小儿癫痫诊疗规范课件

小儿癫痫诊疗规范（2026版）规范化诊断·

精准分型·阶梯治疗·长程管理2026年内容导览01诊断基石癫痫定义与规范化诊断路径02分型识病发作分类与常见综合征识别03治疗策略药物与非药物治疗的阶梯选择04急救管理持续状态急救与长程随访规范CHAPTER诊断基石先定性，再寻因从发作识别到病因分层，规范诊断是精准治疗的前提01癫痫定义与诊断标准癫痫是脑神经元异常、过度同步放电导致的慢性脑部疾病，具有持久发作倾向。需排除急性症状性发作：低血糖、低钙、高热、感染等诱因下发作不属于癫痫。如何确诊癫痫？——依据两条确诊路径与综合征判定综合评估综合征判定：典型临床表现加上特征性脑电图异常，即使仅发作1次亦可确诊。“规范诊断的第一原则：先定性排除诱发性发作，再按复发风险评估是否构成癫痫。”—诊断原则01确诊路径确诊路径一≥2次非诱发性发作发作间隔超过

24小时02确诊路径确诊路径二仅1次发作，但伴脑电图痫样异常、脑结构损害未来10年复发风险≥60%六大病因分层诊断从"确诊癫痫"到"回答为什么会得病"，是2026版指南最深刻的转变结构性病因决定治疗策略，结构性病因多需手术评估遗传性需避免加重病情的药物，明确病因可为家庭再生育提供遗传咨询依据免疫性需激素冲击治疗感染性感染后致痫需抗感染与抗癫痫并重代谢性需针对代谢缺陷干预未知需长期随访与动态评估病因不同，治疗策略天差地别基因检测进入常规推荐儿童期起病、伴智力倒退或家族史者

强烈建议检测基因结果直接指导选药SCN1A

突变者

禁用卡马西平选药依据诊断评估技术路线病史描述发作，脑电图证实放电，影像寻找病灶，三者缺一不可史临床病史是诊断基石发作发作细节：频率、时长等关键信息个人史出生史、发育史须完整采集家族史不可遗漏，各环节缺一不可病史采集电脑电评估分层递进常规常规脑电图阳性率约

40%-50%延长延长记录或睡眠诱发可提升至

80%

以上VEEG视频脑电图（VEEG）为金标准：同步捕捉发作行为与脑电改变电生理检测影影像与实验室排查病因MRI头颅MRI排查结构性病因：皮层发育不良、海马硬化、肿瘤等检验实验室检查排除代谢异常：血糖、电解质、肝肾功能基因必要时做基因panel检测辅助检查CHAPTER分型识病同病不同型，同型不同治掌握发作类型与综合征特征，是选对方案的第一把钥匙02发作分类体系识别发作类型是精准用药的前提按发作起始范围分为局灶性、全面性与未知起始三大类，并需甄别非癫痫性事件“分类是选药的第一依据，选错类型不仅无效，还可能加重发作”局灶性发作3项起始于一侧大脑半球单侧肢体抽搐、面部阵挛、自动症意识可保留或受损全面性发作6型起始即波及双侧半球意识于发作起始即丧失主要类型强直-阵挛失神肌阵挛失张力强直阵挛未知起始发作2项多见于新生儿眼球震颤、口颊自动症等不典型表现需警惕非癫痫发作事件5项热性惊厥屏气发作晕厥抽动障碍夜惊常见癫痫综合征同一张脑电图上，综合征特征既是诊断标签，也是预后窗口综合征起病年龄核心特征与预后West综合征3-12个月成串痉挛、脑电图高度失律，预后依赖病因Dravet综合征3-9个月SCN1A突变、热敏感发作，药物难治Lennox-Gastaut综合征1-8岁多种发作并存、慢棘慢波，多伴认知障碍伴中央颞区棘波良性癫痫3-13岁睡眠中局灶性发作，青春期自愈CHAPTER治疗策略单药起步，阶梯递进药物为基石，生酮、调控与手术为难治性癫痫提供多元出路03药物单药治疗原则单药是基石，盲目叠加只会叠加副作用，而非叠加疗效用药决策主线：单药为基→优先换药→难治性方联合用药时机与选药原则用药时机：通常在第2次无诱因发作后启动；首次发作伴明确痫样放电或脑结构异常可立即用药。选药关键：必须按发作类型选择一线药物，局灶性与全面性用药不同。代表性一线药物：丙戊酸钠、左乙拉西坦、奥卡西平、拉莫三嗪、托吡酯。联合用药红线优先换药而非直接加药，禁止三种及以上抗癫痫药长期联合。联合用药例外：仅两种单药治疗失败的确诊难治性癫痫，才考虑机制互补的联合方案。生酮饮食治疗代谢调节为药物难治性癫痫提供了另一条可走的路实施路径启动期1-2天进入酮症→适应期2-4周调整比例→维持期定期检测血酮机制与适应证2项机制高脂肪、极低碳水饮食使身体切换为酮体供能，抑制神经元异常放电适应证至少2种抗癫痫药失败且不适合手术的患儿，对婴儿痉挛症、Dravet综合征效果显著酮体供能药物难治性疗效与禁忌2项疗效数据坚持6个月以上，约

50%

患儿发作减少50%以上，约

20%

可实现无发作禁忌肉碱缺乏症、脂肪酸氧化缺陷等代谢病禁用，需营养师与神经科医师全程监督50%20%全程监督神经调控与手术当药物走到瓶颈，定位致痫灶就决定了根治的可能药物效果不佳并非无解：神经调控与致痫灶手术为进一步治疗提供选择神经调控技术无创/有创

双路径迷走神经刺激术（VNS）左侧胸壁植入脉冲发生器，术后1-2年患儿发作频率降低60%经颅磁刺激（TMS）通过头皮磁线圈调节皮层兴奋性无创、可逆术后1-2年调节皮层兴奋性手术评估路径01手术适应证药物效果不佳且明确找到致痫灶者02术前评估长程视频脑电图、头颅MRI，必要时颅内电极植入精确定位03手术目标完整切除致痫灶，同时尽量保留正常脑功能区CHAPTER急救管理时间就是大脑急救争分夺秒，长程管理守护患儿成长每一步04持续状态急救规范癫痫持续状态是"脑中风级"急症，时间就是大脑2026版更新：时间窗由传统30分钟前移至

5分钟，发作超过5分钟必须启动急救T1·5分钟立即启动急救，不能再“等等看”T2·30分钟超过后神经元将发生不可逆损伤正确处置侧卧保持呼吸道通畅记录发作时间清理周围危险物急救禁忌不要往口中塞任何物品不要强行按压肢体不要掐人中首选药物：地西泮；无静脉通路推荐肌注咪达唑仑或地西泮鼻喷雾剂预后与停药评估预后不是听天由命，规范治疗本身就能改写大多数患儿的结局总体预后约70%患者通过规范药物治疗可完全控制发作预后良好约99%伴中央颞区棘波良性癫痫青春期自愈；儿童失神癫痫65%-75%停药后不再发作预后较差约70%-80%Lennox-Gastaut综合征药物反应不佳，需长期管理停药三要素停药前提连续

2-3年

以上完全无发作，才考虑减量停药停药前复查需复查视频脑电图，无癫痫样放电者复发风险较低长程管理要点癫痫管理是医患携手的"长跑"，依从性建立在理解之上的主动参与用药管理定时服药，严禁擅自减药停药控制欠佳期间避免独自游泳、高处活动生活管理保证每天

9-11小时

睡眠，避免熬夜与兴奋性物质过饱过饥均可诱发9-11小时随访