面光滑，部分中央见脐样凹陷，触之易出血。小肠CTE：回肠及空肠多发肠壁增厚，肠腔内可见结节样软组织影，增强扫描明显强化。71.请给出该患者的完整诊断。72.该患者需要与哪些疾病进行鉴别诊断？请列举至少三种。73.根据2026版指南，请制定该患者的详细治疗方案（包括一般治疗、药物治疗、内镜/手术治疗及长期管理）。（病例二）患儿，女，6岁。因“发现皮肤蓝色结节6年，检查发现贫血1天”就诊。患儿出生后即被发现躯干有数个蓝色小点，随年龄增长，结节增多、增大，部分变为花生米大小。患儿平时活泼，饮食正常，家长未觉异常。今日入托体检发现血常规异常。查体：发育正常，营养中等。全身散在分布约30余个蓝色至蓝黑色结节，以躯干和上肢为著，质地软，可压缩。无出血点。心肺腹查体未见明显异常。实验室检查：Hb95g/L，MCV72fl，Ret1.5%。大便隐血试验（+）。患儿家长询问：孩子是否需要手术切除皮肤上的疙瘩？贫血会不会好？74.请根据2026版指南，向家长解释患儿的病情及预后。75.针对该患儿目前的状况，应采取何种处理策略？请说明理由。76.如果患儿未来出现严重的消化道出血，且内镜下难以控制，根据2026版指南，有哪些升级的治疗手段可供选择？（病例三）患者，女，40岁。确诊BRBNS20年。长期因贫血间断输血。近2年患者反复行内镜下硬化剂及套扎治疗，但仍有间歇性黑便。目前Hb维持在60-70g/L之间。患者近期出现双下肢轻度水肿，尿常规提示蛋白（+）。既往无高血压、糖尿病史。77.该患者目前面临的主要临床问题是什么？78.评估该患者是否适合使用西罗莫司治疗？若适合，预期获益是什么？需要注意什么？79.除了药物治疗，对于此类难治性病例，2026版指南还有哪些补充建议？参考答案及详细解析一、A1型题1.【答案】E【解析】根据《蓝色橡皮疱样痣诊疗指南2026版》，BRBNS绝大多数为散发病例，无明显的家族遗传倾向，虽有极少数家族性病例报道，但不符合典型的孟德尔遗传规律。因此E选项正确。2.【答案】C【解析】BRBNS的典型皮肤表现为蓝色、海绵状、橡皮样质感、可压缩的丘疹或结节，压迫后可褪色，去除压力后缓慢充盈。C选项描述最为准确。3.【答案】B【解析】虽然BRBNS可累及多器官，但最主要的临床问题是胃肠道慢性失血，导致严重的缺铁性贫血，这是影响患者预后和生活质量的主要原因，也是主要的死亡原因（因严重贫血并发症或衰竭）。4.【答案】D【解析】病理学上，BRBNS由扩张、薄壁的血管组成，内衬扁平内皮细胞，缺乏平滑肌层，属于静脉畸形，旧称海绵状血管瘤。5.【答案】C【解析】全身MRI联合内镜检查是诊断和评估BRBNS病变范围的金标准。MRI对软组织分辨率高，能清晰显示深部畸形；内镜能直接观察消化道黏膜面病变。6.【答案】B【解析】针对消化道慢性失血引起的缺铁性贫血，基础治疗是补充铁剂。口服铁剂耐受性好，静脉铁剂适用于口服无效或不能耐受者。输血仅用于急性大量出血或极重度贫血。7.【答案】C【解析】对于局限性且症状明显的胃肠道病变，内镜下硬化剂注射治疗是首选，因其操作相对简单，能有效闭塞畸形血管团。8.【答案】B【解析】现代分子生物学研究证实，BRBNS主要与TIE2（TEK）基因的体细胞突变有关，该基因与血管生成和维持密切相关。9.【答案】B【解析】统计数据显示，BRBNS皮肤病变最常见于躯干和四肢，其次是面部和颈部。10.【答案】C【解析】对于难治性、弥漫性病变，2026版指南推荐使用西罗莫司（mTOR抑制剂），其在临床研究中显示出缩小病灶、减少出血的疗效。11.【答案】D【解析】HHT的典型皮损为红色斑点状毛细血管扩张，而BRBNS为蓝色橡皮样结节，这是两者在皮肤表现上的主要鉴别点。12.【答案】D【解析】血清铁蛋白反映体内铁储备情况，对于评估慢性失血导致的缺铁程度最为敏感。13.【答案】B【解析】外科手术主要适用于内镜治疗失败、病变局限（如一段小肠）导致严重出血或肠梗阻的患者。不作为常规首选。14.【答案】C【解析】BRBNS为终身性疾病，病变不会自行消退。虽然不影响自然寿命上限，但严重出血可导致并发症，预后取决于出血的控制情况。15.【答案】B【解析】静脉畸形在MRI上通常表现为T1WI低信号（等肌肉信号），T2WI明显高信号（因含水丰富），增强扫描明显强化。16.【答案】C【解析】对于无症状且无贫血的患者，过度治疗无益，指南建议随访观察。17.【答案】D【解析】骨骼受累时，主要表现为骨痛及关节肿胀，影像学可见骨质破坏或囊性变，可伴病理性骨折风险。18.【答案】C【解析】内镜治疗的主要目的是控制出血、纠正贫血，而非根治，因为病变往往是弥漫性的。19.【答案】E【解析】BRBNS是先天性疾病，绝大多数在出生时或儿童期发病，并非成人发病多于儿童。20.【答案】A【解析】西罗莫司的主要副作用包括肾毒性、高脂血症、口腔溃疡等，需定期监测肾功能和血脂。二、A2型题21.【答案】C【解析】患者具有典型的皮肤蓝色橡皮疱样痣，长期消化道出血史，缺铁性贫血，病理提示血管扩张，符合BRBNS诊断。22.【答案】D【解析】活动性出血首选内镜下止血。硬化剂或套扎是常用的有效手段。23.【答案】C【解析】患者为弥漫性病变，内镜难以覆盖且效果不佳，属于难治性BRBNS，符合西罗莫司治疗适应症。24.【答案】C【解析】患儿无症状，无贫血，仅需随访观察，无需药物或手术干预。25.【答案】D【解析】BRBNS骨骼病变主要对症处理，避免创伤。除非发生严重并发症（如骨折、严重畸形），一般不首选激进手术。三、B1型题26.【答案】B27.【答案】C28.【答案】E29.【答案】D30.【答案】A【解析】根据病变范围和严重程度选择不同方案：局限大病灶手术；弥漫难治性用药；无症状观察；单纯贫血补铁；内镜可达且较小病灶首选内镜硬化治疗。四、X型题31.【答案】ABCD【解析】诊断主要依靠临床表现、内镜/影像学发现及病理。家族史非必须，因为多为散发。32.【答案】ABC【解析】BRBNS皮损通常无痛，温度正常或略低，不伴发热。33.【答案】ABCD【解析】并非所有患者都会出血，部分患者仅表现为皮肤病变。34.【答案】ABCDE【解析】全面监测包括血液、影像、药物副作用等。35.【答案】ABCDE【解析】内镜治疗的常见并发症均包括上述选项。36.【答案】ABD【解析】西罗莫司抑制血管生成，而非促进；也不直接增强凝血。37.【答案】ABCE【解析】硬化性血管瘤通常为单发，不伴多系统受累，一般不作为主要鉴别，但需考虑。普通海绵状血管瘤也是鉴别对象。38.【答案】ABC【解析】饮食限制和卧床不是主要治疗措施，且需营养支持。39.【答案】ACDE【解析】MRI对软组织分辨率优于CT。40.【答案】ABDE【解析】应避免剧烈运动，尤其是冲撞性运动，以防出血。五、填空题41.1860；195842.胃肠道静脉畸形；消化道出血/缺铁性贫血43.静脉畸形（或海绵状血管瘤）44.消化道内镜（胃镜/肠镜）45.消化道出血病灶46.1.0（或2，视具体方案，通常填起始剂量范围，此处按体表面积常见起始值）47.脊柱48.乙氧硬化醇49.控制出血（或纠正贫血）50.TIE2（或TEK）六、判断题51.×（BRBNS是良性病变，恶变率极低）52.×（部分患者出生时即有，但也有部分在儿童期甚至青春期才逐渐明显）53.√54.×（因病变深达肌层，切除风险高，易穿孔，首选硬化剂等）55.×（并非对所有患者有效，且有副作用）56.√57.×（补铁是对症治疗，需同时处理出血源）58.×（即使无出血症状，也建议进行基线评估，因为可能存在隐匿性出血）59.×（放疗副作用大，不作为常规推荐）60.√七、名词解释61.蓝色橡皮疱样痣综合征（BRBNS）：是一种罕见的先天性血管发育异常疾病，以皮肤多发蓝色橡皮样静脉畸形和胃肠道及其他内脏静脉畸形为特征，常伴有慢性消化道出血和缺铁性贫血。62.静脉畸形：一种由扩张的静脉构成的先天性血管病变，血管壁薄，缺乏平滑肌和弹力纤维，表现为缓慢流动的静脉血团块。63.难治性缺铁性贫血：指经过充分的铁剂补充治疗后，血红蛋白仍未恢复正常，或无法维持正常水平，或铁剂不耐受的贫血状态。64.内镜下硬化剂治疗：通过内镜注射针将硬化剂（如聚桂醇）注入血管畸形病灶内，使血管内皮损伤、血栓形成、纤维化，从而达到闭塞血管、止血或消除病灶的目的。65.mTOR抑制剂：一类抑制哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路的药物（如西罗莫司），可抑制细胞生长和增殖，用于治疗某些肿瘤和血管畸形。八、简答题66.简述2026版指南中BRBNS的临床诊断标准。【答案】(1)典型的皮肤表现：全身（尤其是躯干、四肢）多发蓝色、蓝紫色或蓝黑色结节或丘疹，质地柔软如橡皮，可压缩，压迫后褪色。(2)胃肠道或其他内脏受累证据：内镜检查发现消化道多发蓝色或紫色静脉畸形；或影像学（CT/MRI）发现内脏静脉畸形。(3)排除其他类似疾病（如遗传性出血性毛细血管扩张症等）。(4)病理学检查（若行活检）：证实为静脉畸形。具备典型的皮肤病变加上消化道/内脏受累表现即可临床确诊。67.简述BRBNS皮肤病变的典型特征及其在鉴别诊断中的意义。【答案】典型特征：(1)颜色：蓝色、蓝紫色或蓝黑色。(2)形态：丘疹、结节或息肉样。(3)质地：柔软如橡皮，具有弹性。(4)压迫性：可压缩，压迫后褪色或塌陷，松手后缓慢充盈。(5)分布：多位于躯干和四肢，常双侧对称。鉴别意义：这种独特的“蓝色橡皮疱”外观是BRBNS与其他血管瘤（如鲜红斑痣、毛细血管扩张症、普通海绵状血管瘤）鉴别的关键体征，往往提示医生需进一步排查胃肠道病变。68.根据2026版指南，BRBNS的治疗原则是什么？【答案】(1)个体化治疗：根据症状（出血、贫血）、病变范围及部位制定方案。(2)对症与对因结合：纠正贫血（补铁、输血）与控制出血源（内镜、药物、手术）并重。(3)多学科协作（MDT）：联合皮肤科、消化科、外科、影像科、介入科等共同管理。(4)保守为主，激进为辅：首选药物治疗和内镜治疗，手术仅用于局限、难治性或并发症处理。(5)长期随访：病变为终身性，需终身监测贫血及病变进展。69.简述西罗莫司治疗BRBNS的适应症、作用机制及主要不良反应。【答案】适应症：弥漫性、多发性、内镜治疗失败或无法内镜治疗的难治性胃肠道BRBNS病变，特别是伴有严重贫血者。作用机制：抑制mTOR信号通路，阻断血管内皮细胞增殖和迁移，减少VEGF表达，促进血管内皮细胞凋亡，导致畸形血管萎缩闭塞。主要不良反应：口腔溃疡、高脂血症、肾功能损害、感染风险增加、伤口愈合延迟等。70.BRBNS患者为何需要长期随访？随访的主要内容应包括哪些？【答案】原因：BRBNS为终身性疾病，病变不消退，消化道出血风险持续存在，且可能出现新的病灶或并发症（如骨骼病变、关节积液等）。内容：(1)临床症状：监测黑便、便血、头晕、乏力、骨痛等症状。(2)血液学检查：定期监测血常规（Hb、MCV）、铁代谢指标（铁蛋白）。(3)影像学/内镜检查：定期复查胃肠镜，评估病变变化；必要时行MRI监测骨骼或深部软组织病变。(4)药物副作用监测：如使用西罗莫司，需监测血药浓度、肝肾功能、血脂。九、病例分析题（病例一）71.【答案】诊断：蓝色橡皮疱样痣综合征（BRBNS）；重度缺铁性贫血；胃肠道多发静脉畸形（累及胃、十二指肠、小肠）。72.（答案】需鉴别的疾病：(1)遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）：也可有消化道出血和皮肤病变，但皮损为毛细血管扩张，常伴鼻衂和家族史。(2)消化道海绵状血管瘤：无特征性皮肤蓝色橡皮疱样痣。(3)Klippel-Trenaunay综合征（KTS）：表现为葡萄酒色斑、静脉曲张和软组织/骨肥大三联征，皮损不同。(4)其他原因引起的缺铁性贫血：如钩虫病、消化道肿瘤等（但内镜和皮肤表现已排除）。73.【答案】治疗方案：(1)一般治疗：休息，避免剧烈运动，避免使用NSAIDs药物；饮食富含铁。(2)纠正贫血：立即静脉补铁（因Hb极低且口服效果差），必要时输注悬浮红细胞，将Hb提升至安全水平（如70-80g/L）。(3)病因治