贫血的诊断及鉴别诊断

医学教学课件贫血的诊断及鉴别诊断从血常规到病因：一堂课掌握贫血诊断思路医学教学课件课程导览01贫血总论定义、诊断标准与严重程度分级02诊断流程形态学分类与网织红细胞枢纽03各型鉴别常见贫血实验室特征与鉴别要点04指南前沿最新指南更新与流行病学趋势贫血总论贫血是综合征，不是独立疾病先立标准，再谈鉴别01贫血不是病，是共同终点贫血是指外周血单位容积内血红蛋白、红细胞计数、红细胞压积低于同年龄、同性别、同海拔正常参考值下限。本质属性是一种

临床综合征，而非独立疾病。病因谱系营养缺乏骨髓衰竭溶血慢性病失血教学要点见到贫血，问的第一句话不是“怎么补血”，而是

“为什么贫血”。“贫血是提示牌，不是目的地”核心定义贫血是指外周血单位容积内

血红蛋白、红细胞计数、红细胞压积低于同年龄、同性别、同海拔正常参考值下限。对贫血的诊断应建立逻辑起点，先问为什么，再谈怎么办贫血诊断标准：代际与国别差异2025版指南将中国成年男性下限由120g/L上调至130g/L，与WHO接轨人群中国标准(g/L)WHO标准(g/L)成年男性＜120＜130成年女性(非妊娠)＜110＜120孕妇＜100＜1106月~6岁＜110＜110同一患者在不同标准体系下可能结论不同，教学中必须标注标准来源假性贫血：血被稀释的陷阱血红蛋白是

浓度指标，受

血浆容量

直接影响“先问血容量，再判真贫血”01假性贫血稀释性假性贫血常见状态：妊娠中后期、充血性心力衰竭、低蛋白血症、脾肿大、巨球蛋白血症红细胞总量正常，仅血浆增多致Hb降低无需针对贫血治疗02漏诊陷阱浓缩性漏诊陷阱脱水或急性大失血后血液浓缩Hb反可正常，贫血被漏诊贫血严重程度四级分级分级直接决定干预紧迫性与处理路径，是接诊贫血患者的第一道判断分级Hb(g/L)临床特征处理原则轻度≥90且低于下限常无症状或仅运动后乏力病因治疗为主，门诊随访中度60~89日常活动心悸、气短、头晕病因治疗+对症治疗重度30~59静息即呼吸困难，可并发贫血性心脏病住院，必要时输血极重度＜30极度虚弱，可休克、意识模糊立即输血及生命支持三大病因机制总览减红细胞生成减少原料缺乏缺铁、叶酸或维生素B12缺乏干祖细胞再生障碍性贫血、MDS慢性病慢性肾病、炎症、肿瘤继发溶红细胞破坏过多（溶血）内在缺陷遗传性球形红细胞增多症、地贫、G6PD缺乏外在异常自身免疫性溶血、微血管病性溶血失失血急性失血外伤、消化道大出血慢性失血溃疡、痔疮、月经过多，多合并缺铁按病因与发病机制，贫血可归为三大类，是鉴别诊断的宏观坐标诊断流程从形态学出发，层层缩小范围MCV与网织红细胞是两大枢纽02三步递进：确认、分类、定位确认贫血存在并分级血常规

Hb、RBC、Hct+排除假性贫血形态学分类依据

MCV、MCH、MCHC

归入小细胞、正细胞、大细胞评估骨髓代偿网织红细胞计数

判断增生是否活跃病史与体格检查缩小病因范围，寻找

失血、家族、营养线索定向特异性检查按分类选择

铁代谢、叶酸B12、溶血指标

等必要时骨髓检查常规仍不明时行

穿刺+活检+流式第一步确认与分类第二步确认与分类第三步代偿与线索第四步代偿与线索第五步定向与锁定第六步定向与锁定第一枢纽：MCV三分类“一看MCV，病因范围先砍掉一半”一看MCV，病因范围先砍掉一半小细胞低色素性4项MCV＜80fl，MCH＜27pg缺铁性贫血地中海贫血铁粒幼细胞性贫血慢性病贫血正细胞正色素性5项MCV80~100fl急性失血溶血性贫血再生障碍性贫血肾性贫血慢性病贫血大细胞性4项MCV＞100fl巨幼细胞性贫血骨髓增生异常综合征肝病酒精中毒第二枢纽：网织红细胞判增生网织红细胞反映骨髓对贫血的

代偿能力，是形态学之外的第二大分岔口Ret升高（＞100×10⁹/L）增生性贫血溶血性贫血：红细胞破坏过多失血性贫血：红细胞丢失后反馈性增生造血原料缺乏治疗后：反应性升高Ret降低（＜25×10⁹/L）增生低下性贫血再生障碍性贫血、MDS慢性病贫血、肾性贫血造血原料缺乏未纠正期病史与体征：床边的鉴别线索实验室是主干，但病史体征常能提前锁定方向，避免盲目开检查病史关键问诊出血史月经过多、黑便、痔疮营养史长期素食、挑食、胃切除家族史地贫、遗传性溶血用药与毒物NSAIDs、化疗、放射慢性病肝肾疾病、炎症、肿瘤体征与线索匙状甲、舌炎、异食癖→缺铁牛肉舌、手足麻木→巨幼细胞贫血黄疸、脾大→溶血皮肤瘀点、感染、出血→再障外周血涂片：形态是病因的签名镜下形态指向疾病中心淡染区扩大低色素性贫血（缺铁、地贫）大红细胞+中性粒分叶过多巨幼细胞性贫血球形红细胞增多遗传性球形红细胞增多症靶形红细胞增多珠蛋白生成障碍性贫血泪滴样红细胞骨髓纤维化红细胞碎片微血管病性溶血缗钱状红细胞浆细胞病各型鉴别一型一特征，一查一定位用实验室指标锁定贫血类型03缺铁性贫血：铁代谢四联症“铁蛋白下降，是缺铁最忠诚的信号”铁蛋白下降是缺铁最忠诚的信号——铁代谢四联症中，铁蛋白↓（＜30μg/L）是最先出现的异常。临床画像我国最常见贫血类型，约占所有贫血的

63.8%，是医学生必须掌握的第一课形态特征：小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl，MCH＜27pg），RDW升高骨髓铁染色：细胞内外铁消失诊断捷径：铁剂治疗有效可回顾性确诊铁代谢四联症血清铁↓铁蛋白↓（＜30μg/L）总铁结合力↑转铁蛋白饱和度↓缺铁与慢性病贫血的鉴别两者均可表现为小细胞或正细胞性贫血、血清铁下降，唯独

铁蛋白走向相反铁蛋白分阴阳指标缺铁性贫血慢性病贫血血清铁↓↓铁蛋白↓（＜30μg/L）正常或↑总铁结合力↑↓骨髓铁减少或消失正常或增多炎症标志物多正常CRP、血沉↑记忆口诀：铁蛋白分阴阳，缺铁降、慢病涨巨幼细胞性贫血：大细胞里的DNA危机叶酸或维生素B12缺乏→DNA合成障碍→巨幼红细胞生成实验室特征3项形态特征大细胞性贫血（MCV＞100fl），卵圆形红细胞，中性粒细胞分叶过多诊断界值血清叶酸＜3ng/mL

或维生素B12＜150pg/mL骨髓象巨幼红细胞增生，核浆发育不平衡临床警示2项红线警示确诊维生素B12缺乏后，严禁单独补叶酸，否则可能加重神经损害MDS鉴别需与骨髓增生异常综合征（MDS）鉴别，后者有病态造血、染色体异常再生障碍性贫血：骨髓沉默之证再障是免疫介导的骨髓造血功能衰竭，核心是全血细胞减少+骨髓增生低下必备诊断条件（4条）外周血：Hb＜100g/L，中性粒细胞＜1.5×10⁹/L，血小板＜100×10⁹/L骨髓涂片：增生＜25%，或25%~50%但造血细胞＜30%骨髓活检：脂肪化＞70%

且巨核细胞＜1个/mm²排除：先天性与其他获得性骨髓衰竭分型（3类）重型SAA：Ret＜20×10⁹/L且中性粒＜0.5×10⁹/L且血小板＜20×10⁹/L极重型VSAA：中性粒＜0.2×10⁹/L非重型：未达上述标准溶血性贫血：破坏证据链Coombs试验阳性自身免疫性溶血Ham试验阳性阵发性睡眠性血红蛋白尿渗透脆性↑遗传性球形红细胞增多症溶血性贫血以红细胞破坏加速、寿命缩短为核心，诊断靠破坏证据链溶血的实验室证据网织红细胞↑（骨髓代偿性增生）间接胆红素↑、LDH↑、结合珠蛋白↓血涂片可见球形红细胞、红细胞碎片血管内溶血血红蛋白尿、含铁血黄素尿，如PNH血管外溶血脾大、胆红素升高为主，如遗传性球形红细胞增多症地中海贫血：小细胞里的遗传警报无缺铁证据核心数据≥30μg/L临床判断小细胞低色素性贫血但无缺铁证据，高度怀疑地贫血红蛋白电泳关键指标＞3.5%β地贫

HbA2＞3.5%重型β地贫

HbF显著升高基因检测确诊依据珠蛋白基因检测CD41-42IVS-II-654CD17分型对照分型非输血依赖型（NTDT）输血依赖型（TDT）涵盖类型静止型、轻型及部分中间型重型β地贫、HbBart's胎儿水肿综合征血红蛋白Hb60~120g/LHb常

＜70g/L核心特征轻型易被误诊为缺铁性贫血，鉴别关键是铁蛋白水平每

2~4周

需输血，伴肝脾肿大、骨改变一表汇总五型贫血鉴别将散点知识收拢，建立一张可随时调用的鉴别速查表类型形态核心指标鉴别金标准缺铁性贫血小细胞低色素铁蛋白↓、TIBC↑铁剂治疗有效慢性病贫血正/小细胞铁蛋白正常或↑原发病+炎症指标巨幼细胞贫血大细胞叶酸/B12↓骨髓巨幼红增生再生障碍性贫血正细胞全血细胞减少骨髓增生低下溶血性贫血正/大细胞Ret↑、胆红素↑、LDH↑Coombs、Ham试验地中海贫血小细胞低色素无缺铁证据血红蛋白电泳+基因指标方向↓降低↑升高指南前沿诊断标准在更新，临床思维要跟进从一刀切走向个体化042025指南更新：从一刀切到个体化告别“一刀切”，走向个体化——2025版指南最重要的变化诊诊断标准调整成年男性Hb下限由120g/L上调至130g/L，与WHO接轨成年非孕女性维持

120g/L动态评估生理期后Hb暂降，一周后复查正常则不诊断贫血念理念变化动态复查单次检测不再定终身，动态复查成为新常态铁代谢地位提升：“隐性缺铁”（铁蛋白↓但Hb正常）需及时干预教学提示医学生从“背数值”转向

判趋势流行病学：贫血的中国画像2023年中国营养与健康监测数据勾勒出中国贫血的流行病学图景13.6%≥6岁人群总体患病率2023年中国营养与健康监测数据呈“婴幼儿+育龄女性+老年”双峰分布病因构成缺铁性贫血为最主要病因，占63.8%贫血防控需聚焦婴幼儿、育龄女性与老年人群高危人群与筛查时机六类高危人群识别高危人群、把握筛查时机，抢在贫血之前。筛查不是等贫血发生，而是抢在贫血之前育龄期女性排查月经过多，关注铁蛋白动态。孕妇孕早期检测

Hb

及血清铁蛋白。老年人每年检测

维生素B12

及叶酸水平。慢性肾病患者定期监测

EPO

及Hb。长期素食者关注

维生素B12

与铁储备。