专题10　伴性遗传与人类遗传病

专题10伴性遗传与人类遗传病盘点核心知识1.

性染色体不同区段的分析（1）X染色体的非同源区段的基因的遗传特点（2）X、Y染色体同源区段（Ⅰ）的基因的遗传特点（设相关基因用A、

a表示）①涉及Ⅰ区段的雌性个体的基因型为XAXA、XAXa、XaXa，雄性个

体的基因型为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。②遗传仍与性别有关♀XaXa×♂XaYA

♀XaXa×♂XAYa↓

↓XaYA

XaXa

XAXa

XaYa♂全为显性♀全为隐性♀全为显性♂全为隐性|特别提醒|（1）并非所有基因都在染色体上，线粒体、叶绿体和原核细胞等不具有

染色体，但是存在DNA，其上也存在基因。（2）家族性疾病并不一定就是遗传病，如传染病；先天性疾病也不一定

就是遗传病，如药物引起的器官受损。（3）携带致病基因的个体不一定患病，如携带者；不携带致病基因的个

体也可能患病，如染色体异常遗传病。（4）只有受一对（不是1个）等位基因控制的单基因遗传病才遵循孟德尔

遗传定律。（5）调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在人群中随机调查

（社会调查），而后者在某种遗传病患者家系中调查（家系调查）。2.

各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险（1）一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生（2）新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病；（3）各种遗传病在青春期的发病率很低；（4）成年人很少新发染色体异常遗传病，但成人的单基因遗传病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。精练核心考向考向1围绕伴性遗传，考查科学思维1.

（2025•浙江1月选考5题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近

7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿

子。控制人类红绿色盲的基因是（）A．

常染色体上的隐性基因B．

X染色体上的隐性基因BC．

常染色体上的显性基因D．

X染色体上的显性基因√解析：根据题干信息“男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子”

分析，控制人类红绿色盲的基因位于X染色体上的非同源区段，结合男

性患者多于女性患者判断，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病。2.

（2026•山东高考8题）家蚕的性别决定方式为ZW型。只位于Z染色体上

的2对等位基因A、a与B、b控制家蚕成虫是否有鳞，同时含基因A和基

因B表现为有鳞，否则表现为无鳞。以雌蚕甲和有鳞雄蚕乙为亲本杂

交，F1中有鳞雄蚕和有鳞雌蚕占比均为5%。已知减数分裂中仅雄蚕的

染色体可发生互换，且互换形成的重组型配子的比例小于非重组型配子

的比例。各配子和个体活力相同，不考虑突变。下列说法正确的是

（）A．

甲的基因型可能为ZAbWB．

乙的基因型可能为ZABZabC．

乙产生的配子中基因型为ZAb的占40%

CD．

F1雄蚕中基因A和基因B的频率不相等√解析：若甲的基因型为ZAbW，F1雄蚕从母本获得ZAb，只要父本提供的

Z携带基因B即表现为有鳞，这样有鳞雄蚕占比会远高于5%，与题干矛

盾，A错误；若乙的基因型为ZABZab，非重组配子ZAB占比更高，会导致

F1有鳞雌蚕占比远高于5%，与题干矛盾，B错误；F1有鳞雌蚕基因型为

ZABW，占总子代5%，说明乙产生的重组型配子ZAB占10%，对应另一

种重组配子Zab也占10%，非重组型配子ZAb、ZaB共占80%，各占40%，

因此乙产生的ZAb配子占40%，C正确；结合A、C选项解析可知双亲基

因型为ZabW、ZAbZaB，F1雄蚕的基因型为40%ZAbZab、40%ZaBZab、

10%ZABZab、10%ZabZab，可知F1雄蚕中基因A和基因B的频率相等，D

错误。考向2围绕X、Y染色体同源区段、非同源区段及性染色体连锁，考查科

学思维3.

如图为人类的性染色体组成。不考虑突变和基因重组，下列有关叙述不

正确的是（）A．

红绿色盲基因位于Ⅱ－2片段，男性发病率高，且女患者的父亲和儿子

均为患者B．

抗维生素D佝偻病基因位于Ⅱ－2片段，女性发病率高，但部分女患者

症状较轻C．

正常情况下，X、Y染色体在减数第一次分裂后期分离D．

男性某一细胞中不可能出现2条X染色体D√解析：X、Y为同源染色体，Ⅱ－1、Ⅱ－2为X、Y染色体的非同源区

段，Ⅰ为X、Y染色体的同源区段。红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，

红绿色盲基因（b）位于Ⅱ－2片段，女性基因型为XBXB、XBXb、

XbXb，男性基因型为XBY、XbY，男性发病率高于女性，女患者

（XbXb）父亲和儿子的基因型都是XbY，均为患者，A正确。抗维生素

D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，抗维生素D佝偻病基因（D）位于Ⅱ

－2片段，女性基因型为XDXD、XDXd、XdXd，男性基因型为XDY、

XdY，女性发病率高于男性，但部分女患者（XDXd）症状较轻，B正

确。减数第一次分裂后期同源染色体（如X和Y染色体）分离，C正确。

男性某一细胞正常情况下有1条X染色体，在有丝分裂后期着丝粒断裂后

会出现2条，在减数分裂过程中可能出现0、1或2条，D错误。4.

（2026•浙江绍兴模拟）某家族有甲、乙两种单基因遗传病，相关基因

均不位于Y染色体上，且其中一种病的基因位于X染色体上。控制甲病

的基因用A/a表示，控制乙病的基因用B/b表示。某遗传标记N1/N2与A/a

基因紧密连锁，可用于追踪A/a基因在家系中的遗传（不同家族中N1/N2

与A/a连锁情况可能不同）。图1是该家族的遗传系谱图，图2是家族中

部分个体N1、N2的电泳图谱。不考虑突变和交叉互换，下列说法正确

的是（）A．

乙病为常染色体显性遗传病B．

Ⅰ1和Ⅱ3的基因型可能不同C．

N1和A连锁，N2和a连锁D．

Ⅱ2和Ⅱ3生一个健康孩子的概率为3/8

D√解析：由题干可知，其中一种病基因位于X染色体上，都不位于Y染色

体上，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，其女儿患甲病，说明该病为常染色体隐性遗传

病，则乙病基因一定位于X染色体上，A错误；若乙病为伴X染色体隐性

遗传病，则Ⅰ1为XbXb，其儿子一定患病，不符合遗传系谱图，可推知该

病为伴X染色体显性遗传病，所以Ⅰ1患乙病，但其儿子正常，说明Ⅰ1基因

型为AaXBXb，Ⅱ3患乙病，但其父亲同时患甲、乙两病，母亲正常，说

明Ⅱ3基因型为AaXBXb，二者基因型相同，B错误；Ⅰ1和Ⅰ2基因型均为

Aa，某遗传标记N1/N2与A/a基因紧密连锁，结合图2可知，Ⅱ1为甲病患

者，基因型为aa，但不能确定父方（母方）的a基因与N1还是N2连锁，

C错误；Ⅱ2基因型为AaXbY，与Ⅱ3（AaXBXb）婚配，生一个健康孩子

（A_XbY、A_XbXb）的概率为3/4×1/2=3/8，D正确。考向3围绕人类遗传病及调查与优生措施，考查社会责任5.

（2026•浙江杭州模拟）脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，

是由SMN1基因发生部分碱基缺失引起的，发病率为1/10000。下列叙述

错误的是（）A．

SMN1基因突变一定导致遗传信息的改变B．

携带者与表现正常的人结婚，其后代患病的概率为1/101

BC．

孕期可通过羊膜腔穿刺技术检查胎儿是否患该病D．

第三代试管婴儿技术可在胚胎移植前进行遗传学诊断，可帮助双方均

为携带者的夫妻生下健康宝宝√解析：发生突变的基因碱基序列发生改变，导致遗传信息发生改变，A

正确；假设该性状由A、a控制，该病的发病率为1/10000，则脊髓性肌

萎缩症基因（a基因）频率为1/100，A基因频率为99/100，人群中AA为

（99/100）2，Aa为2×1/100×99/100，即AA∶Aa=99∶2，一个携带者

（Aa）与一个表现正常（基因型是Aa的携带者的概率为2/101）的人结

婚，其后代患病（基因型为aa）的概率为1/4×2/101=1/202，B错误；孕

期可通过羊膜腔穿刺技术检查胎儿是否患该病，C正确；第三代试管婴

儿也称胚胎植入前遗传学诊断技术，指在胚胎移植前，取胚胎遗传物质

进行分析，诊断胚胎是否异常，是减少出生缺陷儿的有效方法，故第三

代试管婴儿技术可在胚胎移植前进行遗传学诊断，帮助双方均为携带者

的夫妻生下健康宝宝，D正确。6.

（2026•浙江宁波模拟）某遗传病患者表现有智力低下、身材矮小和性

器官发育不良等症状，经诊断得到该患者的染色体组型图（如图所

示）。下列判断错误的是（）A．

该病为染色体数目异常遗传病，其核型可表示为2n－1=45B．

该病可能是由其母亲减数分裂异常产生了不含X染色体的卵细胞引起的C．

该患者到达育龄时减数分裂产生正常配子的概率为50%

CD．

对孕期妇女进行绒毛细