原发性慢性肾上腺皮质功能减退总结2026

原发性慢性肾上腺皮质功能减退总结2026一、概述疾病定义原发性慢性肾上腺皮质功能减退，是双侧肾上腺绝大部分组织被破坏，造成糖皮质激素、盐皮质激素分泌不足。继发性肾上腺皮质功能减退由下丘脑垂体病变引发，盐皮质激素分泌一般不受影响。二、病因感染因素肾上腺结核：国内既往常见病因，常合并肺、肾、肠道等其他部位结核；病理可见肾上腺被上皮样肉芽肿、干酪样坏死替代，后期纤维化，肾上腺钙化多见。肾上腺真菌感染，病理改变和肾上腺结核相接近。艾滋病相关损害：艾滋病后期可发病，多隐匿，部分存在明显临床表现。坏死性肾上腺炎，多由巨细胞病毒感染诱发。严重脑膜炎奈瑟菌感染，可造成急性肾上腺皮质功能减退。严重败血症，儿童多见，引发肾上腺出血伴功能减退。自身免疫性肾上腺炎病理改变：双侧肾上腺皮质破坏，纤维化，淋巴细胞、浆细胞、单核细胞浸润，髓质大多不受累及。多数患者血液中可以检出抗肾上腺自身抗体。分型：APSⅠ型自身免疫性多内分泌腺体综合征Ⅰ型；APSⅡ型自身免疫性多内分泌腺体综合征Ⅱ型；单一型，不合并其他内分泌腺体病变的自身免疫性肾上腺炎。其他少见病因浸润或转移病变：恶性肿瘤转移、淋巴瘤、白血病浸润、淀粉样变性。医源性因素：双侧肾上腺切除、放射治疗造成肾上腺组织破坏。药物因素：肾上腺酶抑制药物，美替拉酮、氨鲁米特、酮康唑；长期使用米托坦等细胞毒性药物。血管性因素：肾上腺血管栓塞。肾上腺脑白质营养不良属于先天性长链脂肪酸代谢异常疾病，脂肪酸β氧化过程受阻。同时累及神经组织与类固醇激素分泌细胞。临床表现为肾上腺皮质、性腺功能低下，合并神经系统损害。三、临床表现特征性皮肤黏膜改变全身皮肤色素加深，暴露部位、摩擦部位、乳晕、瘢痕处表现尤为突出；齿龈、舌、颊黏膜也可见色素沉着。发病机制：垂体分泌ACTH以及黑素细胞刺激素增多。各系统临床表现神经精神系统：乏力、淡漠、容易疲劳；病情重者嗜睡、意识模糊，可出现精神失常。胃肠道系统：食欲减退，嗜咸食，胃酸分泌不足，消化不良；出现恶心、呕吐、腹泻提示病情加重。心血管系统：血压降低，心脏缩小，心音低钝；可出现头昏、眼花、直立性昏厥。代谢障碍：糖异生能力减弱，可发生低血糖。肾脏表现：水负荷排泄能力下降，大量饮水之后发生稀释性低钠血症；糖皮质激素缺乏加上血容量不足，抗利尿激素释放增加，进一步加重低钠。生殖系统：女性阴毛腋毛减少脱落，月经失调或者闭经，轻症仍然可以受孕；男性出现性功能减退。应激耐受能力：对感染、外伤等各类应激抵抗力明显下降。结核致病患者：如果结核病灶处于活动期，低热、盗汗、消瘦虚弱的表现会更加显著。肾上腺危象疾病定义：本病急骤加重的内科急症。常见诱因：感染、创伤、手术、分娩、过度劳累、大量出汗、呕吐腹泻失水、突然中断糖皮质激素替代治疗等应激事件。临床表现：恶心呕吐、腹痛腹泻、严重脱水、血压下降、心率快、脉细弱、精神失常，常伴高热；同时存在低血糖、低钠血症，血钾可高可低。预后：得不到及时抢救，会进展为休克、昏迷，最终死亡。四、实验室与影像学检查血液生化血钠降低，严重脱水时低钠表现可以不明显。血钾升高，升高程度一般不重，如果血钾显著升高需要排查肾功能不全等其他病因。少数患者血钙轻至中度升高，糖皮质激素具备促进肾脏、肠道排钙的作用。同时存在低血钙、高血磷，提示合并甲状旁腺功能减退。脱水明显时出现氮质血症。空腹低血糖，糖耐量试验呈低平曲线。血常规正细胞正色素性贫血，少数可合并恶性贫血。中性粒细胞减少，淋巴细胞相对增多，嗜酸性粒细胞明显升高。激素相关检查基础血、尿皮质醇，尿17羟皮质类固醇多降低，少数结果可接近正常。血浆基础ACTH明显升高，大于55pmol/L；继发性肾上腺皮质功能减退患者ACTH降低。原发性患者血醛固酮降低或者处于正常低限，血浆肾素活性升高；继发性患者肾素、醛固酮水平正常。ACTH兴奋试验：静脉注射人工合成ACTH(124)250μg，分别于给药前、给药后30min、60min检测血皮质醇；峰值小于500nmol/L提示肾上腺皮质功能减退。急症处理注意：病情危重高度怀疑本病，可同时静脉给予地塞米松以及ACTH，同步完成检查和抢救治疗。影像学检查肾上腺结核：CT、X线、MRI可见肾上腺增大，伴随钙化影。感染、出血、肿瘤转移：CT提示肾上腺增大。自身免疫性肾上腺炎：肾上腺体积不增大。五、诊断与鉴别诊断鉴别方向：需要与各类慢性消耗性疾病做区分。核心诊断价值：ACTH兴奋试验，本病肾上腺储备功能差，兴奋后血、尿皮质类固醇无明显升高，部分病例需要连续兴奋23日；其他慢性消耗性疾病经刺激后皮质醇可明显上升。肾上腺危象识别线索：原有疾病程度不重，但出现严重循环虚脱、休克衰竭；不明原因低血糖；难以解释的呕吐；查体存在皮肤色素沉着、白斑、体毛稀少、生殖器发育异常，需要高度警惕危象。六、治疗基础治疗总体原则向患者说明疾病性质，本病需要终身进行肾上腺皮质激素替代。糖皮质激素替代治疗剂量参考身高、体重、性别、年龄、体力劳动强度个体化制定。给药节律模拟人体生理分泌节律，睡醒时服用全天剂量的2/3，下午4点之前服用剩余1/3。成人起始剂量：氢化可的松2030mg/日，或者可的松2537.5mg/日；维持剂量氢化可的松1520mg/日或等效剂量可的松。出现发热等应激状态，药物剂量需要酌情增加。食盐及盐皮质激素补充每日食盐摄入至少810g；大量出汗、腹泻时进一步增加食盐摄入量。多数患者氢化可的松配合充足摄盐，就可以达到较好控制效果。如果仍然存在头晕、乏力、血压偏低，加用氟氢可的松，上午8点口服0.050.1mg。出现水肿、高血压、低血钾，需要将盐皮质激素减量。病因治疗活动性肾上腺结核：规范抗结核治疗，替代剂量的肾上腺皮质激素不会干扰结核控制。自身免疫病因：筛查其他内分泌腺体功能，合并其他腺体损伤时同步开展对应治疗。肾上腺危象抢救补充液体：第12日每日快速输注生理盐水20003000ml；以糖皮质激素缺乏为主、脱水较轻者适当减少补液量；同步补充葡萄糖纠正低血糖。糖皮质激素使用：即刻静推氢化可的松100mg；之后每6小时静滴100mg；第23天减量至300mg/日；病情好转继续递减到2