孕中期产前筛查的结果分析

孕中期产前筛查的结果分析【摘要】目的：对孕妇孕中期AFP/βhCG二联筛查试验结果进行统计分析，评价其临床应用价值。方法：采用金标全定量检测方法，应用相应分析软件计算唐氏综合证(DS)与神经管畸形(NTD)的风险率。结果：DS筛查阳性61例,高危率％,17例做确诊检查,阳性1例；NTD筛查阳性5例,高危率％，4例经B超检查确诊为神经管畸形。结论：孕妇孕中期进行产前筛查，减少出生缺陷，对优生工作具有重要意义。

【关键词】唐氏综合征；神经管畸形；产前筛查

唐氏综合征，也称先天愚型，是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变易成三体所致。DS是一种严重的先天性智力障碍，出生后患儿的存活率较高，因其生活能力差给社会、家庭带来极大的精神和经济负担。神经管畸形是我国最常见的先天畸形,发病原因不清，环境因素致畸可能是导致NTD的主要原因。避免两种患儿出生的唯一方法就是进行产前筛查和产前诊断。本文采用金标全定量方法，SC1产前筛查自动分析系统对14孕周～21孕周孕妇进行筛查，并对其做出风险评估，提示筛查阳性的孕妇做进一步产前诊断，以减少患儿的出生。

1资料与方法

临床资料筛查对象来自2005年11月至2006年12月本院产科门诊1038例14孕周～21孕周自愿检查的孕妇，年龄21岁～39岁，＜35岁1009例，占筛查总数的％；≥35岁29例，占筛查总数的％。所有筛查孕妇准确核对末次月经时间计算孕周，对月经周期不准确的孕妇，结合B超确定孕周。

方法抽取孕妇空腹静脉血2ml～3ml，室温下静置30min后离心(3000r／min，10min)分离血清，置于4℃冰箱，于当天集中检测。使用金标全定量产前筛查技术,采用孕中期AFP/βhCG二联筛查，AFP与βhCG检测结果值结合母龄、孕周、体重以及是否双胎、有无糖尿病等相关因素来计算DS与NTD风险率。风险率由塞沃公司提供的产前筛查软件计算。DS风险率以1∶200为截断值，1∶200判断为DS高危；NTD风险率以1∶270为截断值，1∶270判断为NTD高危。

仪器SC1金标智能测定仪。

试剂SC1金标产前筛查联机检测卡:AFP与βhCG检测卡均为北京赛沃医疗产品有限公司生产。

2结果

孕妇孕周分布1038例孕妇在14孕周～21孕周期间随机进行检测，孕周分布见表1。

表11038例产前筛查孕妇孕周分布

孕妇按年龄分组，筛查结果见表2、表3。

表2DS筛查高危孕妇年龄分布

注：DS筛查两组间高危结果比较χ2=，P＜。≥35岁孕妇，被认为属于高危孕妇，试验结果也证实该年龄组DS风险显着增大。

NTD筛查结果1038例孕妇，NTD高危5例，年龄在24岁～27岁之间，高危率%，4例经B超检查确诊为神经管畸形。

3讨论

DS是染色体畸变引起的疾病，在我国发病率约1/800～1/600［1］。妊娠初期有病毒感染史，如风疹病毒感染；受孕时夫妻一方的细胞核染色体异常，遗传给胎儿；夫妻一方年龄较大，精子或卵子老化致使染色体发生畸变；妊娠前后，孕妇服用可的松、已烯雌酚等激素类药或其他致畸药物；夫妻一方长期受到放射性辐射等多种因素可导致胎儿患病。患儿智力低下、发育迟缓、生活不能自理，给患儿家庭造成经济负担和精神痛苦。神经管缺陷是由于遗传和环境相互作用，在胚胎期的神经管未闭合所致的畸形，主要包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出。据文献报道，我国约有1／4～1／5的围产儿死亡是由先天缺陷造成的，而神经管缺陷，是一组高发的先天畸形，占先天畸形20％～25％［2］。胎儿通常发生流产、死胎，部分幸存的脊柱裂患儿会留下严重的终生残疾，给社会、家庭和个人带来严重的负担。因此，防止DS和NTD患儿的出生是优生工作的重点。DS和NTP的产前筛查是国家“出生缺陷干预工程”的三级预防体系中的二级预防的重要内容,在优生工作上具有重要意义。目前，妊娠中期的血清三联检测即AFP、βhCG、uE3三联筛查为使用最广泛的组合，阳性检出率为65％～75％，假阳性率5％［3］。考虑到检测成本和孕妇的经济承受能力,我院采用妊娠中期AFP/βhCG二联组合进行产前筛查。与妊娠早期相比，妊娠中期的AFP随孕周增加，而βhCG浓度是降低的，妊娠DS胎儿的孕妇血中的AFP水平较正常孕妇的平均值要低大约25％，βhCG的水平增加1倍，因此可用此二项指标进行DS和NTD的产前筛查［4］。本文结果显示：当DS的风险截断值为1∶200时，共有61例孕妇为DS高风险，筛查高危率％。对于DS高危孕妇，建议到指定的上级医院进行咨询，在自愿的基础上，进行羊水染色体检查以确诊。其中，有17例到上级医院做确诊检查,占高危孕妇的％，阳性1例，核型为47，XX，+21。DS高危孕妇进行羊水染色体检查的比例低主要有以下几个方面的原因：一是检查的风险使孕妇及家属产生心理负担；二是无力承担检查的费用；三是陈旧的观念及对医学方面知识的缺乏，没有引起孕妇及家属足够的重视。NTD的风险截断值为1∶270时，有5例为NTD高风险，筛查高危率％。建议NTD高危孕妇在本院进行B超检查，有4例经B超及引产后确诊，其中，先天性脊柱裂1例，无脑儿3例。孕妇年龄筛查的域值我国定在35岁，即35岁以上孕妇被认为属于DS的高危人群，可直接进行产前诊断。本文结果说明，DS筛查高危率随着孕妇的年龄增长而增高。也有不少国家的筛查机构制定出“Down综合征产前筛查应面向所有妊娠妇女而不考虑其年龄”［5］的政策。因此，建议所有孕妇都应在孕中期进行产前筛查。高危筛查结果只表明胎儿的患病概率，并不是诊断结果，医生应对筛查高危孕妇做好解释工作，消除孕妇及家属的思想顾虑，减轻孕妇的担忧、焦虑，说明进一步检查的必要性，建议孕妇到指定的遗传咨询门诊进行咨询，在自愿的基础上进行产前诊断。产前筛查是一种无创痛、方便、经济的检查方法，可以减少盲目的侵入性产前诊断，对筛查出的高危孕妇进行羊水染色体分析或Ｂ超检查以确诊并及时终止妊娠。因此，需要加强对孕妇的产前宣传教育工作，提高孕妇对产前筛查的认识，自觉自愿检查，以减少患儿的出生，达到优生，提高出生人口素质的目的。

【参考文献】

［1］吴刚,伦玉兰.中国优生科学［M］.第1版.北京：科学技术文献出版社，2000：306.

［2］李守柔，赵怡璇．神经管缺陷畸形的产前诊断及防治［J］．中国实用妇产科与产科杂志，2002，18(9)：517518.

［3］廖世秀，王应太.Down综合征的产前诊断研究进展［J］.国外医学计划生育分册，2003，22：8184.

［4］WaldNJ，CuckleHS，DensemJW，etal．MaternalseⅢmscreeningforDownSsyndromeinearlypregnancy［J］．BrMedJ，1988，297：883887．

［5］Br