血管瘤和脉管畸形诊疗指南

临床指南解读血管瘤和脉管畸形诊疗指南核心推荐分类·诊断·治疗·前沿汇报时间：2026年宣讲导览分类体系与发病机制建立ISSVA认知框架诊断评估与鉴别要点锁定病变性质与风险治疗策略与临床决策按类型分层制定方案分子机制与前沿进展展望精准诊疗方向01020304分类体系与发病机制从ISSVA分类出发，厘清血管瘤与脉管畸形本质差异01疾病分类ISSVA分类厘清两类疾病一个起点，两类疾病1982年Mulliken按内皮细胞生物学特性，将传统“血管瘤”一分为二——这一二分法被ISSVA采纳并持续完善。分类演进脉络1996年首版分类→2014年、2018年两次重大修订2025年巴黎世界大会新增

PUVA

类别，命名更趋精准国内2024版指南仍以ISSVA2018版为临床参照本质差异血管肿瘤以内皮细胞异常增殖为特征脉管畸形胚胎期脉管发育异常形成的结构错构流行病学锚点80%婴幼儿血管瘤占血管肿瘤约4%–5%人群发病率3倍女性约为男性22.9%早产儿发病率可达先分清肿瘤还是畸形，是后续一切决策的起点。血管瘤和脉管畸形诊疗指南04/18临床识别要点血管肿瘤与畸形类型需甄别血管肿瘤病程与风险分层01婴幼儿血管瘤出生后–1岁快速增殖1–5岁缓慢缩小5–10岁残留瘢痕、萎缩、色素异常或脂肪堆积02先天性血管瘤出生时即存在，分为三型：RICH快速消退型NICH不消退型PICH部分消退型03卡波西样血管内皮瘤好发于婴幼儿，约

70%

合并卡梅现象，表现为血小板减少、消耗性凝血障碍可危及生命脉管畸形按受累血管类型识别静脉畸形最常见，蓝紫色柔软包块，体位试验阳性，可伴静脉石淋巴管畸形微囊型（囊径<2mm）与大囊型（囊径≥2mm），好发于头颈部，易感染破裂渗液动静脉畸形红斑、皮温升高、搏动性肿块与血管杂音毛细血管畸形含葡萄酒色斑，压之褪色命名差异，对应不同病程与处理策略血管瘤和脉管畸形诊疗指南05/18诊断评估与鉴别要点三要素评估，锁定病变性质与风险分层02诊断评估三要素评估锁定病变性质1病变性质肿瘤还是畸形2血流动力学高流速还是低流速3功能影响外观、器官功能与生命体征血管瘤典型增殖期与消退期，质地较韧、橡皮样，加压不能排空血液。脉管畸形出生时即存在，无增殖消退过程，质地柔软、易按压排空，颜色随临床类型改变。鉴别顺序先问“何时出现、如何生长”，再触“质地与皮温”，常能缩小鉴别范围。金标准与定位两者鉴别的金标准是

MRI，但床旁判断仍是影像检查前的第一道筛选。血管瘤和脉管畸形诊疗指南07/18影像学检查超声筛查MRI造影定性质影像检查按阶梯开展，选择由病变深度血流特征治疗需求三者决定。01超声无创首选02MRI/MRA金标准03CT/CTA04DSA血管瘤和脉管畸形诊疗指南08/18评估血流类型、静脉石与淋巴管囊肿高频超声（12–18MHz）对表浅病变分辨率达

0.5mm增殖期动脉血流流速>15cm/s，诊断符合率

90%以上适合初诊评估与随访监测深部病变、复杂畸形的首选T2加权像呈高信号增强扫描区分血管瘤早期强化与静脉畸形延迟强化适用于骨性结构受累评估，或不能行MRI者复杂动静脉畸形术前显示供血动脉与引流静脉，为介入治疗提供精准导航辅助检查与鉴别诊断辅助检查按风险分层开展风险分层→检查组合01眼周/耳周瘤体请相关科室会诊，评估器官功能02巨大或多发肝脏血管瘤超声心动图03肝脏多发血管瘤凝血及血小板04≥3个皮肤血管瘤腹部超声，排除内脏受累05大面积、多发或合并内脏血管瘤甲状腺功能鉴别诊断卡波西型血管内皮瘤易与婴幼儿血管瘤混淆，须警惕是否合并卡梅现象；还需与以下疾病鉴别：微静脉畸形先天性血管瘤化脓性肉芽肿血管肉瘤血管痣纤维瘤遗传性出血性毛细血管扩张症常有家族史；血管肉瘤等恶性病变需靠组织病理与免疫组化最终确认：GLUT-1CD31CD34Ki-67分层检查的意义：不多查，不漏查。血管瘤和脉管畸形诊疗指南09/18治疗策略与临床决策风险分层驱动，个体化方案落地03治疗路径按风险分层制定IH治疗路径低风险随诊观察稳定者随诊观察，暂不干预。生长迅速按中风险方案中风险尽早治疗早期菲薄病灶可外用β受体阻滞剂或加用脉冲染料激光。控制不佳升级方案高风险尽早积极治疗一线口服普萘洛尔；存在用药禁忌时改用糖皮质激素。进入消退期与消退完成期：聚焦残留问题激光处理皮肤红斑；唇部整形以3-4岁

为最佳时机。分层是动态评估，而非固定标签每一次随访都在重新确认风险等级，据此决定观察、外用药、系统用药还是手术整形。血管瘤和脉管畸形诊疗指南11/18系统治疗普萘洛尔为一线系统用药首选方案一线药物·1A级推荐普萘洛尔为系统性治疗婴幼儿血管瘤的一线药物，分2-3次服用，间隔≥8小时。2.0

mg·kg⁻¹·d⁻¹目标剂量滴定路径从1.0mg·kg⁻¹·d⁻¹起始，患儿无明显不适后缓慢增至目标剂量；随餐或餐后服用，避免空腹。治疗前充分评估心肺状况与低血糖风险，早产儿及合并基础疾病者尤需关注。替代与补充不耐受者·阿替洛尔1A级0.5mg·kg⁻¹·d⁻¹逐步加至

1.0mg·kg⁻¹·d⁻¹禁忌或反应不足者·糖皮质激素1B级β受体阻滞剂禁忌或单用反应不足者使用，2.0-3.0mg·kg⁻¹·d⁻¹，3个月后逐渐减量·····安全起步，缓慢增量，密切监测·····血管瘤和脉管畸形诊疗指南（2026版）12/18治疗推荐局部治疗覆盖浅表与残留病灶浅表病灶外用噻吗洛尔为一线局部选择1A口服效果不佳或期待更快缩小者，病灶内注射曲安奈德或倍他米松2B残留印迹浅表型及治疗后残留红色印迹，尤其面部等暴露部位，推荐脉冲染料激光，改善外观残留1B特殊部位与并发症溃疡性IH1A口服低剂量普萘洛尔

≤1.0mg·kg⁻¹·d⁻¹，愈合后增至

2.0mg·kg⁻¹·d⁻¹PHACE综合征1A从

0.5mg·kg⁻¹·d⁻¹

低剂量起始，缓慢增量眼周IH1B口服普萘洛尔，并尽早眼科专科评估快速增殖危及生命或药物无效2C可考虑手术切除局部与系统手段常需联合抑制增殖促进消退减少残留血管瘤和脉管畸形诊疗指南13/18治疗原则脉管畸形按类型选择干预方式脉管畸形是结构畸形而非肿瘤，治疗强调个体化综合方案无症状、不影响功能与美观、无破裂出血者，可暂不治疗、定期观察静脉畸形最常见首选硬化剂腔内注射，使病变纤维化、闭锁。常用平阳霉素、博来霉素，小剂量多点注射，每次间隔7-10天；疗效不佳者手术切除或低温治疗。动静脉畸形最为复杂采用栓塞联合酒精硬化，必要时外科手术；经导管动脉栓塞（TAE）有助于控制术中出血。淋巴管畸形大囊型局部注射平阳霉素；微囊型首选外科手术，病变小者一次完整切除，范围大者分次切除。毛细血管畸形表浅鲜红斑痣可用脉冲染料激光或光动力治疗。复杂难治病例可在多学科评估后考虑西罗莫司等靶向药物血管瘤和脉管畸形诊疗指南14/18分子机制与前沿进展从基因突变到靶向治疗，精准诊疗新图景04发病机制·分子遗传学基因突变揭示发病机制婴幼儿血管瘤85%以上存在体细胞突变关键基因：GNAQ驱动

MAPK/PI3K通路过度活化，导致内皮细胞异常增殖；VEGF-A信号通路为关键环节。突变发生的胚胎时期，在很大程度上决定畸形的范围与累及结构。致病基因、信号通路与治疗靶点，链条正在清晰。脉管畸形突变基因与病变类型高度对应病变类型关键突变基因涉及通路毛细血管畸形GNAQp.R183QMAPK静脉畸形TEKPIK3CAMAP3K3PI3K/AKT淋巴管畸形PIK3CAPI3K/AKT动静脉畸形MAP2K1RASA1MAPK血管瘤和脉管畸形诊疗指南16/18发展趋势靶向治疗开启精准诊疗路径难治病例新选项复杂或难治性脉管畸形，尤其与基因突变相关者，可口服西罗莫司（mTOR抑制剂）。国内团队已牵头开展颅外动静脉畸形靶向药物临床研究。16周部分患者用药后病灶开始应答>50%病灶体积缩小超过一半规范化同步推进2025年2月《盐酸普萘洛尔口服溶液剂治疗婴幼儿血管瘤临床应用专