2026版CSCO横纹肌肉瘤诊疗指南

2026版CSCO横纹肌肉瘤诊疗指南横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma，RMS）是一种罕见的来源于间充质的恶性肿瘤，主要起源于骨骼肌谱系的未成熟细胞，是儿童和青少年中最常见的软组织肉瘤。2026版CSCO横纹肌肉瘤诊疗指南对RMS的诊疗进行了全面且优化的更新，旨在为临床医生提供更加科学、规范、精准的指导。诊断临床表现RMS可发生于身体任何部位，不同部位的肿瘤临床表现各异。头颈部RMS常表现为鼻塞、流涕、鼻出血、眼球突出、视力下降、面部肿块等；泌尿生殖系统RMS可出现血尿、排尿困难、腹部肿块等；四肢和躯干RMS主要表现为无痛性肿块，少数伴有疼痛。部分患者可出现发热、乏力、体重减轻等全身症状。影像学检查超声检查：可用于初步评估肿瘤的大小、位置、边界、内部回声等情况，判断有无颈部、腋窝、腹股沟等区域淋巴结转移，对四肢和浅表部位的RMS诊断有一定价值。CT检查：能清晰显示肿瘤的形态、大小、与周围组织的关系以及有无远处转移，是RMS分期的重要检查手段。增强CT可更好地观察肿瘤的血供情况。MRI检查：在软组织分辨方面优于CT，能更准确地显示肿瘤的范围、与周围神经血管的关系，对于头颈部、盆腔等部位的RMS诊断具有重要意义。PETCT检查：有助于发现全身隐匿性转移灶，对于准确分期、制定治疗方案及评估预后有重要价值。病理诊断标本获取：推荐采用切除活检或切开活检获取足够的肿瘤组织进行病理诊断。对于较小的肿瘤，应尽量完整切除送检；对于较大的肿瘤，可采用切开活检，选取肿瘤边缘和中心部位的组织。细针穿刺活检（FNA）可作为初步判断肿瘤性质的方法，但由于取材局限，确诊价值有限。病理类型：RMS主要分为胚胎型横纹肌肉瘤（ERMS）、腺泡型横纹肌肉瘤（ARMS）、多形性横纹肌肉瘤（PRMS）和梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤（SRMS）四种病理类型。免疫组化检查有助于明确病理诊断，常用的标志物包括肌红蛋白、肌动蛋白、结蛋白等。基因检测对于ARMS的诊断和预后评估具有重要意义，检测PAX3FOXO1或PAX7FOXO1融合基因有助于明确诊断。分期采用TNM分期系统，并结合临床评估进行综合分期。T代表原发肿瘤的大小和侵犯范围，N代表区域淋巴结转移情况，M代表远处转移情况。根据TNM分期，将RMS分为ⅠⅣ期，分期越高，预后越差。治疗综合治疗原则RMS的治疗强调多学科综合治疗，包括手术、化疗和放疗。治疗方案应根据患者的年龄、肿瘤部位、病理类型、分期等因素个体化制定。对于局限性RMS，手术切除联合化疗是主要的治疗方法；对于晚期RMS，化疗联合放疗或姑息性手术是主要的治疗策略。手术治疗手术时机：对于可切除的局限性RMS，应在明确诊断后尽早进行手术切除。对于不可切除的肿瘤，可先进行新辅助化疗，待肿瘤缩小后再评估手术切除的可能性。手术方式：根据肿瘤的部位和分期选择合适的手术方式。对于较小的肿瘤，可采用局部广泛切除；对于较大的肿瘤，可能需要进行根治性切除，包括切除部分周围正常组织和区域淋巴结清扫。对于头颈部、泌尿生殖系统等特殊部位的RMS，手术应在保证切除彻底的前提下，尽可能保留重要的器官功能。术后重建：对于手术切除后造成的组织缺损，可根据情况进行重建，如皮瓣移植、组织扩张器植入等，以提高患者的生活质量。化疗新辅助化疗：对于不可切除的RMS或有高危因素的可切除RMS，推荐进行新辅助化疗。新辅助化疗的目的是缩小肿瘤体积，提高手术切除率，降低肿瘤细胞的活性，减少术中播散的风险。常用的化疗方案包括长春新碱、放线菌素D和环磷酰胺（VAC方案），以及在此基础上联合其他药物的方案。辅助化疗：术后辅助化疗的目的是杀灭可能残留的肿瘤细胞，降低复发风险。辅助化疗的疗程一般为1224个周期，具体疗程应根据患者的分期和病理类型确定。晚期化疗：对于晚期RMS患者，化疗是主要的治疗方法。常用的挽救化疗方案包括异环磷酰胺、依托泊苷、多柔比星等药物的联合应用。近年来，一些新型的化疗药物和靶向治疗药物也在临床试验中显示出一定的疗效。放疗放疗指征：对于手术切缘阳性、局部晚期或有淋巴结转移的RMS患者，推荐进行术后放疗。对于不可切除的RMS患者，放疗可作为局部控制的重要手段。放疗技术：推荐采用三维适形放疗（3DCRT）、调强放疗（IMRT）等精确放疗技术，以提高肿瘤的照射剂量，减少周围正常组织的损伤。放疗剂量：放疗剂量应根据患者的年龄、肿瘤部位、分期等因素确定。一般来说，儿童患者的放疗剂量相对较低，成人患者的放疗剂量相对较高。靶向治疗和免疫治疗靶向治疗：针对RMS的特定分子靶点进行治疗是近年来的研究热点。例如，对于存在PAXFOXO1融合基因的ARMS患者，一些针对该融合基因的靶向药物正在临床试验中进行评估。此外，针对血管内皮生长因子（VEGF）、表皮生长因子受体（EGFR）等靶点的靶向药物也在RMS的治疗中显示出一定的潜力。免疫治疗：免疫检查点抑制剂如程序性死亡受体1（PD1）和程序性死亡配体1（PDL1）抑制剂在多种恶性肿瘤的治疗中取得了显著疗效。在RMS的治疗中，免疫治疗也逐渐受到关注。一些临床试验正在评估免疫治疗联合化疗或放疗的疗效和安全性。随访和监测随访时间和频率治疗结束后的前2年，每36个月进行一次随访；第35年，每612个月进行一次随访；5年后，每年进行一次随访。随访内容症状和体征评估：询问患者有无复发或转移相关的症状，如疼痛、肿块、咳嗽、咯血等，进行全面的体格检查，包括肿瘤部位、区域淋巴结等。影像学检查：定期进行超声、CT、MRI等影像学检查，以监测肿瘤有无复发或转移。实验室检查：检测血常规、肝肾功能、肿瘤标志物等指标，评估患者的身体状况。支持治疗疼痛管理对于RMS患者出现的疼痛，应采用综合治疗方法进行管理。轻度疼痛可采用非甾体类抗炎药进行治疗；中度疼痛可选用弱阿片类药物；重度疼痛则需要使用强阿片类药物。同时，可配合物理治疗、心理治疗等方法缓解患者的疼痛。营养支持RMS患者由于疾病本身和放化疗的影响，常出现营养不良的情况。应根据患者的营养状况给予个体化的营养支持，包括饮食调整、口服营养补充剂或肠内、肠外营养支持。心理支持RMS的诊断和治疗给患者及其家属带来了巨大的心理压力。应关注患者的心理状态，提供心理支持和心理疏导，帮助患者树立战胜疾病的信心。特殊人群的治疗儿童患者儿童RMS的治疗需要特别关注生长发育和长期生存质量。治疗方案应在保证疗效的前提下，尽量减少对儿童生长发育的影响。例如，在放疗时应选择合适的放疗技术和剂量，避免对骨骼、性腺等重要器官造成损伤。同时，儿童患者的化疗耐受性相对较差，应密切监测化疗不良反应，及时调整治疗方案。老年患者老年RMS患者常合并有其他基础疾病，身体状况相对较差。治疗方案应充分考虑患者的身体状况和耐受性，避免过度治疗。对于无法耐受手术和放化疗的老年患者，可采用姑息治疗方法，以缓解症状，提高生