2020 ASGE指南内镜在家族性腺瘤性息肉病综合征中的作用

2020ASGE指南内镜在家族性腺瘤性息肉病综合征中的作用筛查策略·监测间隔·内镜管理2020ASGE指南解读汇报人消化内科日期2026年10月内容导览01疾病认知基础FAP遗传特征、临床分型与癌变风险02筛查策略制定筛查起点、内镜方法与高危人群识别03监测间隔随访结肠与上消化道分层监测方案04内镜管理决策内镜术式选择与手术时机把握05术后进展展望术后终身监测与指南更新趋势第一章FAP疾病认知基础认识FAP，是规范内镜管理的第一步遗传特征、临床分型与癌变风险01FAP的定义与遗传机制核心定义家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传病，由位于染色体5q21-q22的抑癌基因APC胚系致病变异引起关键数据全球发病率约1/7000至1/10000新生儿，约1%的结直肠癌由FAP所致子代遗传概率50%，约75%患者有家族史，25%为新发突变关键数据已报道APC基因突变1000余种，80%为移码和无义突变，约15%存在基因大片段缺失约90%病例与APC基因相关，少数由MYH基因突变引发，称为MAP临床分型与诊断标准分型腺瘤数量发病年龄临床特征经典型（CFAP）超过100枚10-20岁长出息肉20岁后出现胃肠道症状，常伴肠外表现衰减型（AFAP）10至99枚多在30岁以上发病年龄较晚AFAP诊断：家族中2例及以上患者发病年龄大于30岁且伴10至99枚腺瘤，或1例患者伴一级亲属结直肠癌合并腺瘤史CFAP诊断：需同时满足腺瘤超过100枚、较早发病年龄、常染色体显性遗传内镜：是FAP主要诊断依据，可明确息肉大小、分布及形态并活检定性癌变风险随年龄持续攀升未经治疗的FAP几乎100%在40岁前发生癌变，中位恶变年龄36岁15岁时约

50%

的FAP患者已出现结直肠腺瘤，35岁时该比例增至

95%，提示息肉早于症状出现15岁→35岁FAP患者恶变率随年龄攀升趋势恶变率由25岁

9.4%

升至30岁

30%，40岁前逼近

100%第二章内镜筛查策略早筛早诊，把握癌变前的黄金窗口筛查起点、内镜方法与高危人群识别02内镜是FAP管理的核心内镜是FAP管理的核心非手术策略识别高危病变监测策略确定最佳监测间隔。主要诊断依据病变评估明确息肉大小、分布及形态。标准化肠镜监测早期发现实现病变早期发现。完全切除率治疗价值70.8%可延迟或避免结肠切除术。筛查起始年龄多方对照人群或来源建议起始年龄监测间隔关键提示FAP家族成员风险高10至15岁每1至2年尽早筛查高危家族成员风险高10至12岁每1至2年，35岁后延长更早启动部分指南口径20至25岁每1至2年指南参考CFAP家系尽早青少年期按指南随访尽早启动AFAP家系可推迟可推迟至18岁按指南随访适度推迟核心结论：CFAP家系应尽早启动筛查，AFAP家系可适度推迟至18岁高危人群识别与筛查方法家族史与基因状态共同界定筛查优先级谁需要筛查阳性家族史应尽早行内镜检查，必要时行基因检测一级亲属父母、兄弟姐妹、子女患病风险为

50%散发患者约

20%

的FAP患者无家族史，基因检测阴性也不能完全放松警惕用什么筛查结肠镜筛查

金标准粪便隐血试验可作为初筛方法APC基因突变家族已明确突变者，直系亲属均应行基因筛查第三章监测间隔与随访分层监测，让随访节奏有据可依结肠与上消化道分层监测方案03结肠镜监测间隔方案监测间隔应随风险等级动态调整低危复查间隔1至2年中危复查间隔1年高危复查间隔6至12个月风险越高，间隔越短上消化道监测不可忽视FAP患者发生胃癌、十二指肠癌的风险高于普通人胃镜监测与肠外肿瘤关注，构成FAP患者上消化道长期随访的两条主线胃镜监测间隔20岁以上患者应行胃镜检查，了解上消化道有无息肉未发现息肉者每5年检查一次发现腺瘤者每1至2年复查一次肠外肿瘤关注甲状腺肿瘤需同步关注硬纤维瘤可能影响生存，需同步关注上消化道与肠外风险须一并纳入长期随访第四章内镜管理与降级治疗内镜与手术，如何做出最优选择内镜术式选择与手术时机把握04内镜术式的选择术式选择依据息肉大小、形态、数量及病理类型个体化决定较大息肉术式完整切除内镜黏膜下剥离术可完整切除较大息肉内镜黏膜切除术可完整切除较大息肉较小息肉术式避免外科手术内镜下冷圈套切除术可有效切除较小息肉，避免外科手术活检钳除术可有效切除较小息肉，避免外科手术AFAP管理：切除所有大于5毫米的息肉随访监测：绝大多数AFAP患者可通过反复内镜微创治疗控制息肉负荷内镜降级治疗的临床证据内镜降级治疗可短期延迟手术，但需正视风险另一队列70例中40例结肠完整，监测期间无患者进展为癌变，末次内镜中位年龄43岁手术时机与内镜桥接作用内镜可作为手术前的中短期桥梁手术指征预防性全大肠切除或全结肠切除，切除腺瘤负荷过高的肠段。内镜桥接作用内镜可作为手术前的中短期桥梁，尤其适用于拒绝手术者。降级治疗适用人群息肉负荷较轻、硬纤维瘤高危、年轻未婚未育需推迟手术者内镜治疗通常需每3至6个月进行一次手术时机需综合息肉数量、直径、异型增生情况及患者意愿决定第五章术后监测与最新进展终身监测，守护术后每一段肠段术后终身监测与指南更新趋势05结肠切除术后的终身监测接受结肠切除术的FAP患者需终身内镜监测，剩余肠段的残留腺瘤仍存在癌变风险。残留风险与监测方案回肠直肠吻合术后直肠癌累积风险0.5%至13%建议复查肠镜或储袋内镜每6至12个月监测方案术后直肠镜或胃镜检查每3至6个月部分患者最终需二次直肠切除二次直肠切除术后术式如何选择回肠直肠吻合保留直肠直肠癌累积风险

0.5%至13%全直肠结肠切除加回肠储袋肛管吻合切除直肠需终身监测储袋术式选择影响因素直肠息肉病严重程度患者年龄硬纤维瘤个人或家族史括约肌功能袋手术改善要点袋手术重建与内镜监测的改善，可能有助于降低术后癌症风险指南更新与管理展望内镜联合化学预防正在拓展FAP管理边界内镜联合化学预防，正在拓展FAP管理边界非手术管理研究热点非手术管理成为研究热点FAP内镜与化学预防的非手术管理成为研究热点，内镜可延迟甚至避免手术2026年国内共识胃十二指肠腺瘤无论大小均建议切除，大于20