《妇科肿瘤遗传咨询指南（2025版）》解读

《妇科肿瘤遗传咨询指南（2025版）》解读[摘要]遗传因素对妇科肿瘤的发生发展有关键作用。遗传性妇科肿瘤综合征(HGCS)是胚系致病性突变引发的癌症易感性疾病，占每年所有新发恶性肿瘤的5%~10%，存在早发病、多原发肿瘤、家族聚集、常染色体显性遗传等特点，不仅会提高卵巢癌、子宫内膜癌等妇科恶性肿瘤的患病风险，还会影响患者生育力与后代健康。遗传咨询是HGCS管理的核心环节，可通过家族谱系分析、风险分层评估、基因检测结果解读识别高风险人群，制订包含筛查与预防的个体化干预方案，已被证实可降低相关癌症发病率与特异性死亡率。中华医学会妇科肿瘤学分会组织专家编写的《妇科肿瘤遗传咨询指南(2025版)》总结了常见HGCS的致病基因谱、风险评估模型、检测策略等内容，目的是规范我国妇科肿瘤遗传咨询临床实践。该文结合临床对该指南进行解读，希望提升我国妇科肿瘤遗传咨询服务的可及性与规范性。[关键词]遗传性妇科肿瘤综合征;妇科肿瘤;遗传咨询;基因检测;风险评估;个体化干预;指南解读在全球范围内，妇科恶性肿瘤的发病率和死亡率始终处于较高水平，且近年来呈年轻化趋势[1-3]。遗传性妇科肿瘤综合征(hereditarygynecologicalcancersyndromes，HGCS)是由胚系致病性突变引起的癌症易感性疾病，占每年所有新发恶性肿瘤的5%~10%[4]，具有发病早、多原发、家族聚集及常染色体显性遗传等特征。遗传因素已被证实是驱动卵巢癌和子宫内膜癌等遗传性妇科恶性肿瘤发生的重要生物学基础[4-6]。随着基因测序技术的完善，遗传咨询已成为贯穿筛查、预防、治疗及家族风险管理全流程的主要环节[7-9]。2025年9月，中华医学会妇科肿瘤学分会基于最新循证证据与真实世界数据，通过多学科研讨后发布《妇科肿瘤遗传咨询指南(2025版)》(以下简称2025版指南)[10]，旨在规范遗传咨询流程。相较于《妇科肿瘤遗传咨询专家共识(2023年版)》(以下简称2023版共识)[4]，2025版指南主要更新如下:(1)牵头层级与制订规范升级，采用原创四阶推荐分级，更契合我国临床诊疗实际;(2)新增国内多中心遗传性妇科肿瘤队列研究数据，引入经本土化校正的风险预测模型，干预方案更适配中国人群发病特征;(3)细化高危人群，量化界定标准，降低漏诊率;(4)明确标准化分子肿瘤专家组(moleculartumourboard，MTB)多学科团队架构与运行规范;(5)革新遗传咨询全流程标准化建设;(6)统一风险评估量化标准，配套国际通用预测模型;(7)针对不同HGCS制订个体化筛查与干预方案;(8)新增沟通、心理评估、伦理、法律等完整章节;(9)完善生殖阻断、生育力保护等指导意见，兼顾肿瘤预防与生育需求。1证据分级体系2023版共识采用国际通用的牛津循证医学中心(OxfordCentreforEVidence-BasedMedicine，OCEBM)五级证据分级体系，再由此得出推荐强度A~D。该体系仅对研究设计类型(随机对照试验、队列研究、病例对照研究、专家意见)进行区分，未对专家共识的一致性程度作进一步划分，无法为临床决策提供精准指导;同时推荐强度划分过于笼统，针对存在证据冲突与专家分歧的临床场景未作差异化分级区分，导致临床可操作性较差。2025版指南采用近年来国内常用的四阶推荐分级体系(1类、2A类、2B类、3类)，分级逻辑契合我国临床诊疗实际需求，同时结合证据等级与专家意见一致性两个维度进行分级:1类推荐，对应高级别临床研究证据且专家意见高度一致，为临床必须遵循的诊疗标准;2A类推荐，对应低级别证据但专家意见高度一致，或高级别证据存在轻度分歧，为临床常规推荐方案;2B类推荐，对应低级别证据且专家意见基本一致，可结合患者个体情况进行临床个体化选择;3类推荐，无论证据级别高低，专家意见存在显著分歧，仅作临床参考，不强制实施。该分级体系弥补了2023版共识无法区分争议性诊疗方案的不足，2025版指南中所有关于筛查、手术、检测、多学科协作(multidisciplinaryteam，MDT)组建的建议均标注了对应推荐等级，对临床决策的指向性显著提升。2妇科肿瘤遗传咨询适用人群[10-15]2.1遗传性妇科肿瘤家族史人群指三代以内直系或旁系亲属中存在多名乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌等肿瘤患者的人群。2.2早发性肿瘤明确年龄阈值[10-11]统一将早发性肿瘤的临界年龄划定为50岁，该阈值主要针对卵巢癌、乳腺癌、子宫内膜癌这三类最常见的遗传性妇科肿瘤。同时按照肿瘤类型对检测优先级进行区分，明确不同肿瘤类型的检测优先顺序。建议双侧原发肿瘤或同步多原发肿瘤患者优先接受基因检测。对于其他遗传性妇科肿瘤，目前尚未界定具体临界年龄。2.3扩增特殊病理亚型清单拓展需转诊遗传咨询的妇科特殊肿瘤亚型范围，包括宫颈胃型腺癌、卵巢黏液性肿瘤、卵巢环小管性索间质瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤、高钙血症型卵巢小细胞癌、软组织肉瘤合并妇科肿瘤。将上述亚型同步与黑斑息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome，PJS)、DICER1综合征、SMARCA4缺陷综合征等疾病的相关致病基因建立关联，明确病理类型与遗传易感基因的对应关系。2.4基因携带者分类细化[10，12]依据外显率将肿瘤易感基因划分为高外显率(BRCAI/2、MLHI、MSH2、TP53)、中等外显率(ATM、RAD5IC/D、BRIPI、MSH6、PMS2、PALB2、CHEK2)两类，分别标注不同类别基因对应的妇科肿瘤终身风险，并为不同基因携带者制订差异化筛查策略与手术方案。2.5新增儿童及青少年特殊指征明确儿童胸膜肺母细胞瘤、婴幼儿横纹肌样瘤、青少年子宫内膜癌需尽早开展遗传评估。同时明确未成年人基因检测的伦理限制，仅推荐儿童期发病的遗传性肿瘤[如PJS、李一法美尼综合征(Li-Fraumenisyndrome，LFS)]受检者行基因检测，不建议对未成年人(18岁以下)开展普通成年型肿瘤易感基因检测。2.6术后基因检测标准化[11，13]建议上皮性卵巢癌、三阴性乳腺癌、错配修复蛋白缺失型子宫内膜癌患者术后接受胚系遗传基因变异检测。同时明确体细胞遗传基因变异检测与胚系遗传基因变异检测的不同适用场景，体细胞遗传基因变异检测主要用于指导治疗策略，胚系遗传基因变异检测主要用于评估家系遗传风险。3遗传咨询多学科团队标准化搭建构建标准化固定的遗传性MDT被列为1类推荐[8，10]，完善我国遗传咨询团队建设体系。3.1标准化固定人员配置2025版指南明确建议妇科肿瘤遗传咨询由具有遗传性肿瘤诊治、风险管理经验的妇科肿瘤医师团队主导，建立包括生物信息分析师、分子病理学专家、遗传咨询师、肿瘤专科医师、生殖医学专家、妇科内分泌专家及心理咨询师的团队。各岗位职责分工明确，生物信息分析师与分子病理学专家负责病理、免疫组织化学及基因检测结果的解读，遗传咨询师、肿瘤专科医师、生殖医学专家及妇科内分泌专家负责综合风险评估、风险管理方案、生育力保护与胚胎植入前遗传学检测(preimplantationgenetictesting，PGT)相关工作，心理咨询师提供全周期的心理支持。3.5国内本土化解决方案针对我国遗传咨询师认证体系尚未完善的现状，2025版指南明确了过渡期由具备遗传性肿瘤长期诊疗经验的妇科肿瘤医师主导遗传咨询工作，同步提出建立医师继续教育及培训体系，开设遗传学、基因组学、基因变异解读、靶向治疗方向的专项继续教育课程，为我国相关领域专业人才培养提供可行路径。3.3循证基础下的多元化咨询模式完善3.3.1传统面对面咨询传统面对面咨询为基础的主流咨询模式，适用于复杂家系、阳性结果、生育决策等高难度咨询场景。3.3.2电话/视频远程咨询2025版指南中多项循证研究数据证实，远程咨询在信息传递效果、患者心理状态方面与线下面对面咨询比较差异无统计学意义，推荐偏远地区患者、复诊随访人群选择该模式(2A类推荐)。3.3.3嵌入式门诊模式这是2025版指南新增模式，已有量化临床数据显示，遗传咨询师嵌入妇科肿瘤常规门诊开展工作可将转诊率提升至85%，缩短就诊间隔时间，可作为遗传咨询门诊的推广模式(2A类推荐)。3.3.4MDT模式对于复杂家系、多种肿瘤叠加、意义未明变异(Variantsofuncertainsignificance，VuS)的疑难病例，推荐开展MDT联合会诊，形成统一的风险评估与干预方案。4遗传咨询操作细则2025版指南梳理了临床妇科肿瘤遗传咨询操作流程，见表1。4.1检测前咨询规范[8，10]4.1.1家系图绘制标准需采集三至四代亲属患病信息，采用标准化遗传符号绘制，记录发病年龄、病理类型、治疗史、疗效等关键信息，标注受咨询者信息、绘制日期及签名(2A类推荐)。4.1.2知情同意完整清单需明确告知受检者检测目的、样本适用类型、检测的优缺点、假阳性及假阴性发生风险、检出VuS的可能、隐私保护方案、亲属信息披露规则、检测费用以及检测结果对生育决策的潜在影响，且上述告知内容需全部完成书面记录。未成年人检测需取得监护人与未成年人双重知情同意，不建议对未成年人做非必要遗传基因检测。4.1.3样本分类规范[14-16]需严格划分胚系遗传基因变异检测与体细胞遗传基因变异检测的适用场景，其中胚系遗传基因变异检测选取外周血或唾液作为样本，应用于肿瘤发病风险预测和家系遗传筛查;体细胞遗传基因变异检测选取石蜡包埋或新鲜肿瘤组织作为样本，主要为制订临床治疗方案提供依据，检测时需要选取匹配肿瘤病情阶段的样本，保障检测结果准确。4.1.4遗传基因检测用途分类依据应用场景可分为三类，分别是遗传性综合征临床确诊的诊断性检测、健康高危人群患病风险评估的预测性检测，以及靶向药物、免疫治疗药物敏感性筛选的治疗导向检测，同时需要结合受检人群特征，差异化选择靶向测序Panel、全外显子测序(wholeexomesequencing，WES)与多重连接依赖探针扩增技术(multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA)等方案。4.5基因检测技术质控细则[7-10，17-18]4.2.1先证者标准检测路径(1类推荐)采用靶向下一代测序多基因Panel联合MLPA检测，可有效降低大片段基因缺失漏检率。4.2.2测序深度质控标准靶向Panel编码区上下游各20bp范围内，要求≥90%区域测序深度不低于10×，WES平均测序深度不低于100×，同时检测报告需明确标注覆盖度不足的基因组区域。4.2.3家系验证流程在先证者检出致病性或可能致病性变异(pathogenic/likelypathogenic，P/LP)后，只需对家属开展Sanger定向测序验证，可有效降低家系整体检测成本。4.3检测后随访与生殖管理体系4.3.1终身风险档案制度(2A类推荐)为所有接受遗传咨询的受检者建立专属电子风险档案，记录其家系信息、基因检测结果、肿瘤筛查记录、手术史及生育计划，并实行终身动态更新管理。4.3.2分层随访方案2025版指南针对遗传性乳腺癌一卵巢癌综合征(hereditarybreastandoVariancancersyndrome，HBOCS)、Lynch综合征(Lynchsyndrome，LS)、PJS及Cowden综合征(Cowdensyndrome，CS)，分别明确了规范的筛查起始年龄、检查项目与随访间隔周期。4.3.3生育全流程支持体系[7-10，20-23]完善生育力保护方案，明确卵巢组织冻存术适用指征，优化卵母细胞、胚胎冻存全流程操作规范。明确胚胎植入前单基因病检测(preimplantationgenetictestingformonogenicdiseases，PGT-M)的适用指征，即携带高外显率P/LP、存在家族性多发恶性肿瘤病史的夫妻可开展该检测。同时需明确该技术的应用局限性，妊娠后仍需通过产前诊断确认胎儿基因型。5遗传性肿瘤风险评估:从文字描述到量化分层模型5.1风险分层数值标准(2A类推荐)[7-10，12，24]在临床沟通中应优先采用终身患癌风险指标，避免相对风险表述引发认知偏差。(1)高风险:终身患癌概率>20%，常见于BRCAI/2、MLHI、MSH2、TP53致病突变携带者;(2)中等风险:终身患癌概率为5%~20%，常见于RAD5IC/D、BRIPI、MSH6、PMS2、PALB2致病突变携带者;(3)低风险:终身患癌概率<5%，风险水平与普通人群一致，无需开展额外强化筛查。5.5评估工具梳理BRCAI/2、Couch、Tyrer-Cuzick、PREMM5、MMRpro等国内外已应用的成熟量化评估模型，划分HBOCS、LS的专属模型，阐明不同模型的优势与局限性，为临床结合受检者家族史选用工具提供指导。5.3新增社会心理评估模块(1类推荐)将心理评估确立为遗传性肿瘤风险评估的必要环节，评估维度包括:(1)咨询动机与心理担忧，区分不同类型的个体诉求;(2)应对能力，评估患者可获得的社会支持水平与自身心理韧性;(3)情绪状态，筛查持续性焦虑、抑郁状态，必要时转诊至心理科干预;(4)风险认知校正，纠正受检者对自身患癌风险的错误估计，客观传递终身患癌风险数值，规避认知偏差。6七大HGCS分层监测与干预更新卵巢癌、子宫内膜癌与宫颈癌为妇科领域三大常见恶性肿瘤，与之对应的七大HGCS分别为HBOCS、LS、PJS、CS、遗传性平滑肌瘤病伴肾细胞癌(hereditaryleiomyomatosisandrenalcellcarcinoma，HLRCC)综合征\DICER1综合征以及横纹肌样肿瘤易感性综合征(rhabdoidtumorpredispositionsyndrome，RTPS)，其中HBOCS与LS是HGCS中发病率较高的亚型。同一HGCS携带不同致病突变基因的患者，其发病年龄\累积患病风险及预后均存在异质性。因此，临床实践中需根据不同致病基因的受累器官特征及患者年龄，制订个体化的预防方案\预防性手术时机与监测起始年龄。例如LS不同基因(MLHI\MSH2\MSH6\PMS2等)与HBOCS不同基因(BRCAI\BRCA2\RAD5IC/D\BRIPI)的预防方案及预防性手术时机均存在差异。PJS合并的宫颈胃型腺癌的临床表现缺乏特异性，临床漏诊风险较高。对于存在水样白带的患者，常规人乳头瘤病毒(humanpapillomaVirus，HPV)联合液基薄层细胞学检查(thinprepcytologictest，TCT)筛查易出现漏诊，临床需重点关注该类人群的筛查。上述七类HGCS的监测方案与干预策略见表2。7靶向治疗、免疫治疗的用药指导与药物预防体系完善7.1多腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-ribose)polymerase，PARP]抑制剂[5，10，15-16]已明确携带同源重组修复(homologousrecombinationrepair，HRR)通路全基因(BRCAI/2、RAD5IC/D、BRIPI等)胚系变异的卵巢癌患者均可从PARP抑制剂治疗中获益，基因检测为该类用药的前置条件。7.5免疫治疗[10，13]对于错配修复缺陷型/高度微卫星不稳定型子宫内膜癌，优先选用免疫检查点抑制剂治疗，肿瘤突变负荷(tumormutationburden，TMB)可作为辅助性疗效预测标志物。7.3化学预防分层方案HBOCS推荐采用短效避孕药进行预防;LS推荐采用阿司匹林或左炔诺孕酮宫内缓释系统;PJS暂无明确的药物预防方案，临床以定期筛查为主要干预手段。7.4临床试验引导[33-34，36]推荐携带STKII、PTEN等致病变异的患者匹配靶向-免疫联合治疗相关临床试验，拓展可选治疗方案。8标准化遗传咨询沟通规范2025版指南是国内妇科肿瘤遗传咨询领域极具权威性和实用性的系统性规范，对临床沟通策略有全面且细致的覆盖，是临床工作者开展遗传咨询的重要参考依据(1类推荐)[10]。(1)非语言沟通:沟通时保持合理眼神交流，使用开放性肢体语言，患者情绪波动时预留缓冲空间。(2)分层提问技术:用开放性问题收集核心需求，用封闭性问题核实病史，用澄清式问题引导患者理性思考。(3)通俗化科普策略:可通过基因类比、可视化辅助、分步拆解开展科普，避免使用晦涩专业术语。(4)差异化检测结果沟通:阳性结果要温和分步告知，预留情绪缓冲空间;阴性结果要明确说明检测局限性;VuS要客观告知不确定性，避免患者产生不必要的恐慌或侥幸心理。(5)文化敏感性沟通:尊重患者不同宗教信仰与生育观念，以无偏见立场评估患者决策。(6)拒绝检测的应对:充分告知疾病风险后尊重患者自主选择权，完整记录沟通全过程，不得强制检测。9伦理与法律规范2025版指南新增完整的伦理与法律规范，结合我国多部相关法律法规制订[10]。9.1五大伦理核心原则包括自主知情、不伤害、有利、保密、公正，配套知情同意审查规范，知情同意文件需经伦理委员会审核通过才可用于临床。9.2隐私保护与亲属信息共享规则遗传信息是高度敏感个人信息，需严格保密。当患者拒绝向亲属披露遗传信息时，医师在特定条件下向直系亲属披露该信息:(1)该直系亲属处于可能患有遗传性肿瘤的高风险状态;(2)如不告知，对直系亲属造成伤害的概率高，告知后可能有效避免伤害;(3)仅告知避免伤害所必需的最小范围信息，不得过度暴露受检者个人信息[10]。9.3婚姻相关法律提示《中华人民共和国民法典》规定，一方患有重大疾病的，应当在结婚登记前如实告知另一方;不如实告知的，另一方可以向人民法院请求撤销婚姻。该内容已纳入常规遗传宣教。9.4医疗法律责任界定明确遗传咨询属于法定诊疗行为，因过错造成患者损害的，由医疗机构和执业医师承担民事赔偿责任。存在相关违法行为的，会面临行政处罚，情节严重的吊销医师执业资格证书处理。9.5人类遗传资源合规管理基因样本的相关流程需遵守《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》要求，禁止无资质机构开展检测，禁止违规向境外输送生物样本。10结语指南还提出未来国内遗传咨询领域发展的四大方向:(1)完善全国性遗传咨询师培训与资格认证体系;(2)推动MDT分子肿瘤门诊在三甲医院常态化覆盖;(3)依托数字化与人工智能技术，辅助家系信息采集、基因检测报告解读，推动多基因风险模型本土化开发应用;(4)构建全家庭健康管理模式，推广家系级联筛查，强化遗传科普，建立全家庭长期遗传随访与心理支持体系。综上，肿瘤遗传咨询是遗传性肿瘤精准防控的核心环节，其专业性与标准化水平直接影响高危人群及其家庭成员的健康结局，需要整合多方面信息，在MDT下完成从风险评估到临床干预的全流程管理。HGCS不仅会增加患者多种恶性肿瘤发病风险，还可能影响子代健康，因此开展科学风险评估、专业遗传咨询、精准基因检测并制订个体化生育策略十分重要。存在遗传风险的年轻妇科肿瘤患者，应尽早开展遗传咨询并完善基因检测，明确致病性突变后及时保存生育力是合理选择。随着基因检测技术的普及和遗传咨询服务体系的完善，遗传性肿瘤防治将向更精准高效发展，最终实现早期识别、及时干预、尽早获益的防控目标。参考文献[1]SungH，FerlayJ，SiegelRL，etal.Globalcancerstatistics2020:GLOBOCANestimatesofincidenceandmortalityworldwidefor36cancersin185countries[J].CACancerJClin，2021，71(3):209-249.[2]HanB，zhengR，zengH，etal.CancerincidenceandmortalityinChina，2022[J].JNatlCancerCent，2024，4(1):47-53.[3]wangQ，kuangL，LiuB，etal.Areal-worldretrospectiVecohortstudy:theclinicaloutcomesandcharacteristicsofplatinum-resistantrecurrentoVariancancer[J].TranslcancerRes，2025，14(5):3161-3174.[4]中国三级妇产科医院/妇幼保健院联盟妇科肿瘤遗传咨询协作组，中国抗癌协会中西整合子宫内膜癌专业委员会.妇科肿瘤遗传咨询专家共识(2023年版)[J].中国癌症杂志，2023，33(11):1041-1064.[5]中华医学会妇科肿瘤学分会.妇科肿瘤遗传易感基因携带者管理指南(2025版)[J].现代妇产科进展，2025，34(8):561-570.[6]中国医师协会妇产科医师分会妇科肿瘤学组，中国医师协会微无创医学专业委员会.子宫内膜癌多学科团队协作诊疗临床实践中国专家共识[J].中华妇产科杂志，2024，59(1):22-40.[7]NationalHumanGenomeResearchInstitute(NHGRI).Geneticcounseling[EB/oL].(2025-03-12)[2026-03-10].https://www.genome.goV/genetics-glossary/Genetic-counseling.[8]culVerJo，BertschNL，kurzRN，etal.systematiceVidencereViewandmeta-analysisofoutcomesassociatedwithcancergeneticcounseling[J].GenetMed，2024，26(1):100980.[9]patchc，MiddletonA.Geneticcounsellingintheeraofgenomicmedicine[J].BrMedBull，2018，126(1):27-36.[10]中华医学会妇科肿瘤学分会.妇科肿瘤遗传咨询指南(2025版)[J].现代妇产科进展，2025，34(9):641-654.[11]NationalcomprehensiVecancerNetwork(NccN).NccNguidelinesforgenetic/familialhigh-riskassessment:breast，oVarian，andpancreatic(Version1.2025)[EB/oL].(2024-09-11)[2026-03-10].https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=1&id=1433.[12]GoldfeldEI，kellyBE，RingkL.whatabouttheothers?clinicalmanagementofgynecologiccancerriskinpatientswithmoderate-riskhereditarycancergenes(ATM，BRIPI，RAD5IC，RAD5ID，andPALB2)[J].clinobstetGynecol，2024，67(4):696-701.[13]BenDaVidc，sieglerY，LinderR，etal.screeningandpreVentionofgynecologicmalignanciesinpatientswithLynchsyndrome:followingtheguidelines[J].Frontoncol，2025，15:1563022.[14]《基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识》编写组.基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识[J].中华病理学杂志，2018，47(6):401-406.[15]McDeVittT，DurkieM，ArnoldN，etal.EMQNbestpracticeguidelinesforgenetictestinginhereditarybreastandoVariancancer[J].EurJHumGenet，2024，32(5):479-488.[16]欧阳振波，尹倩，钟碧婷，等.Asco关于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