再生障碍性贫血的全科医学诊疗课件

再生障碍性贫血的全科医学诊疗当骨髓这座"造血工厂"罢工时，全科医生如何识别与守护汇报对象全科医学生课程导览01认识再障骨髓罢工的本质与病因分型02识别三联征贫血、出血、感染的临床识别03精准诊断诊断标准与鉴别诊断路径04分层治疗免疫抑制与移植的策略选择05全科守护转诊时机与长期随访管理01认识再障骨髓罢工，三系告急从病因分型入手，理解再障的本质三要素失衡导致骨髓衰竭再障的本质是骨髓造血功能衰竭，机制可概括为"种子、土壤、虫子"三要素失衡三要素失衡种子缺陷→土壤异常→虫子破坏=骨髓衰竭种子缺陷造血干细胞造血干祖细胞数量减少或功能缺陷土壤异常微环境骨髓造血微环境支持功能受损虫子破坏免疫攻击T淋巴细胞异常活化，分泌IFN-γ、TNF-α等炎性因子，诱导造血干祖细胞凋亡此外，去基因易感性（端粒酶相关基因TERT/TERC突变）、环境诱因及部分遗传背景共同参与发病病因多维，药物居首药物最常见发病因素氯霉素、磺胺类、部分抗肿瘤药化学毒物苯及其衍生物，慢性中毒时主要固定于骨髓电离辐射X线、γ线直接损害造血干细胞与微环境病毒感染肝炎病毒、EB病毒、微小病毒B19，肝炎相关性再障多在肝炎后

1-3个月

发病免疫因素可继发于胸腺瘤、系统性红斑狼疮等自身免疫病致病规律一类需足够剂量人人致病，如电离辐射、大剂量氯霉素；另一类个体敏感者小剂量即可致病。按严重程度三型分层三型诊断指标阈值对比（SAA满足三项中任意两项）指标SAA（重型）NSAA（非重型）中性粒细胞绝对值（ANC）＜0.5×10⁹/L≥0.5×10⁹/L血小板（PLT）＜20×10⁹/L≥20×10⁹/L网织红细胞绝对值＜20×10⁹/L≥15×10⁹/LVSAA：ANC＜0.2×10⁹/L，预后更凶险02识别三联征贫血、出血、感染，一个都不能漏从症状体征出发，建立再障的临床警觉贫血出血感染三联征贫血（红细胞减少）典型表现面色苍白、乏力、头晕、心悸、活动后气促就诊时多为中至重度贫血出血（血小板减少）典型表现皮肤瘀点瘀斑、牙龈出血、鼻出血警示数据重型

60%以上

出现内脏出血，如消化道出血、颅内出血感染（粒细胞减少）典型表现反复发热、口腔溃疡、肛周感染警示数据重症

39℃以上

高热，常合并

败血症典型体征肝脾淋巴结不大，若明显肿大需警惕其他疾病治疗关键期重型再障起病

40天

内为治疗关键期未经有效治疗者3-6个月内死亡率可达

90%03精准诊断三低一高，除外方能确诊掌握诊断标准，练就鉴别诊断的临床思维全血减少是诊断基石诊断核心条件1987年修订·沿用至今全血细胞减少至少两系减少，网织红细胞绝对值减少骨髓增生减低多部位增生减低，巨核细胞明显减少，无异常细胞浸润一般无肝脾肿大除外其他疾病排除PNH、MDS、急性白血病等全血细胞减少性疾病一般抗贫血药物治疗无效血象要点三低一高白细胞、红细胞、血小板低，淋巴细胞比例相对增高实验室检查查叶酸、VitB12、铁代谢、病毒学及免疫学指标，排除继发因素骨髓检查规范核心步骤再障确诊的关键是骨髓检查，规范步骤包括第1步实验室初筛血常规动态复查至少

2次（间隔≥1周），网织红细胞绝对值降低提示造血衰竭。第2步骨髓双标本穿刺+活检髂后上棘取材，≥1.5cm

骨髓组织，观察脂肪空泡比例与造血面积。第3步流式细胞术CD34+与PNH筛查CD34+＜0.1%

支持AA；FLAER法筛查PNH克隆，≥1%

为克隆阳性。第4步细胞遗传学核型与分裂象染色体核型正常，≥20个

分裂象、异常率

＜10%

排除MDS。综合判断以上检查结果与血象、临床表现综合判断，方可确立诊断。与MDS、PNH重点鉴别再障必须与其他全血细胞减少性疾病鉴别：此外还需排除急性造血功能停滞、骨髓纤维化、巨幼细胞性贫血、恶性组织细胞病等。肝脾明显肿大

是重要的警示信号低增生性MDS骨髓增生明显活跃，三系出现

病态造血

现象染色体检查可见克隆性异常，是鉴别的关键依据阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)常有反复发作的

酱油色尿

、黄疸、脾大Ham试验、糖水试验、尿含铁血黄素试验(Rous试验)阳性04分层治疗年龄分层，分型施策从免疫抑制到造血干细胞移植的策略选择年龄分层择治疗主线再障治疗按年龄分层选择核心策略：40岁以下分层策略核心策略有同胞全相合供者时，造血干细胞移植为首选关键数据治愈率可达

80%

以上40岁以上分层策略核心策略免疫抑制治疗(IST)为核心，即ATG联合环孢素A(CsA)备选路径无同胞全合供者时，可选用骨髓库无关全合供者或单倍体移植早期用药从就医到用药

22天

以内效果最好，越晚疗效越差起效缓慢常需

3个月

甚至半年才起效，期间需坚持规范治疗支持治疗与新进展对症支持治疗是全程管理的基础对症支持治疗是全程管理的基础免疫抑制治疗无效的重型或极重型患者，因感染出血风险高，应尽早考虑造血干细胞移植。新进展：海曲泊帕获批2026年3月，口服非肽类TPO受体激动剂

海曲泊帕乙醇胺片

获国家药监局批准，可联合IST治疗15岁及以上初治重型再障。获批时间2026年3月国家药监局批准药物类型口服非肽类TPO受体激动剂适用范围15岁及以上初治重型再障治疗方式联合IST免疫抑制治疗05全科守护识别转诊，长期随访全科医生在再障全程管理中的关键角色全科医生的全程守护再障患者需要长期管理，全科医生在全程守护中承担关键角色：从识别转诊到长期管理，全科医生贯穿筛查、防护、随访全流程。90%20岁以下患者规范治疗后90%可恢复正常生活，早期规范治疗是改善预后的关键。缓解后仍需监测克隆演变，定期随访骨髓及细胞遗传学检查不可忽视。识别与转诊发现疑似全血细胞减少或原因不明的反复感染、出血，及时转诊血液专科。日常防护指导避免接触有毒化学物质