儿童多发性肌炎和皮肌炎的诊疗课件

儿童多发性肌炎和皮肌炎的诊疗诊断·分型·治疗·管理儿科风湿科·2026年09月课件导览01疾病概览定义、流行病学与发病机制02临床识别皮肤肌肉表现与系统受累03规范诊断诊断标准、抗体分型与检查04分层治疗激素、免疫抑制剂与个体化方案05预后管理病程转归、随访与康复疾病概览认识疾病，是规范诊疗的第一步从定义到机制，建立疾病认知基础01疾病定义与概念区分识别疾病边界，是规范诊疗的起点疾病定义对照儿童皮肌炎（JDM）儿童期最常见的特发性炎症性肌病，以皮肤与横纹肌的慢性非化脓性炎症为核心，可累及多系统器官多发性肌炎（PM）仅有肌肉炎症，无皮肤损害，属同一疾病谱系共同基础与术语更新共同基础两者同属特发性炎症性肌病（IIM），以对称性近端肌无力为共同基础术语更新无皮肤病变的IIM患儿目前已多诊断为免疫介导性坏死性肌病，与抗SRP或抗HMGCR抗体相关术语更新警示条流行病学特征重症病例可合并

呼吸衰竭

与

心功能不全，需保持临床警觉。幼年皮肌炎属罕见病，重症可危及生命，早期识别尤为关键。年发病率核心数据1.9–4.0/百万男女比例核心数据2.3:1男童居多发病年龄核心数据约1/4患儿<4岁，学龄期为高发人群病因与发病机制病因尚不明确，免疫紊乱为核心机制感染因素发病前常有上呼吸道感染史柯萨奇病毒与发病相关感染免疫因素属自身免疫性疾病可测出抗核抗体、类风湿因子等自身免疫遗传因素患儿体内HLA-B8与DR3明显增高家族遗传关系尚未确定HLA环境因素发病与季节、地理位置有关疫苗、药物等亦可诱发诱发临床识别皮疹与肌无力，是最重要的识别信号掌握核心表现，警惕系统受累02特征性皮肤表现皮疹常为首发症状，是重要识别窗口其他表现：颈胸部V字区、披肩征样暗红色斑，皮疹消退后可遗留色素沉着特征性皮肤表现是识别本病的重要窗口，掌握典型皮疹有助于早期判断向阳疹双侧上眼睑紫红色水肿性皮疹可向面、颈、上胸部蔓延发生率约

84%Gottron征掌指与近端指间关节伸面红色鳞屑性丘疹肘、膝、踝伸侧亦可累及甲周改变甲床毛细血管扩张小血栓形成、甲缘结痂部分伴破溃对称性近端肌无力对称性近端肌无力，从生活受限到生命危险逐层递进四大肌群受累受累肌群与表现4层01下肢肢带肌不能梳头、穿衣、上楼梯，下蹲后起立困难02颈前屈肌与背肌不能抬头、维持坐位，仰卧起坐困难03咽喉肌吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍、语音减弱04呼吸肌呼吸浅表、呼吸困难，是需紧急处理的危险信号晚期可出现肌肉萎缩与关节挛缩，深腱反射一般存在警惕多系统受累多系统疾病，评估不应止于皮肤与肌肉钙质沉着皮肤、皮下组织、肌肉或筋膜，可致溃疡。肺部咳嗽、肺间质病变，甚至进展为呼吸衰竭。心脏心包积液、心电图传导阻滞、心肌受累。消化道严重血管炎可致溃疡、出血或穿孔。眼部与神经视网膜炎，个别可有外周神经炎、癫痫发作。前驱症状与合并症“少数合并恶性肿瘤，需注意排查”补充不典型起病表现与合并症，避免临床漏诊误诊前驱症状多为隐匿性起病，约

1/3

急性起病不规则发热

38-40℃，伴乏力、不适、关节痛厌食、体重减轻、易激惹大运动量活动减少常见合并症约

10%

合并其他结缔组织病：幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮、硬皮病少数可合并恶性肿瘤规范诊断标准为纲，抗体分型助力精准判断从临床表现到实验室证据的诊断闭环03五大诊断标准标准为纲，明确PM与DM的诊断边界诊断类型必备条件多发性肌炎（PM）符合前四条中任意

三条或以上皮肌炎（DM）满足PM条件，同时具备第五条特征性皮损五条核心标准，明确PM与DM的诊断边界五条核心标准01对称性近端肌无力，伴或不伴吞咽困难、呼吸肌无力02血清肌酶活性增高，尤其是

肌酸磷酸激酶

升高03肌电图呈肌源性损害04肌肉活检异常05特征性皮肤损害，如眶周紫红色水肿、Gottron征实验室与电生理检查“肌酶与肌电图互为补充，缺一不可”呈现肌酶与肌电图两项核心检查的临床价值与局限性血清肌酶升高肌酸激酶（CK）、醛缩酶（ALD）升高反映肌肉损伤程度关键提示部分轻症或慢性期患儿肌酶可正常肌电图肌源性呈肌源性损害：短时限、低波幅多相电位，可见纤颤电位关键提示需结合临床排除神经源性病变其他化验炎症指标血沉增快、免疫球蛋白升高，补体C3、C4可减少肌炎特异性抗体分型抗体分型对预后判断至关重要抗体临床关联与预后抗Mi-2典型皮疹、轻中度肌炎，预后较好抗TIF1-γ与皮肤溃疡、钙质沉着相关抗NXP2易严重肌炎、钙质沉着及脂肪代谢异常抗MDA5提示间质性肺病高风险，需重点监测抗体分型指导精准预后评估抗体分型是精准预后评估与临床决策的关键依据影像学与肌肉活检影像学检查肌肉MRI（STIR序列）评估肌肉水肿、炎症范围及慢性纤维化程度高频超声动态观察肌肉厚度、回声及血流信号，适合无创随访肌肉活检典型表现肌纤维变性坏死、血管周围淋巴细胞浸润束周萎缩儿童皮肌炎的特征性病理改变金标准分层治疗分层施治，方能精准控制炎症激素为基，联合免疫抑制剂个体化用药04治疗目标与危险分层治疗目标：

快速控制炎症、缓解症状、预防并发症、改善长期预后分层特征低危仅皮肤及近端肌无力，无系统受累，MSAs阴性或抗Mi-2阳性中危轻中度吞咽困难、轻度ILD，抗TIF1-γ阳性高危重点关注呼吸肌或心肌受累、进展性ILD、广泛溃疡或钙质沉着，抗NXP2或抗MDA5阳性危险分层依据器官受累与预后抗体划分糖皮质激素一线方案糖皮质激素是初始诱导治疗的一线药物减量过程需警惕病情复发，不可擅自停药1推荐剂量初始用药泼尼松（龙）1至2毫克每公斤每天最大不超过

60毫克每天晨起顿服2疗效评估用药后评估2至4周用药

2至4周

后评估CHAMPS评分改善不小于

10分或肌酶下降不小于

50%

视为有效3减量策略缓慢减量有效者有效者于

4至6周

后开始缓慢减量每

2周

减

5毫克免疫抑制剂联合用药联合免疫抑制剂可减少激素用量、维持病情稳定联合用药需权衡疗效与安全，个体化选药、规范监测是核心原则甲氨蝶呤使用最广的慢作用药物，每周一次给药，可减轻病情并帮助激素减量环磷酰胺合并肺间质纤维化时可选用硫唑嘌呤、环孢素可依据病情选用用药安全警示儿童用药需按体重或体表面积精确计算剂量，严密监测血常规与肝肾功能用药期间严禁自行增减剂量或停药丙种球蛋白与生物制剂大剂量静脉丙种球蛋白适用于重症或激素效果不佳者用药3至5天生物制剂治疗还包括生物制剂及小分子靶向药如JAK抑制剂皮疹治疗针对皮疹可选择羟氯喹、沙利度胺及外用制剂激素辅助用药止酸护胃降糖降压药物危重支持危重病情需机械通气抗呼吸、循环衰竭康复与日常护理药物之外，康复与护理同样决定长期结局康复训练与日常护理，共同守护长期结局康复训练3项急性期适当休息，避免过度活动加重肌损伤渐进式训练病情稳定后被动关节活动、低强度抗阻训练防萎缩运动避免肌肉萎缩与关节挛缩，可尝试游泳、骑自行车日常护理3项防误吸感染避免误吸、紫外线暴露、外伤，预防局部破溃感染补钙维D均衡营养，适当补充钙剂和维生素D，支持骨骼健康充足休息保证充足休息，避免感染诱发疾病复发预后管理规范治疗与规律随访，决定长期预后关注病程转归，做好康复与随访05病程转归三种类型病程个体差异显著，需长期动态评估病程转归因个体而异，需按类型长期动态评估。部分患儿经治疗可完全缓解，部分全身症状重、进展迅速，需密切监测单周期病程约占三分之一最长持续2至3年标准治疗有效且无复发多周期病程可有多次复发需反复调整治疗慢性持续病程病情可持续3至5年或更久需长期维持治疗治疗进步改善预后规范治疗后病死率大幅下降，幼年型皮肌炎总体预后较好历史主要死因：消化道穿孔或心肺衰竭，随激素疗法普及生存率显著提升病死率对比：20世纪中期未治疗vs当前规范治疗35%–50%20世纪中期未治疗病死率<3%当前规范治疗病死率预后影响因素早期诊断、规范治疗、规律随访是改善预后的关键预后受抗体分型与长期规范管理共同影响，多数患儿可回归正常生活抗体分型与预后抗Mi-2阳性预后较好抗NXP2与严重肌