中国肿瘤整合诊治指南儿童及青少年横纹肌肉瘤

CACAGUIDELINES中国肿瘤整合诊治指南儿童及青少年横纹肌肉瘤防·筛·诊·治·康

整合诊治全程管理汇报科室肿瘤科发布日期2026年09月指南概览01指南与疾病概览CACA指南体系与RMS流行病学特征02诊断与分型分期病理亚型、分子标志与危险度分层03整合治疗策略手术、化疗、放疗与靶向免疫整合04全程管理与随访病因筛查、遗传咨询与长期随访指南与疾病概览整合诊治，从规范认知开始CACA指南体系与儿童横纹肌肉瘤流行病学特征CACA指南体系与儿童横纹肌肉瘤流行病学特征01CACA指南体系与权威性中国抗癌协会组织编写，2022年5月出版，参考NCCN、ESMO国际规范秉承"防-筛-诊-治-康、评-扶-控-护-生"十字方针，体现整合思维权权威背书编写时间2022年5月出版国际衔接参考NCCN、ESMO国际规范专家规模3131名专家编写、246名院士审评病种覆盖儿童肿瘤分册：横纹肌肉瘤、肝母细胞瘤、神经母细胞瘤本土特征聚焦中国人群流行病学特征、遗传背景与原创成果医整合医学整合思维"防-筛-诊-治-康、评-扶-控-护-生"十字方针贯穿全程本土循证整合本土临床经验，兼顾医疗可及性指南衔接2019年国家卫健委制定儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范，与CACA指南形成衔接流行病学特征与发病高峰约25%

病例初诊时已发生转移，肺为最常见远处转移部位，其次为骨髓、淋巴结与骨骼RMS是儿童最常见的软组织肉瘤占占比数据恶性肿瘤占儿童恶性肿瘤

5%-8%颅外肿瘤居儿童颅外实体肿瘤

第3位实体肿瘤占儿童实体肿瘤

15%软组织肉瘤占软组织肉瘤

50%流流行病学数据发病率4.5/100万（美国20岁以下人群）性别男性高于女性（约

1.37:1）确诊年龄平均

5岁；66%

不满10岁，6%

小于1岁发病高峰2-5岁

婴幼儿期与

15-19岁

青春期发病部位分布与占比头颈部与泌尿生殖系统最为常见其他部位包括腹膜后、纵隔、胆道等，虽占比不高，但常因位置隐匿发现较晚。发病部位占比好发部位次要信息头颈部35%-40%头颈部最为常见泌尿生殖系统约25%泌尿生殖系统常见四肢与躯干20%-25%四肢与躯干较常见其他部位5%-10%腹膜后、纵隔、胆道等常因位置隐匿发现较晚临床表现因部位而异首次接诊需记录肿物大小、位置、活动度、是否固定;婴幼儿多为胚胎型进展相对缓慢,学龄期及青少年腺泡型侵袭性更强01部位一头颈部眼眶受累最常见：无痛性突眼、眼睑下垂鼻腔鼻窦型：鼻塞、血性分泌物中耳颞部型：耳痛、外耳道肿物或面瘫脑膜旁区：易侵犯颅骨与颅内02部位二泌尿生殖系统膀胱前列腺型：排尿困难、血尿、下腹痛阴道宫颈型：息肉样肿物脱出睾丸旁型：单侧阴囊肿块03部位三四肢与躯干四肢：深部肌肉间隙肿物，早期无痛，后期活动受限躯干：位置隐匿，发现时多体积较大04部位四其他部位腹膜后、纵隔等首发症状：腹部包块、呼吸困难或体重下降诊断与分型分期精准分型，是分层治疗的前提病理亚型、分子标志与危险度分层体系病理亚型、分子标志与危险度分层体系02四大病理亚型依据2020年WHO软组织肿瘤分类,儿童RMS主要分为四大亚型,组织学、分子特征与预后差异显著亚型占比好发部位预后胚胎型

ERMS60%-70%头颈部、泌尿生殖系统较好，低危5年生存率

70%-80%腺泡型

ARMS20%-30%四肢、躯干深部较差，5年生存率约

30%-50%梭形细胞硬化性

SRMS5%-10%儿童头颈部、成人睾丸旁较好，5年生存率超过

70%多形型

PRMS1%-5%成人四肢近端极差，5年生存率低于

20%分子特征指导精准分型病理形态、免疫组化与分子检测三结合，据此完成风险分层胚胎型染色体

11p15.5

杂合性缺失无特征性融合基因约

10%

存在NRAS/HRAS/KRAS突变提示可能对

MEK抑制剂

敏感腺泡型PAX3-FOXO1

融合基因约

60%PAX7-FOXO1

融合基因约

20%PAX3-FOXO1

阳性者侵袭性更强易发生淋巴结及肺转移梭形细胞硬化性常伴

ALK

融合或

NTRK

融合对相应靶向抑制剂敏感免疫组化标志物

MyoD1、myogenin

阳性支持诊断多形型无特异性融合基因常伴

TP53

突变及染色体复杂畸变免疫组化标志物

MyoD1、myogenin

阳性支持诊断危险度分层决定预后危险度分层越高,预后越差——分层是制定治疗强度的核心依据三组5年生存率对比危险度分层越高,预后越差——柱状图清晰呈现三组间显著落差风险分层综合评估分层依据病理类型胚胎型/腺泡型/梭形/多形融合基因FOXO1有无及类型原发部位头颈、泌尿、四肢、躯干等肿瘤大小体积影响分期与切除转移状态有无淋巴结及远处转移影像学与转移灶筛查按原发灶评估与转移灶筛查两条线，梳理影像学检查的规范选择🎯影像学检查围绕原发灶评估与转移灶筛查双线推进，MRI为原发灶首选、CT与PET-CT分层覆盖转移评估原原发灶评估首选MRIT1加权与T2加权增强，清晰显示肿瘤与肌肉、神经、血管解剖关系及髓腔侵犯部位优势头颈部、盆腔及四肢病变，MRI分辨率优于CTCT增强适用于骨性结构受累评估转转移灶筛查初诊患儿胸部CT薄层扫描排查肺转移部位扩展腹膜后或盆腔原发者行腹部+盆腔MRI或CT，评估肝、肾及腹膜后淋巴结PET-CT辅助评估全身转移及治疗后残留病灶，按年龄调整剂量，严格控制辐射暴露病理活检与分子诊断活检取材规范先行，分子检测精准分型活检取材：规范先行经皮穿刺活检超声或CT引导为首选，避免切开活检导致肿瘤播散小切口切开活检穿刺标本不足时可行，需取肿瘤实质部分、避开坏死区骨髓穿刺＋活检≥2个部位，检测骨髓微转移，尤其腺泡型或高危病例分子检测：精准分型病理分型依据2020年WHO软组织肿瘤分类，明确胚胎型、腺泡型、梭形细胞硬化性等亚型NGS多基因panel同步检测融合基因、点突变、拷贝数变异，检测周期缩短至7–10天ctDNA液体活检用于疗效监测与早期复发预警，治疗前阳性与预后不良相关整合治疗策略多学科整合，个体化精准施治手术、化疗、放疗与靶向免疫的整合方案手术、化疗、放疗与靶向免疫的整合方案03多学科整合治疗总览RMS治疗强调多学科协作（MDTtoHIM）下的个体化精准治疗治疗原则多手段协同手术/化疗/放疗/靶向/免疫综合运用危险度分层低危降强度，高危强化治疗VAC方案长春新碱/放线菌素D/环磷酰胺一线核心手术切除完整切除原发灶，兼顾功能保护（头颈/盆腔）疗效评估评估节点·敏感提示化疗开始后

6-12周

进行肿瘤明显缩小提示治疗敏感、预后较好手术与放疗的局部控制术手术治疗首选方案完整切除原发灶，为后续治疗创造条件。术式一期根治、分期手术、二期探查及扩大根治术。功能保护头颈部、盆腔等特殊部位手术难度大，易残留。复发主因术后残留是复发的主要原因。放放射治疗适应场景用于无法完全切除或术后残留病灶，尤其腺泡型RMS。儿童要求严格控制放射剂量，减少对生长发育的影响。方式包括外照射放疗与近距离放疗。化疗方案与复发治疗一线化疗核心方案3项VAC方案长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺新辅助化疗术前缩小肿瘤便于切除辅助化疗术后降低复发转移风险复发难治治疗策略4项VIT方案长春新碱、伊立替康、替莫唑胺44%客观缓解率常用药物伊立替康、阿霉素、依托泊苷不良反应恶心、脱发、免疫力下降需规范支持治疗靶向与免疫治疗进展靶向药物主要用于复发或难治、特定分子亚型患者复发/难治特定分子亚型靶向与免疫治疗策略复发/难治特定分子亚型安罗替尼联合化疗：部分中心用于高危或复发患者，需注意出血、高血压等不良反应管理卡博替尼等多靶点TKI：二期试验显示对部分患者有效，证据级别仍较低PD-1/PD-L1抑制剂：单药疗效有限，因RMS多为T细胞浸润少的冷肿瘤VAC联合帕博利珠单抗：初治中高危患者客观缓解率达

75.9%，病理完全缓解率近

30%B7-H3

在RMS中高表达（比例超

80%），ADC药物及CAR-T疗法处于早期临床试验阶段治疗反应评估化疗开始后

6-12周，通过影像学评估肿瘤变化，是判断预后的重要指标治疗敏感肿瘤体积明显缩小甚至完全缓解提示治疗敏感、复发风险低完成规范全程治疗直接影响预后治疗不敏感肿瘤无明显变化或继续增大提示方案不敏感，需及时调整擅自中断治疗会大幅增加复发风险分子残留病灶监测可借助

ctDNA液体活检，用于早期复发预警全程管理与随访防筛诊治康，全程守护病因筛查、遗传咨询与长期随访管理病因筛查、遗传咨询与长期随访管理04病因与围产期危险因素“RMS确切病因仍不明确，可能涉及遗传与环境两大因素”提示需加强孕产期保健与婴幼儿期健康环境管理围产期危险因素围产期暴露宫内及儿童早期环境暴露被认为是重要诱发因素父母特征父母生育年龄较高，被明确列为RMS危险因素X射线照射母亲孕早期接受X射线照射，为明确危险因素出生体重出生体重异常（过高或过低）与腺泡型RMS发病存在关联遗传易感基因与筛查RMS与Li-Fraumeni综合征、1型神经纤维瘤病等癌症易感综合征密切相关，携带

TP53、NF1等胚系突变者，发病风险增加，第二肿瘤风险也显著升高。重点人群筛查易感基因筛查年幼胚胎型RMS患儿、泌尿生殖系RMS患者等重点人群，建议开展易感基因筛查家系遗传管理同步进行家系筛查与遗传咨询，明确遗传风险，指导家族健康管理主动监测策略年度影像监测已检出易感基因突变者，推荐每年全身MRI及腹盆腔影像监测，实现早期筛