内科学血液系统疾病诊疗基础与临床实践

内科学血液系统疾病诊疗基础与临床实践贫血·白血病·淋巴瘤·前沿免疫治疗临床医学专业适用对象临床医学专业医学生血液系统组成与生理功能血液由血浆和血细胞组成，承担运输、免疫、止血与调节体温等关键生理功能红细胞双凹圆盘状，无核，富含血红蛋白运输氧气与二氧化碳白细胞有核，形态多样免疫防御核心力量参与炎症反应与免疫调节血小板无核细胞碎片血管破损时聚集成栓启动凝血级联反应80-100flMCV27-34pgMCH32%-36%MCHC0.5%-1.5%网织红细胞血液病定义与分类框架5000万全球年新发患者造血系统疾病原发或伴发血液异常精准诊断分层评估个体化干预红细胞疾病缺铁性贫血巨幼细胞性贫血再生障碍性贫血溶血性贫血白细胞疾病急性白血病慢性白血病淋巴瘤多发性骨髓瘤出血与血栓性疾病免疫性血小板减少症血友病弥散性血管内凝血骨髓增生性疾病真性红细胞增多症原发性血小板增多症骨髓纤维化贫血形态学分类与鉴别小细胞低色素性MCV<80fl，MCHC<32%缺铁性贫血、铁粒幼细胞性贫血、地中海贫血正细胞正色素性MCV80-100fl，MCHC32%-36%急性失血、再生障碍性贫血、溶血性贫血大细胞性MCV>100fl巨幼细胞性贫血、骨髓增生异常综合征骨髓象特征对应缺铁性贫血：核老浆幼巨幼细胞性贫血：核幼浆老溶血性贫血：粒红倒置多发性骨髓瘤：浆细胞增多MICM精准诊断体系现代血液病诊断已从单纯形态学迈向MICM整合诊断时代，四维信息缺一不可M

形态学骨髓涂片+外周血涂片+细胞化学染色原始细胞比例、病态造血识别、FAB分型I

免疫学多参数流式细胞术（≥8色）区分B系/T系/髓系，MRD监测C

细胞遗传学染色体核型分析+FISH结构异常与预后分层M

分子生物学二代测序NGS基因突变检测，精准靶向治疗依据2026版CSCO指南已将NGS在急性白血病中的推荐级别由II类上调为I级推荐，分子诊断已成为精准分型的核心支柱缺铁性贫血病因与发病机制贮存铁耗尽红细胞内铁缺乏缺铁性贫血全球最常见贫血类型15%-20%我国人群患病率女性、婴幼儿、老年人高危人群缺铁三大病因铁摄入不足需求增加或供给不足：婴幼儿辅食添加不当、青少年偏食、妊娠哺乳期铁吸收障碍胃肠道功能受损：胃大部切除术后、慢性腹泻、萎缩性胃炎铁丢失过多慢性失血：月经过多、消化性溃疡、痔出血（成人最常见）血清铁蛋白是"铁仓库"：最先下降、最后恢复正常，为诊断缺铁的最敏感指标。缺铁性贫血诊断标准检测项目典型变化临床意义血清铁蛋白(SF)＜

30μg/L最敏感指标，反映贮存铁耗尽血清铁(SI)＜

8.95μmol/L循环铁减少总铁结合力(TIBC)＞

64.44μmol/L机体对铁的"饥渴"状态转铁蛋白饱和度(TSAT)＜

15%铁供应不足骨髓可染铁消失诊断金标准，最可靠IDA的诊断需结合血象、铁代谢指标与骨髓铁染色综合判断鉴别诊断要点铁粒幼细胞性贫血慢性病性贫血珠蛋白生成障碍性贫血缺铁性贫血治疗策略IDA治疗遵循"病因治疗是根本，补足储存铁是目标"的原则治疗路径病因治疗针对慢性失血（月经过多、消化性溃疡、消化道肿瘤）进行干预口服铁剂（首选）成人：硫酸亚铁

0.3gtid

或琥珀酸亚铁

0.1gtid，餐后服用；儿童：元素铁

3-6mg/(kg·d)，分

2-3次

餐间服用静脉铁剂（替代）无法耐受口服者：蔗糖铁

200mgivgtt疗效监测时间轴5-10天网织红细胞

开始上升2周血红蛋白

开始上升2个月血红蛋白

恢复正常4-6个月（Hb正常后）铁蛋白

正常方可停药病因治疗占比应超过

80%关键原则再障分型与发病机制分型中性粒细胞(×10⁹/L)血小板(×10⁹/L)网织红细胞(×10⁹/L)非重型NSAA＞0.5＞20＞15重型SAA＜0.5＜20＜15极重型VSAA＜0.2＜20＜15种子—造血干祖细胞缺陷CD34+细胞减少，种子质量受损土壤—骨髓造血微环境异常骨髓脂肪化，土壤贫瘠虫子—T细胞免疫亢进淋巴因子介导凋亡增加，免疫攻击为核心环节主要发病机制再障诊断与治疗原则SAA若未及时治疗，感染和出血是主要致死原因全血细胞减少+网织红细胞减少+骨髓增生减低，需排除PNH、MDS等疾病支持治疗血小板＜20×10⁹/L或有出血倾向时输注单采血小板中性粒细胞＜0.5×10⁹/L时予G-CSF感染时根据病原学选择广谱抗生素免疫抑制治疗（SAA核心方案）ATG/ALG联合环孢素，重型再障的标准治疗标准方案核心治疗根治性选择造血干细胞移植：年轻患者且有合适供者促造血治疗：雄激素、EPO、G-CSF适用于全部AA患者急性白血病MICM分型骨髓原始细胞

≥20%急性白血病确诊标准MICM四维分型体系维度关键内容形态学(M)FAB分型：AML（M0-M7）、ALL（L1-L3）；POX/PAS/NSE细胞化学染色辅助鉴别免疫学(I)流式细胞术：B系（CD19/CD20）、T系（CD3/CD7）、髓系（CD13/CD33/MPO）细胞遗传学(C)AML关键核型：t(8;21)、t(15;17)、inv(16)；ALL关键异常：BCR-ABL1、MLL重排分子生物学(M)AML必查：FLT3-ITD、NPM1、CEBPA、TP53；ALL必查：ETV6-RUNX1、TCF3-PBX12026版CSCO指南已将NGS检测上调为

I级推荐AML诊疗路径与方案选择年轻体能良好患者：强化疗方案IA方案去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷DA方案柔红霉素+阿糖胞苷HA方案高三尖杉酯碱+阿糖胞苷高危联合FLT3-ITD阳性、复杂核型可联合维奈克拉老年/不耐受强化疗患者：去化疗趋势去甲基化药物联合维奈克拉阿扎胞苷/地西他滨靶向治疗IDH1抑制剂、IDH2抑制剂已纳入2026版CSCO指南I级推荐低强度化疗CAG/HAG方案联合维奈克拉复发难治AML目前仍缺乏更优治疗手段，新型BCL-2抑制剂（利沙托克拉、索托克拉）已写入指南备注ALL与CML靶向治疗进展急性淋巴细胞白血病（ALL）治疗正经历从化疗到免疫治疗的深刻转变ALL免疫治疗新格局双特异性抗体和ADC药物为复发难治患者提供新选择CAR-T细胞治疗普基奥仑赛纳入2026版CSCO指南R/RALLI级推荐CD20抗体纳入40岁以上成人B-ALL的

I级推荐MRD监测灵敏度达10⁻⁶~10⁻⁷，NGS技术正式推荐用于成人B-ALLMRD监测CML靶向治疗迭代01第一代TKI伊马替尼使CML脱离传统移植模式02第二代TKI持续优化疗效03新型STAMP抑制剂阿思尼布已上市并写入2026版CSCO指南淋巴瘤分型与诊断路径无痛性进行性淋巴结肿大首发临床线索完整淋巴结切除活检金标准病理+免疫组化+分子检测确诊与分型依据AnnArbor分期病变范围评估IPI预后评分危险分层指导治疗B症状监测重要预后指标B症状：发热盗汗体重减轻霍奇金淋巴瘤（HL）特征性细胞：R-S细胞分类体系：结节性淋巴细胞为主型、经典型最常见亚型：结节硬化型非霍奇金淋巴瘤（NHL）特征性细胞：无R-S细胞分类体系：B细胞、T/NK细胞来源最常见亚型：弥漫大B细胞淋巴瘤LDH与肿瘤负荷正相关β2微球蛋白与肿瘤负荷正相关VS多发性骨髓瘤诊疗体系CRAB症状高钙血症肾功能损害贫血骨病三药联合方案药物类别代表药物作用机制蛋白酶体抑制剂硼替佐米、伊沙佐米抑制蛋白酶体活性，诱导肿瘤细胞凋亡免疫调节剂来那度胺、泊马度胺调节免疫功能，增强抗肿瘤效应CD38单抗达雷妥尤单抗精准靶向骨髓瘤细胞表面CD38抗原年轻且体能良好患者移植路径01三联诱导02自体造血干细胞移植（ASCT）03来那度胺/硼替佐米维持治疗2026CSCO指南核心更新2026版CSCO恶性血液病诊疗指南——诊断与治疗两大领域完成重要迭代去化疗精准化免疫化诊断升级NGS在AML和ALL中均由II类推荐上调为I级推荐免疫组库NGS正式推荐用于成人B-ALL的MRD监测方案优化去甲基化药物联合维奈克拉方案写入老年AMLIDH1/IDH2抑制剂纳入老年AMLI级推荐阿卡替尼联合奥妥珠单抗纳入CLL一线治疗新药纳入普基奥仑赛（CAR-T）纳入R/RALLI级推荐阿思尼布（STAMP抑制剂）写入CML指南索托克拉、利沙托克拉列入CLL复发难治

I级推荐出凝血疾病与CAR-T前沿出凝血疾病：出血与血栓的平衡艺术血小板减少症免疫破坏或生成不足致出血风险血友病凝血因子Ⅷ/Ⅸ缺陷，替代治疗为核心弥散性血管内凝血（DIC）微血栓形成消耗凝血因子，需动态评估出血与血栓倾向CAR-T：血液肿瘤的颠覆性突破1520全球管线16获批药物过半中国机构占比技术类型适应症最佳ORR关键终点双靶点CAR-T（CD19/CD20）复发难治B-NHL100%CR率8