《基因突变和基因重组》课件

第1节

基因突变和基因重组课标定位1.基因突变(1)结合具体实例,分析基因突变的原因;概述基因突变的概念、特点和意义。(2)分析细胞癌变的实质,归纳癌细胞的特征。2.基因重组解释基因重组的实质与类型;概述基因重组在生物进化中的意义。素养阐释1.能运用批判性思维,分析变异的特点是多害少利;用进化的观点分析变异是生物进化的基础。2.运用结构决定功能的观点,理解基因突变能引起生物性状的改变。3.能运用基因突变、基因重组的原理,解释生活中的一些变异现象。自主预习·新知导学合作探究·释疑解惑课堂小结

自主预习·新知导学一、基因突变的实例和概念1.镰状细胞贫血形成的病因2.基因突变的概念(1)类型:DNA分子中碱基的替换、增添或缺失。(2)结果:基因碱基序列改变。3.细胞癌变(1)癌变机理:原癌基因和抑癌基因发生突变可能引起细胞癌变。(2)癌细胞的特征:能够无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。【思考】

原癌基因和抑癌基因在细胞中的作用机理分别是什么?提示:原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的;抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。二、基因突变的原因、特点及意义1.原因2.特点(1)普遍性:基因突变在生物界中普遍存在。(2)随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。(4)低频性:自然状态下,基因突变的频率是很低的。3.意义(1)基因突变是产生新基因的途径。(2)基因突变是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料。【思考】

处于细胞分裂的哪一时期的细胞更容易发生基因突变?提示:细胞分裂前的间期。在细胞分裂前的间期,DNA分子正在进行复制,更容易受到干扰而发生突变。三、基因重组1.概念(1)发生过程:生物体进行有性生殖的过程中。(2)实质:控制不同性状的基因的重新组合。2.类型3.意义基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。【预习检测】

1.判断正误。(1)病毒、大肠杆菌及动植物都可以发生基因突变。(

)(2)基因突变是指DNA分子中碱基的替换、增添或缺失引起的基因碱基序列的改变。(

)(3)基因突变和基因重组都可以产生新的基因。(

)(4)基因突变是普遍存在的,所以基因突变的频率较高,且大多数是有害的。(

)(5)癌细胞的增殖过程中能发生基因突变和基因重组。(

)√√×××(6)癌细胞容易分散和转移,原因是细胞膜上的糖蛋白减少,细胞之间的黏着性降低。(

)(7)基因突变一定引起基因结构的改变,但不一定引起生物性状的改变。(

)(8)减数分裂的四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。(

)√√×2.某二倍体植物的基因A1中插入了一个碱基对后形成基因A2。下列分析正确的是(

)A.利用光学显微镜可观察到A1的长度较A2短B.正常情况下,A1和A2可存在于同一个配子中C.该变异可能导致翻译过程提前终止D.该变异只有在个体发育的特定时期才会发生答案:C解析:基因的长度在光学显微镜下是观察不到的,A项错误。A1与A2为一对等位基因,应该位于同源染色体上,因此正常情况下是不可能出现在同一个配子中的,B项错误。该变异为基因突变,可能导致转录形成的mRNA上终止密码子提前出现,因此可能导致翻译过程提前终止,C项正确。基因突变可以发生在个体发育的任何时期,D项错误。3.在人体内正常细胞转变为癌细胞的过程中,不会发生变化的是(

)A.细胞中的染色体数

B.细胞的形态结构C.细胞中的遗传物质

D.细胞的分裂能力答案:A解析:与正常细胞相比,癌变细胞的形态结构发生改变,并能无限增殖;细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变,因此遗传物质发生改变,而染色体数目没有发生改变。

合作探究·释疑解惑知识点一知识点二基因突变问题引领1.下图表示基因突变的几种类型,请分析并回答下列问题。(1)图示3种方式中基因结构分别发生了怎样的变化?哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些?为什么?提示:图中3种方式分别发生了碱基的增添、替换和缺失。其中发生碱基的替换时,影响范围较小,一般只改变1个氨基酸或不改变氨基酸;发生碱基的增添和缺失时,影响范围较大,会影响插入(或缺失)位置后的碱基序列对应的氨基酸。(2)基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗?试分析原因。提示:①遗传信息一定发生改变。基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后,遗传信息会发生改变。②生物性状不一定发生改变。发生碱基的改变时,由于密码子的简并,可能不改变蛋白质中的氨基酸序列,不改变生物的性状;若发生隐性突变,生物的性状也可能不发生改变。2.下图说明基因突变具有什么特点?为什么说基因突变是生物变异的根本来源?提示:基因突变具有不定向性和可逆性。基因突变改变了原有的基因结构,产生了新基因,为生物变异奠定了基础。3.癌变的原因是细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变,癌细胞的特点之一是能进行无限增殖。医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症患者进行化疗,一般接受化疗后的病人身体非常虚弱。结合基因突变,分析并回答下列问题。(1)用于化疗的抗癌药物作用于癌细胞细胞分裂过程中的哪一时期?作用机理是什么?提示:作用于细胞分裂前的间期。作用机理主要是抑制DNA的复制。(2)接受化疗的癌症患者,身体非常虚弱的原因是什么?提示:化疗的药物对癌细胞起作用,同时,也会损害正常的细胞。因此,化疗后患者的身体是非常虚弱的。归纳提升1.基因突变的类型和影响碱基增添或缺失的位置不同,对肽链中氨基酸序列的影响也不一样。若发生在基因的前端,氨基酸序列可能全部发生改变或该基因不能表达(形成终止密码子);若发生在基因的中间某个位置,会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后的氨基酸序列发生改变;若发生在基因的最后,则可能不影响肽链的氨基酸序列或使肽链延长。2.基因突变不一定改变生物体性状的原因(1)密码子的简并:发生基因突变后引起信使RNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸对应多种密码子,若该改变了的密码子与原密码子对应同一种氨基酸,则突变基因控制的性状不发生改变。(2)隐性突变:若基因突变产生的是隐性基因,如AA→Aa,此时个体的性状可能不发生改变。(3)突变发生在基因的非编码序列,如非编码区。3.癌变的机理

4.对癌细胞的三点理解(1)癌细胞是一类畸形分化的细胞,或不能正常分化的细胞。(2)细胞的增殖、分化、衰老、凋亡都属于正常的生理过程,而细胞的癌变是细胞的一种不正常的变异导致的。(3)癌细胞的特征,可从“不死的细胞”“变态的细胞”“易分散的细胞”三方面来理解掌握。方法技巧基因突变类型的“二确定”(1)确定突变的形式:若蛋白质中只有1个氨基酸发生改变,则一般为碱基的替换;若蛋白质的氨基酸序列发生较大的变化,则一般为碱基的增添或缺失。(2)确定替换的碱基:一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断。若只相差1个碱基,则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。知识拓展判断癌细胞的方法(1)从形态方面:癌细胞一般呈球形;细胞膜上糖蛋白减少。(2)从代谢方面:线粒体和核糖体活动旺盛,为癌细胞分裂提供能量和蛋白质。典型例题在白花豌豆品种的栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌豆植株,推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确,应检测和比较红花植株与白花植株细胞中(

)A.花色基因的碱基组成

B.花色基因的碱基序列C.DNA的含量

D.RNA的含量答案:B解析:基因中碱基的增添、缺失或替换,都会改变基因的碱基序列,应检测和比较红花植株与白花植株细胞中基因的碱基序列。【变式训练】

1.下列因素能引起细胞癌变的是(

)①X射线照射②煤焦油的刺激③温度过高④细胞失水⑤劳斯肉瘤病毒感染⑥紫外线照射A.①②④⑤

B.①②③④C.①②⑤⑥

D.②④⑥答案:C解析:引起细胞癌变的因素有物理致癌因子,如X射线、紫外线等;化学致癌因子,如煤焦油等;病毒致癌因子,如劳斯肉瘤病毒等。温度过高或细胞失水不会引起细胞癌变。2.下面为人WNK4基因的部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(

)A.①处插入碱基对G—CB.②处碱基对A—T替换为G—CC.③处缺失碱基对A—TD.④处碱基对G—C替换为A—T答案:B解析:根据题图中1

168位的甘氨酸的密码子GGG,可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的,那么1

169位的赖氨酸的密码子是AAG,因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG,由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A—T被替换为G—C。基因重组问题引领1.下图a、b为某杂合二倍体生物体内不同分裂时期的细胞图像,请分析并回答下列问题。(1)图a和图b所示的细胞图像都属于基因重组,这两种类型的基因重组分别发生于减数第一次分裂的哪个时期?提示:图a所示的基因重组发生于减数第一次分裂前期(四分体时期),图b所示的基因重组发生于减数第一次分裂后期。(2)图a和图b所示的基因重组发生的原因分别是什么?提示:图a所示的基因重组发生的原因是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换。图b所示的基因重组发生的原因是非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而自由组合。2.请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并进行分析。(1)高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。提示:否。杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎豌豆,属于性状分离,不属于基因重组。(2)黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。提示:是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆,是位于两对非同源染色体上的控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。归纳提升1.基因重组图解分析2.基因突变与基因重组的比较

规律总结“三看法”判断基因突变与基因重组(1)一看亲子代基因型①如果亲代的基因型为BB或bb,后代的基因型中出现b或B的原因是基因突变。②如果体细胞的基因型为Bb,次级精母(卵母)细胞中出现Bb的原因是基因突变或互换。(2)二看细胞分裂方式①如果有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,则发生了基因突变。②如果减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,可能发生了基因突变或互换。(3)三看染色体

易错提醒有关基因重组的3点提醒(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式,导致后代的性状多种多样,但这不属于基因重组。(2)具有一对相对性状的杂合子自交,后代出现性状分离,根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。(3)肺炎链球菌的转化、转基因技术等属于广义的基因重组。典型例题下列关于基因重组的说法,错误的是(

)A.生物体进行有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B.减数分裂过程中的四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C.减数分裂过程中,非同源染色体上非等位基因的自由组合可导致基因重组D.一般情况下,水稻花药内可发生基因重组,而根尖不能答案:B解析:基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。减数分裂过程中的四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组。减数分裂Ⅰ后期,非同源染色体上非等位基因的自由组合可导致基因重组。一般情况下,基因重组只发生在减数分裂形成配子的过程中,水稻花药内精原细胞减数分裂形成配子的过程中可发生基因重组,但根尖细胞只能进行有丝分裂,不会发生基因重组。【变式训练】

1.下列有关基因重组的叙述,正确的是(

)A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组B.姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组C.基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离D.同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的答案:A解析:基因重组的发生与非同源染色体的自由组合和同源染色体的非姐妹染色单体间的互换有关。纯合子自交后代不出现性状分离。同卵双生个体的基因型相同,其性状差异与环境条件或突变有关,与基因重组无关。2.下图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断错误的是(

)

A.图甲表明该动物细胞发生了基因突变B.图乙表明该动物细胞在减数分裂前的间期发生了基因突变C.图丙表明该动物细胞在减数分裂Ⅰ时发生了互换D.图甲、乙、丙所发生的变异均可遗传给后代答案:D解析:由图甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图可知:图甲所示细胞处于有丝分裂后期,染色体上基因A与a不同,是基因突变的结果;图乙所示细胞处于减数分裂Ⅱ后期,其染色体上基因A与a不同,但没有同源染色体互换的特征,只能是基因突变的结果;图丙所示细胞处于减数分裂Ⅱ后期,基因B与b所在的染色体片段的颜色不一致,则染色体上基因B与b的不同是互换造成的。图甲所示细胞分裂产生体细胞,其产生的变异一般不遗传给后代。课堂小结1.

[山东大教育联盟高三联考]若某物种有两个个体在不同染色体位点上发生了多个有利突变,且该物种既可进行无性生殖也可进行有性生殖,下列关于哪一种生殖方式更利于有利突变在种群繁衍过程中传播下去的判断及原因分析,正确的是(

)A.无性生殖更利于传播,无性生殖能够保持亲本的优良性状B.无性生殖更利于传播,无性生殖基因突变频率高C.有性生殖更利于传播,有性生殖可以实现基因重组D.有性生殖更利于传播,有性生殖中产生的有利突变多答案

1.C

在无性生殖的种群内,无性生殖可以保留亲本的优良性状,但这两个突变个体之间可能存在竞争,导致二者之中某一个体被淘汰,使这两个有利突变无法同时传播下去,但在有性生殖的种群内,通过减数分裂和受精作用,可以使这两个个体含有的有利突变基因同时进入同一个体的基因组中,并且在种群中传播,A错误、C正确;基因突变是随机的、不定向的,故无法比较无性生殖和有性生殖过程中基因突变频率的高低及有利突变的多少,B、D错误。2.

[湖北十堰高三调研]短串联重复序列广泛存在于人的基因组中,由10~60个首尾相连的重复单位串联而成,其重复单位为2~6个核苷酸。短串联重复序列能发生遗传信息的传递。研究发现,熊蜂控制X蛋白合成的Smr基因中也存在重复序列CAG。下列相关叙述错误的是 (

)A.人的不同个体中,位于Y染色体上的某些重复序列可能有特异性B.CAG重复序列增多会改变Smr基因的结构,引起Smr基因发生突变C.CAG重复次数增加,不会改变Smr基因中嘌呤碱基所占的比例D.若CAG重复序列增加1次,则重复序列之后编码的氨基酸序列一定会发生变化答案2.D

细胞生物中,遗传信息储存在脱氧核苷酸的排列顺序中,人的不同个体中,Y染色体上的遗传信息不同,所以位于Y染色体上的某些重复序列可能有特异性,A正确;CAG重复序列增多属于碱基的增添,会改变Smr基因的结构,从而引起Smr基因发生突变,B正确;DNA分子双链中,嘌呤碱基与嘧啶碱基数量相等,所以CAG重复次数增加,不会改变Smr基因中嘌呤碱基所占的比例,C正确;由于密码子由相邻的3个碱基组成,若CAG重复序列增加1次,则重复序列之后编码的氨基酸序列不一定会发生变化,D错误。3.研究人员利用60Co-γ射线处理某品种花生,获得了高油酸花生突变体。研究发现,该突变与花生细胞中的M基因有关,含有MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异,含有MB基因的花生油酸含量较高,从而获得了高油酸型突变体(如图所示)。下列分析错误的是(

)

A.利用60Co-γ射线处理花生的方法属于人工诱变,具有可在短时间内提高突变率等优点B.MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的,60Co-γ射线属于诱发突变的物理因素C.MB基因中“A—T”碱基对的插入,可能导致具有活性的某种蛋白质无法合成D.若直接在M基因的第442位插入一个“A—T”碱基对,则也可获得高油酸型突变体答案

3.D

由图示分析可知,MB基因是在MA基因的基础上插入碱基对获得的,故不能推断出直接在M基因的第442位插入一个“A—T”碱基对,也可以获得高油酸型突变体,D错误。4.

[新疆高三模考]科学家用射线照射家蚕(ZW型)的雌蛹,使部分家蚕的正常基因突变为致死基因(该部分家蚕不死亡)。致死基因为显性基因或隐性基因,能导致家蚕胚胎死亡。将突变家蚕与未用射线照射的野生型家蚕杂交。下列叙述错误的是 (

)A.若子代无雌性个体,则致死基因在W染色体上B.若子代雌、雄个体数量相当,则致死基因一定在Z染色体上,且为隐性突变C.若子代无雄性个体,则致死基因在Z染色体上,且为显性突变D.致死突变可以发生在不同的染色体上,体现了基因突变的随机性答案

4.B

若子代无雌性个体,说明致死性状与性别有关,致死基因位于性染色体上,由于雌家蚕染色体组成为ZW,雄家蚕染色体组成为ZZ,致死基因只有在W染色体上,子代中雌性个体才能获得母本W染色体上的致死基因而导致胚胎死亡,A正确;若子代雌、雄个体数量相当,则致死基因不一定在Z染色体上,也可能在常染色体上,当在常染色体上时,可能为隐性突变,也可能为显性突变,B错误;若子代无雄性个体,说明致死基因在Z染色体上,且为显性突变,这样子代中雄性个体因获得母本Z染色体上的显性致死基因而全部死亡,C正确;致死突变可以发生在不同的染色体上,体现了基因突变的随机性,D正确。5.

(不定项)将眼形突变型果蝇与野生型果蝇杂交,F1均为野生型,F1雌雄果蝇随机交配,测得F2中野生型有300只,突变型有20只。进一步测序研究,发现与野生型果蝇相比,突变型果蝇常染色体上三个基因中的碱基发生了变化,情况如表所示。下列相关叙述正确的是(

)A.突变基因任意存在一个就会出现眼形突变型果蝇B.眼形突变型果蝇的产生与突变基因Ⅲ中碱基的变化关系不大C.突变基因Ⅰ控制合成的多肽链长度增加可能与终止密码子位置变化有关D.突变基因Ⅲ中碱基发生变化但相应蛋白质无变化,可能与密码子的简并性有关突变基因ⅠⅡⅢ碱基变化GAA→GA→GG→C氨基酸/多肽链/蛋白质变化多肽链比野生型果蝇长有一个氨基酸与野生型果蝇不同相应蛋白质无变化答案

5.BCD

分析题干信息:突变型果蝇与野生型果蝇杂交,F1均为野生型,F1雌雄果蝇随机交配所得F2中野生型∶突变型=15∶1,是“9∶3∶3∶1”的变式,说明突变型是双隐性个体。根据分析及结合表格中信息可知,必须是Ⅰ和Ⅱ两对基因都是突变基因,即双隐性个体才表现为突变型,A错误;突变基因Ⅲ中碱基的变化没有引起相应蛋白质的变化,所以眼形突变型果蝇的产生与其变化关系不大,B正确;基因Ⅰ突变后突变型果蝇Ⅰ基因编码产生的多肽链比野生型果蝇的长,即氨基酸数目增多,因此可能与终止密码子位置变化有关(终止密码子延后),C正确;由于密码子具有简并性,不同的密码子可能决定相同的氨基酸,所以基因突变后,蛋白质可能不会发生变化,D正确。6.[重庆八中高三月考]癌症已成为当下对人类生命健康最大的威胁之一。已知在细胞中的KRAS基因可以调控上皮细胞的分裂增殖,有助于对抗细胞损伤。染色质中的增强子失控会过度强化附近KRAS基因的活性,导致细胞异常增殖甚至癌变。同时发现,出现在该区域的RACK7蛋白可适当限制增强子的活性,使基因表达保持在正常范围,从而抑制癌变。下列说法错误的是 (

)A.RACK7基因是细胞中的抑癌基因B.提高KRAS基因的活性,会增加细胞癌变的概率C.KRAS基因不表达,上皮细胞就不会癌变,有利于人体健康D.在上皮细胞中,RACK7基因和KRAS基因同时突变会提高癌变率答案

6.C

由材料分析可知,KRAS基因是原癌基因,RACK7基因是抑癌基因,A正确;由题干可知,KRAS基因的活性被加强后,有可能导致癌变,B正确;KRAS基因是原癌基因,其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,不表达不利于人体健康,C错误;原癌基因和抑癌基因同时突变会提高癌变的概率,D正确。7.

[华南师大附中高三三模]我国繁育大白菜(2N=20)有7000多年的历史,自然界中的大白菜为野生型,为研究大白菜抽薹开花的调控机制,某科研单位将野生型大白菜经过诱变育种得到了抽薹早突变体甲和抽薹晚突变体乙。然后进行如下实验:突变体甲×野生型→F1(表型与突变体甲相同)突变体乙×野生型→F1(表型与突变体乙相同)F1(表型与突变体甲相同)×F1(表型与突变体乙相同)→F2(新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型=1∶1∶1∶1)(1)若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果,突变体甲与突变体乙的性状分别对野生型性状是

(填“显性”或“隐性”)。要确定两个不同突变位点是否在一对同源染色体上(不考虑同源染色体的非姐妹染色单体间片段的互换),将F2中的新性状个体进行自交,统计其所有后代。若后代中新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型=

(填比例),说明两个不同突变位点位于一对同源染色体上;若后代中新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型=

(填比例),说明两个不同突变位点位于两对同源染色体上。(2)为探究上述白菜抽薹早的原因,对野生型基因与突变体甲基因进行相关检测和比较,结果如图1:7.

①由图1可知,白菜的抽薹时间提前是因为野生型基因中

(填碱基对)突变,导致mRNA上的

提前出现,

(填过程)提前终止,最终导致蛋白质的空间结构改变,功能异常。②研究发现上述野生型基因的表达产物是一种甲基转移酶,其可通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响F基因的表达,进而影响抽薹,野生型个体与突变体甲的F基因表达的相对水平如图2(