儿童抽动障碍诊疗指南（2025版）

儿童抽动障碍诊疗指南（2025版）一、定义与临床分型抽动障碍是一类起病于儿童期，以不自主、突发、快速、重复、非节律性、刻板的运动或（和）发声抽动为主要临床表现的神经发育障碍性疾病。根据国际疾病分类第11版（ICD-11）、美国精神障碍诊断与统计手册第五版修订版（DSM-5-TR），结合我国临床实践，将本病分为4种临床亚型：1.短暂性抽动障碍：起病于18岁前，存在单个或多个运动或发声抽动，症状持续时间≥4周，但总病程不超过12个月，病程中无连续2个月以上的无症状期，不符合Tourette综合征、慢性抽动障碍诊断标准，排除器质性疾病、药物或其他躯体疾病所致抽动。2.慢性运动或发声抽动障碍：起病于18岁前，仅存在运动抽动或仅存在发声抽动，两种抽动不同时存在，病程持续超过12个月，病程中无连续2个月以上的无症状期，不符合Tourette综合征诊断标准。3.Tourette综合征（TS，又称多发性抽动秽语综合征）：起病于18岁前，病程中同时存在多种运动抽动和至少1种发声抽动，抽动症状可轻重波动，病程持续超过12个月，无连续2个月以上的无症状期，是抽动障碍中最严重的临床亚型。4.未特定性抽动障碍：符合抽动障碍的临床表现，但不满足上述三种亚型的诊断标准，包括病程不足4周、起病于18岁以后等情况。二、流行病学根据2022-2024年我国多中心大样本学龄儿童流行病学调查数据，我国儿童抽动障碍总体患病率为3.25%~6.12%，其中Tourette综合征患病率为0.51%~1.12%，慢性抽动障碍患病率为1.20%~1.95%，短暂性抽动障碍患病率为1.50%~3.05%。本病男性患病率显著高于女性，男女发病比为3.2:1~4.1:1，发病高峰年龄为4~6岁，症状最重阶段为7~10岁，约90%的患儿起病于12岁之前。近年来抽动障碍患病率呈上升趋势，主要原因为公众识别率提高、环境心理因素影响等，并非单纯发病率升高。三、病因与发病机制抽动障碍的病因尚未完全阐明，目前认为是遗传、神经发育、神经生化、免疫、心理社会因素多因素共同作用的结果：1.遗传因素：双生子研究显示抽动障碍遗传度为0.70~0.77，提示遗传是核心发病基础。目前已明确的易感基因包括*SLITRK1*、*DRD4*、*5-HTTLPR*、*NRXN1*、*SHANK3*等，主要参与神经元发育、神经递质转运、突触功能调控，大部分患儿为多基因遗传，仅少数为单基因突变致病。2.神经环路异常：神经影像学研究证实，皮质-纹状体-丘脑-皮质（CSTC）环路结构和功能异常是本病核心病理生理基础，抽动障碍患儿普遍存在双侧壳核体积减小、眶额皮层-纹状体通路功能连接异常、运动皮层兴奋性增高，导致运动控制功能下降，出现不自主抽动。3.神经生化异常：多巴胺假说为本病最主流的发病机制，研究证实抽动障碍患儿存在突触后多巴胺D2受体超敏、纹状体多巴胺转运体功能下降，导致多巴胺能信号过度增强，诱发抽动。此外，5-羟色胺转运体功能异常、γ-氨基丁酸（GABA）抑制功能下降、去甲肾上腺素能兴奋性增高也参与发病。4.神经免疫与感染因素：约20%~35%的患儿发病及症状加重与A组β溶血性链球菌（GABHS）感染相关，此类被归类为链球菌感染相关儿童自身免疫性神经精神障碍（PANDAS）亚型，患儿血清抗基底节神经抗体滴度显著升高，自身抗体攻击CSTC环路神经元，导致功能异常。近年研究还显示，抽动障碍患儿血清IL-6、TNF-α等促炎细胞因子水平显著高于健康儿童，低水平慢性炎症参与发病。5.肠道菌群-脑轴异常：近年宏基因组研究发现，抽动障碍患儿肠道菌群结构显著异常，拟杆菌门丰度下降、厚壁菌门丰度升高，有害代谢产物增多，可通过肠脑轴影响神经炎症、多巴胺代谢，进而加重抽动症状。6.心理社会因素：学业压力过大、家庭冲突、父母离异、突发负性事件等心理应激因素，是本病症状加重的常见诱因，不会直接导致发病，但可诱发症状出现或加重。四、临床表现（一）核心症状抽动分为运动抽动和发声抽动两类，每类又分为简单抽动和复杂抽动：1.运动抽动：简单运动抽动表现为眨眼、挤眉、皱额、吸鼻、歪嘴、耸肩、摇头、点头、甩手等，最常见首发症状为眨眼，常被误诊为结膜炎、眼肌痉挛；复杂运动抽动表现为蹦跳、奔跑、拍打自身、触摸物体或他人、模仿动作、强迫性触摸生殖器等，形式复杂多变。2.发声抽动：简单发声抽动表现为清嗓子、咳嗽、哼声、吸鼻声、尖叫等，常被误诊为慢性咽炎、哮喘；复杂发声抽动表现为重复言语、模仿言语、秽语等，仅约30%的Tourette综合征患儿会出现秽语，并非本病必备特征。（二）临床特征本病核心临床特征为症状波动性：抽动症状可轻重变化，应激、紧张、疲劳、感染、兴奋时症状加重，放松、专注于感兴趣的活动时症状减轻，入睡后多数患儿症状完全消失。部分患儿抽动前存在躯体不适感，如颈部发紧、喉咙痒、胸闷等，称为“先兆感”，抽动后不适感可缓解。（三）共患病研究显示50%~80%的抽动障碍患儿合并至少1种精神神经共患病，共患病对患儿社会功能、生活质量的负面影响远大于抽动症状本身：①最常见共患病为注意缺陷多动障碍（ADHD），发生率30%~50%；②其次为强迫障碍（OCD），发生率15%~40%；③焦虑抑郁等情绪障碍发生率20%~30%；④学习障碍发生率10%~25%；⑤睡眠障碍发生率15%~20%；⑥约3%~8%合并自闭症谱系障碍。五、辅助检查本病无特异性辅助检查，检查目的为排除其他疾病所致继发性抽动，评估身体基础状态，具体推荐如下：1.常规实验室检查：推荐所有初诊患儿完善血常规、血沉、抗链球菌溶血素O（ASO）、血清铜蓝蛋白、角膜K-F环检查、甲状腺功能，排除风湿性舞蹈病、肝豆状核变性、甲亢等继发性抽动。2.维生素D与营养检测：研究显示62%~71%的抽动障碍患儿存在维生素D缺乏，维生素D水平与抽动严重程度呈负相关，推荐所有患儿常规检测血清25羟维生素D、血清铁蛋白，异常者及时补充。3.脑电图：约10%~15%的抽动障碍患儿可出现非特异性脑电图异常，仅当临床表现疑似癫痫、需排除肌阵挛发作等癫痫性疾病时完善脑电图检查，不推荐常规检查。4.神经影像学：仅当症状不典型、存在神经系统局灶体征、怀疑颅内器质性病变时完善头颅磁共振成像（MRI）检查，不推荐常规进行头颅影像学检查。5.遗传检测：仅当患儿合并发育迟缓、智力障碍、其他系统先天异常，怀疑单基因遗传病时进行全外显子测序或染色体检测，不推荐所有患儿常规进行易感基因检测。六、诊断与严重程度评估（一）诊断流程根据患儿典型的不自主抽动临床表现、病史特征（症状波动、睡眠时减轻、先兆感），结合排除性辅助检查，即可做出诊断，诊断同时需明确临床分型，评估共患病。（二）严重程度评估推荐采用耶鲁抽动整体严重程度量表（YGTSS）作为抽动严重程度评估的金标准，量表总分为0~50分，分层标准为：<10分为轻度，对学习、生活、社交无明显影响；10~20分为中度，对生活社交有轻度影响；21~30分为中重度，存在明显社会功能损害；>30分为重度，社会功能严重受损。诊断同时需采用对应量表常规评估共患病：如采用Conners量表评估ADHD、耶鲁-布朗强迫量表评估强迫症状、儿童焦虑抑郁量表评估情绪障碍。七、鉴别诊断1.风湿性舞蹈病：多见于5~15岁儿童，继发于A组溶血性链球菌感染，表现为不规则、不自主的舞蹈样动作，多伴肌力肌张力下降、血沉增快、ASO滴度升高，抽动不伴肌力异常，睡眠时消失，可资鉴别。2.肝豆状核变性：可表现为不自主运动，易误诊为抽动障碍，但肝豆状核变性多伴肝功能异常、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低，基因检测可明确鉴别，本病为可治性遗传病，需常规排除。3.癫痫肌阵挛发作：表现为突发肌肉抽动，类似运动抽动，但肌阵挛发作多伴意识改变，脑电图可见典型痫样放电，抽动发作意识清楚，无痫样放电，可鉴别。4.药源性抽动障碍：患儿有明确用药史，如长期使用中枢兴奋剂、抗组胺药、抗精神病药，停药后抽动逐渐缓解，追问病史可鉴别。5.自闭症谱系障碍刻板动作：刻板动作持续存在，不受情绪影响，不会睡眠时消失，同时伴社交障碍、语言发育落后，可与抽动障碍鉴别，需注意抽动障碍可合并自闭症谱系障碍，需同时诊断。八、治疗（一）治疗原则1.个体化分层治疗：根据抽动严重程度、共患病情况制定方案，轻度抽动无社会功能损害者无需药物治疗，优先生活方式干预和心理行为干预；2.共患病优先原则：若共患病对社会功能的影响大于抽动本身，优先干预共患病；3.最小有效剂量原则：药物治疗从小剂量起始，逐渐滴定至最小有效剂量，避免大剂量用药导致的不良反应，减停药物需缓慢递减，避免突然停药诱发症状反跳。（二）一般治疗（基础干预，适用于所有患儿）1.生活方式调整：避免诱因，每日连续使用电子产品时间不超过1小时，避免观看闪光、快节奏的视频内容；避免过度兴奋、疲劳、熬夜，保证每日充足睡眠；避免摄入含咖啡因、人工色素、防腐剂的食物，如可乐、奶茶、膨化食品，此类食物可兴奋神经递质加重抽动。2.家庭干预：禁止家长刻意提醒或纠正患儿抽动症状，反复提醒会形成负性强化，导致症状加重；家长需营造宽松的家庭环境，降低患儿学业压力，避免指责、惩罚患儿，减少心理应激。3.营养补充：若血清25羟维生素D<20ng/ml，每日补充1000~2000IU维生素D，补充3~6个月可使25%~40%的患儿抽动症状得到不同程度改善；若合并血清铁蛋白降低，及时补充铁剂。（三）心理行为治疗心理行为治疗无不良反应，推荐作为轻中度抽动障碍的一线治疗方案，也可作为药物治疗的辅助干预：1.抽动综合行为干预（CBIT）：为Ⅰ类证据A级推荐方案，是在习惯逆转训练（HRT）基础上整合功能分析、放松训练、认知调整的综合性干预，适用于6岁以上能够配合训练的患儿。多项随机对照研究显示，规律CBIT治疗12周后，50%~70%的轻中度抽动患儿症状减轻≥30%，疗效显著优于等待对照组，疗效可维持6个月以上。2.其他心理治疗：对于合并焦虑抑郁、家庭冲突的患儿，可联合认知行为治疗（CBT）、家庭治疗，改善情绪状态和家庭环境，进一步缓解症状。（四）药物治疗用药指征：YGTSS评分>10分，或抽动已经影响学习、生活、社交功能，启动药物治疗。1.一线治疗药物（1）α2肾上腺素能受体激动剂：适用于轻中度抽动，尤其合并ADHD的患儿，总体有效率60%~70%，不良反应轻微。①可乐定：口服起始剂量0.025mg/d，每晚睡前服用，每周递增0.025~0.05mg，分2~3次口服，最大日剂量不超过0.4mg；透皮贴剂为每周1贴（每贴2.5mg），贴于上背部或上臂外侧，适合口服依从性差的患儿，常见不良反应为轻度嗜睡、头晕、低血压，多发生于用药早期，可逐渐耐受。②胍法辛：长效制剂，血药浓度平稳，不良反应发生率低于可乐定，起始剂量1mg/d，睡前服用，每周递增1mg，最大日剂量不超过4mg。（2）非典型抗精神病药：适用于中重度抽动，总体有效率70%~80%，为中重度抽动的一线用药。①阿立哌唑：是目前国内唯一获批儿童抽动障碍适应症的非典型抗精神病药，为多巴胺D2受体部分激动剂，安全性高，锥体外系反应、体重增加等严重不良反应发生率仅约8.5%，起始剂量1.25~2.5mg/d，每日1次口服，每周递增2.5~5mg，目标剂量5~10mg/d，最大日剂量不超过20mg。②利培酮：有效率与阿立哌唑相当，起始剂量0.25~0.5mg/d，每日1次口服，每周递增0.5mg，目标剂量1~3mg/d，最大日剂量不超过4mg，不良反应发生率约16%，主要为体重增加、泌乳素升高、轻度锥体外系反应，需定期监测。2.二线治疗药物包括经典抗精神病药物（硫必利、氟哌啶醇）、抗癫痫药物（托吡酯、丙戊酸钠），因不良反应发生率较高，用于一线药物治疗无效的患儿。硫必利起始剂量50mg，每日2次，每周递增50~100mg，最大日剂量不超过600mg，有效率约65%；氟哌啶醇起始剂量0.25mg/d，最大日剂量不超过4mg，需联合苯海索预防锥体外系反应，有效率约70%；托吡酯适用于合并癫痫的患儿，起始剂量25mg/d，最大日剂量不超过200mg，有效率约60%，不良反应轻微。3.共患病治疗（1）合并ADHD：若抽动轻度、ADHD重度，优先推荐α2受体激动剂（可乐定、胍法辛）或托莫西汀，两类药物均不会加重抽动；若抽动和ADHD均为中重度，采用阿立哌唑联合托莫西汀方案，安全性良好。（2）合并OCD：一线治疗为选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI），如舍曲林、氟西汀，儿童安全性良好；若效果不佳，加用非典型抗精神病药增强疗效，同时可控制抽动症状。（3）合并情绪障碍：优先采用认知行为治疗，效果不佳加用SSRI类药物改善情绪。（4）PANDAS亚型：急性期ASO滴度持续>500IU/ml、明确GABHS感染者，予青霉素或头孢类抗生素治疗1~2周清除感染，不推荐长期预防性使用抗生素，严重急性发作可考虑静脉注射免疫球蛋白，不推荐常规使用糖皮质激素。4.辅助治疗：国内多项临床研究显示，菖麻熄风片、九味镇心颗粒等中成药对轻中度抽动具有改善作用，不良反应轻微，可作为辅助治疗