ISOIEC 23092-32025 信息技术.基因组信息表示法.第3部分元数据和应用程序编程接口（API）标准立项发展报告

信息技术基因组信息表示法第3部分：元数据和应用程序编程接口（API）标准立项发展报告StandardizationDevelopmentReport:InformationTechnology-GenomicInformationRepresentation-Part3:MetadataandApplicationProgrammingInterfaces(APIs)摘要随着高通量测序技术的飞速发展与精准医疗需求的持续增长，基因组数据呈现出指数级膨胀态势，其高效存储、压缩、传输与解析已成为生物信息学领域亟待突破的关键瓶颈。在此背景下，国际标准化组织（ISO）与国际电工委员会（IEC）联合制定了ISO/IEC23092系列标准，旨在建立统一的基因组信息表示框架。本文聚焦于该系列标准的第三部分——ISO/IEC23092-3:2025《信息技术基因组信息表示法第3部分：元数据和应用程序编程接口（API）》，系统阐述了该标准的研制背景、技术架构、核心内容及其应用价值。该标准于2025年5月23日由国际电工委员会正式发布，现行有效，其核心贡献在于确立了基因组数据元数据的统一描述规范，并定义了标准化的应用程序编程接口（API），为不同基因组数据分析工具和平台间的互操作性提供了关键支撑。本报告详细解析了标准的技术框架、关键术语体系及主要技术指标，并介绍了参与研制的核心机构，最后对标准在推动基因组信息标准化进程中的作用与未来发展趋势进行了展望。关键词：基因组信息表示法；元数据；应用程序编程接口；ISO/IEC23092；标准化；数据互操作性；生物信息学Keywords:GenomicInformationRepresentation;Metadata;ApplicationProgrammingInterface(API);ISO/IEC23092;Standardization;DataInteroperability;Bioinformatics一、引言1.1研究背景基因组学作为生命科学领域最具变革性的前沿学科之一，正在深刻改变人类对疾病诊断、药物研发和健康管理的认知与实践。根据相关行业统计，全球基因组测序市场预计在未来数年内保持两位数的年均复合增长率。与此同时，单个人类基因组测序所产生的原始数据量高达上百GB，经比对分析后的数据规模更为庞大。高通量测序设备的持续升级使得基因组数据的产出速度远超摩尔定律的预期，传统的FASTQ、BAM、VCF等数据格式在存储效率、传输速度和数据互操作方面面临严峻挑战。数据规模的爆炸式增长催生了对高效压缩编码技术的迫切需求，而数据格式的碎片化则严重制约了跨平台、跨机构的数据共享与协同分析。在这一背景下，ISO/IECJTC1/SC29（音视频编码标准化分技术委员会）联合相关国际组织与科研机构，启动了ISO/IEC23092（基因组信息表示法）系列标准的研制工作，旨在为基因组数据的压缩、存储、检索和交换提供一套完整的国际标准解决方案。1.2标准研制必要性在ISO/IEC23092系列标准正式发布之前，基因组数据领域长期缺乏统一的国际标准，主要表现在以下几个方面：-数据格式多样且互操作性差：不同测序平台和生物信息学工具采用各自特定的数据格式，缺乏统一的数据交换接口和语义描述规范，导致数据共享和整合成本高昂。-元数据描述缺乏一致性：各数据库和分析平台对样本来源、实验条件、测序参数等元数据的记录方式和字段定义各异，严重制约了数据的溯源、比对和二次利用。-应用接口碎片化：上游测序设备厂商与下游分析软件开发商各自定义内部接口，形成了大量彼此不兼容的“数据孤岛”，阻碍了基因组数据分析流程的一体化集成。ISO/IEC23092-3:2025的制定正是为了回应上述挑战。作为该系列标准的重要组成部分，本部分专注于解决基因组数据元数据的规范化描述和应用程序编程接口的标准化定义问题，为构建开放、兼容的基因组信息生态系统奠定关键基础。二、标准概述2.1标准基本信息|项目|内容||------|------||标准编号|ISO/IEC23092-3:2025||标准全称|信息技术基因组信息表示法第3部分：元数据和应用程序编程接口（API）||英文名称|Informationtechnology-Genomicinformationrepresentation-Part3:Metadataandapplicationprogramminginterfaces(APIs)||标准状态|现行||发布机构|国际电工委员会（IEC）||发布日期|2025年5月23日||国别|国际组织||语种|英语||ICS分类|35.040（字符集和信息编码）||适用范围|基因组信息压缩数据格式中的元数据描述与API接口定义|2.2标准定位与作用ISO/IEC23092-3:2025属于ISO/IEC23092系列标准的第三部分。该系列标准整体架构如下：-第1部分（ISO/IEC23092-1）：传输和存储格式，定义基因组信息的压缩编码表示及文件容器格式；-第2部分（ISO/IEC23092-2）：压缩编码技术，规定参考基因组、序列比对信息和基因组变异等数据的编码算法；-第3部分（ISO/IEC23092-3）：元数据和应用程序编程接口（API）——即本报告所涉标准；-第4部分（ISO/IEC23092-4）：参考软件，提供参考实现和一致性测试规范；-第5部分（ISO/IEC23092-5）：基因组标注信息表示。本部分标准在整个系列中承担着“数据语义规范化”与“系统接口统一化”的双重角色。一方面，它规定了基因组数据文件头部元数据、数据集描述信息、样本信息以及数据处理流程相关元数据的标准化表示方法；另一方面，它定义了面向应用的标准化API接口，使不同的基因组数据分析工具能够在统一的接口规范下高效协作。2.3标准发布与获取该标准于2025年5月23日由国际电工委员会正式发布，当前状态为“现行”。标准文件提供电子版加密PDF格式，文件大小适中，下载便捷。文件采用FileOpen数字版权保护插件进行加密管理，用户需确保电脑联网并安装相应插件后方可正常阅读。每份标准授权可在累计3台电脑上安装使用，共计可打印5份，这一授权模式兼顾了知识产权保护与用户的合理使用需求。标准定价为1837.0元人民币。三、标准核心技术内容解析3.1元数据规范化描述框架基因组数据的元信息是理解、管理和复用数据的基础。ISO/IEC23092-3:2025构建了一套系统化、层次化的元数据描述框架，涵盖四个核心层面：（1）文件级元数据文件级元数据描述基因组数据文件的基本属性，包括文件格式标识、版本信息、创建时间、数据来源、编码参数等关键信息。标准规定，所有符合ISO/IEC23092系列标准的基因组数据文件必须在文件头部嵌入标准化的元数据块，从而确保任何遵循标准的解析工具均能准确识别文件的基本属性和解码需求。（2）数据集描述元数据数据集描述元数据面向整个基因组数据集的全局属性，涵盖物种信息（如人类、模式生物等）、参考基因组版本（如GRCh38）、数据规模、样本数目、测序策略和数据处理流程概要等。这些信息为数据检索和数据集级别比较提供了统一的信息入口。（3）样本溯源元数据样本溯源元数据记录生物学样本的关键属性，包括样本唯一标识符、物种分类学信息、组织类型、细胞系信息、病理特征、伦理合规信息等。标准参考了多个国际生物样本数据库（如BioSample、ENA、SRA等）的字段规范，力求形成兼容性良好的统一元数据模型，以支持跨数据库的数据交换与样本溯源。（4）数据处理流程元数据该部分元数据描述了从原始测序数据到最终结果数据之间所经历的全部处理环节，涵盖所使用的比对软件及版本号、比对参数、变异检测算法、质控标准、过滤阈值及参考数据库版本等关键参数。规范化的流程元数据对于研究结果的可重复性和数据质量审计具有重要意义。3.2API标准化定义API（应用程序编程接口）部分是本标准的另一核心内容。标准定义了针对基因组信息访问的各类API功能接口，主要包括以下类型：|API类别|功能描述||---------|----------||文件访问API|提供打开、读取、写入和关闭基因组数据文件的标准接口，支持对压缩数据文件的流式读取和随机访问||元数据查询API|支持对文件头部元数据、数据集描述信息、样本信息及处理流程信息的标准化查询和检索||比对数据访问API|提供对基因组比对信息（readalignment）的高效访问方式，支持按基因组区间（region）提取比对数据||变异信息访问API|支持对基因组变异信息（如SNP、InDel、结构变异）的标准化查询和遍历||数据压缩/解压缩API|定义与ISO/IEC23092-2规定的压缩算法相对应的标准压缩与解压缩接口|标准要求API设计遵循平台无关性和语言中立性原则，定义了与编程语言无关的接口描述规范，并对各语言绑定（如C、C++、Java、Python等）提供了指导性建议。这种设计使得不同编程环境下开发的基因组工具都能够在统一接口语义下实现互操作与协同工作。3.3术语体系标准建立了一套完整的术语体系，对基因组信息表示领域的核心概念进行了规范化定义，包括但不限于：基因组序列（genomicsequence）、读段（read）、比对（alignment）、变异（variant）、参考序列（referencesequence）、元数据块（metadatablock）、端点接口（endpoint）、序列标识符（sequenceidentifier）等。标准中的术语定义力求同时与生物信息学惯用语义和国际标准术语体系（包括ISO/IEC23092系列其他部分及ISO25720等）保持一致，为跨标准、跨领域的语义互操作奠定了基础。3.4一致性与符合性要求为确保标准的可执行性与可验证性，ISO/IEC23092-3:2025中明确规定了相应的符合性测试要求。标准要求，宣称符合本标准的实现必须在元数据格式生成/解析和API功能调用两个方面通过规定的一致性测试。此外，标准还规定了应参考ISO/IEC23092-4（参考软件）进行一致性验证的流程建议，以确保各实现之间的兼容性。四、标准中涉及的主要技术指标ISO/IEC23092-3:2025的标准化内容涉及多项关键性技术指标，主要包括：1.元数据结构规范：定义元数据块的层级结构、字段类型、编码方式及扩展机制，确保元数据在不同实现间的无损交换和扩展兼容。2.元数据的最小必备字段（MandatoryFields）：明确文件级元数据中必须存在的字段项及字段的数据类型和取值约束，避免关键描述信息的缺失。3.API功能集划分与接口语义：将API划分为基础功能集与扩展功能集两个层级，明确各功能集中的接口清单、调用语义和异常处理规则，既保证了基本互操作性又兼顾了实现的灵活性。4.数据标识符（Identifier）规范：规定基因组数据对象（如数据集、序列、样本等）的唯一标识符格式、命名规则和解析机制，支持跨系统、跨平台的数据引用与关联。5.互操作性等级：定义了“基础互操作性”（针对标准元数据与核心API）和“增强互操作性”（针对扩展元数据与高级API）两个等级，为不同应用场景下的标准符合性评价提供了分级评估依据。这些技术指标为基因组信息标准的落地实施提供了量化依据和规范性指引，是保证标准有效执行的核心技术保障。五、标准研制参与机构国际标准化组织/国际电工委员会第一联合技术委员会（ISO/IECJTC1）是负责制定全球范围内信息技术的标准化工作的权威机构。ISO/IEC23092-3:2025由ISO/IECJTC1下属的第29分技术委员会（SC29，即音频、图像、多媒体和超媒体信息编码分技术委员会）负责制定。在SC29内部，专门设立了基因组信息表示工作组——WG9（工作组9，GenomicInformationRepresentation），全面负责ISO/IEC23092系列标准的研制与维护工作。WG9汇聚了来自全球各国的标准化专家、基因组学研究人员、生物信息学工具开发人员、测序设备制造商以及临床医学和制药行业的代表。广泛的多方参与确保了该标准能够兼顾学术前沿性、产业适用性和临床规范性等多维需求，同时为标准的持续演进提供了坚实的人才支持和组织保障。WG9下设各编辑组（AdHocGroups）和项目团队，在标准制定过程中广泛征集各国成员体的意见建议，经过多轮委员会草案（CD）、国际标准草案（DIS）和最终国际标准草案（FDIS）等阶段的严格审查，最终通过各成员体投票批准，保证了标准在技术严谨性、一致性和广泛适用性方面的高水准。六、标准应用价值与前景展望6.1应用价值ISO/IEC23092-3:2025的发布对基因组信息产业和相关科研领域具有深远的应用价值，主要体现在以下方面：-提升跨平台数据互操作性：标准化的元数据格式和API接口使得不同机构、不同平台开发的基因组数据分析工具能够在统一框架下无缝集成，显著降低数据集成的技术门槛和开发成本。-促进数据共享与二次利用：统一的元数据规范使得不同来源的基因组数据能够被准确理解和有效比较，为全球范围内的基因组数据共享、汇聚和大规模人群队列研究提供了基础性支撑。-加速临床应用的标准化进程：在精准医疗和临床诊断领域，标准化的基因组信息表示有利于实现检测流程的规范化、结果报告的标准化以及跨机构数据比对和质量控制。-降低数据管理和存储成本：作为一个整体解决方案的组成部分，ISO/IEC23092系列标准的落地实施可显著提升基因组数据的压缩效率，与第3部分的接口和元数据规范相配合，有助于建立高效的数据管理系统。6.2未来展望随着纳米孔测序、单细胞测序、空间转录组学等新技术的持续涌现，基因组数据的类型和复杂性将不断提升。ISO/IEC23092-3作为系列标准中面向元数据和API的关键部分，在未来可从以下几个方向持续深化与拓展：-兼容新型测序数据类型：随着新测序技术产生的数据类型不断增多，元数据模型和API接口需具备更强的扩展性，以兼容不断涌现的新数据类型和新应用场景。-与临床信息标准的融合：基因组信息与电子健康档案（EHR）等临床信息系统的深度整合需要更紧密的标准化衔接，未来标准可能进一步探讨与HL7FHIR、ISO13606等临床信息标准的映射与协同。-安全与隐私增强机制：随着基因组数据在临床和商业场景中的广泛应用，数据安全和隐私保护将成为标准后续修订的重要关注方向，标准的后续迭代或将在元数据层引入更强加密和访问控制机制等隐私保护措施。-面向云原生与分布式架构的优化：随着基因组数据分析向云端迁移，标准API需进一步适配云原生环境和分布式计算框架，支持跨地域、跨集群的数据调度与访问。七、结论ISO/IEC23092-3:2025《信息技术基因组信息表示法第3部分：元数据和应用程序编程接口（API）》作为ISO/IEC23092系列标准的重要组成部分，为基因组信息领域提供了统一的元数据描述框架和标准化应用程序编程接口，有效解决了基因组数据长期存在的数据格式碎片化、元数据规范不统一和接口互操作性差等突出问题。该标准的发布标志着基因组信息标准化工作进入了一个新的发展阶段，为全球范围内的基因组数据管理、共享与分析奠定了基础性规范。标准通过对文件级元数据、数据集描述元数据、样本溯源元数据和处理流程元数据的系统性规范，以及对文件访问API、元数据查询API和数据访问API等功能接口的标准化定义，构建了覆盖基因组数据全生命周期管理的标准化技术框架。可以预见，随着该标准在全球范围内的广泛应用和持续完善，ISO/IEC23092-3将有力推动基因组学研究和精准医疗的标准化、规范化发展，为人类健康事业和生命科学进步贡献重要的标准化力量。参考文献[1]ISO/