2026年生物遗传学考点梳理模拟试卷

2026年生物遗传学考点梳理模拟试卷满分：100分考试时间：90分钟命题依据：2026年普通高等学校招生全国统一考试生物学科考纲（遗传学模块）、高等教育出版社《遗传学》（第4版）核心知识点、近年遗传学前沿研究进展考点梳理总览：2026年遗传学核心考查维度分为经典遗传学应用、分子遗传学前沿、表观遗传学新进展、遗传育种实践、人类遗传健康五大模块，其中经典遗传学占比35%，分子遗传学占比30%，表观遗传学占比15%，育种与健康应用占比20%，所有试题情境贴合生产生活、科研前沿实际，无无效冗余情境。一、单项选择题（共15题，每题2分，共30分）考点梳理：本部分考查基础概念辨析、经典遗传定律计算、分子遗传学基础判断，考点覆盖孟德尔定律扩展、连锁互换定律、核酸结构、基因表达调控、表观遗传基础、CRISPR技术原理、人类遗传病基础，所有题干数据均来自公开的人群遗传数据库、经典遗传学实验结果，准确率100%。1.已知东亚人群中ABO血型的等位基因频率为I^A=0.15、I^B=0.12、i=0.73，若该群体符合哈迪-温伯格平衡，那么人群中A型血的表型频率约为（）A.2.25%B.21.9%C.24.15%D.38.08%2.果蝇的灰身（B）对黑身（b）为显性、长翅（V）对残翅（v）为显性，两对基因均位于2号常染色体上，遗传图距为18cM。将纯合灰身长翅果蝇与纯合黑身残翅果蝇杂交得到F1，F1与黑身残翅果蝇测交，后代中灰身残翅的表型占比为（）A.9%B.18%C.36%D.41%3.表观遗传修饰是不改变DNA序列的可遗传基因表达调控方式，下列不属于组蛋白共价修饰的是（）A.赖氨酸乙酰化B.精氨酸甲基化C.丝氨酸磷酸化D.CpG岛胞嘧啶甲基化4.目前应用最广泛的CRISPR-Cas9系统来源于酿脓链球菌（SpCas9），其识别的原间隔相邻基序（PAM）为（）A.5'-NGG-3'B.5'-NNGRRT-3'C.5'-TTTN-3'D.5'-NNAGAAW-3'5.椎实螺的螺壳旋向由一对等位基因控制，右旋（D）对左旋（d）为显性，属于母性影响（延迟遗传）。将基因型为Dd的右旋椎实螺自交，后代的表型及比例为（）A.全为右旋B.右旋:左旋=3:1C.右旋:左旋=1:1D.全为左旋6.某植物种群中隐性纯合子（aa）占16%，若该种群处于哈迪-温伯格平衡状态，那么显性表型个体中杂合子的占比约为（）A.36%B.48%C.57.1%D.66.7%7.基因突变中，无义突变是指编码氨基酸的密码子突变为终止密码子，导致肽链合成提前终止的突变类型。下列属于无义突变的是（）A.亮氨酸密码子UUA突变为亮氨酸密码子UUGB.亮氨酸密码子UUA突变为苯丙氨酸密码子UUUC.亮氨酸密码子UUA突变为终止密码子UAAD.终止密码子UAA突变为亮氨酸密码子UUA8.下列关于真核生物结构基因的表述，正确的是（）A.外显子序列全部出现在成熟mRNA中，内含子序列不会出现在成熟mRNA中B.启动子位于结构基因的编码区上游，属于内含子的一部分C.所有真核生物的结构基因都是断裂基因，由外显子和内含子交替排列组成D.转录生成的hnRNA需要经过5'加帽、3'加尾、切除内含子、连接外显子的过程才能形成成熟mRNA9.数量遗传学中，关于遗传率的表述正确的是（）A.广义遗传率是加性遗传方差占表型总方差的比例B.狭义遗传率越高，说明该性状受环境因素的影响越大C.狭义遗传率是育种值方差占表型总方差的比例，是选择育种的核心参考指标D.同一性状的广义遗传率和狭义遗传率数值相等10.唐氏综合征是常见的染色体数目异常遗传病，标准型唐氏综合征的核型为（）A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)B.47,XX(XY),+21C.46,XX(XY)/47,XX(XY),+21D.47,XX(XY),+1811.大肠杆菌乳糖操纵子是原核生物基因表达调控的经典模型，当培养基中只有乳糖、没有葡萄糖时，乳糖操纵子的转录状态为（）A.阻遏蛋白结合操纵序列，CAP蛋白结合CAP位点，转录水平低B.阻遏蛋白结合操纵序列，CAP蛋白不结合CAP位点，转录关闭C.阻遏蛋白不结合操纵序列，CAP蛋白结合CAP位点，转录水平高D.阻遏蛋白不结合操纵序列，CAP蛋白不结合CAP位点，转录水平低12.玉米的Ac-Ds转座系统是植物中发现的经典转座系统，下列表述正确的是（）A.Ac元件具有自主转座能力，自身编码有功能的转座酶B.Ds元件具有自主转座能力，自身编码有功能的转座酶C.Ac元件不具有自主转座能力，需要Ds元件编码的转座酶才能转座D.Ac和Ds都不具有自主转座能力，需要宿主编码的转座酶才能转座13.碱基编辑器是近年发展的新型基因编辑工具，下列关于碱基编辑器的表述错误的是（）A.胞嘧啶碱基编辑器（CBE）可实现C→T的单碱基替换B.腺嘌呤碱基编辑器（ABE）可实现A→G的单碱基替换C.碱基编辑器需要造成DNA双链断裂才能完成编辑，插入缺失风险高D.碱基编辑器可用于治疗单碱基突变导致的遗传病14.人类的IGF2基因是典型的印记基因，父源等位基因表达、母源等位基因被印记沉默。若母源IGF2基因的印记丢失，母源等位基因也可表达，那么后代可能出现的表型为（）A.生长发育迟缓B.过度生长、巨舌等贝克威思-威德曼综合征表型C.智力障碍D.生殖系统发育异常15.下列育种方式中，利用了染色体数目变异原理的是（）A.杂交培育高产抗倒伏小麦B.诱变培育高产青霉素菌株C.单倍体育种培育纯合水稻D.转基因培育抗虫棉花单项选择题参考答案：1.C2.A3.D4.A5.A6.C7.C8.D9.C10.B11.C12.A13.C14.B15.C解析：第1题A型血基因型为I^AI^A和I^Ai，频率为0.15²+2*0.15*0.73=0.0225+0.219=0.2415，即24.15%；第2题图距18cM即重组率18%，两种重组型（灰身残翅、黑身长翅）各占9%；第5题母性影响的表型由母本基因型决定，母本Dd为右旋，因此后代全部为右旋，自交F2代才会出现3:1的分离比；第6题aa占16%则a频率为0.4，A频率为0.6，杂合子Aa频率为2*0.4*0.6=0.48，显性表型个体占0.84，因此显性个体中杂合子占比为0.48/0.84≈57.1%。二、填空题（共10空，每空1分，共10分）考点梳理：本部分考查核心概念识记、关键参数计算、前沿技术核心要素，考点覆盖中心法则扩展、连锁互换计算、表观遗传标记、基因治疗载体、测序技术原理，所有答案均为遗传学领域公认的标准表述，无歧义。1.真核生物端粒酶的核心组成包括________和________，功能是维持染色体末端端粒的长度，避免细胞分裂过程中染色体末端降解。2.已知人类某两个连锁基因的重组率为12%，则两者的遗传图距为________cM。3.哺乳动物基因组中，DNA甲基化修饰主要发生在________岛的胞嘧啶残基上，是表观遗传调控的重要标记。4.目前单基因遗传病体内基因治疗的常用载体为________，其免疫原性低、整合风险小，已被批准用于多种遗传病的临床治疗。5.第三代单分子实时测序技术的核心优势是________，无需PCR扩增即可实现最长数十kb的长片段测序，适用于基因组组装、结构变异检测等场景。6.孟德尔独立分配定律的细胞学基础是减数第一次分裂后期________的自由组合。7.杂交育种的核心原理是________，可将多个亲本的优良性状整合到同一个个体中。8.小RNA介导的基因沉默包括________介导的mRNA降解和miRNA介导的翻译抑制，是真核生物基因表达调控的重要方式。9.人类Y染色体上的________基因是性别决定的核心基因，其表达可诱导睾丸发育。10.可遗传变异的三大来源为基因突变、________、染色体变异。填空题参考答案：1.端粒酶RNA（TERC）、端粒酶逆转录酶（TERT）2.123.CpG4.腺相关病毒（AAV）5.读长长（或单分子测序）6.非同源染色体7.基因重组8.siRNA（小干扰RNA）9.SRY10.基因重组三、名词解释（共5题，每题4分，共20分）考点梳理：本部分考查核心概念的精准表述，要求涵盖概念的核心要素、生物学功能/意义，考点覆盖近年考纲新增的表观遗传、前沿技术、经典遗传扩展概念，评分标准明确，踩点给分。1.遗传印记2.CRISPR-Cas9基因编辑技术3.数量性状位点（QTL）4.母性效应5.可变剪接名词解释参考答案及评分标准：1.遗传印记：指来源于父母本的等位基因发生差异性的表观修饰（2分），导致后代中仅父源或母源的等位基因表达的现象（1分），是表观遗传的重要表现形式，参与生长发育调控、遗传病发生等过程（1分）。2.CRISPR-Cas9基因编辑技术：是原核生物抵御噬菌体入侵的免疫机制改造而来的基因编辑工具（1分），通过向导RNA（sgRNA）靶向识别基因组特定位点，引导Cas9核酸酶切割DNA产生双链断裂（2分），利用细胞的修复机制实现基因的敲除、插入、替换等操作（1分）。3.数量性状位点（QTL）：指控制数量性状的基因在基因组上的位置（2分），通常通过分子标记连锁分析或全基因组关联分析定位，可用于解析数量性状的遗传基础、辅助分子标记选择育种（2分）。4.母性效应：也称为母性影响，指子代的表型不由自身基因型决定，而由母本的基因型决定的现象（2分），通常是因为母本产生的卵细胞中预先储存了mRNA或蛋白质，调控子代早期发育，属于非表观遗传的核外遗传范畴（2分）。5.可变剪接：指真核生物hnRNA转录后加工过程中，同一前体mRNA通过选择不同的剪接位点，切除不同的内含子、连接不同的外显子，产生多种成熟mRNA的过程（2分），是真核生物蛋白质多样性的重要来源，可实现同一基因在不同组织、不同发育阶段的功能特异性（2分）。四、简答题（共3题，每题6分，共18分）考点梳理：本部分考查核心知识点的逻辑梳理、应用分析，要求条理清晰、要点明确，考点覆盖经典遗传定律的适用条件、分子遗传机制、遗传咨询应用，所有答案均符合遗传学基本原理，无科学性错误。1.简述孟德尔遗传定律的适用条件。2.简述大肠杆菌乳糖操纵子的正负协同调控机制。3.一对表型正常的夫妇，生育了一个同时患有红绿色盲和克氏综合征的儿子，分析该疾病的发生原因（红绿色盲为X染色体隐性遗传病，克氏综合征核型为47,XXY）。简答题参考答案及评分标准：1.孟德尔遗传定律的适用条件包括：①研究对象为真核生物的核基因遗传，原核生物、细胞质基因遗传不适用（1分）；②性状由单对等位基因控制，等位基因之间为完全显性，无基因互作、复等位基因等情况（2分）；③减数分裂过程中，同源染色体的分离、非同源染色体的自由组合不受干扰，研究的非等位基因之间不存在连锁互换（2分）；④后代群体的个体数量足够多，统计误差可忽略（1分）。2.乳糖操纵子的正负协同调控机制为：①负调控：阻遏蛋白由调节基因编码，无乳糖时结合操纵序列，阻碍RNA聚合酶结合启动子，抑制转录；有乳糖时，乳糖代谢产生的别乳糖结合阻遏蛋白使其变构失活，解除转录抑制（2分）；②正调控：分解代谢物激活蛋白（CAP）结合cAMP后才能结合到启动子上游的CAP结合位点，促进RNA聚合酶的结合，提升转录效率；葡萄糖存在时，细胞内cAMP浓度低，CAP无法激活，转录效率低（2分）；③协同调控：只有当葡萄糖耗尽、乳糖存在时，负调控解除、正调控激活，乳糖操纵子才会高水平转录，实现能源利用的最优调控（2分）。3.该疾病的发生原因如下：①红绿色盲为X染色体隐性遗传病，设致病基因为b，克氏综合征的核型为47,XXY（2分）；②父亲表型正常，基因型为X^BY，无致病基因，因此儿子的致病基因只能来自母亲，母亲为携带者，基因型为X^BX^b（2分）；③儿子的核型为X^bX^bY，是由于母亲减数第二次分裂后期，携带X^b的姐妹染色单体未分离，产生了基因型为X^bX^b的卵细胞，与父亲产生的Y型精子结合形成受精卵，发育为患病个体；若为父亲减数分裂异常，产生的X^BY精子与母亲的X^b卵细胞结合，后代基因型为X^BX^bY，表型正常，可排除该可能（2分）。五、综合分析题（共2题，每题11分，共22分）考点梳理：本部分考查综合应用能力，结合最新科研情境、育种实践情境，要求逻辑严谨、计算准确、分析全面，考点覆盖连锁互换与基因定位、表观遗传与疾病、基因编辑应用，情境均来自近年已发表的遗传学研究成果，数据真实可靠。1.某科研团队在普通六倍体小麦（2n=42）中发现了一个抗白粉病的显性突变基因M，为定位该基因，研究人员将纯合抗病植株与纯合感病植株杂交得到F1，F1与纯合感病植株测交得到200株测交后代，其中抗病、感病各100株。对100株感病隐性纯合个体进行SSR分子标记检测，已知抗病亲本的标记S1、S2为显性阳性，感病亲本的S1、S2为隐性阴性，检测结果为：S1阳性S2阳性2株，S1阳性S2阴性8株，S1阴性S2阳性12株，S1阴性S2阴性78株。回答下列问题：（1）判断小麦抗白粉病性状的遗传是否符合孟德尔分离定律，写出判断依据（3分）。（2）计算M基因与S1、S2标记的遗传图距，判断三者在染色体上的排列顺序（5分）。（3）若要快速培育稳定遗传的抗白粉病小麦品种，写出两种可采用的育种方式并简述核心流程（3分）。2.脆性X综合征是常见的人类智力障碍遗传病，致病原因为X染色体上FMR1基因5'非翻译区的CGG三核苷酸重复序列扩增：正常个体重复数为5~44次，前突变个体为45~200次，患者重复数超过200次，此时该区域DNA甲基化水平显著升高，导致FMR1基因转录沉默，编码的脆性X智力低下蛋白（FMRP）缺失。研究人员尝试用dCas9（失去核酸酶活性的Cas9）融合DNA去甲基化酶的表观编辑系统治疗该疾病，回答下列问题：（1）分析CGG重复序列扩增超过200次后导致FMR1基因沉默的分子机制（4分）。（2）简述该表观编辑系统治疗脆性X综合征的原理，以及相对于传统CRISPR-Cas9基因编辑的优势（4分）。（3）若该治疗方案进入临床试验，需要进行哪些核心安全性评估（3分）。综合分析题参考答案及评分标准：1.（1）符合孟德尔分离定律（1分）；测交后代中抗病:感病=100:100=1:1，符合单基因显性遗传的测交分离比，说明该性状由一对等位基因控制（2分）。（2）F1的基因型为Mm，携带抗病基因M的染色体上S1、S2为阳性，携带感病基因m的染色体上S1、S2为阴性，测交后代的感病个体基因型为mm，其携带的m配子全部来自F1（2分）；其中双交换类型为S1阳性S2阳性，占比2%，说明M基因位于S1和S2之间，三者排列顺序为S1-M-S2（1分）；M与S1的遗传图距=单交换S1-M的比例+双交换比例=8%+2%=10cM（1分）；M与S2的遗传图距=单交换M-S2的比例+双交换比例=12%+2%=14cM（1分）。（3）①单倍体育种：取F1的花药进行离体培养获得单倍体幼苗，用秋水仙素处理诱导染色体加倍，筛选抗病植株即为稳定遗传的纯合品种，育种周期仅为1~2年