儿童便秘诊疗指南2025

儿童便秘诊疗指南2025一、定义与流行病学（一）定义儿童便秘是指儿童排便次数减少（每周排便≤2次）、粪便干结坚硬、排便费力或困难、排便时疼痛、有排便不尽感，或伴有粪便嵌塞、大便失禁（污便）等症状的一组临床综合征。根据病因可分为功能性便秘和器质性便秘，其中90%~95%的儿童便秘为功能性便秘，无明确解剖、代谢、神经等器质性病因。罗马IV诊断标准是目前全球通用的功能性便秘诊断依据，2024年全球儿科消化联盟修订的儿童版罗马IV标准针对不同年龄段做了细化：1.0~4岁婴幼儿：需满足以下至少2项症状，持续时间≥1个月：①每周排便≤2次；②有大量粪便潴留史；③有排便疼痛、费力史；④有排粗大粪便史；⑤直肠内存在大量粪块；⑥已能控制排便的儿童，每周至少出现1次大便失禁；⑦粗大粪便曾堵塞马桶。2.4岁及以上儿童：需满足以下至少2项症状，每周至少发生1次，持续时间≥1个月，且排除肠易激综合征（IBS）的诊断：①每周排便≤2次；②每周至少出现1次大便失禁；③有粪便潴留姿势或过度憋便史；④排便疼痛、费力史；⑤直肠内存在大量粪块；⑥粗大粪便曾堵塞马桶。（二）流行病学2024年国家儿童医学中心牵头完成的全国18省市0~18岁儿童便秘流行病学调查显示，我国儿童便秘总患病率为8.7%，其中城市儿童患病率10.2%，农村儿童患病率6.9%；不同年龄段患病率存在显著差异：6~36月龄婴幼儿患病率最高（12.3%），4~6岁儿童患病率9.1%，7~18岁学龄期儿童患病率6.4%。功能性便秘患儿中，38%的症状首发于1岁以内，63%首发于3岁以内，约15%的患儿症状可持续至青春期甚至成年期。长期便秘不仅会导致儿童肛裂、肛周脓肿、痔疮等肛周疾病，还会引起食欲下降、生长发育迟缓、注意力不集中、焦虑自卑等身心问题，其中约22%的慢性便秘患儿存在不同程度的心理行为异常。二、病因与高危因素（一）功能性便秘病因1.饮食因素：是婴幼儿便秘最常见诱因。2024年《中国婴幼儿膳食指南》调研数据显示，6~24月龄婴幼儿便秘患儿中，62%存在膳食纤维摄入不足（每日摄入量<年龄+5g），48%存在液体摄入不足（配方奶喂养儿每日液体摄入量<150ml/kg，母乳喂养儿<120ml/kg），18%存在食物蛋白过敏，其中牛奶蛋白过敏占比达87%。学龄期儿童便秘中，35%与喜食精加工食品、油炸食品，少食蔬菜、水果等不良饮食习惯相关。2.排便行为异常：幼儿期排便训练不当是功能性便秘的重要诱因，27%的3岁左右便秘患儿存在过早（<18月龄）或过晚（>30月龄）进行排便训练的情况。学龄期儿童常因课间时间短、学校厕所环境差、害怕排便疼痛等原因刻意憋便，导致直肠对粪便扩张的敏感性下降，形成“憋便-粪便干结-排便疼痛-更不愿排便”的恶性循环，占学龄期便秘诱因的41%。3.肠道微生态失衡：2024年中华医学会儿科学分会消化组的研究显示，便秘患儿肠道双歧杆菌、乳酸杆菌丰度较健康儿童降低30%~50%，而有害菌如产气荚膜梭菌、大肠埃希菌丰度升高2~3倍，肠道短链脂肪酸产生量减少，肠道蠕动减慢，粪便水分过度吸收。4.肠道动力异常：约15%的慢性功能性便秘患儿存在结肠慢传输，结肠通过时间较健康儿童延长2~3倍；部分患儿存在肛门直肠动力不协调，排便时肛门括约肌反常收缩，导致排便出口梗阻。5.遗传因素：约20%的功能性便秘患儿有家族便秘史，一级亲属患便秘的儿童发病风险是普通儿童的2.6倍。6.心理因素：学龄期儿童学业压力大、家庭环境紧张、刚入学或转学等应激事件，均可诱发或加重便秘，占慢性便秘诱因的19%。（二）器质性便秘病因1.消化道解剖结构异常：先天性巨结肠、先天性肛门直肠畸形（肛门狭窄、异位肛门）、骶尾部畸胎瘤、肠重复畸形、肠狭窄等，多在新生儿期或婴儿早期即出现便秘症状，约占器质性便秘的65%。2.神经源性疾病：脊髓栓系综合征、脊髓脊膜膨出、脑瘫、智力发育障碍等，可影响排便反射通路，导致便秘，占器质性便秘的18%。3.代谢内分泌疾病：甲状腺功能减退症、糖尿病、高钙血症、低钾血症、维生素D中毒等，其中先天性甲状腺功能减退症患儿中42%以便秘为首发症状。4.药物因素：长期服用钙剂、铁剂、抗组胺药、抗癫痫药、阿片类药物、抗抑郁药等，均可抑制肠道蠕动，诱发便秘。三、诊断流程与评估（一）病史采集需全面覆盖以下内容：1.排便情况：包括首次出现便秘的年龄、排便频率、粪便性状（参考布里斯托粪便分类法，1~2型为干结便，3~4型为正常便，5~7型为稀便）、排便是否费力、有无排便疼痛、是否存在污便、有无粪便堵塞马桶史、既往自行用药或干预的效果。2.饮食情况：包括喂养方式（母乳喂养/配方奶喂养/混合喂养）、辅食添加情况、每日膳食纤维及液体摄入量、有无食物过敏史、有无偏食挑食习惯。3.生长发育情况：包括身高、体重、头围增长情况，有无生长发育迟缓。4.既往史：包括新生儿期胎便排出时间（正常新生儿生后24小时内排出胎便，若生后48小时仍未排胎便需高度警惕先天性巨结肠）、有无肛周疾病史、有无手术史、有无慢性疾病史、有无长期用药史。5.家族史：包括家族中有无便秘、先天性巨结肠、甲状腺疾病等病史。6.心理行为情况：包括儿童性格、学业情况、家庭环境、近期有无应激事件。（二）体格检查1.全身检查：评估生长发育情况，有无特殊面容（如甲状腺功能减退的特殊面容）、有无皮肤色素沉着、有无神经系统异常体征（如下肢肌力、肌张力异常，会阴部感觉减退等）。2.腹部检查：有无腹胀、腹部包块，左下腹扪及粪块提示粪便潴留。3.肛周检查：观察肛门位置、形态，有无肛裂、肛周脓肿、肛瘘、肛周皮疹，肛门指诊可评估肛门括约肌张力、直肠内有无粪块、有无直肠狭窄，退出手指时有无大量粪便和气体排出（先天性巨结肠患儿可出现爆破样排气排便）。（三）辅助检查1.必查项目（1）粪便常规+隐血试验：排查肠道感染、消化道出血、寄生虫感染等。（2）甲状腺功能检测：排除先天性甲状腺功能减退症。（3）腹平片：评估结肠粪便潴留情况，有无肠扩张、气液平，排查肠梗阻。2.可选项目（根据病情需要选择）（1）过敏原检测：怀疑食物蛋白过敏的婴幼儿，可行血清特异性IgE检测、皮肤点刺试验或食物回避+激发试验。（2）结肠传输试验：让患儿口服不透X线的标志物，分别于24小时、48小时、72小时拍摄腹平片，观察标志物在结肠的分布和排出情况，判断是否存在结肠慢传输，适用于4岁以上经干预效果不佳的慢性便秘患儿。（3）肛门直肠测压：检测肛门括约肌功能、直肠感觉阈值、排便反射是否存在，评估是否存在肛门直肠动力不协调，辅助鉴别先天性巨结肠（先天性巨结肠患儿直肠肛门抑制反射消失）。（4）钡剂灌肠造影：观察结肠形态、有无狭窄、扩张，测量结肠长度，辅助诊断先天性巨结肠、肠狭窄、巨结肠同源病等。（5）直肠黏膜活检：高度怀疑先天性巨结肠时，行直肠黏膜suction活检，检测神经节细胞是否缺如，是诊断先天性巨结肠的金标准。（6）脊髓磁共振成像（MRI）：怀疑神经源性便秘时，行腰骶部MRI排查脊髓栓系、脊髓脊膜膨出等疾病。（四）诊断与鉴别诊断根据病史、体格检查及辅助检查，首先区分功能性便秘和器质性便秘。新生儿期、生后早期即出现的便秘，伴随生长发育迟缓、腹胀、呕吐、胎便排出延迟、神经系统异常体征的患儿，需首先排查器质性病因。排除器质性病因后，符合罗马IV诊断标准即可确诊功能性便秘。需重点鉴别以下疾病：1.先天性巨结肠：多在新生儿期出现胎便排出延迟，生后即有便秘、腹胀，肛门指诊退出手指时有爆破样排气排便，钡剂灌肠可见典型的痉挛段、移行段、扩张段，直肠黏膜活检无神经节细胞。2.先天性甲状腺功能减退症：除便秘外，常伴随腹胀、喂养困难、黄疸消退延迟、特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、舌大外伸）、生长发育迟缓，甲状腺功能检测提示TSH升高、T4降低。3.食物蛋白过敏：婴幼儿多见，除便秘外，常伴随湿疹、呕吐、腹泻、便血、生长发育迟缓，回避过敏食物后症状明显缓解，食物激发试验阳性。四、治疗（一）器质性便秘治疗首先针对病因治疗：先天性巨结肠、肛门直肠畸形等解剖结构异常需外科手术治疗；甲状腺功能减退症需补充左甲状腺素钠；脊髓栓系综合征需神经外科手术干预；药物相关性便秘需停用相关药物或更换替代药物。病因治疗的同时，参照功能性便秘的对症治疗方案维持排便通畅。（二）功能性便秘治疗治疗目标：恢复正常排便频率和粪便性状，消除排便疼痛，改善排便习惯，避免便秘复发，提高生活质量。治疗原则为个体化综合治疗，优先采用非药物干预，必要时配合药物治疗，不推荐常规使用侵入性治疗。1.基础治疗（所有功能性便秘患儿均需首先执行，贯穿治疗全程）（1）饮食调整①0~6月龄婴儿：母乳喂养儿便秘时，首先评估母乳摄入量是否充足，若摄入量不足需增加母乳喂养频次，不推荐常规喂水或果汁。配方奶喂养儿可尝试更换部分水解配方奶，2024年欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养学会（ESPGHAN）指南显示，约30%牛奶蛋白过敏诱发的便秘患儿更换深度水解配方或氨基酸配方后2~4周症状可明显缓解；配方奶喂养儿可在两餐之间适当喂水，每日额外喂水量为50~100ml，不推荐喂蜂蜜（1岁以内婴儿食用蜂蜜有肉毒杆菌中毒风险）。②6~36月龄婴幼儿：保证每日膳食纤维摄入量达到“年龄+5g”，例如2岁儿童每日需摄入7g膳食纤维。优先选择富含可溶性膳食纤维的食物，如西梅、梨、火龙果、猕猴桃、豌豆、西兰花、燕麦等，2024年国内多中心研究显示，每日摄入100~150g西梅泥的便秘患儿，1周内排便频率改善率达68%，粪便性状改善率达72%。保证每日液体摄入量：1岁以内150ml/kg，1~3岁120~150ml/kg，除奶和食物中的水分外，每日额外补充的水分以白开水为主，不推荐含糖饮料、碳酸饮料。怀疑食物蛋白过敏的患儿，需回避牛奶、鸡蛋等常见过敏原，回避时间为2~4周，症状缓解后可逐步引入，明确过敏的食物需回避3~6个月。③4岁及以上儿童：每日膳食纤维摄入量达到“年龄+5~10g”，保证每日摄入蔬菜300~500g、水果200~350g，其中深色蔬菜占比≥50%，适当增加全谷物、豆类食物摄入。每日液体摄入量：4~6岁100~120ml/kg，7~10岁80~100ml/kg，10岁以上60~80ml/kg，运动量大、出汗多时需适当增加。避免过多食用精加工食品、油炸食品、辛辣刺激性食物。（2）排便习惯训练①训练时机：推荐18~24月龄开始进行排便训练，过早训练易导致患儿排斥排便，过晚则不利于排便反射建立。②训练方法：每日晨起或餐后30分钟（胃结肠反射活跃期）坐便盆5~10分钟，便盆高度以儿童双脚可平稳踩地、大腿与地面平行为宜，避免久坐（超过10分钟未排便需结束，避免引起肛周损伤或排斥心理）。排便时不看手机、不玩玩具，集中注意力。对配合排便的儿童给予正向鼓励，不要责备、恐吓，避免增加心理负担。③学龄期儿童需养成不憋便的习惯，课间及时如厕，避免因学习、玩耍刻意推迟排便。（3）运动干预鼓励患儿每日进行至少60分钟的中等强度运动，如快走、跑步、跳绳、游泳等，避免久坐（连续坐立不超过1小时）。婴幼儿可由家长进行被动腹部按摩：以肚脐为中心，顺时针按摩腹部，每次10~15分钟，每日2~3次，促进肠道蠕动，2024年国内研究显示，规范腹部按摩可使婴幼儿结肠通过时间缩短15%~20%。（4）心理干预对存在焦虑、自卑心理的患儿，需耐心沟通，消除其对排便疼痛的恐惧；因心理应激诱发便秘的患儿，需联合心理科医生进行心理疏导，必要时进行认知行为治疗。家庭需营造轻松的氛围，避免因排便问题过度指责儿童，减少其心理压力。2.药物治疗基础治疗2周无效，或存在明显粪便嵌塞、排便疼痛的患儿，需配合药物治疗，用药需遵循个体化原则，根据年龄、体重、症状调整剂量，避免长期依赖泻药。（1）粪便嵌塞解除治疗首要是解除嵌塞，避免加重排便恐惧，首选口服渗透性泻药，不推荐常规使用刺激性泻药、灌肠治疗（仅严重嵌塞口服药无效时短期使用）。①聚乙二醇4000（PEG4000）：是各年龄段儿童粪便嵌塞的首选药物，安全性高。剂量为1~1.5g/kg·d，每日1次口服，连用3~6天，直至嵌塞解除。2024年ESPGHAN指南显示，聚乙二醇4000解除儿童粪便嵌塞的有效率达92%，不良反应发生率<5%，偶有轻度腹胀、恶心，停药后可自行缓解。1岁以内患儿使用需在医生指导下进行，剂量不超过1g/kg·d。②乳果糖：适用于不能耐受聚乙二醇的患儿，剂量为1~2ml/kg·d，每日1~2次口服，连用3~5天，乳果糖在肠道分解为乳酸和醋酸，软化粪便，同时促进肠道蠕动，不良反应轻微，偶有腹胀、腹泻，调整剂量后可缓解。③开塞露：仅用于临时辅助排便，每次5~10ml（1岁以内5ml，1岁以上10ml）肛门注入，润滑直肠内干结粪便，避免长期使用（连续使用不超过3天），否则易导致依赖，影响正常排便反射。④灌肠治疗：严重粪便嵌塞口服药无效时，可使用温生理盐水灌肠，每次10~20ml/kg，每日1~2次，避免使用肥皂水、清水灌肠，以免引起电解质紊乱，灌肠治疗需在医护人员操作下进行，不推荐家庭自行灌肠。（2）维持治疗嵌塞解除后需进行维持治疗，避免便秘复发，维持治疗疗程通常为2~3个月，待排便规律后逐步减量停药，避免突然停药导致症状反弹。①渗透性泻药：为维持治疗首选，聚乙二醇4000剂量为0.2~0.8g/kg·d，乳果糖剂量为0.5~1ml/kg·d，根据粪便性状调整剂量，以每日排1~2次软便（布里斯托3~4型）、无排便费力为宜，用药安全性高，可连续使用数月，无严重不良反应。②益生菌：辅助治疗用药，2024年中华医学会儿科学分会消化组推荐使用含双歧杆菌BB-12、乳酸杆菌LGG、罗伊氏乳杆菌DSM17938的益生菌制剂，每日1~2次，连用4~8周，可改善肠道微生态，提高便秘治疗有效率。注意益生菌需与抗生素间隔2~3小时服用，避免被抗生素灭活。③胃肠动力药：合并胃动力不足、腹胀、早饱的患儿，可在医生指导下使用多潘立酮混悬液（1岁以上），剂量为0.3mg/kg·次，每日3次，餐前15~30分钟口服，疗程不超过2周。不推荐使用西沙必利等可能导致心脏不良反应的动力药。④缓泻剂：不推荐儿童长期使用刺激性缓泻剂（如番泻叶、酚酞片、大黄等），此类药物可导致结肠黑变病，损伤肠壁神经，加重便秘。3.其他治疗①生物反馈治疗：适用于4岁以上存在肛门直肠动力不协调（排便时肛门括约肌反常收缩）的出口梗阻型便秘患儿，通过训练患儿排便时放松肛门括约肌，协调排便动作，有效率达70%~80%，每次治疗20~30分钟，每周2~3次，疗程4~6周。②中医治疗：推拿、穴位贴敷、艾灸等中医疗法可作为辅助治疗手段，2024年国内多中心随机对照研究显示，规范的中医推拿联合基础治疗可使功能性便秘患儿的治疗有效率提高15%~20%，但需在正规医疗机构由专业人员操作，避免自行操作导致损伤。③手术治疗：功能性便秘患儿原则上不采用手术治疗，仅对经过规范的内科保守治疗1年以上无效、严重影响生长发育、存在严重结肠慢传输的患儿，经多学科（消化科、外科、神经科、心理科）评估后，谨慎考虑手术治疗。五、随访与管理1.随访频率：初始治疗阶段每2~4周随访1次，评估治疗效果，调整用药剂量；症状缓解后每1~2个月随访1次，直至停药。慢性便秘患儿需随访6~12个月，避免复发。2.随访内容：包括排便频率、粪便性状、排便费力情况、饮食和排便习惯执行情况、药物不良反应、生长发育情况等，必要时复查腹平片、结肠传输试验评估病情。3.家庭管理：家长需做好