2025年中枢神经系统肿瘤组织学分类课件

2025WHO分类·医学教学课件中枢神经系统肿瘤分类教学2025年WHO中枢神经系统肿瘤分类组织学与分子整合诊断汇报时间：2026WHOCNS5·教学课件课程导览全课共四章，沿「框架→分型→肿瘤→实践」循序渐进01分类演进与框架从组织学走向分子整合02胶质瘤分型成人型与儿童型弥漫性胶质瘤03其他主要肿瘤分型脑膜瘤、髓母细胞瘤与垂体瘤04分子整合诊断实践整合诊断报告与前沿进展2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类（第5版）·教学课件02/17分类演进与框架从组织学走向分子整合诊断01分类演进分类演进：从形态学到分子时代2025年WHO中枢神经系统肿瘤分类·教学课件04/171965首版以形态学为分类基础，标准简单，支撑早期临床诊疗。2007第四版引入

IDH突变等分子标志物，诊断走向精细化。2021CNS5全面强化分子病理学地位，新增基因融合、基因突变等指标，进入整合诊断时代。现行版本2025落地NCCN、CSCO

及中国专家共识均以CNS5为底本更新，推动分子整合诊断进入临床。胶质瘤分型分子特征重塑胶质瘤分类02分子分型·诊断路径胶质母细胞瘤命名变革2021年第五版WHO分类中，胶质母细胞瘤（GBM）特指IDH野生型（CNSWHO4级）。命名变革原诊断“继发性胶质母细胞瘤”（IDH突变型，WHO4级）现诊断星形细胞瘤，IDH突变型诊断路径随之分化IDH野生型GBM检测TERT启动子突变、EGFR扩增、染色体7+/10-IDH突变型

星形细胞瘤关注ATRX缺失与TP53突变生存数据标准治疗后中位总生存期14.6～16

个月新标准治疗中位生存期20.9

个月2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类（第五版）·教学课件08/17儿童型弥漫性胶质瘤儿童型弥漫性胶质瘤分子分型低级别3种分子类型MYB或MYBL1变异型弥漫性星形细胞瘤血管中心性胶质瘤MAPK通路改变型弥漫性低级别胶质瘤高级别4种分子类型H3K27突变型弥漫性中线胶质瘤，伴

H3K27me3

表达缺失H3G34突变型弥漫性半球胶质瘤H3野生型IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤婴儿型半球胶质瘤，伴

MET

基因改变儿童型与成人型在分子特征、生长模式及治疗反应上差异显著，需独立分类管理。2025年WHO中枢神经系统肿瘤分类·教学课件09/17其他主要肿瘤分型常见肿瘤的分子分型新视角03CNS5·分子诊断标准扩展至胶质瘤之外脑膜瘤分子分级标志物分子标志物首次进入分级TERT启动子致癌变异、CDKN2A/B纯合缺失，任一出现即直接定为WHO3级直接定为WHO3级有丝分裂计数标准化≥2.5

个/平方毫米WHO2级≥12.5

个/平方毫米WHO3级脑侵袭须严格界定肿瘤细胞通过软脑膜浸润脑实质才算沿血管周围间隙延伸不符合条件H3K27me3缺失与WHO2级复发风险增加相关，但尚不能用于分级。2025年WHO中枢神经系统肿瘤分类·教学课件11/17分子分型髓母细胞瘤四大分子亚型问题→对策现状儿童最常见的恶性胚胎性肿瘤，仅靠组织学难以精准判断预后。对策大规模基因组分析划分出四个分子亚型——WNT型、SHH型、Group3型、Group4型，为风险分层治疗提供基线依据。预后差异WNT型>90%长期治愈率可超过90%，预后最突出Group3型40%–60%治愈率仅40%–60%，差异显著JCCG八年2224例队列分布四大分子亚型占比亚型占比Group4最大占比48%SHH激活型28%Group314%WNT激活型11%数据来源：JCCG八年2224例队列·2025年WHO中枢神经系统肿瘤分类·教学课件12/17分子分型垂体瘤转录因子分型激素分型是起点，转录因子定谱系。转录因子定谱系PIT1PIT1谱系来源TPITTPIT谱系来源SF1SF1谱系来源USP8突变提示侵袭性泌乳素瘤。分子检测分层推进1先覆盖关键靶点2有条件再开展全外显子测序或甲基化芯片逐步推进，提升分型准确性。分型决定治疗路径泌乳素瘤首选多巴胺激动剂，耐药或卒中时才考虑手术生长激素瘤评估手术与药物联合方案2025年WHO中枢神经系统肿瘤分类·教学课件13/17分子整合诊断实践整合诊断引领精准诊疗04前沿进展甲基化分类器与前沿进展版本跃迁91类→184类v12.8版将肿瘤亚类由91类扩展至

184类，准确率达

95%。数据底座160000+样本基于

7495

个甲基化谱训练，整合全球

160000+

样本。临床重判22%2.5年前瞻性研究中，22%

传统诊断的高级别胶质瘤被重判为低级别；这些患者

2.5