多种多样血液疾病

医学专题多种多样血液疾病：分类、机制与诊疗全景分类·机制·诊疗·前沿时间2026年疾病谱系导览01血液疾病总览四大类分类框架与整体认知02贫血与红细胞疾病最常见类型的机制与防治03白血病与淋巴瘤两大造血系统恶性肿瘤剖析04血友病与骨髓瘤遗传性出血病与浆细胞肿瘤05诊断与治疗前沿技术体系与2026年细胞治疗突破血液疾病总览先识全貌，再探细节四大类框架，构建血液疾病认知地图认知地图01血液疾病四大分类框架血液病指原发于造血系统或主要累及血液及造血器官的疾病，按病理范畴可分为四大类。红细胞疾病以各类贫血为代表常见缺铁性、巨幼细胞性、再生障碍性贫血贫血谱系白细胞疾病包括白细胞减少症与白血病白血病为造血系统恶性克隆性疾病恶性克隆出血性疾病如血友病、血小板减少性紫癜因凝血功能障碍导致易出血凝血障碍造血系统恶性肿瘤包括淋巴瘤、多发性骨髓瘤分别表现为淋巴结肿大与骨痛淋巴与骨髓贫血与红细胞疾病贫血不是血少，而是缺氧从诊断标准到分型防治02贫血诊断标准与核心危害120g/L成年男性110g/L非妊娠女性100g/L孕妇贫血不是一种独立疾病，而可能是多种复杂疾病的重要临床表现，发现贫血须查明原因。流行病学全球约

20亿

人受贫血困扰我国患病率约

20.1%，女性、儿童、老年人为高发人群机制与危害核心机制是红细胞生成、破坏、丢失三者失衡长期可损伤心脑功能、降低免疫力贫血常见类型与治疗“缺铁并非贫血全部，盲目补铁不仅无效，还可能造成伤害，需明确病因后遵医嘱治疗。”缺铁性贫血最常见，占所有贫血的

60%以上缺铁性贫血机制铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多表现面色苍白、乏力、匙状甲、异食癖治疗口服铁剂（硫酸亚铁），配合维生素C促进吸收巨幼细胞性贫血机制叶酸或维生素B12缺乏表现贫血症状+舌炎、手脚麻木等神经损伤治疗补充叶酸或维生素B12再生障碍性贫血机制骨髓造血功能衰竭致全血细胞减少，病因包括药物毒性、病毒感染表现全血细胞减少治疗免疫抑制剂、促造血治疗，严重者需造血干细胞移植白血病与淋巴瘤从绝症到可控慢病分型精准，治疗革新03白血病四大类型构成白血病三大亚型占比构成年发病率5.68/10万我国白血病年发病率急性髓系白血病在三大亚型中占比最高，达

58.7%，为我国最主要亚型。慢性淋巴细胞白血病其在我国发病率极低，与欧美人群分布存在明显差异。白血病临床表现与发病机制慢性髓系白血病标志性遗传学改变为t(9;22)易位形成

BCR-ABL融合基因，编码持续活化的酪氨酸激酶驱动细胞无限增殖骨髓被异常细胞占据，正常造血功能受抑贫血机制红系受抑表现面色苍白、乏力、心慌感染机制正常粒细胞缺乏表现发热、口腔溃疡出血机制巨核系受抑致血小板减少表现皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻衄浸润机制白血病细胞浸润组织表现骨痛、肝脾肿大、淋巴结肿大、牙龈增生淋巴瘤分类与治疗方案淋巴瘤是发病率最高的血液系统肿瘤，我国年新发病例约10万例；是目前治愈率最高的肿瘤之一，早期非霍奇金淋巴瘤5年生存率可达80%以上。霍霍奇金淋巴瘤特征里德-斯特恩伯格细胞，表达CD15和CD30抗原，常见于年轻人治疗首选ABVD方案化疗，早期可联合放疗预后5年生存率可达85%以上对化疗敏感非非霍奇金淋巴瘤特征占我国淋巴瘤约90%，涵盖数十种亚型治疗弥漫大B细胞淋巴瘤采用R-CHOP方案；滤泡性淋巴瘤可选奥妥珠单抗维持治疗预后进展缓慢，早期5年生存率可达80%以上亚型繁多血友病与骨髓瘤罕见与隐匿，同样需要被看见遗传性出血病与浆细胞肿瘤罕见与隐匿04血友病机制与分型凝血因子缺乏，X连锁隐性遗传，主要影响男性分型与分级血友病A凝血因子Ⅷ缺乏，约占

80%~85%血友病B凝血因子Ⅸ缺乏，约占

15%~20%按活性分级轻型

5%~40%、中型

1%~5%、重型

＜1%Ⅷ/Ⅸ缺乏遗传机制基因定位FⅧ及FⅨ基因位于X染色体发病机制男性唯一X染色体上基因异常即失去正常生产凝血因子的能力X连锁隐性治疗要点治疗方式替代疗法为主，首选基因重组凝血因子制剂给药时效按需治疗要求在出血发作

2小时内

给药，最大限度减轻关节损伤2小时内给药血友病临床表现与防护关节反复出血是致残主因，以膝、踝、肘关节最为常见急性期肿胀疼痛、活动受限进展期反复出血致关节畸形终末期关节强直、功能丧失其他表现肌肉出血形成血肿创伤后出血不止血尿颅内出血是主要死因处理与防护急性处理遵循

RICE原则：休息、冰敷、加压、抬高避免剧烈运动，禁用阿司匹林、布洛芬等影响血小板功能的药物2026年4月17日为第38个世界血友病日·主题：诊断：关怀的第一步多发性骨髓瘤CRAB四联征多发性骨髓瘤是起源于骨髓浆细胞的恶性增殖性疾病，我国发病率为2.7/10万，中位发病年龄59岁。缩写含义典型表现C高钙血症血钙升高，口渴、多尿、意识模糊R肾功能损害肌酐升高，泡沫尿、水肿A贫血发生率超

90%，乏力、苍白、气短B骨病溶骨性病变、病理性骨折骨痛是最常见的首发症状，多见于腰背部，临床误诊率高达

40%~50%，常被误认为腰肌劳损。多发性骨髓瘤治疗进展从不可治愈到慢病管理，免疫治疗带来深度缓解98%CAR-T关键试验总缓解率8~10年移植适合患者中位生存期四药联合一线方案MRD阴性率翻倍CAR-T疗法泽沃基奥仑赛、伊基奥仑赛为中国自主研发，2026年2月获批关键试验总缓解率达

98%双特异性抗体特立妥单抗二线治疗无进展生存显著优于传统方案一线四药联合达雷妥尤单抗+硼替佐米+来那度胺+地塞米松微小残留病阴性率翻倍自体干细胞移植适合患者中位生存期延长至

8~10年2025年武汉协和团队在《柳叶刀》发表全球首例体内直接制备CAR-T治疗复发难治性骨髓瘤研究。诊断与治疗前沿精准诊断，点亮生机诊断技术体系与细胞治疗突破前沿诊疗05血液病诊断技术体系1血常规筛查基础，观察红细胞、白细胞、血小板数量及形态，发现原始细胞提示需进一步检查2骨髓穿刺确诊金标准，原始细胞比例＞20%可诊断急性白血病3免疫分型流式细胞术检测细胞表面抗原，灵敏度达90%以上，明确系列来源与分化阶段4染色体核型分析检测费城染色体等特征性异常，检测周期2~3周5基因检测二代测序一次性筛查数百种基因变异，PCR监测微小残留病灵敏度达0.01%多发性骨髓瘤诊断遵循金三角：血清蛋白电泳、骨髓穿刺、低剂量全身CT或PET-CT。CAR-T与移植前沿展望2026年国家卫健委指出，白血病已不再是绝症，多数患者可实现疾病控制或长期生存。细胞免疫突破，绝症走向可控源瑞达中国自主研发，已获批用于成人急性B淋巴细胞白血病一线治疗80%以上治愈率移植联合CAR-T自体造血干细胞移植联合CAR-T，显著改善复发难治性中枢神经系统淋巴瘤患者的无进展生存体内CAR-T直接在患者