中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南重点2026

中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南重点202601020304目录CONTENTS诊断与评估血压管理延缓进展措施并发症与特殊诊断与评估B超筛查诊断对于有明确家族史的风险个体，应首选肾脏B超进行ADPKD筛查及诊断。该推荐基于1B级证据，强调早期识别无症状患者，以便及时干预和管理。B超筛查适用人群肾脏B超作为无创、便捷、经济且可重复的影像学检查，是ADPKD首选筛查工具。它能清晰显示肾脏囊肿数量、大小及分布，帮助确诊并评估疾病严重程度。B超诊断优势仅有明确家族史的风险个体才推荐B超筛查，因ADPKD为常染色体显性遗传，家族史阳性者患病风险高。B超可辅助症状前诊断，为遗传咨询和随访提供依据。B超与家族史关联梅奥分类预测梅奥分类模型的核心作用梅奥分类的适用人群梅奥分类与治疗时机梅奥影像分类模型基于肾脏体积和形态，可准确预测ADPKD患者肾功能下降速度及肾衰竭时间点，为临床决策提供关键依据，推荐等级1B。该模型适用于所有ADPKD成年患者，尤其对早期（eGFR≥60）患者更具预测价值，帮助医生制定个体化干预方案，延缓疾病进展。根据梅奥分类识别快速进展型患者（如eGFR≥25），可及时启动托伐普坦治疗，从源头减缓囊肿生长，降低终末期肾病风险，实现精准管理。010203风险告知与认知提升重点筛查人群界定筛查时机与条件要求推荐告知成年ADPKD患者其颅内动脉瘤和蛛网膜下腔出血风险显著增高，帮助患者建立疾病认知，提高警惕性，为早期筛查和预防奠定基础。推荐对有蛛网膜下腔出血病史、家系中存在颅内动脉瘤或不明原因猝死事件，且具备诊疗条件、预期寿命长的ADPKD患者进行颅内动脉瘤筛查，以精准识别高危个体。筛查需在具备诊疗条件（如影像学设备）且患者预期寿命较长时进行，确保筛查效益最大化，避免对无获益者造成不必要的医疗负担。颅内动脉瘤筛查血压管理监测血压方法推荐ADPKD患者进行标准化诊室血压监测，作为基础评估手段，确保测量方法规范，以获取准确血压值，为后续治疗决策提供可靠依据，符合临床常规操作要求。标准化诊室血压监测建议使用家庭血压监测补充诊室外血压数据，便于患者长期自我管理，发现隐匿性高血压或白大衣效应，提高血压控制评估的准确性，尤其适用于需密切追踪血压变化的ADPKD患者。家庭血压监测建议采用动态血压监测记录24小时血压波动，全面反映昼夜节律及负荷情况，对诊室血压难以覆盖的时段提供关键信息，有助于个体化调整降压方案，优化ADPKD患者血压管理。动态血压监测010203成年ADPKD患者（<50岁）血压控制目标老年ADPKD患者（≥50岁）血压控制目标ADPKD儿童患者血压控制目标对于年龄<50岁、eGFR≥60且血压>130/85mmHg的成年患者，在可耐受前提下，推荐血压控制在≤110/75mmHg（1D证据）。对于年龄≥50岁的ADPKD患者，无论肾功能如何，在可耐受前提下，建议收缩压<120mmHg（2C证据），以降低心血管风险。ADPKD儿童合并高血压者，血压应控制在≤按年龄、性别和身高校正的第50百分位数值，或≤110/70mmHg（1D证据），首选肾素-血管紧张素系统抑制剂。血压控制目标01”02”03”成人ADPKD血压控制目标RAS阻断剂作为一线降压方案儿童ADPKD高血压管理首选RAS阻断剂50岁以下且eGFR≥60者，在可耐受前提下血压应控制在≤110/75mmHg；50岁以上者建议收缩压<120mmHg，以延缓肾功能下降。ADPKD合并高血压首选肾素-血管紧张素系统阻断剂，避免联合使用ACEI、ARB和直接肾素抑制剂，以有效控制血压并保护肾脏。儿童患者血压应控制在按年龄、性别、身高校正的第50百分位或≤110/70mmHg，推荐使用RAS抑制剂作为一线用药，确保安全有效。延缓进展措施推荐用于eGFR≥25ml/（min·1.73m²）且评估为快速进展型的成人ADPKD患者，以延缓肾功能下降和肾衰竭进程。托伐普坦的适用人群起始小剂量，每4周增加15mg，逐步增至目标剂量90mg/d（早晨60mg，下午30mg），两次服药间隔8～9小时，确保疗效与耐受性。托伐普坦的剂量调整方案仅适用于快速进展型患者，需监测肝功能和血钠水平，避免用于液体负荷过重或排泄障碍者，治疗期间应充分饮水。托伐普坦治疗注意事项托伐普坦治疗010302鼓励ADPKD合并肾结石患者多饮水，每日尿量≥2.5L，以稀释尿液、减少结石形成。同时需积极管理肥胖、糖尿病及代谢综合征，降低结石再发风险。建议eGFR≥30ml/（min·1.73m²）且无液体负荷过重、排泄障碍的ADPKD患者，每日饮水量至少2～3L，以维持充足尿量，延缓囊肿进展。对于存在液体负荷过重（如心衰、严重水肿）或排泄障碍的ADPKD患者，不宜盲目增加饮水量，需个体化评估，避免加重心肺负担或诱发低钠血症。肾结石患者的饮水建议肾功能尚可患者的每日饮水量饮水控制的禁忌与注意事项饮水控制建议对于未透析的ADPKD患者出现贫血，不建议使用低氧诱导因子-脯氨酰羟化酶抑制剂（HIF-PHI）纠正贫血（2D）。该药物缺乏明确疗效，应避免无效治疗。无论ADPKD患者是否合并糖尿病，均不建议使用钠-葡萄糖共转运蛋白-2（SGLT2）抑制剂来延缓ADPKD进展（2D）。临床试验显示其无延缓作用，应避免使用。不推荐使用哺乳动物雷帕霉素靶点（mTOR）抑制剂（如西罗莫司、依维莫司）延缓ADPKD患者肾脏疾病进展（1C）。研究证实其无效，应避免此类药物干预。不建议使用HIF-PHI纠正贫血不推荐使用SGLT2抑制剂延缓疾病进展不推荐使用mTOR抑制剂延缓肾脏疾病进展避免无效药物并发症与特殊TITLEHERE肾囊肿感染治疗肾囊肿感染抗生素治疗疗程根据推荐意见8，ADPKD患者发生肾囊肿感染时，建议行4～6周抗生素治疗，以彻底清除病原体，降低复发风险，并避免因疗程不足导致耐药或感染迁延。肾囊肿感染治疗中监测与调整抗生素治疗期间需密切监测患者体温、血常规及炎症标志物变化，必要时根据药敏结果调整抗生素种类或剂量，确保治疗有效并减少不良反应。肾囊肿感染预防与合并症管理鼓励患者多饮水（每日尿量≥2.5L），降低结石及感染风险；同时积极管理肥胖、糖尿病等代谢合并症，以减少肾囊肿感染的诱发因素。010203肾替代治疗选择ADPKD进展至终末期肾病时，应根据患者身体条件、个人意愿及治疗可及性，选择血液透析或腹膜透析进行肾脏替代治疗。透析方式选择肾移植前是否需要肾切除应充分评估利弊，单侧肾切除优于双侧肾切除，且切除时机应在肾移植同时或移植后，而非移植前。肾切除决策原则ADPKD终末期肾病患者需综合评估肾切除必要性，优先选择单侧肾切除，并建议在移植同期或术后进行，以降低手术风险。肾移植时机与准备010203儿童高血压管理对于ADPKD儿童合并高血压患者，血压应控制在≤按年龄、性别和身高校正的第50百分位数值，或≤110/70mmHg