小儿血液系统疾病

小儿血液系统疾病贫血·溶血·出凝血·白血病2026年课程导览01造血与贫血基础小儿造血生理与贫血分类框架02营养性贫血缺铁性与巨幼细胞性贫血诊治03溶血性贫血溶血机制与鉴别思路04出凝血疾病血小板与凝血因子异常05恶性血液病白血病与淋巴瘤诊疗要点06诊疗总结核心要点回顾与临床思维造血与贫血基础从造血规律认识贫血小儿造血特点与贫血分类是理解各类血液病的起点01小儿造血三个阶段造血器官随发育阶段迁移1阶段01胚胎期卵黄囊起始造血肝脏成为主要造血器官脾脏参与2阶段02胎儿期骨髓逐渐成为主要造血场所3阶段03出生后以骨髓造血为主髓外造血婴幼儿期造血需求增加肝脾可恢复造血功能，常表现为肝脾淋巴结肿大各年龄血象差异新生儿白细胞计数较高淋巴细胞与中性粒细胞比例存在交叉贫血定义与分类贫血是症状，明确病因是诊疗关键年龄段血红蛋白参考值下限（克每升）出生时1701至4个月904至6个月1006个月至6岁1106至14岁120按形态分类小细胞低色素性、正细胞性、大细胞性按病因分类红细胞生成不足、破坏过多、丢失过多营养性贫血缺铁与缺叶酸营养性贫血是小儿贫血中最常见且可防可治的类型02缺铁性贫血诊治儿童最常见的贫血类型缺铁性贫血是儿童最常见贫血类型，补足储存铁是治疗关键病因4项先天储铁不足母体铁储备影响新生儿铁摄入不足膳食铁含量不足或吸收受限生长发育需求增加快速生长期铁需求攀升铁吸收障碍及慢性失血临床表现3项起病缓慢皮肤黏膜苍白、乏力、食欲下降部分患儿出现异食癖实验室检查3项小细胞低色素性贫血血清铁蛋白降低总铁结合力升高治疗3项口服铁剂为首选，两餐间服用血红蛋白恢复正常后继续服用2至3个月补足储存铁同时去除病因巨幼细胞性贫血维生素B12与叶酸缺乏所致因病因维生素B12或叶酸摄入不足吸收障碍需求增加症临床表现面色苍黄、乏力、消化道症状维生素B12缺乏者可伴神经系统症状检实验室检查大细胞性贫血平均红细胞体积增高血清维生素B12或叶酸水平降低治治疗补充维生素B12或叶酸纠正原发病因溶血性贫血红细胞为何被破坏溶血性贫血的鉴别需结合家族史与实验室检查03溶血性贫血分类红细胞破坏加速超过骨髓代偿按部位分类2类血管内溶血红细胞在血循环中直接破坏，血红蛋白释放入血浆血管外溶血红细胞被单核-吞噬细胞系统吞噬破坏按病因分类2类红细胞内在缺陷膜、酶、血红蛋白异常外部因素免疫、感染、理化因素按遗传性分类2类遗传性与红细胞内在缺陷相关，多为先天所致获得性由后天外部因素诱发，如免疫、感染等常见溶血类型鉴别结合家族史与实验室检查鉴别疾病主要特点关键检查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症接触氧化剂或蚕豆后诱发酶活性降低遗传性球形红细胞增多症家族史，脾大红细胞渗透脆性增高自身免疫性溶血性贫血起病急，可继发感染抗人球蛋白试验阳性出凝血疾病出血背后的机制血小板与凝血因子异常是小儿出血的常见原因04免疫性血小板减少症儿童最常见的出血性疾病机机制免疫介导血小板破坏增多症临床表现瘀点瘀斑皮肤瘀点瘀斑出血鼻出血、牙龈出血血象血小板减少而白细胞与红细胞正常诊诊断排除法排除其他原因骨髓象骨髓巨核细胞正常或增多治治疗预后多数为自限性一线糖皮质激素免疫静脉注射丙种球蛋白重症严重出血时输注血小板血友病诊疗要点X连锁隐性遗传的凝血因子缺乏以替代治疗为主，输注凝血因子，强调预防性治疗病因与遗传血友病A为因子八缺乏血友病B为因子九缺乏遗传方式X连锁隐性遗传，男性发病表现与诊断临床表现关节出血、肌肉血肿、外伤后出血不止实验室检查APTT活化部分凝血活酶时间延长确诊依据凝血因子活性测定可确诊恶性血液病早识别早干预白血病是小儿最常见的恶性肿瘤，规范诊疗显著改善预后05急性白血病要点儿童最常见的恶性肿瘤白血病是造血系统恶性克隆性疾病，起病急骤，需早诊早治。儿童急性淋巴细胞白血病预后相对较好流行病学儿童最常见的恶性肿瘤以急性淋巴细胞白血病居多临床表现发热、贫血、出血肝脾淋巴结肿大、骨关节疼痛诊断骨髓象检查原始细胞比例增高可确诊治疗联合化疗为主辅以靶向治疗与造血干细胞移植小儿淋巴瘤无痛性淋巴结肿大需警惕类型霍奇金淋巴瘤非霍奇金淋巴瘤临床表现无痛性淋巴结肿大、纵隔肿块可伴发热、盗汗、体重下降诊断与治疗淋巴结活检病理检查为确诊依据以化疗为主，必要时联合放疗诊疗总结建立系统诊疗思维从基础到临床，形成小儿血液病的整体认知框架06临床诊疗思维总结从基础到临床，建立系统思维贫血诊疗思路先判断有无贫血再依据红细胞形态分类最后查找病因出血诊