2026年基于液体活检技术的多癌种联合筛查专家共识解读课件

专家共识2026年基于液体活检技术的多癌种联合筛查专家共识解读国家癌症中心牵头52位权威专家制定日期2026年10月共识解读导览01共识出台背景癌症负担与筛查困境02核心推荐意见关键推荐与证据等级03技术体系与性能样本标志物与平台04临床适用人群最适人群与筛查路径052026最新证据真实世界研究与指南动态06应用红线与展望禁忌场景与未来方向章节·背景篇共识出台背景早诊率不足是核心症结癌症负担与筛查困境，催生规范化共识01中国癌症负担居全球首位2022年中国癌症新发482.5万例，死亡257.4万例，均居全球第一482.5万例中国癌症新发占全球新发24.2%257.4万例中国癌症死亡占全球死亡26.4%3500万例全球2050年预计新增较2022年增加77%早期与晚期的巨大落差指标早期晚期乳腺癌5年生存率超90%降至20%以下消化道癌治疗费用内镜微创仅数万元综合治疗高达数十万早期发现与治疗，可显著改善预后、降低负担低高传统筛查的四大痛点传统筛查难以支撑大规模早筛需求传统筛查的四大痛点，难以支撑大规模早筛需求覆盖有限仅少数癌种有标准筛查方法，不足全部恶性肿瘤的

30%侵入性强胃镜等内镜检查依从性不足

30%准确性低低剂量CT筛出肺结节中仅

3.6%

为恶性标志物特异度不足肝癌AFP仅对

10-20%

的早期肝癌有意义章节·推荐意见篇核心推荐意见三条推荐意见定基调从标志物到样本再到多组学，逐条解读02三条核心推荐意见三条推荐意见定基调：从标志物到样本再到多组学，逐条解读推荐意见核心内容证据等级推荐强度意见1MCED多癌联合检测，相对更高PPV2级推荐意见2血浆为主要样本类型2级强推荐意见3甲基化最成熟，多组学探索3级强推荐更高PPV与血浆采样MCED可纳入尚无标准筛查方法的癌种推荐意见1：MCED可纳入尚无标准筛查方法的癌种01比单癌筛查具有相对更高的PPV02更高的PPV意味着阳性结果更可能是真正的癌症患者推荐意见2：血浆为首选样本01以血浆为主的血液样本技术成熟、流程标准02血浆可有效富集cfDNA，实现无创采样，是当下MCED的主要样本类型多组学探索与AI赋能cfDNA甲基化技术已在大规模人群筛检中展现出临床可行性，多组学联合与AI辅助是进一步释放其潜力的两大方向。AI强推荐共识强推荐将人工智能应用于MCED（证据等级

3级，强推荐）推荐意见3：cfDNA甲基化应用最成熟广泛多组学联合甲基化联合片段组学、cfRNA、蛋白质或代谢物，有提升检测性能的潜力联优方案需进一步探索多组学联优方案，并平衡成本效益算法需求分析围绕MCED应用场景梳理AI算法的核心需求与设计要点。模型泛化标准建立模型泛化能力的评估与验证标准。规范数据收集规范训练与验证数据的采集流程与质量要求。算法归因解释性关注算法的归因与解释性，增强可信度。人群调整与本土标志物人群调整与亚洲特异性标志物人群调整筛查年龄下限由50岁调整至

40岁（肺癌、胃癌家族史人群）新增乳腺癌、卵巢癌

BRCA突变携带者

特殊筛查路径（专家投票通过率

92%）年龄调整BRCA携带者亚洲特异性标志物首次系统收录针对中国高发癌种的甲基化位点panel胃癌、食管癌panel组织溯源准确率较欧美通用模型提高

15–20个百分点甲基化panel组织溯源BRCA特殊路径乳腺癌筛查·专家投票通过率92%卵巢癌筛查·面向BRCA突变携带者92%通过率BRCA突变章节·技术篇技术体系与性能甲基化是首选路线样本、标志物、平台与性能数据全景03样本类型与适用场景血浆为多数高发癌种首选，尿液与脑脊液各具场景针对性样本类型适用场景核心优势局限性血浆多数高发癌种技术成熟，富集cfDNA—血清cfRNA、蛋白质检测快速不适用cfDNA富集全血CTC富集—处理复杂尿液泌尿生殖系统无创采集癌种覆盖有限唾液头颈部肿瘤采集便捷场景单一脑脊液中枢神经系统肿瘤针对性强采集有创血浆为多数高发癌种首选，尿液与脑脊液各具场景针对性核心标志物特性对比cfDNA甲基化是核心标志物标志物检测技术优势局限性cfDNA甲基化甲基化NGS、PCR溯源高，可检

0.1%

丰度部分癌种信号弱ctDNA突变NGS、dPCR指导靶向治疗早期丰度低片段组学WGS无需先验信息溯源能力弱cfRNARNA-seq动态监测微环境样本易降解蛋白质质谱、Olink临床验证成熟单一标志物特异度低代谢物质谱、核磁反映代谢重编程个体差异大作为多组学联合的核心，cfDNA甲基化凭借高溯源能力与低丰度检出优势，成为最具前景的肿瘤早期标志物国际产品性能对比国际主流MCED产品性能各有侧重：DELFI灵敏度最高，Galleri特异度最优但灵敏度偏低灵敏度与特异度对比性能分布解读DELFI

灵敏度最高，达

73%对早期癌症信号捕获能力在三款产品中最强。Galleri

特异度最优，达

99.5%误报风险极低，但灵敏度偏低（51.5%）。CancerSEEK

灵敏度与特异度均居中（70%/99%）灵敏度与特异度均衡，在两者间取得平衡。甲基化性能与中国突破甲基化测序被认定为当前多癌种早筛的黄金标准96%以上检测特异性83.5%组织溯源准确率51.7%I期癌症检出率，提前

14-23个月

发现病灶0.005%中国企业检测限，优于国际同类产品

1-2个数量级章节·临床篇临床适用人群谁该查，怎么查最适人群界定与筛查路径设计04MCED最适人群界定筛查要选对人3三类最适人群

是MCED筛查精准落地的核心锚点：按高危因素、癌种风险与耐受能力分层，让液体活检真正惠及需要的人群。40岁以上40岁以上高危人群含肺癌、胃癌家族史无标准方案无标准筛查方案的癌种风险人群如胰腺癌、卵巢癌、食管癌抽血即可无法耐受传统侵入性筛查的人群抽血即可完成30%传统筛查覆盖不足5-10ml液体活检仅需抽血量2.1倍参与率提升幅度液体活检以低门槛高覆盖，让更多人群受益于早期筛查。两款获批产品适用人群产品样本适用人群会安心痰液50岁及以上一般风险人群；吸烟史、肺癌家族史、慢性肺病史等高风险人群斐维欣外周血疑似肺癌相关症状；5-20mm难定性结节；不适合穿刺或支气管镜检查人群两款获批产品均聚焦

肺癌甲基化检测，样本类型与适用人群各有侧重覆盖筛查盲区的价值31.2%确诊癌症缺乏标准筛查选项真实世界研究揭示的传统筛查盲区比例补充而非替代趋于共识定位：MCED

是传统筛查的补充方案补充而非替代共识定位MCED是补充方案MCED

被明确定位为传统筛查的补充方案，而非替代扩大覆盖面通过扩大癌症覆盖面、提升筛查接受度实现早诊早治真实世界数据揭示筛查盲区SPOT-MASSPOT-MAS真实世界研究真实世界数据显示，确诊癌症中

31.2%

属于缺乏标准筛查选项的类型传统筛查盲区覆盖胰腺癌、卵巢癌、食管癌等传统筛查难以触及的盲区章节·证据篇2026最新证据真实世界数据说话真实世界研究与指南动态更新05最大规模试验未达终点“全球最大规模MCED随机对照试验，共142,826人参与”主要终点未达统计学显著降低检测出癌症信号，与降低死亡率之间仍隔着漫长验证之路—试验结论试验结果主要终点未达统计学显著降低IV期单独分析：减少约14-26%I-II期分析：增加16%真实世界研究新数据2026年三项真实世界研究共同指向：高特异性

与

组织溯源能力

持续提升研究规模关键性能SPOT-MAS84,145人灵敏度79.0%，特异性99.9%，PPV68.1%，组织溯源80.0%PATHFINDER235,878人癌症检出量增加6.5倍，特异度99.6%，PPV60.3%EMCED多模态模型AUC0.979，灵敏度93.4%，组织溯源92.3%指南与政策加速跟进指南与审批动态2项NCCN2026年版将ctDNA-MRD检测纳入肌层浸润性膀胱癌术后诊疗流程肺癌标志物共识2026版靶向或免疫治疗后每8-12周进行一次ctDNA动态监测政策与支付进展2项GRAIL已于2026年初向FDA提交Galleri上市前审批申请美国新法案2028年起Medicare可报销FDA批准的MCED检测指南纳入与审批提速2026医保支付落地2028章节·应用篇应用红线与展望补充而非替代禁忌场景、局限与未来方向06检测性能的三道红线早期灵敏度不足GalleriI期灵敏度仅

16.8%早期癌症很可能查不出来灵敏度阴性结果不等于无癌早期肿瘤释放的ctDNA极微量抽血阴性不等于没得癌阴性假阳性信号干扰克隆性造血（CHIP）带来的假阳性信号是临床判读的棘手问题CHIP三类场景禁用液体活检该穿还得穿，安全第一三类场景需谨慎：液体活检并非万能，组织病理仍是不可替代的金标准组织病理与免疫微环境需求形态无法提供癌细胞形态标志物PD-L1

表达缺失评估无法评估淋巴血管侵犯血液系统肿瘤适用性白血病、淋巴瘤不适用替代仍依赖骨髓穿刺或淋巴结活检初诊初治标准组织活检仍是金标准风险避免血液假阴性导致误判质控要求与未来展望多癌联筛可降低42%的医疗支