86个罕见病病种诊疗指南（2026年版）

86个罕见病病种诊疗指南（2026年版）规范诊疗·系统分类·保障可及国家卫生健康委办公厅

发布内容导览01政策背景从目录演进看罕见病防治的战略升级02指南总览编制逻辑、适用范围与六大病种分类03分类精讲神经系统、代谢性疾病等典型病种诊疗要点04诊疗路径通用流程、协作网机制与AI辅助诊断05保障体系医保商保双轨与2026年最新政策进展政策背景从121到207，目录扩容见证罕见病防治的战略升级中国罕见病患者超2000万，两批目录奠定规范化诊疗基石中国罕见病患者超2000万，两批目录奠定规范化诊疗基石01罕见病：一个不容忽视的公共卫生议题定义标准与核心特征WHO定义患病人数占总人口

0.065%至0.1%中国标准（2021年）新生儿发病率<1/万、患病率<1/万、患病人数<14万核心数据7000种全球已知罕见病72%具有遗传背景70%出生或儿童期发病全球3.5亿患者，中国超2000万3.5亿全球罕见病患者超过癌症与艾滋病总和2000万中国现有罕见病患者年新增超20万中国罕见病患者核心困境儿童寿命约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁确诊耗时患者平均确诊耗时近5年误诊比例超2/3曾被误诊罕见病已成为我国重大公共卫生问题，防治形势严峻第一批罕见病目录：121种疾病入列2018年首批目录发布121种罕见病纳入发布2018年5月，《第一批罕见病目录》正式出台覆盖遗传代谢、神经肌肉、血液免疫等多系统疾病白化病肌萎缩侧索硬化戈谢病法布雷病脊髓性肌萎缩症落地配套降税政策、快速审评通道相继实施标志着中国罕见病从"零散认知"进入"目录管理"阶段第二批罕见病目录：新增86种86种第二批新增病种207种两批合计71%↑总量提升目录批次对比四大遴选标准：科学评估与动态调整框架性标准国际公认明确的疾病定义与诊断标准国内有案确切病例，具有临床辨识度和诊疗需求影响性标准负担沉重严重威胁生命或导致严重残疾，疾病负担沉重可诊可治较明确的诊断方法，存在治疗或管理手段目录非一成不变：基于中国罕见病病例登记系统真实世界数据，专家委员会定期评估新兴疾病的纳入必要性从121到207：目录演进的战略意义从121到207，目录扩容见证罕见病防治从量变到质变诊疗规范化为临床医生提供明确的病种识别清单，减少漏诊误诊药物可及性NMPA根据目录优先审批孤儿药，医保局优先谈判纳入报销科研聚焦引导科研资源向目录内病种倾斜，加速基础与临床研究转化2026年已实现从"认定制"到"目录制"的深度过渡，形成"认定—诊疗—保障"三位一体闭环罕见病首次纳入国家医疗质量安全改进目标罕见病不再是"被遗忘的角落"2025年：纳入目标首次纳入《国家医疗质量安全改进目标》质量考核：绩效升级从政策关注升级为质量绩效考核层面质控体系：诊疗规范各级医疗机构须将罕见病诊疗纳入质控体系诊疗同质化：全国推动罕见病质控中心建立，推动全国诊疗同质化国际罕见病日：不止罕见2026年2月28日，第19个国际罕见病日，主题为"不止罕见"300城覆盖城市40%知晓率提升公众认知提升推动早筛早诊、减少社会歧视的关键从"罕见"到"被看见"社会关注正在转化为政策行动力指南总览187位专家、1217项研究，铸就86个病种的诊疗金标准23个临床专科联合编制，六大系统分类覆盖核心罕见病23个临床专科联合编制，六大系统分类覆盖核心罕见病02指南发布：2025年6月17日正式印发国卫办医政函〔2025〕252号2025年6月17日·国家卫生健康委办公厅正式印发指南全称《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》86个病种2025年版贯彻落实组织实施要求各地卫生健康行政部门做好贯彻落实下载使用国家卫生健康委网站医政司栏目公开发布，供各级医疗机构使用编制团队：23个专科、187位专家共识多学科联合编制，全面覆盖86个病种编制规模23个临床专科联合编制187位全国知名专家共识形成80+位权威专家审稿把关编制机制牵头单位国家罕见病诊疗协作网牵头，覆盖神经病学、遗传学、儿科学、血液学、心血管等核心学科协作模式多学科协作模式确保指南对各类罕见病的全面覆盖与临床实用性循证依据：1217项研究的坚实支撑1217项研究构筑循证底座覆盖2019-2024年国内外发表的随机对照试验、队列研究、病例对照研究等多种类型三类研究来源分布证据等级：三级标注确保推荐可信度指南所有治疗推荐均标注证据等级，为临床决策提供明确参考证据等级体系1A强推荐，高质量循证证据临床可放心采用1B强推荐，中等质量循证证据推荐采用，需关注后续研究2A弱推荐，高质量循证证据可作为选项，结合患者情况权衡体系价值区别于传统经验性共识证据等级体系使指南区别于传统经验性共识体现循证医学理念以循证医学为核心方法论支撑临床决策六大病种分类：86种罕见病的系统框架神经系统29遗传代谢性25血液与免疫13心血管与呼吸7骨关节与结缔组织6其他系统686种罕见病按病变系统分为六大类指南建立系统分类框架，覆盖神经系统、遗传代谢性、血液与免疫等六大病变系统神经系统罕见病占比最高，达29种神经系统病种数领先，显著高于其他系统分类六大系统分类病种数量分布神经系统罕见病：29种，占比最高29种罕见病33.7%占比核心病种脊髓性肌萎缩症（SMA）肌萎缩侧索硬化（ALS）亨廷顿舞蹈病扩展病种视神经脊髓炎谱系疾病结节性硬化症Dravet综合征天使综合征涵盖类别运动神经元病遗传性共济失调癫痫性脑病神经皮肤综合征神经系统罕见病多呈进行性加重，早期识别与干预至关重要遗传代谢性罕见病：25种，可治比例最高25种可治罕见病种可治比例最高29.1%占全部罕见病比例可治比例最高核心病种苯丙酮尿症、戈谢病、法布雷病、庞贝病、肝豆状核变性等5种代表性遗传代谢病苯丙酮尿症戈谢病法布雷病庞贝病肝豆状核变性治疗策略酶替代疗法与特殊饮食治疗是核心手段酶替代疗法特殊饮食治疗筛查防线新生儿筛查是第一道防线，串联质谱技术已广泛应用新生儿筛查串联质谱技术血液免疫与其他系统：32种罕见病四类病种虽分散，但各自具有明确的诊断标志物和特异性干预手段血液与免疫系统13种血友病A/B阵发性睡眠性血红蛋白尿症范可尼贫血等心血管与呼吸系统7种马方综合征先天性长QT综合征Brugada综合征等骨关节与结缔组织6种成骨不全症软骨发育不全进行性骨化性肌炎等其他系统6种神经纤维瘤病1型Alport综合征多发性内分泌腺瘤病等多数具有特异性治疗手段，早期识别与干预至关重要指南适用范围：覆盖全诊疗链条机构层级与核心职能基层医院重点掌握疑似病例识别标准与转诊指征协作网医院承担确诊、治疗与多学科管理核心职能指南面向临床医师、检验医师、遗传咨询师，覆盖诊断、治疗、随访管理与分级转诊全链条适用人员各级各类医疗机构的临床医师、检验医师、遗传咨询师适用场景指导86种罕见病的诊断、治疗、随访管理和分级转诊核心功能规范诊疗行为，明确各级医疗机构分工协作关系VS分类精讲六大系统、86个病种，精准识别是规范治疗的第一步从SMA到血友病，掌握典型病种的诊疗核心要点从SMA到血友病，掌握典型病种的诊疗核心要点03脊髓性肌萎缩症（SMA）：从无药到可治2019年前无有效治疗→三种创新疗法问世→医保纳入大幅降价遗传机制常染色体隐性遗传，SMN1基因缺失导致运动神经元退化流行病学新生儿发病率1/6000-1/10000，中国患病人数约3万临床分型Ⅰ型（婴儿期发病，最重型）、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型（成人型）2019年前无有效治疗手段患者依赖呼吸支持与营养管理如今三种疗法可选基因治疗、反义寡核苷酸、小分子药物医保突破年治疗费用大幅降低新药纳入医保，早期治疗显著改善预后肌萎缩侧索硬化（ALS）：与时间赛跑5-7/10万全球患病率2万例中国每年新发疾病特征与诊断要点病理本质进行性致死性神经退行性疾病，累及上下运动神经元典型表现进行性肌无力、肌萎缩、延髓麻痹，最终呼吸衰竭平均生存期仅3-5年，早期多学科管理可显著延长管理策略与指南推荐药物联合利鲁唑与依达拉奉联合治疗呼吸支持无创通气综合管理营养支持+对症管理亨廷顿舞蹈病：遗传咨询是关键常染色体显性遗传，全球患病率5-7/10万，典型三联征为核心识别线索遗传基础常染色体显性遗传神经退行性疾病，全球患病率

5-7/10万典型三联征舞蹈样不自主运动、认知障碍、精神症状发病特点年龄

30-50岁，起病隐匿，易误诊为精神疾病50%子代遗传概率遗传咨询至关重要产前诊断胚胎植入前遗传学检测亨廷顿舞蹈病虽无根治手段，但遗传咨询和症状管理可显著改善患者家庭的生活质量视神经脊髓炎谱系疾病：精准诊断防误治AQP4抗体检测是区分NMOSD与MS的关键——误诊将导致治疗方向完全错误NMOSD核心特征自身免疫性中枢神经系统疾病反复发作视神经炎+长节段横贯性脊髓炎AQP4-IgG抗体阳性率约70%-80%，关键诊断标志物治疗核心：免疫抑制分期治疗策略急性期大剂量甲泼尼龙冲击或血浆置换缓解期利妥昔单抗等免疫抑制剂长期维持鉴别要点：NMOSDvsMS特征NMOSDMS治疗方向免疫抑制免疫调节抗体标志AQP4-IgG阳性无此特异性抗体病理机制体液免疫主导细胞免疫主导治疗错误后果误用免疫调节剂加重病情误用免疫抑制剂无效结节性硬化症：多系统受累的神经皮肤综合征TSC1/TSC2基因突变导致多器官系统受累mTOR抑制剂（依维莫司）靶向治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤与肾血管平滑肌脂肪瘤面部血管纤维瘤特征性皮肤损害癫痫约85%患者伴发智力障碍神经系统核心表现肾脏血管平滑肌脂肪瘤常见内脏受累多学科长期随访神经皮肤肾脏心脏眼科天使综合征与Rett综合征：发育障碍的鉴别天使综合征与Rett综合征鉴别要点鉴别要点天使综合征Rett综合征发病年龄6-12个月6-18个月典型面容快乐木偶面容，频繁大笑获得性小头畸形刻板行为拍手、挥舞手臂绞手、洗手样动作语言能力言语严重障碍言语丧失癫痫80%以上60%-80%Dravet综合征：难治性癫痫的早期识别早期识别要点1岁内发热诱发长时间惊厥最关键的识别信号SCN1A基因突变早发性遗传性癫痫性脑病主要病因热敏感惊厥→多种发作类型早期易误诊为普通热性惊厥治疗策略禁忌：钠通道阻滞剂可能加重发作，应避免使用一线：丙戊酸、氯巴占新药：芬氟拉明2025年获批，为难治性惊厥提供新选择戈谢病：酶替代疗法的典范疾病核心信息致病机制GBA基因突变→葡萄糖脑苷脂酶缺乏→溶酶体贮积症患病人群中国确诊逾1000例，儿童期高发临床分型Ⅰ型非神经型（最常见）/Ⅱ型急性神经型/Ⅲ型慢性神经型典型表现肝脾肿大、骨痛、血小板减少、贫血治疗突破酶替代疗法（伊米苷酶）可显著缩小肝脾体积、改善血象与骨痛，已纳入医保目录法布雷病：从儿童期到成年的全程管理病因与警示信号GLA基因突变致α-半乳糖苷酶A缺乏，X连锁遗传；儿童期肢端剧痛、少汗、血管角质瘤，常被误诊为关节炎或生长痛，延误诊断可达10年以上。治疗与随访酶替代治疗（阿加糖酶α/β）改善疼痛、延缓肾衰；确诊后每6-12个月评估心、肾、神经系统功能，终身随访。GLA基因突变致α-半乳糖苷酶A缺乏，X连锁遗传，男性发病为主。儿童期警示肢端疼痛、少汗、血管角质瘤，常误诊为关节炎或生长痛，延误诊断可达10年以上。成年后进展与管理心、肾、脑血管进行性损害，需酶替代治疗（阿加糖酶α/β）改善疼痛、延缓肾功能恶化；确诊后每6-12个月评估心、肾、神经系统功能。庞贝病：婴儿型与晚发型的治疗策略婴儿型肌张力低下生后数月内出现心脏肥大进行性加重呼吸衰竭未治疗者多在1岁内死亡晚发型发病年龄儿童至成人期发病核心表现进行性肢带肌无力、呼吸功能下降GAA基因突变导致酸性α-葡萄糖苷酶缺乏，引发糖原累积病Ⅱ型酶替代疗法（阿葡糖苷酶α）唯一对因治疗，婴儿型越早使用效果越好2025年新一代酶替代药物进入临床，半衰期更长、靶向性更强VS肝豆状核变性：可治的铜代谢障碍病肝豆状核变性是可治的——关键在于早期识别铜蓝蛋白降低和角膜K-F环病因机制ATP7B基因突变导致铜代谢障碍铜在肝、脑、角膜沉积诊断关键血清铜蓝蛋白降低24小时尿铜升高裂隙灯下K-F环治疗与预后药物：青霉胺、二巯基丙醇、锌制剂需终身服药早期治疗预后良好，晚期神经损害不可逆苯丙酮尿症：新生儿筛查的经典病种病因机制PKU由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致，属常染色体隐性遗传未治后果未经治疗可致严重智力障碍、癫痫、行为异常筛查窗口足跟血串联质谱，出生后72小时内发现治疗核心终身低苯丙氨酸饮食+特殊配方奶粉，早期干预智力发育正常分型注意BH4缺乏症需额外补充神经递质前体黏多糖贮积症Ⅰ/Ⅱ型：酶替代治疗新进展黏多糖贮积症（MPS）是一组溶酶体贮积症，因酸性黏多糖降解障碍致病MPSⅠ型与Ⅱ型对比对比项MPSⅠ型MPSⅡ型（亨特综合征）基因缺陷IDUA

基因缺陷IDS

基因缺陷，X连锁遗传临床特征面容粗糙、肝脾肿大、骨骼畸形、智力障碍几乎仅见于男性治疗现状已获批酶替代疗法已获批酶替代疗法临床案例长沙12岁MPSⅡ型患儿，经艾度硫酸酯酶β治疗两个月，肝脾显著回缩治疗现状酶替代疗法需每周注射，全年治疗成本曾高达200余万元，经医保报销后大幅降低甲基丙二酸血症与丙酸血症：有机酸代谢病的代表急性代谢危象是致死主因急性期治疗核心限制蛋白摄入补充左卡尼汀纠正酸中毒长期管理策略低蛋白饮食+特殊配方奶粉+左卡尼汀部分MMA患者需

维生素B12治疗血友病A与血友病B：凝血因子替代治疗1/5000血友病A发病率（男性）1/30000血友病B发病率（男性）治疗方式对比治疗方式血友病A血友病B替代治疗重组FⅧ或血浆源性FⅧ重组FⅨ或凝血酶原复合物预防治疗每周2-3次每周1-2次新疗法艾美赛珠单抗（非因子治疗）长效FⅨ融合蛋白阵发性睡眠性血红蛋白尿症：补体抑制剂时代PIGA基因突变导致红细胞膜补体调节蛋白缺失，引发典型三联征40%以上血栓形成是PNH最主要死亡原因传统治疗局限缺乏有效靶向药物仅靠输血、激素等支持治疗，无法阻断溶血血栓形成率高补体持续激活，极易形成血栓预后差生活质量严重下降，生存期受限补体C5抑制剂革命第一代·依库珠单抗完全阻断血管内溶血，血栓风险降低

85%新一代·可伐利单抗2024年获批，给药间隔延长至

每8周一次遗传性血管性水肿：急性发作的识别与预防喉水肿未经治疗死亡率高达30%，C1酯酶抑制剂是急性发作的救命药病因机制C1酯酶抑制剂缺乏或功能异常典型三联征皮肤非凹陷性水肿·胃肠道水肿·喉部水肿（不伴荨麻疹）最危险并发症喉水肿可在数小时内致命急性发作治疗与长期预防C1酯酶抑制剂浓缩物艾替班特艾卡拉肽长期预防指征有喉水肿史者需长期预防，减少发作频率与严重程度范可尼贫血：骨髓衰竭与肿瘤易感范可尼贫血是一种遗传性骨髓衰竭综合征，由DNA修复通路基因缺陷导致进行性骨髓衰竭造血干细胞持续减少，血细胞三系进行性下降先天性畸形骨骼、皮肤、泌尿生殖系统等发育异常肿瘤易感性显著增高恶性血液病与实体瘤发生风险大幅上升800倍急性髓系白血病风险升高实体瘤风险同步显著增加造血干细胞移植是目前唯一可治愈骨髓衰竭的手段青春期后需每年进行头颈部、妇科肿瘤筛查，终身监测马方综合征：心血管监测是生命线主动脉夹层破裂是最主要致死原因，未经治疗者平均寿命仅32岁病因与典型表现FBN1基因突变常染色体显性遗传，导致结缔组织异常临床表现身材瘦高、蜘蛛指（趾）、晶状体脱位、主动脉根部扩张监测与治疗策略01β受体阻滞剂或ARB延缓主动脉扩张02每6-12个月超声心动图监测主动脉根部直径03达手术指征时及时干预先天性长QT综合征与Brugada综合征：心源性猝死的预防先天性长QT综合征（LQTS）QTc延长尖端扭转型室速风险诱因运动、声音刺激等交感神经兴奋β受体阻滞剂为基础治疗，必要时植入ICDBrugada综合征右胸导联ST段抬高睡眠中室颤风险高高危人群亚洲男性植入ICD有症状者唯一有效预防猝死手段，发热时需紧急降温ICD植入是两类遗传性心律失常综合征预防心源性猝死的最终保障成骨不全症：从骨折到多学科管理疾病本质与核心特征基因缺陷COL1A1/COL1A2突变致Ⅰ型胶原合成障碍典型四联征反复骨折·蓝巩膜·牙本质发育不全·进行性听力丧失全周期管理策略药物干预双膦酸盐（帕米膦酸）静脉输注，显著增加骨密度、降低骨折频率多学科协作骨科手术·康复治疗·听力监测·遗传咨询

四位一体软骨发育不全：首个对因治疗药物问世疾病本质与临床特征病因：FGFR3基因突变常染色体显性遗传病典型表现四肢短小、大头畸形、三叉戟手、面中部发育不良治疗突破对比此前局限无特效药物获批生长激素+对症处理国内治疗手段有限2025里程碑CNP类似物（伏索利肽）国外已获批全球首个ACH对因治疗药物国内正在加速引进VS从对症治疗到对因治疗——CNP类似物是全球首个获批的ACH对因治疗药物神经纤维瘤病1型：从诊断到肿瘤监测病因与诊断标准病因：NF1基因突变，常染色体显性遗传核心识别线索≥6个牛奶咖啡斑、≥2个神经纤维瘤、腋窝雀斑、视路胶质瘤关键风险丛状神经纤维瘤约8-13%恶变率，可转为恶性外周神经鞘瘤治疗突破与终身监测2025突破MEK抑制剂（司美替尼）获批，用于症状性丛状神经纤维瘤终身监测每年皮肤科、眼科、神经科评估，青春期后加强肿瘤筛查Alport综合征：从血尿到肾衰竭的全程管理早期干预可推迟透析10年以上90%X连锁遗传型男性患者40岁前进展至终末期肾病基因突变COL4A3/COL4A4/COL4A5突变致基底膜Ⅳ型胶原异常血尿出现首发症状，常伴感音神经性耳聋、眼部异常肾功能减退进行性恶化，未干预者快速进展终末期肾病关键干预窗口：确诊即启动治疗干预策略ACEI/ARB治疗显著延缓肾功能恶化，早期用药效果最佳指南推荐监测确诊即启动肾脏保护治疗，每年监测尿蛋白与肾功能诊疗路径四周确诊、全周期管理，协作网与AI工具重塑罕见病诊疗效率通用诊疗流程+分级转诊+长期随访，构建规范化诊疗闭环通用诊疗流程+分级转诊+长期随访，构建规范化诊疗闭环04通用诊疗流程：从疑似到确诊的标准化路径第一步：疑似病例识别不明原因器官功能损害儿童发育异常家族性聚集发病→第二步：专科检查血尿筛查生化全套影像学检查专科评估→第三步：基因确诊全外显子测序Sanger测序验证染色体核型分析→第四步：分级转诊基层医院发现疑似病例及时转诊至协作网医院确诊指南明确要求各级医疗机构严格执行此流程，杜绝经验性诊疗协作网医院：419家机构织就诊疗网络协作网医院规模419家协作网医院2025年优化29.3%增幅324→419协作网医院数量变化运行机制双向转诊基层发现→协作网确诊→稳定后转回基层管理远程会诊平台覆盖全部协作网医院，实现专家资源下沉平均确诊时间缩短至4周平均确诊时间对比260周协作网优化前约5年4周协作网优化后约4周误诊率改善降至30%以下70%下降幅度67%效率提升核心驱动误诊率显著下降超2/3的误诊率降至30%以下远程会诊效率提升核心驱动之一双向转诊机制效率提升核心驱动之二AI辅助诊断：三大工具进入临床应用2025年三大AI系统进入临床，罕见病诊断迈入AI时代"协和·太初"基于多模态数据融合的罕见病辅助诊断平台200+种罕见病覆盖多模态"哪吒·灵童"聚焦儿童罕见病的AI筛查系统87%以上识别准确率儿童筛查"DeepRare"深度学习驱动的基因变异解读工具大幅缩短基因报告解读时间基因解读AI辅助诊断已在协作网医院逐步部署，实现从基层初筛到专家确诊的智能联动多学科会诊（MDT）：罕见病诊疗的标配罕见病多系统受累的特性，决定了

MDT不是可选项，而是必选项为何必须：从病理特性到制度要求多系统损害罕见病常涉及多系统损害，单一专科难以全面管理MDT常态化机制指南明确要求协作网医院建立罕见病MDT常态化机制如何落地：团队构成与运行模式核心团队遗传学、神经内科、儿科、血液科、影像科、病理科、营养科诊疗模式每周固定MDT讨论，疑难病例随时启动紧急会诊临床案例长沙市妇幼保健院儿童保健科联合多学科，为罕见病患儿提供全周期闭环服务长期随访：从诊断到全生命周期的管理罕见病管理不是一次诊断，而是终身随访的系统工程3-6个月随访频率病情稳定者每3-6个月一次，活动期每月一次全面监测随访内容生长发育评估、靶器官功能监测、并发症筛查、治疗依从性评估遗传咨询再生育指导为患者家庭提供再生育指导和遗传风险评估数据互联电子健康档案建立电子健康档案，实现跨机构随访数据互联互通全生命周期管理从诊断到长期随访的系统性患者关怀体系早筛早诊：三级预防策略三级预防策略一级预防·源头阻断婚前或孕前进行单基因病携带者筛查，了解致病基因携带状态二级预防·孕期拦截产前筛查结合产前诊断，通过唐筛、无创DNA、超声、羊水穿刺及早发现异常三级预防·新生儿兜底新生儿筛查，通过串联质谱和基因筛查实现早期诊断和干预一级预防源头阻断二级预防孕期拦截三级预防新生儿兜底早发现一天，患儿就多一分生机；早干预一步，家庭就少一分重负新生儿串联质谱筛查已覆盖全国大部分地区，可筛查超过

40种

遗传代谢病典型案例：黏多糖贮积症Ⅱ型的规范治疗病例概述12岁男性患儿身高仅125厘米确诊黏多糖贮积症Ⅱ型（亨特综合征）误诊史曾误诊为佝偻病，延误治疗时机规范治疗艾度硫酸酯酶β注射液每周一次静脉输注规范化酶替代治疗治疗效果与启示两个月肿大肝脏明显回缩，各项指标显著改善罕见病不是绝症，规范治疗可有效控制病情、守护患儿生长发育保障体系140种药物入医保，双轨支付体系让罕见病患者不再望药兴叹从政策搭建到体系深化，多层次保障守护每一个罕见生命从政策搭建到体系深化，多层次保障守护每一个罕见生命05医保目录覆盖：71种罕见病、140种药物71种覆盖罕见病140种纳入药物2019-2025年医保累计纳入罕见病药物数涵盖两批目录绝大多数可治罕见病覆盖两批目录从有药可用走向用得起药2024版医保目录：新增13款罕见病药249个通过形式审查38个含罕见病药品2024版医保目录新增罕见病药品类别谈判成功数覆盖病种罕见病药品13个脊髓性肌萎缩症、法布雷病、血友病等两批目录收录罕见病中，超90种治疗药品已纳入医保双目录体系：医保+商保双轨并进医保保基本，商保保创新——双轨协同开启罕见病支付保障新纪元医保基础保障覆盖已纳入国家医保目录的罕见病药物报销比例逐年提高商保补充保障惠民保等商业保险覆盖部分高价创新药填补医保目录空白领域双目录协同医保保基本，商保保创新，共同减轻患者负担此前单针70万元的高价药，经医保报销+商保补充后，患者自付大幅降低2025年药物获批：48个新药、17款国产审批周期缩短新规缩短罕见病药物临床试验和审批周期创新转型加速本土企业从仿制走向创新，细胞与基因治疗领域加速布局2025年