儿科学免疫性疾病教学

医学教育儿科学免疫性疾病教学从免疫发育到临床诊疗的系统认知授课对象：医学生课程导览01免疫基础儿童免疫系统发育特征与免疫缺陷预警02疾病谱系三大类疾病分类与核心发病机制03诊疗规范诊断标准、治疗策略与最新进展04临床实践典型病例分析与临床思维训练免疫基础免疫发育是理解儿科免疫病的起点从免疫系统发育特征到缺陷预警信号01儿童免疫发育三特征新生儿期存在暂时性免疫功能低下，主因是未接触抗原、尚未形成免疫记忆。IgG发育仅IgG能通过胎盘，母体IgG出生后逐步下降婴儿自身IgG在

2至3个月

时降至低谷后回升IgG2亚类需

2岁后

才发育完善补体发育各成分均低于成人出生后

3至6个月

逐渐达到成人水平T/B细胞功能CD40L、CD28表达偏低TH1/TH2辅助功能不足B细胞分化为浆细胞的能力有限免疫缺陷的早期预警出现持续发热、体重不增、反复感染时，应及时转诊免疫专科，避免延误诊断窗口期约

90%

原发性免疫缺陷病例在婴幼儿期出现症状，须重视反复、严重或难治性感染感染信号3项反复肺炎中耳炎皮肤脓肿发育与体征2项生长发育迟缓特殊体征如湿疹、淋巴结钙化家族与筛查2项家族史风险升高家族中有原发性免疫缺陷病史者风险升高新生儿筛查对早期干预意义重大疾病谱系三大类疾病，一个共同内核自身免疫、免疫缺陷、超敏反应的系统解析02三大类疾病总览“共同内核：免疫系统失衡——或攻击自身、或应答不足、或反应过度，贯穿全部儿科免疫病”三大类疾病，一个共同内核：免疫系统失衡自身免疫性疾病3种免疫系统攻击自身组织幼年特发性关节炎系统性红斑狼疮川崎病免疫缺陷性疾病2类核心表现：反复感染原发性（基因突变）继发性（环境因素）超敏反应性疾病2种免疫反应过度过敏性紫癜（Ⅲ型超敏反应）哮喘（Ⅰ型超敏反应）体液缺陷占PID过半体液免疫缺陷占比

50%，联合免疫缺陷次之

30%，反映B细胞相关基因更易发生突变50%体液免疫缺陷居首，B细胞基因更易突变数据来源：原发性免疫缺陷病缺陷类型占比分布IgA沉积驱动血管炎“旧称“过敏性紫癜”，易引发“需常规抗过敏治疗”的认知误区”核心机制为IgA免疫复合物介导的Ⅲ型超敏反应，而非IgE介导的Ⅰ型过敏B淋巴细胞异常活化，产生异常糖基化IgA1，其清除能力下降，沉积于小血管壁基底膜引发血管炎感染因素病毒-细菌共感染占

42.5%环境因素PM2.5

超

75μg/m³

提升复发风险遗传易感性STAT4基因rs7574865关联关节型常见自身免疫病要点川崎病急性血管炎，持续发热、结膜充血、口唇皲裂、淋巴结肿大，主要威胁

冠状动脉幼年特发性关节炎慢性关节滑膜炎，部分伴发热皮疹，需长期随访预防

关节畸形系统性红斑狼疮多系统受累，蝶形红斑、关节痛、肾脏损害，儿童病情常

较成人更重幼年皮肌炎肌炎特异性抗体（抗NXP2、抗MDA5、抗Mi-2）驱动

个体化分层诊疗诊疗规范循证指南引领规范诊疗从诊断标准到个体化治疗策略03从过敏性紫癜到IgAV命名更新与诊断标准，规范临床认知名命名沿革2012命名沿革国际教堂山共识正式建议更名为

IgA血管炎2022WHOICD-11首次启用新名称诊诊断标准2008Ankara分类标准必备下肢为主的紫癜或瘀点附加至少

1

项附加条件腹痛组织病理IgA沉积关节炎肾脏受累附加条件肾脏受累判断指标腹痛24小时尿蛋白超

0.3g组织病理IgA沉积尿白蛋白/肌酐比值超

30mg/mmol关节炎尿沉渣红细胞超

5个/高倍视野肾脏受累—分类标准不可替代临床诊断，需与不典型病例及川崎病、系统性红斑狼疮等鉴别辅检指征与规范超声/X线首选检查腹部影像怀疑肠套叠或肠穿孔时，首选腹部超声或腹部X线，不推荐常规行消化道内镜检查。81%IgA阳性敏感性约皮肤活检应选取发病24小时内的新皮疹，IgA阳性特异性约

83%。<90eGFR低于肾活检指征包括肾病范围蛋白尿、急性肾炎综合征、持续轻中度蛋白尿。≥6个月至少持续监测尿常规监测以评估肾脏预后，并早期识别紫癜性肾炎。从替代到精准干预治疗分层与前沿进展，共筑个体化诊疗路径治疗策略分层体液免疫缺陷替代治疗方向→免疫球蛋白替代联合免疫缺陷重建治疗方向→造血干细胞移植免疫重建前沿进展3项JAK抑制剂27例儿童葡萄膜炎中

54%

疾病不活动，16例激素使用者中

7例

成功停用激素生物标志物驱动个体化诊疗基因检测、肌炎特异性抗体，单基因狼疮概念推动基因检测应用2025年EULAR类风湿关节炎指南取消MTX疗效不佳后的预后分层，直接推荐升级生物制剂临床实践病例是最好的老师在真实病例中训练临床思维04四步法训练临床思维PBL示教四步讨论法，构建临床推理训练框架第一步提出主要诊断第二步追问及补充病史第三步确定进一步辅助检查第四步制定治疗方案临床思维训练要点双重推理从病史、体格检查、实验室检查出发，完成定位诊断与定性诊断临床路径强调症状多样性与鉴别诊断，将抽象免疫概念转化为可操作路径人文关怀同步培养同理心，重视患儿长期随访与家庭沟通两个病例的临床推理“每个病例都是一次完整的病史采集、体格检查、实验室分析与治疗决策演练。”—临床推理收获以

PID与ITP

两个病例，完整演练诊断推理闭环病例一：原发性免疫缺陷病男·1岁6个月1年3个月反复淋巴结肿大病程反复发作肛周脓肿及鹅口疮偏低免疫球蛋白水平