骨髓增生异常综合征诊治进展

骨髓增生异常综合征诊治进展2026版指南解读与治疗新进展DATE2026年09月内容导览01指南与命名更新2026版指南与WHO肿瘤命名02诊断与分型体系诊断标准与分子分型框架03预后分层工具IPSS-R与IPSS-M风险分层04药物与治疗突破去甲基化药物与靶向新药05分层治疗策略较低危与较高危个体化方案CHAPTER01指南与命名更新命名之变，认知之新从综合征到肿瘤，MDS诊疗进入分子时代2026版指南与命名更新2026版中国指南整合WHO与国际共识分类标准，全面规范诊断、鉴别诊断、预后评估与治疗选择指南发布2项中华医学会血液学分会发布骨髓增生异常肿瘤诊断与治疗中国指南（2026年版），发表于中华血液学杂志2026年47卷02期美国国家综合癌症网络发布NCCN临床实践指南MDS2026.V3版，对诊断与治疗持续更新分类与整合2项WHO更名自2022年第5版造血淋巴肿瘤分类起，将骨髓增生异常综合征更名为骨髓增生异常肿瘤，进一步强调其肿瘤属性整合意义2026版中国指南整合WHO与国际共识分类标准，全面规范诊断、鉴别诊断、预后评估与治疗选择疾病本质与流行病学MDS并非普通贫血，而是起源于造血干细胞的髓系恶性肿瘤疾病本质无效造血无效造血与髓系发育异常表现为一系或多系血细胞减少无法有效产生健康血细胞可导致贫血及频繁或严重的感染流行特征老年高发老龄化推动发病率上升70岁以上人群发病率是年轻人的10倍以上MDS转化的白血病较初发者预后更差、治疗难度更大转化风险高危转化约30%至40%进展为急性髓系白血病一旦转化，生存期常不足半年CHAPTER02诊断与分型体系诊断有据，分型有方形态学与分子检测并重的诊断新框架诊断必要标准与排除MDS诊断是排他性诊断，须结合临床、血液学、形态学与遗传学综合判断诊断须依循必要条件确认，同时完成排除与补充方可成立必要条件持续性血细胞减少至少6个月，累及一系或多系：血红蛋白<110g/L、中性粒细胞<1.5×10⁹/L、血小板<100×10⁹/L形态学标准骨髓涂片发育异常髓系细胞比例≥10%方可确认病态造血细胞遗传学标准存在MDS定义性重现性异常，即使形态学异常不足10%亦可诊断排除与补充排除诊断须排除维生素B12或叶酸缺乏、铜缺乏、再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症及其他髓系肿瘤骨髓活检关注幼稚前体细胞异常定位与网状纤维增生，补充涂片可能遗漏的病理改变WHO分子分型框架分型标准持续演进，更加强调分子特征与形态学的整合1MDS伴低原始细胞骨髓原始细胞<5%外周血原始细胞<2%细分可按单系或多系发育异常细分2MDS伴环状铁粒幼细胞标准一环状铁粒幼细胞≥15%标准二或≥5%且伴SF3B1突变3MDS伴原始细胞增多骨髓原始细胞5%–19%外周血原始细胞2%–19%4MDS伴孤立5q缺失缺失存在独立5q31–5q35缺失预后预后相对较好的特殊亚型分子检测与转化预警分型意义：SF3B1

突变与环状铁粒幼细胞增多强关联，直接指导分型；TP53

突变提示预后不良，需纳入风险分层考量二代测序已纳入MDS常规诊断路径检测要求与常见突变2项Panel要求采用包含至少

40至50个MDS相关基因的二代测序Panel常见突变基因SF3B1、TET2、ASXL1、DNMT3A、RUNX1、TP53

等转化预警信号2项克隆性异常约

50%

原发性MDS和

90%

治疗相关MDS存在克隆性染色体异常FLT3/NPM1发现突变，即使原始细胞比例低于

20%，也应警惕向急性髓系白血病转化CHAPTER03预后分层工具分层越精准，决策越从容从IPSS-R到IPSS-M的精准预后之路IPSS-R五级风险分层评分机制综合评分IPSS-R整合骨髓原始细胞、染色体核型、血红蛋白、血小板、中性粒细胞五项指标阶梯式下降风险等级与中位生存期呈显著负相关极低危8.8年五年内生存期望最高极高危0.8年中位生存期不足一年分子分层与关键突变从IPSS-R到IPSS-M，预后评估从形态学走向分子层面IPSS-M升级IPSS-M在IPSS-R基础上纳入基因突变，结合形态学与细胞遗传学，使危险分层更精准、更个体化。54%IPSS-R高危组AML转化风险84%IPSS-R极高危组AML转化风险TP53突变极差核型中位生存期不足1年转化率超过80%SF3B1突变预后较好·伴环形铁粒幼细胞者中位生存期3至5年转化率低于10%复杂核型极差核型中位生存期不足1年特征至少3种异常或7号染色体缺失CHAPTER04药物与治疗突破新药迭出，缓解更深去甲基化联合靶向，高危MDS迎来新希望去甲基化药物联合方案去甲基化药物仍是较高危MDS的治疗基石地西他滨为强效DNA甲基转移酶抑制剂，2006年获美国FDA批准用于MDS治疗，推荐3天与5天两种方案机制与方案2项地西他滨强效DNA甲基转移酶抑制剂，2006年获美国FDA批准用于MDS治疗推荐给药方案3天方案与5天方案，其中5天方案耐受性更优联合与获益2项联合维奈克拉去甲基化药物（阿扎胞苷或地西他滨）联合维奈克拉，较高危MDS完全缓解率达40%左右生存获益对去甲基化药物获得完全缓解的患者，生存期可延长2至3倍适应症地西他滨适用于各亚型及中危以上患者，是国内免临床试验批准上市的MDS治疗药物FDA批准3天方案5天方案40%缓解率2-3倍生存期各亚型BCL2抑制剂最新数据临床数据2026年美国临床肿瘤学会年会以口头报告形式公布mesutoclax联合阿扎胞苷治疗初治MDS的数据按国际工作组2006标准，可评估患者总缓解率达100%；按更严格的2023标准，复合完全缓解率达90%疗效指标疗效指标数值（%）总缓解率100完全缓解率40骨髓完全缓解率60复合完全缓解率90总缓解率达100%，复合完全缓解率达90%TP53靶向与AML延伸获益靶向深度缓解，高危突变人群亦迎突破AML一线诱导深度缓解81.8%mesutoclax治疗初治急性髓系白血病复合完全缓解率，86.5%

达微小残留病灶阴性83%缓解患者在第一个治疗周期内即达复合完全缓解，提示缓解更快、更深81.8%缓解86.5%MRD阴性83%首周期缓解TP53突变人群获益71.4%伴TP53突变初治AML复合完全缓解率，6个月持续缓解率超过

50%2倍表观遗传靶向疗法针对TP53突变临床研究，生存期可延长新药方向：CD47单抗等新型免疫靶向药物正开展临床试验，为高危突变患者带来新希望71.4%缓解50%持续缓解两倍生存期CHAPTER05分层治疗策略分层施治，各得其所较低危重生活质量，较高危争治愈机会较低危MDS治疗策略较低危MDS的治疗目标，是改善造血、提高生活质量治疗目标与现状2项中位生存期较长（4.5-10年）着力延缓疾病进展、防止向白血病转化85%

患者确诊时已贫血长期慢性贫血显著增加死亡风险延缓进展防转化创新治疗突破3项促红细胞成熟治疗近20年首个获批用于较低危MDS贫血的创新治疗，有效性约为传统刺激剂两倍最长脱离输血2.5年展现延长总生存期获益趋势纳入2026版中国指南推荐适用于环形铁粒幼细胞≥15%

或存在SF3B1突变患者创新获批指南推荐用药警示2项来那度胺可能与TP53突变克隆选择性扩增有关指南建议对特定患者密切监测较高危MDS与移植策略较高危MDS进展更快，治疗目标是延缓进展、争取治愈异基因造血干细胞移植唯一可能治愈适用于年轻、体能状态好且配型成功的较高危MDS患者较高危MDS需积极干预较高中危约1.5年中位预期生存超过30%70岁以