多发性硬化诊疗指南

多发性硬化诊疗指南解读从诊断革新到治疗突破，把握MS诊疗新范式医学指南发布日期2026年9月内容总览01疾病认知疾病本质、流行病学与分型特征02诊断革新2024版McDonald标准核心变革03治疗突破DMT策略变革与BTK抑制剂进展04全程管理康复干预与生活质量提升CHAPTER疾病认知认识疾病，是精准诊疗的起点从免疫病理机制到中国流行病学特征，建立MS诊疗的认知框架从免疫病理机制到中国流行病学特征，建立MS诊疗的认知框架01MS本质再认识：从脱髓鞘到神经变性真正导致长期残疾的，是持续性神经变性，而非单纯的炎症复发。三重连续病理过程MS是免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘疾病，主要累及脑、脊髓与视神经，核心特征为时间多发性与空间多发性。1炎症↓2脱髓鞘↓3神经变性关键数据40%RRMS患者发病10年内进展为SPMS50%发病15年后无法独立行走免疫病理机制：B细胞与T细胞双重驱动TT细胞轴：启动攻击活化CD4+T细胞异常活化，Th17细胞比例较健康人群升高

2-3倍攻击攻击中枢神经髓鞘，触发炎性级联反应BB细胞轴：持续驱动抗体不仅产生抗体，更通过呈递抗原、激活T细胞、分泌炎症因子慢性灶在脑膜形成慢性炎症灶，驱动疾病持续活动中国患病率十年提升近三倍3倍十年间患病率较2010年提升近3倍发病率逐年上升发病率约

0.38/10万·年，整体呈逐年上升趋势好发于青壮年好发于

20-40岁

青壮年人群女性更易发病女性发病率约为男性的

1.5-2倍四大临床分型的识别要点分型占比关键特征RRMS75%-85%急性发作后可部分或完全恢复，无持续进展SPMS由RRMS转化转化中位时间

8-10年，早于西方人群的10-15年PPMS5%-10%起病即持续进展，中位发病年龄

40-45岁PRMS不足3%起病持续进展同时伴随急性复发我国MS以复发缓解型为绝对主体，占比达

75%-85%首发症状谱系：认识MS的多样面孔视神经炎

是最常见的首发表现，约

25%

患者以此起病，病程累计发生率高达

70%25%首发起病占比70%累计发生率视神经炎首发率约

25%，累计发生率高达

70%感觉障碍肢体麻木、刺痛、烧灼感，呈手套袜套样分布运动障碍肢体无力、僵硬、痉挛，影响步行与精细动作共济失调走路发飘、平衡差、容易跌倒其他常见表现大小便障碍、顽固性疲劳、言语含糊症状呈反复发作与缓解交替，每次复发均可能遗留后遗症CHAPTER诊断革新更早诊断，更准识别从排除性诊断到主动确诊，2024版标准重塑MS诊断路径从排除性诊断到主动确诊，2024版标准重塑MS诊断路径022024版McDonald标准的三大变革16国56位专家共同修订，于第41届ECTRIMS大会发布核心理念转向：从

排除性诊断

迈向

主动确诊模式，实现更早诊断、更早治疗变革一时间多发性（DIT）不再需要满足，不再是诊断必要条件放宽诊断门槛更早发现变革二视神经正式成为第五个病灶解剖定位区域病灶定位扩展定位更全面变革三新型影像学标志物

与

脑脊液生物标志物纳入诊断体系证据维度扩充多标志物支持取消DIT强制要求：诊断提前11.3个月11.3个月诊断时间平均提前循证基础基线影像即可支持约

60%

的临床孤立综合征患者基线MRI已满足空间多发标准DIT取消诊断局限并非MS独有表现DIT表现同样可见于其他神经系统疾病，作为诊断要素的特异性有限特异性有限临床意义更早确诊→更早治疗更早确诊即可更早启动疾病修正治疗，强调客观证据：临床体征+脑脊液分析或影像学检查证明中枢神经系统受累更早治疗视神经成为第五大解剖区域支持性辅助检查光学相干断层扫描视觉诱发电位视神经MRI单一视神经炎伴特征性脑部病变，即可满足诊断要求发生率高达

70%病程累计发生率——视神经炎是

MS最常见的首发症状之一诊断特异性可达

92%典型短节段病灶在3TMRI脂肪抑制序列上显示清晰病灶特征不超过

2

个椎体长度纳入空间多发评估体系后诊断效能显著提升影像学新标志物：CVS与PRL高特异性影像标志物中央静脉征（CVS）特定情况下可替代时间多发证据顺磁边缘病变（PRL）缺乏空间或时间多发证据时，仍可提供支持性诊断依据判读与标准化共识专业判读依赖两者均依赖专业神经影像学专家判读2024年MAGNIMS-CMSC-NAIMS共识强调脑、视神经、脊髓的标准化成像脊髓成像关键推荐至少在颈髓区域进行T2加权轴位扫描，否则可能漏诊半数病灶脑脊液κ游离轻链简化诊断流程部分场景下可作为支持性证据，增强诊断特异性κ游离轻链（kFLC）指数被纳入作为寡克隆区带（OCB）的替代方案重复性01重复性更高结果判读客观稳定客观稳定成本效益02成本效益更优降低检测经济负担经济负担更轻流程简化03检测流程简化减少对等电聚焦电泳与主观条带判读的依赖减少依赖RIS直接诊断：最重大的诊断突破RIS在满足特定条件时，可直接诊断为MS，且无需进一步脑脊液检测诊断条件至少

6个病灶伴有

中央静脉征（CVS）诊断意义与注意将RIS纳入MS谱系，标志诊断标准从“有症状才诊断”向“无症状也可确诊”的范式转变需注意：并非所有偶然发现的高信号均为RIS，也非所有RIS均符合MS诊断标准全人群覆盖与关键鉴别诊断2024版标准适用于儿童、青少年、老年（≥50岁）及合并其他疾病的患者，实现全生命周期诊断统一儿童期鉴别需鉴别的相关疾病需与急性播散性脑脊髓炎及MOG抗体相关疾病鉴别NMOSD鉴别NMOSD是我国最易与MS混淆的疾病约

30%

的NMOSD初诊病例被误诊为MS必须通过血清AQP4-IgG抗体检测进行鉴别阳性率约

80%-90%典型起病特征NMOSD多以长节段脊髓炎、极后区综合征起病，病灶多位于脊髓CHAPTER治疗突破从控制复发，到延缓残疾早期高效治疗理念落地，BTK抑制剂为进展型MS带来曙光早期高效治疗理念落地，BTK抑制剂为进展型MS带来曙光03治疗理念转变：TimeisBrain确诊后尽快启动DMT，不要等第二次复发、不要等EDSS升高神经损伤不可逆性一次复发即可能永久丢失部分轴突影像与功能分离影像上MRI病灶恢复了，神经功能却回不来早期控制炎症价值越早控制炎症，越能保护神经、减轻远期残疾一线策略变革：从升阶梯到早期高效推荐强度A级推荐等级1级证据等级适用人群所有存在临床或影像学活动证据的复发型MS患者，均应一线优先选用更高效DMT。黄金窗口发病前5年为干预关键期延误强化治疗将导致永久性预后损失例外情形仅合并严重基础疾病、获益风险比不佳者，才考虑保留中低效DMT。早期高效治疗的循证获益长期安全性数据显示，规范筛查与监测前提下严重不良事件处于可控范围，整体获益风险比显著优于中低效DMT，为早期高效策略提供坚实支撑一线高效DMT在复发、残疾、脑容量三方面均带来显著获益40%-60%▼

降低年复发率30%以上▼

降低残疾进展风险近一半▼

降低脑容量丢失速度高效DMT代表药物一览抗CD20单抗因疗效明确、安全性可控，被共识列为一线首选的更高效DMT药物类别代表药物给药方式抗CD20单抗奥瑞珠单抗静脉输注奥法妥木单抗皮下注射ublituximab静脉输注其他高效DMT那他珠单抗静脉输注芬戈莫德、奥扎尼莫德口服抗CD20单抗为何成为核心选择近十年最大理论变化：B细胞已成为驱动MS持续活动的关键因素B细胞致病四途径4项呈递抗原激活T细胞分泌炎症因子脑膜形成慢性炎症灶治疗逻辑抗CD20单抗通过耗竭B细胞，从源头阻断这一驱动链条。NEJM2026综述指出：CD20治疗已成为高效DMT的重要代表。对复发频繁、MRI病灶多的患者，早期使用可更好保护神经。HERCULES研究：点亮进展型MS希望tolebrutinib两项III期结果同期发表于NEJM，首次为进展型MS拿到阳性信号1131例纳入非复发型继发进展型MS31%6个月确认残疾进展风险降低tolebrutinib首次为进展型MS带来阳性结果GEMINI研究：价值在延缓残疾而非压复发“BTK抑制剂的价值不在压复发，而在延缓残疾累积。”—两条证据线共同指向GEMINI研究证据纳入

1873例

复发型MS患者与特立氟胺相比，年化复发率几乎打平：GEMINI1为

0.13对0.12GEMINI2为

0.11对0.11，未达优效汇总分析中，6个月确认残疾恶化比例仍更优：8.3%对11.3%（HR0.71）同类药物旁证evobrutinib的III期研究同样未在年化复发率上胜出BTK抑制剂的安全性与应用边界安全性监测要点3项肝功能是硬监测指标HERCULES中ALAT升高超正常上限3倍比例为

4.0%（安慰剂1.6%），多为轻中度、停药可恢复严重不良事件严重不良事件发生率为

15.0%（安慰剂10.4%）用药前后监测流程用药前查基线肝功能，治疗初期定期复查，出现乏力、黄疸等症状立即就医受益人群与选择边界2项受益人群已有残疾进展、无明显复发活动的nrSPMS患者选择边界若患者主要问题是频繁复发和新发病灶，现有高效DMT控制复发的证据更充分，BTK抑制剂目前并非首选免疫病理新发现与未来靶点以前沿免疫病理发现收束本章，为个体化诊疗描绘方向免疫病理新发现3项PIRA概念独立于复发活动的进展，是当前治疗最大痛点，被认为是中枢小胶质细胞活化驱动宽边缘病变（BRLs）TSPOPET成像检出率约

34%，与快速疾病进展、更高病灶负荷密切相关小胶质细胞胆固醇代谢高分辨率空间转录组学揭示其异常可能驱动进展型MS未来靶点3项PIRA概念独立于复发活动的进展宽边缘病变（BRLs）TSPOPET成像检出率约

34%小胶质细胞胆固醇代谢异常可能驱动进展型MS未来方向：针对不同病理机制开展个性化诊断与治疗CHAPTER全程管理规范管理，回归生活从康复分期策略到症状管理，构建MS全生命周期照护体系从康复分期策略到症状管理，构建MS全生命周期照护体系04全病程管理理念与随访体系全病程管理强调早期高效治疗与基于生物标志物的精准分层治疗策略01全病程管理全流程覆盖诊断评估↓急性期治疗↓缓解期维持治疗↓并发症管理现实痛点与改进方向2项42%基层医院MS患者随访缺失率居高，亟需规范化全病程管理定期随访动态观察病情变化，及时调整治疗方案提升诊疗同质化水平结合我国人群流行病学、遗传学与临床特征康复治疗的基本原则与目标康复的本质是神经可塑性重塑，而非单纯的肢体功能训练核心目标最大化功能独立性、缓解症状负担、预防继发性损害、提升生活质量与社会参与三项基本原则·一个核心目标早期介入01康复窗口前移急性期病情稳定后

24-48小时

即可开始床边康复，康复窗口前移至确诊初期个体化方案02精准功能评估基于精准功能评估，充分考虑分型、残疾程度、年龄与个人目标能量节约03合理分配训练与休息合理安排训练与休息间隔，避免高温与高强度训练康复分期策略：三个阶段各有侧重康复贯穿疾病全生命周期，各阶段目标清晰、方法精准长期维持期核心目标：巩固功能·预防复发每日轻度有氧慢走太极瑜伽固定式骑行急性期核心目标保护神经、预防挛缩良肢位摆放被动关节活动呼吸放松训练缓解恢复期核心目标：激活力量、改善平衡轻柔抗阻训练以低强度阻力逐步激活力量平衡与步态训练针对性改善平衡与行走能力疲劳管理合理安排训练节奏，避免过度消耗疲劳与核心症状综合管理症状管理需药物与非药物双管齐下，聚焦疲劳与共病症状60%–90%疲劳发生率MS患者病程中出现，严重者导致