重症肌无力诊断与治疗专家共识

重症肌无力诊断与治疗专家共识中国重症肌无力诊断和治疗指南（2025版）解读2026年9月内容导览01疾病认知疾病本质与流行病学特征02精准诊断临床分型与诊断路径03分层治疗治疗目标与传统方案04靶向革新生物制剂重塑治疗格局05手术管理胸腺切除与围手术期06全程管理特殊人群与长期随访01疾病认知认识疾病，是精准诊疗的第一步从神经肌肉接头传递障碍出发，理解重症肌无力的疾病本质与人群特征从神经肌肉接头传递障碍出发，理解重症肌无力的疾病本质与人群特征疾病本质与核心机制重症肌无力是由致病性自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病神经好比“指挥部”，肌肉是“一线战士”，乙酰胆碱是传递命令的“信号兵”波动性无力骨骼肌易疲劳，活动后加重、休息后减轻晨轻暮重症状呈典型日间波动规律信号中断免疫系统错误攻击乙酰胆碱受体，传递受阻主要致病抗体针对乙酰胆碱受体，通过受体阻断、补体激活、加速受体内化降解三大机制致病抗体靶点还包括肌肉特异性酪氨酸激酶、低密度脂蛋白受体相关蛋白4等，不同亚组临床表现各异抗体多样性对应不同临床亚组表现，机制认知是精准诊疗的起点流行病学与人群特征核心人群画像双峰发病模式18-40岁>40岁超70%女性占比约80%全身型“双峰分布勾勒MG患者群体轮廓，男女各年龄皆可受累。”分型与进展眼肌型是最常见首发表现，约半数以上患者在起病2年内可能进展为全身型70-74岁人群为高发年龄段诊断提示与抗体特征被纳入我国《第一批罕见病目录》，但在神经内科属相对常见病约50%患者首发眼肌症状，易误诊为普通疲劳抗AChR及抗MuSK抗体阳性患者占全部抗体阳性gMG患者的90%以上难治性与危象状态难治性MG与危象状态共同构成临床迫切需要新的快速起效治疗手段的核心场景。“从定义扩大化到危象状态，疾病谱系的两端共同指向同一临床难题。”难治性MG与危象状态共同构成临床迫切需要新的快速起效治疗手段的核心场景难治性MG：定义扩大2025版指南扩大难治性MG定义，覆盖三类情形：对常规免疫治疗药物反应欠佳不能耐受药物不良反应或有使用禁忌证病情易反复，需定期补救治疗，难以达到治疗目标肌无力危象：最严重状态约10%的患者短期内症状迅速恶化，出现进行性呼吸困难，需呼吸支持Ⅴ型即MGFA分型的Ⅴ型，是MG最严重的临床状态和常见死亡原因02精准诊断分型定级，诊断有据可循从MGFA分型到抗体检测，系统梳理诊断路径从MGFA分型到抗体检测，系统梳理诊断路径MGFA五级临床分型分型受累范围关键特征Ⅰ型

眼肌型仅眼外肌上睑下垂、复视，日常生活基本不受影响Ⅱ型

全身轻型Ⅱa四肢躯干为主，Ⅱb延髓肌为主活动受限但可自理，无呼吸肌受累Ⅲ型

急性进展型延髓肌与四肢肌明显受累6个月内进展为严重肌无力，需他人协助Ⅳ型

晚发重度型全身肌肉含呼吸肌病程超

2年，未发生危象，需药物或辅助呼吸Ⅴ型

危象型呼吸肌衰竭需气管插管或机械通气，属急症需立即抢救分型需结合抗体检测及电生理检查综合判断，部分患者可在不同分级间波动抗体亚组与临床特点以血清抗体及临床特点为基础的亚组分类，对个体化治疗及预后评估更具指导意义基于血清抗体亚组分类，指导个体化治疗与预后评估亚组分类指导个体化治疗AChR-GMG分早发与晚发早发型<50岁女性多，常合并胸腺增生，胸腺切除可获益晚发型>50岁男性多，胸腺萎缩多见MuSK-MG约占1%-4%以球部、颈部及呼吸肌受累为主绝大多数抗体为IgG4亚型，通常不伴胸腺异常对传统胆碱酯酶抑制剂反应较差LRP4-MG约占1%-5%临床症状相对较轻，部分仅表现为眼外肌受累目前研究尚未发现伴胸腺异常胸腺瘤相关MG约占10%-15%属副肿瘤综合征，发病高峰在

50岁

左右多合并连接素抗体及RyR抗体病情略重，需更长疗程免疫抑制治疗药理学与电生理诊断三种检查方法各有侧重，相互补充以明确诊断。新斯的明试验药物激发试验成人肌肉注射

1.0-1.5mg30分钟内症状明显缓解为阳性试验前需备阿托品，应对胆碱能副作用阴性不能排除MG低频重复神经电刺激电生理检测采用

2-5Hz

超强重复刺激第4或5波与第1波相比衰竭

10%以上为阳性服胆碱酯酶抑制剂者需停药

12-18小时后检查需充分考虑病情后决定单纤维肌电图高敏感检测测定"颤抖"通常为

15-35μs，超过

55μs

为增宽敏感性高，不受胆碱酯酶抑制剂影响用于眼肌型MG或临床怀疑MG但RNS未见异常者与突触前膜病变鉴别时需进行高频RNS检测血清抗体与胸腺影像血清抗体检测3项要点全身型MGAChR抗体阳性率约

85%-90%，单纯眼肌型约

50%-60%，抗体阳性结合肌无力病史可确立诊断检测方法推荐优先采用

基于细胞底物的实验法，诊断准确度高于传统ELISA和RIA方法AChR抗体阴性者可检出

MuSK抗体、LRP4抗体，仍阴性者称为抗体阴性MG胸腺影像学排查3项要点所有患者均应行

胸部CT或MRI

检查，排查胸腺增生或胸腺瘤CT为首选，MRI辅助鉴别；约

15%

患者合并胸腺瘤，60%-70%

存在胸腺增生胸腺影像学结果对后续是否选择

胸腺切除

具有关键决策价值抗体亚型与诊断要点诊断闭环血清抗体检测与胸腺影像学互为补充，共同构成MG诊断与治疗决策的

完整评估体系抗体阳性结合肌无力病史即可

确立诊断，无需等待影像结果影像学发现胸腺增生或胸腺瘤时，胸腺切除

应纳入治疗讨论量化评估双量表2025版指南

首次推荐患者自评，双量表联用实现双维度病情监测客观+主观01定量重症肌无力评分医生实施的客观肌力评估涵盖

13项

肌力测试，涉及眼球活动、握力、肺活量等总分

0-39分，分数越高病情越重实施：由临床医生评估0-39总分范围越高越重客观评估02重症肌无力日常生活活动量表患者自评的主观感受测量评估进食、穿衣、行走等

8项

日常活动总分

0-24分，分值越高症状越严重患者在家独立完成，直观反映说话、咀嚼、吞咽、呼吸等肌肉活动能力0-24总分范围越高越重主观自评03分层治疗双达标，疗效与安全并重从治疗目标更新到传统治疗手段，构建基础治疗框架从治疗目标更新到传统治疗手段，构建基础治疗框架双达标治疗目标治疗应包括达标治疗和维持治疗两个阶段!当MG-ADL评分升高

≥2分

时提示病情恶化，需及时就医调整方案2025版指南提出疗效与安全性双达标治疗理念，将病情控制与治疗安全性置于同等地位，回应患者长期用药的"激素恐惧"心理。疗效达标核心目标达到

最小症状表达，替代旧版"微小表现状态"量化指标MG-ADL评分为

0分或1分安全性达标治疗相关不良反应

≤1级泼尼松剂量降至

5-10mg/d不良反应激素减量对症与糖皮质激素治疗疗效与副作用的平衡，需由专业医师结合个人情况进行个体化选择溴吡斯的明·对症治疗一线对症定位：一线对症药物，许多患者最先接触的"救命药"机制：增加乙酰胆碱浓度，服药后短时间内起效局限：仅治标不治本，不改变疾病免疫病程糖皮质激素·一线免疫治疗一线免疫定位：泼尼松、甲泼尼龙仍是一线免疫治疗药物，从源头减少致病抗体产生注意：初始给药可能有一过性加重风险：长期使用可致"满月脸"、骨质疏松、血糖血压升高非激素类免疫抑制剂非激素类免疫抑制剂用于减少激素用量，或作为替代、添加治疗，主要包括硫唑嘌呤、他克莫司、吗替麦考酚酯、甲氨蝶呤及环磷酰胺等。药五种主要药物AZA硫唑嘌呤TAC他克莫司MMF吗替麦考酚酯MTX甲氨蝶呤CTX环磷酰胺效起效与风险起效慢硫唑嘌呤需6-12个月才能看到效果难治应用他克莫司在难治性或激素不耐受患者中应用广泛副作用机会性感染增加、潜在肿瘤风险及骨髓抑制突破痛点起效慢、以年为单位的特点，正是新药研发要突破的痛点之一急救治疗与危象处理当病情突然加重甚至出现肌无力危象时，需“特种部队”快速介入血浆置换机制直接过滤血液中的致病抗体，可迅速缓解危机局限血液制品难以获得，置换治疗可能短期影响血流动力学静脉注射免疫球蛋白机制调节免疫系统、中和致病抗体，短时间内挽救生命局限可能造成高凝状态继发血栓，同时价格昂贵肌无力危象发生时，还需立即开放气道、机械通气，并尽快启动上述快速起效疗法04靶向革新从全身轰炸到定点清除FcRn拮抗剂、补体抑制剂与B细胞靶向药重塑治疗格局FcRn拮抗剂、补体抑制剂与B细胞靶向药重塑治疗格局FcRn拮抗剂作用机制正常状态回收站FcRn回收有用抗体FcRn相当于抗体回收站，回收有用抗体循环利用。MG状态不分好坏致病抗体被回收回收站不分好坏，致病抗体也被回收，在血液中持续作乱。干预状态上把锁拮抗剂阻断致病IgG回收FcRn拮抗剂给回收站上把锁，阻断致病IgG回收，使其浓度迅速下降。免疫选择性显著降低IgG水平，而不对其他适应性免疫和先天免疫功能产生可检测的额外影响。定点清除相比传统药物大面积扫射整个免疫系统，实现对致病抗体的精准打击。靶向FcRn已成为多种抗体介导自身免疫性疾病的治疗新选择。FcRn药物降抗体疗效三款FcRn拮抗剂均能在数周内快速显著降低致病抗体水平，最高降幅达57.6%-75%抗体降幅与观察指标艾加莫德α57.6%·AChR抗体，治疗4周时罗泽利昔珠单抗约70%·AChR抗体，2周时达最低尼卡利单抗约75%·总IgG，首次给药2周后尼卡利单抗在24周治疗期间持续维持降幅，并于开放标签扩展期长达20个月保持症状改善双亚型FcRn新药获批两款双亚型药物先后获批，标志中国重症肌无力诊疗正式迈入精准治疗新时代罗泽利昔珠单抗全球首个且唯一同时覆盖AChR和MuSK双亚型的FcRn拮抗剂，2025年3月31日获NMPA批准唯一人源化、高亲和力IgG4单抗，皮下注射单次治疗仅需6分钟填补了MuSK阳性gMG患者长期缺乏正式获批靶向治疗药物的空白尼卡利单抗2026年5月21日获NMPA批准，同样覆盖AChR与MuSK双亚型，并涵盖12岁及以上青少年全国首个获批开展原液境内分段生产试点的进口生物制品，获药品审评中心优先审评审批资格补体C5抑制剂减住院依库珠单抗用于难治性AChR抗体阳性的全身型患者，已纳入国家医保；瑞利珠单抗为其长效升级版，半衰期延长约4倍，每8周静脉输注一次补体C5抑制剂通过给误伤神经肌肉接头的补体“拆迁队”贴封条，阻断攻击瑞利珠单抗真实世界数据住院率22.25次/100人·年→9.47次/100人·年发生率比0.43患者实现75.3%零住院MGSPOTLIGHT研究22.8%患者停用至少一种免疫抑制剂31%患者激素减量至≤5mg/dB细胞靶向源头治理B细胞靶向药走

源头治理

路线，直接掐断产生抗体的B细胞"兵工厂"，让坏抗体少产甚至不产01治疗药物利妥昔单抗抗CD20单抗在MuSK抗体阳性患者中疗效显著，是MuSK-MG难治情形的关键选择不推荐作为AChR抗体阳性患者的首选02治疗药物泰它西普靶向BLyS与APRIL双通路从更上游阻断B细胞分化与抗体产生三大门派与FcRn拮抗剂、补体抑制剂共同构成不同靶点的机制互补，为特殊患者联合用药提供了可能性在研新药与循证证据全球首个治疗gMG的siRNA药物与FcRn抑制剂循证证据盘点给药频率4针/年每12周皮下注射一次III期NIMBLE试验76.6%单药治疗组症状改善超3分44.1%安慰剂组FDA优先审评2026年11月已授予优先审评资格；若获批将开启siRNA治疗自身免疫病全新方向Cemdisiran全球首个治疗gMG的siRNA药物荟萃分析：FcRn抑制剂循证证据8项RCTs873名患者最新系统综述与荟萃分析证实FcRn抑制剂显著改善MG-ADL、QMG、MGC评分，循证证据不断积累，为临床决策提供更坚实依据艾加莫德罗泽利昔珠单抗尼卡利单抗巴托利单抗萨特利珠单抗可及性与医保突破8款获批靶向药截至2026年5月3款纳入医保艾加莫德α·依库珠单抗·罗泽利昔珠单抗截至2025年底136种医保罕见病药品截至2025年底支付格局重塑部分患者年治疗费用从此前高达数十万元降至医保报销后数百元级别虽然限定了报销人群（如AChR抗体阳性、难治性病例等），但更多患者跨过了支付门槛从"全身轰炸"到"定点清除"，再从"有药可用"到"用得起"，MG治疗的支付格局正在重塑05手术管理手术获益，管理护航胸腺切除适应症与围手术期风险管控胸腺切除适应症与围手术期风险管控胸腺切除的适应症胸腺是MG发病和免疫调节的核心器官，约10%-15%的MG患者存在胸腺瘤，约70%的早发型患者胸腺内存在淋巴滤泡和生发中心。推荐胸腺切除的获益人群3类合并胸腺瘤所有合并胸腺瘤的MG患者均推荐切除早发型全身型AChR抗体阳性、50岁前确诊的非胸腺瘤全身型患者可改善症状、降低对糖皮质激素的依赖，部分患者可实现停药不推荐胸腺切除的人群1类MuSK-MG不推荐胸腺切除，其胸腺多正常或萎缩手术适应症应严格把控，需神经内科与胸外科联合讨论决定危象风险与围术期评估5.6%-39.2%肌无力危象概率胸腺扩大切除术后14.4%肺炎发生率术后并发症风险30%-40%Ⅳ型危象发生率较Ⅰ型风险增加5倍以上术前分层评估系统评估MG疾病状态、临床分型、合并症及手术相关风险合并胸腺瘤浸润者需警惕术后呼吸功能衰竭，术前应强化免疫抑制治疗使病情稳定围手术期管理直接关系患者预后，绝非简单的手术流程围手术期多学科要点2026版《重症肌无力胸腺扩大切除围手术期管理专家共识》围绕评估、用药、术式与术后管理形成系统共识术前评估多学科联合建立神经科、麻醉科、胸外科多学科联合诊疗团队，系统评估病情严重程度与耐受能力量化动态评估采用MGFA分型与QMG、MGC量表动态评估，评分较基线升高>3分提示疾病活动，需延期手术用药管理方案稳定术前调整免疫治疗方案使病情稳定规范用药围手术期规范使用抗胆碱酯酶药物与糖皮质激素术式选择风险提示胸腺扩大切除术较单纯胸腺瘤切除术后并发症风险升高约15%个体化权衡需个体化权衡术式选择术后管理呼吸监测加强呼吸功能监测与机械通气管理警惕危象警惕肌无力加重、肌无力危象与肺炎06全程管理个体化诊疗，全程守护特殊人群管理与长期随访策略特殊人群管理与长期随访策略儿童与老年患者管理儿童患者4项首选药物溴吡斯的明，慎用糖皮质激素避免使用吗替麦考酚酯、环磷酰胺可选方案静脉注射免疫球蛋白预后特征儿童型预后较好，部分眼肌型可自行缓解老年患者4项优选药物硫唑嘌呤、他克莫司管理重点需特别注意合并症管理诊断风险因合并慢性病易被误诊为脑血管病，轻微眼睑下垂需结合肌无力特征评估流行病学提示70-74岁为高发年龄段，随着诊断技术提升与老龄化加剧，需加强早期筛查妊娠期与新生儿管理妊娠哺乳期与新生儿期：MG特殊人群的用药与处理原则妊娠哺乳期用药可继续使用：低中剂量糖皮质激素、硫唑嘌呤不建议哺乳期使用：吗替麦考酚酯、甲氨蝶呤管理原则：神经科与产科协作，权衡病情控制与胎儿安全新生儿肌无力症状加重时