《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识》解读总结2026

《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识》解读总结2026一、原醛症概况与流行病学原醛症指肾上腺皮质自主分泌过多醛固酮，导致钠潴留、血容量增加、肾素-血管紧张素系统受抑制，临床表现为高血压伴或不伴低钾血症。醛固酮过多是心肌肥厚、心力衰竭、肾功能受损的重要危险因素，其心脑肾靶器官损害较原发性高血压更严重，早期诊断和治疗至关重要。过去认为原醛症在高血压人群中不足1%。采用ARR筛查后，大量血钾正常患者被确诊。国外报道1、2、3级高血压患病率分别为1.99%、8.02%、13.2%，难治性高血压约17%~23%。中国新诊断高血压中原醛症超过4.0%，2级高血压达11%~22%，伴肾素抑制的难治性高血压超过50%，但临床筛查率不足2%。因此，扩大筛查具有重要临床意义。病因分为6型：醛固酮瘤（APA，约35%）、特发性醛固酮增多症（IHA，约60%）、原发性肾上腺皮质增生（PAH/UAH，约2%）、家族性醛固酮增多症（FH，<1%）、分泌醛固酮的肾上腺皮质癌（<1%）、异位醛固酮分泌瘤（<0.1%）。FH又包括GRA（FH-I）、FH-II（CLCN2）、FH-III（KCNJ5）、FH-IV（CACNA1H）等。二、筛查筛查对象【推荐】：在有条件情况下应对所有高血压患者进行原醛症筛查（强推荐，高质量证据），尤其高危人群：①持续性高血压>150/100mmHg；使用3种常规降压药仍无法控制（>140/90mmHg）；使用≥4种降压药才能控制（<140/90mmHg）。②高血压合并自发性或利尿剂所致低钾血症。③高血压合并肾上腺意外瘤。④早发性高血压家族史或早发（<40岁）脑血管意外家族史。⑤原醛症患者存在高血压的一级亲属。筛查方法【推荐】：将立位（非卧位）ARR作为原醛症首选筛查指标（强推荐，高质量证据）。筛查前准备：尽量纠正低钾至正常；维持正常钠盐摄入；停用影响ARR药物至少4周，包括醛固酮受体拮抗剂、保钾/排钾利尿剂、甘草提炼物；ACEI、ARB、二氢吡啶类CCB可致假阴性，需停用至少2周；血压控制不佳者建议使用α受体阻滞剂和/或非二氢吡啶类CCB；β受体阻滞剂根据病情决定是否停用；口服避孕药一般无需停用。不停药筛查流程：服药时肾素活性<1ng·mL⁻¹·h⁻¹或低于检测下限，同时ARR升高，考虑原醛症可能大，可维持原药；结果可疑者应药物洗脱后复查。需重新筛查情况：ARR阳性但用β受体阻滞剂或中枢α2激动剂，停药2周复测；ARR阴性但用MRA、利尿剂，停药4周复测，用ACEI/ARB/二氢吡啶CCB停药2周复测；所有筛查阴性但出现无法解释的高血压恶化、新发低钾、无结构性心脏病房颤、低肾素且免疫法醛固酮5~10ng/dL时，未来重新筛查。采血条件：清晨起床后保持非卧位至少2h，静坐5~15min后采血；避免溶血；PRA标本送检保持冰冷，DRC标本保持室温，离心后即刻冷冻血浆。ARR影响因素：年龄>60岁、女性黄体期、低钠/高钠饮食、采血时间体位、药物、低钾/高钾、肾功能不全、妊娠、肾血管性高血压、恶性高血压等均可致假阳性或假阴性。检测技术与阳性标准：ARR为醛固酮/肾素比值，PRA或DRC检测各有优缺点。LC-MS/MS测醛固酮比免疫法低约25%。筛查阳性需满足：①肾素低/受抑制且醛固酮不适当升高；②ARR升高。免疫法：肾素≤8.2mU/L，肾素活性≤1ng·mL⁻¹·h⁻¹；醛固酮≥10ng/dL且ARR>2.5(ng/dL)/(mU/L)或>20(ng/dL)/(ng·mL⁻¹·h⁻¹)。不同单位切点见表4。临床应优先采用本地界值，结合临床综合判读。三、确诊：醛固酮抑制试验推荐：对于ARR阳性患者，根据单侧原醛症可能性高低和手术意愿分层，推荐进行≥1种醛固酮抑制试验以明确诊断（强推荐，中等质量证据）。对于合并自发性低钾血症、血浆肾素低于可检测水平且免疫法测醛固酮>20ng/dL者，建议直接诊断原醛症而无需额外抑制试验（弱推荐，极低质量证据）。以下情况可不做抑制试验直接治疗：典型原醛症（难治性高血压或高血压伴低钾，肾素非依赖性醛固酮分泌，PRA<0.2ng·mL⁻¹·h⁻¹或DRC<2mU/L，免疫法醛固酮>20ng/dL或LC-MS/MS>15ng/dL）；无意愿或无法AVS和手术者；单侧可能性低、血钾正常且免疫法醛固酮<11ng/dL或LC-MS/MS<8ng/dL；有家族性原醛症胚系突变家族史者。三种抑制试验：①生理盐水试验：试验前静坐1h，4h静滴2L0.9%盐水，输注前后测肾素、醛固酮、血钾。LC-MS/MS<127pmol/L（7.8ng/dL）示可能性小。低钾可致假阴性，需纠正；血压未控制或心衰、晚期CKD不宜。②卡托普利试验：坐位或站位1h后口服50mg卡托普利，服药前及后2h测肾素、醛固酮。LC-MS/MS<237pmol/L（10ng/dL）示可能性小。操作简单安全，但存在假阴性。③口服高钠饮食：连续3~4天每天摄入4~5g钠，最后1天收集24h尿测尿醛固酮、钠、肌酐；尿钠>200mmol/24h，尿醛固酮<10μg/24h示可能性小。操作繁琐，临床少用。四、分型诊断肾上腺CT【推荐】：所有确诊原醛症患者必须行肾上腺CT扫描以了解肾上腺形态和占位（强推荐，高质量证据）。APA表现为单侧腺瘤（直径<2cm），圆形或椭圆形，边界清楚，周边环状强化，中央低密度，同侧及对侧肾上腺无萎缩。IHA可表现正常、双侧或单侧增大、单侧孤立结节、双侧多发小结节。肾上腺皮质癌直径常>4cm。CT有局限性，小部分双侧结节APA误诊为IHA，微小结节IHA误认为APA，单侧无功能腺瘤常见。MRI不优于CT。双侧AVS【推荐】：如患者愿意手术且手术可行，肾上腺CT提示单侧或双侧肾上腺形态异常（增生或腺瘤），需进一步行双侧AVS明确有无优势分泌（强推荐，高质量证据）。美国2025指南提出，年龄<35岁、明显原醛症（自发性低钾、免疫法醛固酮>30ng/dL或LC-MS/MS>22.5ng/dL，肾素受抑制）、CT显示单侧腺瘤>1.0cm，可直接单侧肾上腺切除，无需AVS（弱推荐，高质量证据）。以下也可不行AVS：原醛症合并明显皮质醇自主分泌的单侧腺瘤>1cm；家族性原醛症（I~IV型）；PBMAH合并皮质醇和醛固酮同时分泌增多。AVS是分型诊断“金标准”，灵敏度和特异度>90%，优于CT（78%和75%）。操作在DSA引导下，非ACTH刺激下肾上腺静脉皮质醇/外周静脉皮质醇>2提示插管成功。评价标准：选择指数SI>2（未刺激）或>5（刺激后）；优势侧指数LI≥4；对侧抑制指数CSI<1。插管失败可转诊、用MRA、综合判断或分子影像等。分子影像：[11C]-美托咪酯PET/CT诊断APA特异度87%、灵敏度76%；[68Ga]-Pentixafor（CXCR4）PET/CT灵敏度和特异度高，与AVS一致性良好；CYP11B2靶向PET/CT如[18F]-AldoView处于早期研究。其他分型方法：类固醇代谢组学、地塞米松联合ACTH兴奋试验、评分体系及预测模型（Küpers、JPAS、Umakoshi）。五、基因分型与病理分型推荐：对早发（年龄<20岁）醛固酮增多症患者进行基因检测；建议对基因确诊的FH患者一级亲属检测；推荐FH-I使用地塞米松治疗，FH-II至FH-IV和PASNA综合征使用MRA作为一线治疗；FH-III药物治疗失败可考虑手术。散发型APA可见KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3、CACNA1D、CTNNB1等体细胞突变。单侧原醛症国际组织病理学分型包括APACC、APA、APN、APM、MAPN/MAPM、APDH。六、原醛症合并自主皮质醇分泌推荐：合并肾上腺肿瘤的原醛症患者进行1mg地塞米松抑制试验以评估自主皮质醇分泌（弱推荐，极低质量证据）。原醛症中约14.3%~27.4%合并皮质醇自主分泌，心脏、代谢、肾脏并发症风险增加。抑制后血清皮质醇≥1.8μg/dL提示可能存在自主皮质醇分泌。七、治疗治疗原则：APA及PAH首选手术；不能或不愿手术者药物。IHA及GRA首选药物。肾上腺皮质癌尽早切除原发肿瘤，术后米托坦。手术治疗【推荐】：确诊APA或PAH行腹腔镜下单侧肾上腺切除术；存在手术禁忌或不愿手术，推荐使用醛固酮受体拮抗剂（强推荐，高质量证据）。术前准备2~4周，纠正高血压、低血钾。术后第1天停安体舒通，减少其他降压药；早期高钠饮食，低醛固酮血症时用氟氢可的松替代。术后监测血钾、肾功能，合并皮质醇自主分泌者评估肾上腺皮质功能。PASO研究从临床和生化两维度评价完全缓解、部分缓解、无缓解。药物治疗【推荐】：IHA首选药物治疗（强推荐，中等质量证据）；安体舒通作为首选，其他MRA作为替代（弱推荐，极低质量证据）；GRA选用小剂量糖皮质激素作为首选（强推荐，中等质量证据）。安体舒通起始20mg/d，最大200mg/d，监测血钾；CKD3期慎用，4期及以上禁用。依普利酮起始25mg/d，每日2次；非奈利酮10~20mg/d，可改善降压和低钾，但缺乏长期大样本证据。治疗期间需监测肾素水平，肾素持续抑制者应增加MRA剂量。低盐饮食有益。PAMO国际共识将药物治疗效果分为达标、部分达标、不达标。其他治