2019 ESGE息肉综合征的内镜管理指南

2019ESGE息肉综合征内镜管理指南解读遗传性息肉综合征·内镜监测·随访策略2026年内容导览01认知基础遗传性息肉综合征的分类与共性特征02腺瘤性息肉病FAP与MAP的内镜监测策略03错配修复相关Lynch综合征的内镜监测策略04错构瘤性息肉病PJS与JPS的内镜管理要点05随访与决策监测间隔落地与临床执行路径认知基础识别综合征是精准内镜管理的第一步从分类到共性，建立整体认知01遗传性息肉综合征分类框架根据息肉病理性质，遗传性息肉综合征可分为三大类别低发病率共性特征一常染色体显性遗传共性特征二三类综合征共享结直肠癌及肠外肿瘤易感等共性特征腺瘤性息肉病综合征家族性腺瘤性息肉病（FAP）MUTYH相关息肉病（MAP）聚合酶校对相关息肉病NTHL1相关息肉病错构瘤性息肉病综合征Peutz-Jeghers综合征（PJS）幼年性息肉病综合征（JPS）Cowden综合征以皮肤黏膜色素斑与胃肠道多发息肉为特征锯齿状息肉病综合征以多发锯齿状病变为特征病变沿结直肠近端分布常伴锯齿状腺瘤与增生性息肉癌变经锯齿状通路进展遗传性结直肠癌的占比与意义约5%至10%的结直肠癌属于遗传性，源于特定基因的突变与缺陷家族史占比25%至30%无明确遗传学改变遗传性综合征的临床权重70%至100%终生结直肠癌风险常伴随肠外恶性肿瘤风险升高已知综合征类型Lynch综合征、FAP、MAP，以及

PJS、JPS、Cowden综合征

等错构瘤性息肉病对内镜医生的要求通过家族史采集与规范基因检测识别这类患者，估算癌症风险、制定筛查与监测方案腺瘤性息肉病腺瘤负荷决定监测强度FAP与MAP的内镜监测策略02FAP的临床特征与癌变风险FAP由APC基因胚系突变

引起，属常染色体显性遗传APC基因胚系突变引起，属常染色体显性遗传经典FAP：结直肠内数百至数千枚腺瘤，息肉中位起病年龄约15岁未干预风险：未行全结肠切除或内镜清除时，40岁前罹患结直肠癌的风险接近100%衰减型FAP：息肉通常少于100枚，60岁时癌变率约80%先证者约30%无息肉病或结直肠癌家族史，可能与APC体细胞嵌合有关，仍需基因检测确认FAP的起始内镜监测策略FAP的内镜监测需从

青少年早期

启动规律的内镜筛查是延缓癌变进程、为择期手术争取时机的基础手段。起始内镜监测策略年度下消化道内镜筛查自青少年早期开始，多数个体在此阶段即出现需干预的息肉病。多数患者需在二十岁出头接受预防性直肠结肠切除术，并行回肠储袋肛管吻合（IPAA）等重建术式。息肉负荷较轻、直肠息肉不超过20枚的衰减型病例，可考虑全腹结肠切除加回肠直肠吻合（IRA）。FAP术后残留直肠的监测无论行IPAA还是IRA，残留直肠袖套与肛管移行带均存在异时腺瘤风险术后须

每年一次

下消化道内镜筛查IRA术式风险数据现状二次切除规律术后筛查者，需二次直肠切除的风险低于10%直肠癌发生直肠癌的风险不超过2%IPAA术式两种吻合方式推荐息肉风险黏膜切除加手工吻合较双吻合器法可显著降低、但并不能完全消除肛管移行带息肉风险功能代价手工吻合伴随更高的手术并发症与较差的肠道功能，需权衡取舍长期随访两种吻合方式肛管移行带癌变风险相近且均较低，黏膜切除可仅用于远端直肠息肉负荷显著者术后仍需终身年度内镜监测VSMAP与衰减型息肉病的管理思路除FAP外，腺瘤性息肉病综合征还包括MAP等多种基因相关类型遗传特征与鉴别范畴MAP（MUTYH相关息肉病）是常染色体隐性遗传的腺瘤性息肉病综合征，属于遗传性结直肠癌综合征的重要组成聚合酶校对相关息肉病、NTHL1相关息肉病等其他腺瘤性息肉病综合征亦被纳入遗传性结直肠癌的鉴别范畴个体化差异与临床诊断不同基因背景的患者，其息肉负荷、癌变风险与监测强度存在差异对内镜医生而言，遇到多发腺瘤患者应结合家族史与基因检测结果明确诊断，避免遗漏诊断错配修复相关基因型分层决定监测间隔Lynch综合征的内镜监测策略03Lynch综合征的遗传学基础Lynch综合征是最常见的遗传性结直肠癌易感综合征DNA错配修复基因种系突变，常染色体显性遗传，显著增加多系统肿瘤风险分子机制2项DNA错配修复（MMR）基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2

或EPCAM基因种系突变遗传方式常染色体显性遗传流行病学权重新诊断结直肠癌3%子宫内膜癌2%至3%MMR基因突变携带率1/27950岁前新发结直肠癌由Lynch综合征导致约8%Lynch综合征的基因型分层监测不同MMR基因突变携带者的结直肠癌终生风险差异显著，提示监测间隔可个体化496例单中心队列研究Lynch综合征患者样本量核心结论MLH1、MSH2突变携带者的结直肠癌累积终生发病率显著高于

MSH6、PMS2

携带者按MMR基因型分层，个体化监测间隔成为可能基因型间差异与监测提示MLH1突变累积终生发病率显著高于

PMS2

携带者。MSH6

与

PMS2

携带者的非高级别腺瘤检出率显著高于

MLH1

和

MSH2

携带者。MSH6、PMS2

突变癌前病变检出率高、结直肠癌发病率较低，存在延长监测间隔的可能。Lynch监测中的病变发现与治疗内镜监测发现的结直肠癌多为早期监测发现的结直肠癌以

T1期为主，无淋巴结和远处转移分期与治疗监测发现的结直肠癌以T1期为主无淋巴结和远处转移治疗方式分布次全结肠切除术

32%部分结肠切除术

32%局部内镜治疗

36%错构瘤性息肉病全消化道监测不可缺位PJS与JPS的内镜管理要点04PJS的临床特征与诊断PJS由STK11基因

杂合致病性变异引起，属常染色体显性遗传病以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤息肉及肿瘤易感性为主要特点我国PJS患者粗略估计约6500至7000例，推测患病率约1/20万已被纳入2018年国家卫生健康委员会颁布的第一批罕见病目录临床诊断标准包括Tomlinson和Houlston标准、WHO标准及Beggs标准等多个版本对不满足诊断标准的可疑患者，需完善STK11基因检测进一步明确PJS的胃肠道内镜监测时机PJS的内镜监测需自儿童期开始，覆盖上消化道、结肠与小肠对于有消化道症状的患儿，需及时行消化道内镜检查上消化道与结肠监测8岁无症状患儿应进行胃十二指肠镜和结肠镜首次检查每1至3年若发现息肉，则根据息肉数量、大小等情况复查18岁后若未发现息肉，则进行常规监测小肠监测8岁起无症状患儿应进行小肠息肉监测，此后每1至3年复查首选核磁共振小肠成像或胶囊内镜PJS小肠息肉的切除策略较大的错构瘤性息肉可导致肠套叠或肠梗阻单气囊与双气囊小肠镜已被证实在PJS患儿中可安全有效地进行小肠息肉的预防性切除在PJS患儿中，小肠息肉切除需依据指南阈值进行预防性切除35毫米引起肠套叠息肉中位直径PJS患儿引起肠套叠的小肠息肉中位直径>15毫米所有息肉直径下限所有息肉直径均超过此值指南或共识的小肠息肉切除阈值指南或共识小肠息肉切除阈值ESGE建议切除直径15至20毫米的小肠息肉及引起梗阻症状的小息肉日本指南在可能的情况下，切除10毫米以上息肉中国小肠镜诊治PJS专家共识（2022年）切除内镜下所有直径超过10毫米的小肠息肉PJS肿瘤风险与JPS内镜管理错构瘤性息肉病综合征的肿瘤风险随年龄显著累积两类错构瘤性息肉病综合征，肿瘤风险随年龄显著累积，内镜监测是长期管理的核心环节。PJS的肿瘤风险监控9.9至18倍PJS患儿的患癌风险是普通人群的

9.9至18倍。累积患癌风险·20岁时1%至3.3%累积患癌风险·65岁后67%至94.2%幼年性息肉病综合征（JPS）的内镜管理约50%息肉数量·结肠、直肠、胃和小肠可见错构瘤性息肉50至200枚终生累积结直肠癌风险约50%预防性切除指征·仅当内镜监测无法控制息肉生长时，才需行预防性结肠切除内镜监测是控制错构瘤性息肉病的首选手段。随访与决策让指南推荐落到每一次内镜监测间隔落地与临床执行路径05息肉切除后的ESGE监测间隔ESGE息肉切除后监测方案较既往版本更为简化，去除了高低风险人群的明确分类若随访中未发现需密切关注的息肉，则后续复查间隔可

延长至5年监测间隔依据

病变特征

分层设定病变特征推荐监测间隔完整切除1至4个、最大直径不超过10毫米伴轻度异型增生的腺瘤，或任何小于10毫米且无异型增生的锯齿状息肉无需内镜随访，按筛查策略处理；无正规筛查策略则

10年后

复查至少1个大于等于10毫米的腺瘤，或有高级别上皮内瘤变，或大于5个腺瘤；任何大于等于10毫米或伴异型增生的锯齿状息肉3年后

复查大于等于20毫米行内镜下分块切除的息肉术后

3至6月

早期复查，首次复查后

1年

再次随访ESGE指南的演变与内镜技术规范指南持续更新，推动结直肠息肉诊治流程的规范化ESGE指南持续迭代：从

2020版监测简化

到

2024版切除术与EMR规范📅指南演变2020版息肉切除后监测指南较美国共识与2013版更为简化，主要推荐更为集中2024版结直肠息肉切除术与内镜黏膜切除术（EMR）指南，旨在规范诊治流程、降低结直肠癌发病率与死亡率🔬内镜技术规范描述按息肉的部位、大小和形态（巴黎分类）进行描述和报告细分对

≥10毫米

侧向发育型病变，进一步细分为颗粒均一型、结节混合型、非颗粒状隆起型和非颗粒状假凹陷型记录使用高质量照片或视频记录，而非活检，确定大型非带蒂病变病理；活检一般限于怀疑有深部黏膜下浸润时规范描述、精准细分、影像记录——以

巴黎分类

与

高质量影像

推动结直肠息肉诊治流程规范化从指南到临床的执行要点将指南推荐转化为可执行的随访闭环，是内镜管理的最终目标要将指南转化为可执行随访闭环区分对象遗传性息肉病综合征患者（FAP、MAP、PJS、JPS等）需采用综合征特异性监测