原发性醛固酮增多症课件

原发性醛固酮增多症诊疗规范与进展筛查·确诊·分型·治疗汇报人：内分泌科教学组日期：2026年10月课程导览01被低估的常见病患病率与诊断率的现实反差02从醛固酮到靶器官损害发病机制与病因分型03临床表现与识别线索典型症状与筛查指征04规范诊断三步走筛查、确诊与分型定位05分型而治与前沿进展治疗策略与新兴方案被低估的常见病高血压背后的隐形推手十个高血压，可能藏着一个原醛症01患病率远超既往认知原醛症占高血压人群

4.0%~13.2%，中国约有3000万

患者8.02%2级高血压13.2%3级高血压17%~23%难治性高血压约30%低钾性高血压42%房颤伴高血压高患病率与低诊断率反差患病率高企，诊断率却近乎空白0.1%正确诊断率占筛查人群的比例，其余患者未被识别99%+全球患者未被诊断正确诊断率仅

0.1%，全球超

99%

的患者未被诊断诊断困境拆解国内外筛查率仅

7%~8%，绝大多数患者长期隐匿于原发性高血压诊断之下仅

9%~37%

的患者伴低钾血症，以低钾为筛查切入点将漏诊多数患者筛查启动常延迟至高血压确诊数年之后，部分在中风等并发症后才被发现从醛固酮到靶器官损害低肾素，高醛固酮自主分泌打破生理反馈的平衡02低肾素高醛固酮的失衡自主分泌打破生理反馈的平衡醛固酮过量打破钠-钾平衡，呈现

低肾素-高醛固酮

的失衡状态第一步生理作用醛固酮生理作用促进肾远曲小管和集合管

钠重吸收

与

钾排泄第二步过量失衡过量致失衡水钠潴留、血容量扩张，抑制肾素-血管紧张素系统，呈

低肾素-高醛固酮

状态第三步血压升高血压升高钠潴留使血管壁对去甲肾上腺素反应增强、平滑肌细胞内水潴留致管腔狭窄，外周阻力升高第四步血管重构血管重构直接刺激血管平滑肌增殖与胶原沉积，损伤血管内皮脱逸现象血容量扩张刺激心房肌分泌心钠素，抑制肾素与醛固酮，避免恶性高血压；但排钾不受脱逸影响，故

低血钾普遍而高血钠常不明显病因分型与遗传机制分型决定治疗路径原醛症共6型醛固酮瘤·特发性醛固酮增多症·原发性肾上腺皮质增生·家族性醛固酮增多症·分泌醛固酮的肾上腺皮质癌·异位醛固酮分泌瘤六型总览6型醛固酮瘤特醛症原发性肾上腺皮质增生家族性醛固酮增多症肾上腺皮质癌异位醛固酮分泌瘤醛固酮瘤

60%~80%多为单个腺瘤、左侧多见，醛固酮分泌与

ACTH昼夜节律

平行糖皮质激素可治性醛固酮增多症嵌合基因

所致，受ACTH调控，常染色体显性遗传醛固酮癌少见除醛固酮外常分泌糖皮质激素、雄激素特醛症20%~30%占比双侧肾上腺球状带增生病因与对

血管紧张素Ⅱ敏感性增强

有关与醛固酮瘤按

占比、病灶分布、发病机制

相鉴别，分型决定治疗路径。临床表现与识别线索高血压伴或不伴低血钾症状不典型，恰是漏诊的温床03典型三联征与不典型表现症状不典型，恰是漏诊的温床典型三联征为识别线索，但不典型表现才是临床漏诊的温床典型三联征高血压最早出现，多为中重度，常见

170~180/100~110mmHg，常规降压药疗效不佳低血钾肌无力及周期性麻痹，多累及下肢，重者致呼吸吞咽困难多尿与夜尿增多肾小管浓缩功能减退，伴口渴多饮，易并发尿路感染其他表现碱中毒致游离钙下降，出现肢端麻木、手足搐搦，补钾后抽搐常更明显心脏可呈低钾图形，易发阵发性室上性心动过速，严重时心室颤动低钾抑制胰岛素分泌，约半数患者糖耐量减低；儿童可有生长发育障碍约

30%~40%

患者无明显低钾血症，仅表现为轻度高血压或无症状靶器官损害显著加重与同等血压的原发性高血压相比，原醛症患者靶器官损害更严重3.5倍心律失常6.2倍左心室肥厚2~3倍心脑肾事件靶器官损害风险倍数规范诊断三步走筛查前移，分层诊断从所有高血压患者开始的第一步04筛查前移至所有高血压从所有高血压患者开始的第一步2025国际指南与2026中国共识均建议筛查范围扩展至所有高血压患者，中国约3亿高血压人群均需进行至少1次筛查筛查范围扩展重点高危人群（一）持续性血压升高或使用3种及以上降压药仍控制不佳者高血压合并自发性或利尿剂诱导的低钾血症者高血压合并肾上腺意外瘤者重点高危人群（二）早发高血压或早发脑血管意外家族史者原醛症患者中存在高血压的一级亲属高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停或代谢综合征者立位ARR为首选指标首选

立位血浆醛固酮与肾素比值

作为筛查指标阳性参考切点·肾素活性PRA法计算方式阳性切点肾素活性PRA法ARR≥30阳性参考切点·直接肾素浓度DRC法计算方式阳性切点直接肾素浓度DRC法ARR≥3.8筛筛查前准备纠正血钾尽量将血钾纠正至

≥4.0mmol/L，维持正常钠盐摄入停用药物停用醛固酮受体拮抗剂、保钾及排钾利尿剂

至少4周，停用ACEI、ARB至少2周血压控制血压控制不佳者可换用非二氢吡啶类钙通道阻滞剂或α受体阻滞剂不停药筛查新理念服药时肾素活性低于检测下限且ARR升高，可先行筛查确诊与分型定位生理盐水试验输注后醛固酮

>10ng/dL

为阳性卡托普利试验醛固酮抑制率

<30%

提示原醛症口服钠负荷试验24小时尿醛固酮

>12μg

支持诊断典型患者可直接诊断，无需完成全部试验醛固酮抑制试验，规范确诊原醛症影影像与金标准肾上腺CT确诊者均须行此检查，但不能仅凭影像分型静脉采血金标准，灵敏度与特异度均超

90%术免采血直接手术条件条件年龄小于

35岁、典型表现、CT单侧腺瘤大于

1.0cm

者，可免采血直接手术分型而治与前沿进展单侧手术，双侧用药精准分型决定患者的长期预后05单侧病变首选手术单侧手术，双侧用药单侧醛固酮瘤或单侧肾上腺增生首选腹腔镜肾上腺切除术单侧病变手术可获高缓解率腹腔镜肾上腺切除术为首选术式37%完全临床缓解94%生化缓解65%术后1个月血压显著下降完全缓解率与术前血压控制水平相关术前口服螺内酯纠正低钾并评估手术反应醛固酮癌需根治性切除，必要时辅以放疗、化疗双侧病变长期药物治疗肾素从基线水平升高，是治疗达标的关键信号一线药物与剂量3项螺内酯起始

12.5~25mg/日，按血钾调整，最大

400mg/日主要不良反应为男性乳房发育，发生率约

19%依普利酮二线药物，选择性更强、副作用较少治疗目标与联合方案3项治疗目标血压与血钾正常化，强调肾素从基线升高联合方案控制不佳者加用钙通道阻滞剂或ACEI、ARB妊娠期禁忌禁用螺内酯，可选依普利酮或钙通道阻滞剂新兴诊断与治疗手段精准诊疗的边界正在持续拓展诊断与治疗手段同步拓展，为醛固酮增多症患者提供更多可及选择诊断新技术影像与术前评估核素成像·11C-美托咪酯及68Ga-PentixaforPET-CT显示与采血相当的诊断性能CT表现为7mm以上单侧结节手术决策或可与采血导向方案结果相当治疗