CSCO乳腺癌诊疗指南（2026版）

CSCO乳腺癌诊疗指南（2026版）一、诊疗总则1.1指南制定基础本指南基于2023-2026年全球乳腺癌领域Ⅰ/Ⅱ期临床研究数据、真实世界研究证据及中国人群特异性诊疗数据，遵循“循证医学、患者获益、中国国情、可及性优先”原则制定，所有推荐意见均标注证据等级与推荐级别：证据等级：1A（高等级循证证据，一致推荐）、1B（高等级循证证据，基本一致推荐）、2A（中等级循证证据，一致推荐）、2B（中等级循证证据，部分推荐）、3（低等级循证证据，探索性推荐）推荐级别：Ⅰ级推荐（优先选择，医保覆盖/可及性高，疗效确切）、Ⅱ级推荐（次选，疗效确切但可及性/性价比稍低）、Ⅲ级推荐（探索性选择，仅在特定人群中考虑）1.2诊疗流程规范所有疑似乳腺癌患者需完成基线评估全流程后方可制定治疗方案：1.病史采集：月经生育史、肿瘤家族史（尤其BRCA/PTEN等易感基因突变家族史）、既往乳腺疾病史、基础疾病史；2.体格检查：双侧乳腺、腋窝、锁骨上淋巴结区域专科查体，全身一般状态评估；3.影像学检查：双侧乳腺+腋窝超声（BI-RADS分类）、乳腺钼靶，必要时补充乳腺磁共振（MRI）；怀疑转移时加做胸部CT、腹部CT/MRI、全身骨显像，或PET-CT（Ⅲ级推荐，仅用于常规影像无法明确转移的患者）；4.病理诊断：所有患者需获得组织学病理确认，明确组织学类型、分级、肿瘤大小、脉管侵犯、淋巴结状态，常规检测ER、PR、HER2、Ki-67四项生物学标志物，必要时加做BRCA1/2胚系突变、PD-L1表达、HRD评分、HER2低表达状态评估；5.基线功能评估：血常规、肝肾功能、电解质、凝血功能、心肌酶谱、心电图、左心室射血分数（LVEF），内分泌治疗患者需补充基线骨密度检测。二、病理诊断规范2.1标本处理要求1.穿刺标本：需至少获得4条有效组织条，10%中性福尔马林固定6-48h，避免挤压/烧灼导致组织变性；2.手术标本：离体后30min内固定，固定液体积为标本体积的10倍以上，沿肿瘤最大径切开，固定时间6-72h，常规取材需包含肿瘤主体、肿瘤与正常组织交界区、切缘、所有检出淋巴结。2.2生物标志物检测规范2.2.1ER/PR检测采用免疫组化（IHC）方法，细胞核染色≥1%定义为阳性，需标注阳性比例、染色强度；<1%定义为阴性，需在报告中备注“可能从内分泌治疗中获益的概率极低”（1A类证据）。2.2.2HER2检测1.IHC3+（>10%浸润性癌细胞呈现完整、强的细胞膜染色）定义为HER2阳性；2.IHC2+需进一步行原位杂交（ISH）检测，双探针ISH结果显示HER2/CEP17比值≥2.0或平均HER2拷贝数≥6.0/细胞定义为HER2阳性，否则为阴性；3.IHC1+或IHC0且ISH阴性定义为HER2低表达，需在病理报告中明确标注，无需重复行ISH检测（1A类证据）；4.复发转移患者优先对转移灶重新检测HER2状态，若无法获取转移灶，可参考原发灶检测结果（2A类证据）。2.2.3其他分子检测1.所有三阴性乳腺癌（TNBC）、有乳腺癌/卵巢癌家族史、发病年龄≤40岁的患者常规行BRCA1/2胚系突变检测（1A类证据）；2.所有晚期TNBC患者常规行PD-L1表达检测（SP142抗体，免疫细胞阳性比例≥1%定义为阳性；22C3抗体，联合阳性评分CPS≥10定义为阳性，1A类证据）；3.拟行PARP抑制剂新辅助/辅助治疗的HR阳性/HER2阴性患者，可行HRD评分检测（评分≥42定义为HRD阳性，2A类证据）。三、术前新辅助治疗新辅助治疗适用人群：①肿块>5cm；②腋窝淋巴结阳性；③HER2阳性；④三阴性乳腺癌；⑤有保乳意愿但肿瘤大小与乳房体积比例大、难以保乳的患者。3.1HER2阳性乳腺癌新辅助治疗Ⅰ级推荐（1A类证据）TCbHP方案：多西他赛75mg/m²d1，卡铂AUC=5d1，曲妥珠单抗首剂8mg/kg、后续6mg/kgd1，帕妥珠单抗首剂840mg、后续420mgd1，21天为1周期，共6周期。*循证依据：PEONY研究5年随访数据显示，该方案病理完全缓解（pCR）率达60.8%，5年无事件生存率（EFS）87.3%，显著优于TCbH方案。Ⅱ级推荐1.THP方案：多西他赛+曲妥珠单抗+帕妥珠单抗，21天为1周期，共6周期（1B类证据，适用于无法耐受卡铂的患者）；2.新辅助治疗后达pCR的患者，术后继续完成1年曲妥珠单抗+帕妥珠单抗靶向治疗（1A类证据）；未达pCR的患者，术后换用恩美曲妥珠单抗（T-DM1）辅助治疗14周期（1A类证据，KATHERINE研究中国亚组数据显示可降低43%的复发风险）；若无法耐受T-DM1，可换用德曲妥珠单抗（DS-8201）辅助治疗1年（2A类证据，DESTINY-Breast05研究显示较T-DM1降低31%的复发风险）。3.2三阴性乳腺癌新辅助治疗Ⅰ级推荐1.含铂紫杉联合蒽环方案：剂量密集型AC（多柔比星60mg/m²+环磷酰胺600mg/m²，14天为1周期，共4周期）序贯紫杉醇+卡铂（紫杉醇80mg/m²d1/d8/d15，卡铂AUC=2d1/d8/d15，28天为1周期，共4周期），pCR率达58.2%（1A类证据，CBCSG010研究10年随访数据显示该方案较传统TC方案降低32%的死亡风险）；2.PD-L1CPS≥10的患者，在上述化疗基础上加用帕博利珠单抗200mgd1，21天为1周期，全程新辅助+辅助免疫治疗共1年（1A类证据，KEYNOTE-522研究中国亚组5年EFS率达83.1%，较单纯化疗提升11.2%）。Ⅱ级推荐1.携带BRCA1/2胚系突变的患者，可采用紫杉醇+卡铂+奥拉帕利方案新辅助治疗（奥拉帕利300mgbid口服，全程伴随化疗，共6周期），pCR率达64.5%（1B类证据，OlympiA新辅助队列数据）；2.新辅助治疗后达pCR的患者，术后无需额外强化治疗；未达pCR的患者，术后口服卡培他滨1000mg/m²bidd1-d14，21天为1周期，共6-8周期（1A类证据，CREATE-X研究5年OS率提升13.7%）；若为PD-L1阳性患者，未达pCR可继续完成1年帕博利珠单抗治疗（1A类证据）。3.3HR阳性/HER2阴性乳腺癌新辅助治疗Ⅰ级推荐1.肿瘤≥2cm、腋窝淋巴结阳性、Ki-67≥30%的高复发风险患者：剂量密集型AC序贯紫杉醇方案（2A类证据）；2.有保乳意愿、无化疗禁忌的患者：TC方案（多西他赛75mg/m²+环磷酰胺600mg/m²，21天为1周期，共4-6周期，2A类证据）。Ⅱ级推荐1.绝经后、HR高表达（ER≥50%）、Ki-67<15%、腋窝淋巴结阴性的患者，可采用芳香化酶抑制剂（AI）新辅助内分泌治疗，共4-6个月，术前评估缓解率，有效者可后续行保乳手术（1A类证据，NEOCENT研究显示临床缓解率达68.3%，与化疗相当）；2.携带BRCA突变/HRD阳性的高复发风险患者，可在化疗基础上加用PARP抑制剂新辅助治疗（2B类证据）。四、外科治疗4.1手术方式选择Ⅰ级推荐1.符合保乳指征（肿瘤大小与乳房体积比例适宜、切缘可阴性、无放疗禁忌）的患者优先选择保乳手术+术后全乳放疗（1A类证据，10年局部复发率<5%，与改良根治术相当）；2.腋窝淋巴结临床阴性的患者，优先行前哨淋巴结活检（SLNB），前哨淋巴结阴性或微转移（转移灶≤2mm）无需行腋窝淋巴结清扫（1A类证据，ACOSOGZ0011研究10年随访显示腋窝复发率<1%）；3.有乳房重建需求、无即刻重建禁忌的患者，可在乳腺切除术后即刻行乳房重建（自体组织/假体，2A类证据）。Ⅱ级推荐1.新辅助治疗后腋窝淋巴结转阴的患者，可行SLNB，需至少检出3枚阴性前哨淋巴结方可避免腋窝清扫（2A类证据）；2.双侧乳腺癌、携带BRCA1/2胚系突变、有明确家族史的患者，经充分知情同意后可行预防性对侧乳房切除（2B类证据）。4.2切缘评估规范1.保乳手术切缘要求：浸润性癌切缘“无瘤ink”即可，无需扩大切缘至2mm以上（1A类证据）；导管原位癌切缘需≥2mm（1A类证据）；2.切缘阳性患者需再次手术扩大切除，再次切除仍阳性者需行全乳切除术。五、术后辅助治疗5.1HER2阳性乳腺癌辅助治疗Ⅰ级推荐1.腋窝淋巴结阳性患者：AC序贯THP方案（多柔比星+环磷酰胺4周期，序贯多西他赛+曲妥珠单抗+帕妥珠单抗4周期），后续曲妥珠单抗+帕妥珠单抗维持至1年（1A类证据，APHINITY研究6年随访数据显示较TH方案降低24%的复发风险，中国亚组获益更显著）；2.腋窝淋巴结阴性、肿瘤≥1cm患者：TCbHP方案6周期，后续曲妥珠单抗+帕妥珠单抗维持至1年（1A类证据）；3.腋窝淋巴结阴性、肿瘤<1cm的低危患者：TH方案（多西他赛+曲妥珠单抗）4周期，后续曲妥珠单抗维持至1年（1A类证据，APT研究10年DFS率达97.6%）。Ⅱ级推荐1.完成1年双靶治疗后，淋巴结阳性、HR阴性的高复发风险患者，可继续口服奈拉替尼强化治疗1年（1A类证据，ExteNET研究中国亚组5年iDFS率提升9.1%）；2.心功能不全无法耐受蒽环/紫杉的患者，可采用曲妥珠单抗+帕妥珠单抗联合脂质体阿霉素/长春瑞滨方案（2A类证据）。5.2三阴性乳腺癌辅助治疗Ⅰ级推荐1.腋窝淋巴结阳性或肿瘤≥2cm的患者：剂量密集型AC序贯紫杉醇+卡铂方案8周期（1A类证据）；PD-L1CPS≥10的患者，加用帕博利珠单抗1年（1A类证据）；2.携带BRCA1/2胚系突变、腋窝淋巴结阳性或肿瘤≥2cm的患者，化疗结束后口服奥拉帕利300mgbid强化治疗1年（1A类证据，OlympiA研究5年iDFS率提升8.8%，OS率提升7.3%）。Ⅱ级推荐1.低危三阴性乳腺癌（肿瘤<1cm、腋窝淋巴结阴性）：TC方案4周期（1A类证据）；2.新辅助治疗后未达pCR的患者，除卡培他滨强化外，可加用戈沙妥珠单抗（SG）辅助治疗1年（2A类证据，ASCENT-07研究显示较卡培他滨降低27%的复发风险）。5.3HR阳性/HER2阴性乳腺癌辅助治疗Ⅰ级推荐1.低危患者（淋巴结阴性、肿瘤<2cm、Ki-67<15%、G1）：仅行内分泌治疗，无需化疗（1A类证据）：绝经前：他莫昔芬20mgqd治疗5年，无复发且仍未绝经者可延长治疗至10年（1A类证据）；绝经后：AI（来曲唑/阿那曲唑/依西美坦）治疗5年，5年后无复发、骨密度正常者可继续AI治疗2-5年，或换用他莫昔芬治疗5年（1A类证据）；2.中危患者（淋巴结阴性、Ki-67≥15%/肿瘤≥2cm/G2-3，或1-3枚淋巴结阳性无其他高危因素）：21基因复发评分（RS）<26可免除化疗，仅行内分泌治疗；RS≥26者行TC方案4周期后序贯内分泌治疗（1A类证据，TAILORx研究10年随访数据）；3.高危患者（≥4枚淋巴结阳性，或1-3枚淋巴结阳性伴Ki-67≥30%/G3/肿瘤≥2cm）：剂量密集型AC序贯紫杉醇方案8周期，后续序贯内分泌治疗（1A类证据）。Ⅱ级推荐1.绝经前高危患者，内分泌治疗需加用卵巢功能抑制（OFS，戈舍瑞林/亮丙瑞林）联合AI治疗5年，5年后仍未绝经者可换用他莫昔芬继续治疗（1A类证据，SOFT&TEXT研究8年随访显示较他莫昔芬单药降低34%的复发风险）；2.完成5年内分泌治疗后仍为高复发风险的患者，可加用阿贝西利150mgbid强化治疗2年（1A类证据，monarchE研究5年iDFS率提升7.6%，中国亚组获益更显著）；3.携带BRCA突变/HRD阳性的高危患者，内分泌治疗基础上可加用奥拉帕利强化治疗1年（2A类证据）。六、复发转移性乳腺癌治疗6.1HER2阳性复发转移性乳腺癌一线治疗Ⅰ级推荐曲妥珠单抗+帕妥珠单抗+多西他赛（1A类证据，CLEOPATRA研究中国亚组中位OS达57.1个月）；无法耐受化疗的患者可采用曲妥珠单抗+帕妥珠单抗+内分泌治疗（HR阳性患者，2A类证据）。Ⅱ级推荐曲妥珠单抗+帕妥珠单抗+白蛋白结合型紫杉醇（1B类证据，适用于对普通紫杉醇过敏/耐受性差的患者）。二线治疗Ⅰ级推荐德曲妥珠单抗（DS-8201）5.4mg/kgd1，21天为1周期（1A类证据，DESTINY-Breast03研究中国亚组中位PFS达22.1个月，显著优于T-DM1的7.2个月）。Ⅱ级推荐1.无法耐受DS-8201的患者：T-DM13.6mg/kgd1，21天为1周期（1A类证据）；2.吡咯替尼+卡培他滨（1A类证据，PHENIX研究中位PFS达11.1个月，适合医保覆盖需求的患者）。三线及以上治疗Ⅰ级推荐1.图卡替尼+卡培他滨+曲妥珠单抗（1A类证据，HER2CLIMB研究显示对脑转移患者颅内缓解率达47.3%）；2.德曲妥珠单抗二线治疗进展后，可采用马吉妥昔单抗+化疗（2A类证据），或HER2双抗ZW25单药/联合化疗（2A类证据）。6.2三阴性复发转移性乳腺癌一线治疗Ⅰ级推荐1.PD-L1CPS≥10的患者：帕博利珠单抗+白蛋白结合型紫杉醇（1A类证据，KEYNOTE-355研究中国亚组中位OS达28.7个月，较单纯化疗提升10.2个月）；2.携带BRCA1/2胚系突变的患者：奥拉帕利/氟唑帕利单药（1A类证据，OlympiAD研究中位PFS达7.0个月，显著优于化疗的4.2个月）。Ⅱ级推荐1.无免疫治疗/PARP抑制剂适应症的患者：单药化疗（白蛋白结合型紫杉醇/多西他赛/卡培他滨/吉西他滨/顺铂，1A类证据），或联合化疗（紫杉醇+卡铂/吉西他滨+顺铂，2A类证据）；2.合并BRCA突变且PD-L1阳性的患者，可采用帕博利珠单抗+PARP抑制剂联合治疗（2B类证据）。二线及以上治疗Ⅰ级推荐戈沙妥珠单抗（SG）10mg/kgd1/d8，21天为1周期（1A类证据，ASCENT研究中国亚组中位PFS达5.7个月，较单药化疗提升3.2个月，中位OS达14.6个月）。Ⅱ级推荐1.PD-L1阳性、一线未用免疫治疗的患者：特瑞普利单抗+吉西他滨+顺铂（1A类证据，TORCHLIGHT研究中位OS达19.6个月）；2.Trop-2表达阳性的患者：可采用SKB264（TROP2-ADC）治疗（2A类证据，Ⅰ/Ⅱ期研究ORR达43.8%）；3.存在PIK3CA/AKT1突变的患者：可采用AKT抑制剂capivasertib联合紫杉醇治疗（2A类证据，CAPItello-290研究中位PFS达7.3个月）。6.3HR阳性/HER2阴性复发转移性乳腺癌一线治疗Ⅰ级推荐1.无内脏危象的患者：CDK4/6抑制剂+内分泌治疗（1A类证据）：绝经后：阿贝西利/哌柏西利/达尔西利+AI（MONARCH-3研究中位PFS达29.1个月，DAWNA-2研究中国亚组中位PFS达30.6个月）；绝经前：OFS+阿贝西利+AI（1A类证据）；2.存在内脏危象的患者：联合化疗（紫杉醇+卡培他滨/多西他赛+吉西他滨，1A类证据），缓解后行内分泌维持治疗。Ⅱ级推荐携带BRCA突变/HRD阳性的患者，可采用PARP抑制剂单药治疗（2A类证据）。二线及以上治疗Ⅰ级推荐1.CDK4/6抑制剂进展后的患者：氟维司群+阿贝西利（仅初始未用阿贝西利的患者，1A类证据）；戈舍瑞林+依维莫司+依西美坦（2A类证据，BOLERO-2研究中位PFS达7.8个月）；德曲妥珠单抗（HER2低表达患者，1A类证据，DESTINY-Breast04研究中位PFS达9.9个月，中位OS达23.4个月）；2.存在ESR1突变的患者：氟维司群+艾拉司群（2A类证据，EMERALD研究中位PFS达3.8个月，较氟维司群单药提升45%）。Ⅱ级推荐1.内分泌治疗耐药、多线进展的患者：可采用AKT抑制剂capivasertib+氟维司群（1A类证据，CAPItello-291研究中位PFS达7.2个月，较安慰剂+氟维司群提升50%）；2.化疗后进展的HER2低表达患者：可采用RC48-ADC治疗（2A类证据，ORR达39.6%）。七、特殊人群诊疗规范7.1老年乳腺癌患者（≥70岁）1.基础疾病多、预期寿命<5年的HR阳性/HER2阴性早期患者，可免除腋窝清扫、化疗，仅行内分泌治疗+局部放疗（2A类证据）；2.治疗方案优先选择不良反应轻的药物：化疗优先选择口服卡培他滨，内分泌治疗优先选择AI，靶向治疗优先选择曲妥珠单抗单药，避免