第5章维生素D缺乏性佝偻病课件

儿科教研室·专题汇报维生素D缺乏性佝偻病病因·机制·诊断·防治汇报人：儿科教研室2026年儿童保健课程导览01病因与发病机制维生素D代谢与钙磷平衡紊乱02临床表现与分期骨骼体征与疾病分期03诊断与鉴别诊断实验室影像学依据与鉴别要点04治疗与预防维生素D补充方案与预防策略病因与发病机制维生素D代谢与钙磷平衡从来源到代谢，理解缺乏的根源01维生素D的来源与代谢维生素D为脂溶性维生素，需经两次羟化方具生物活性来源与活化皮肤经紫外线合成

D3&食物摄取

D3/D2，随后两度羟化激活，终以

1,25-(OH)2D3

发挥最强生物活性。来源路径2项内源性来源皮肤中

7-脱氢胆固醇

经紫外线照射转化为维生素D3，为主要来源外源性来源动物性食物含维生素D3，植物性食物含维生素D2活化路径4项肝脏中经

25-羟化酶

作用生成

25-(OH)D3肾近曲小管经

1α-羟化酶

催化生成

1,25-(OH)2D31,25-(OH)2D3为体内生物活性最强的形式，作用于肠道、骨骼和肾脏调节钙磷平衡25-(OH)D3半衰期长、浓度稳定，是评价维生素D营养状况的可靠指标维生素D缺乏的常见病因凡影响维生素D来源、吸收或活化的因素均可致病日光照射不足最主要原因户外活动少、衣着过厚、烟尘高楼遮挡、冬春季日照弱摄入不足母乳及普通牛乳含量低未及时添加辅食或补充维生素D生长速度过快婴儿期、青春期骨骼生长迅速维生素D与钙需求增大，相对不足疾病因素胃肠道疾病影响吸收，肝胆疾病影响羟化，肾脏疾病影响

1α-羟化药物影响长期应用抗惊厥药、糖皮质激素等加速维生素D分解或干扰代谢钙磷代谢紊乱与骨骼改变1,25-(OH)2D3不足导致钙磷代谢紊乱，是骨骼畸形的根本机制第1环肠道肠道钙磷吸收减少血钙下降，刺激甲状旁腺激素分泌增多。第2环骨骼甲状旁腺激素作用促进骨钙释放以维持血钙，同时抑制肾小管对磷的重吸收，尿磷排出增多。第3环血液血磷降低钙磷乘积下降。正常以mg/dL计需大于40，低于此值则骨样组织钙化障碍。第4环骨样组织钙化障碍成骨与钙化失衡，骨基质堆积，产生骨样组织增生与骨质软化。第5环骨骼生长生长活跃部位如颅骨、肋骨、长骨两端，承受重力与肌肉牵拉，逐渐形成特征性畸形。临床表现与分期骨骼体征与疾病分期按部位与分期，识别典型体征02疾病分期与病程演变佝偻病病程分为四期，各期表现与转归不同分期主要特点初期多为神经精神症状，骨骼改变不明显，血钙血磷降低，碱性磷酸酶升高活动期骨骼改变明显，出现典型体征，血钙血磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高恢复期症状体征逐渐减轻，血钙血磷恢复正常，碱性磷酸酶下降后遗症期临床症状消失，血生化正常，遗留不同程度骨骼畸形神经精神症状与头部改变神经精神症状常最先出现，骨骼改变以生长快的颅骨最明显神经精神症状·最常先出现骨骼改变以生长快的颅骨最明显头部多汗、烦躁夜惊与枕秃为早期线索，颅骨软化与方颅等改变随月龄渐次显现，构成典型演变。神经精神症状3项多汗与季节及温度无关，尤以头部为著夜惊好哭烦躁不安，睡眠不宁枕秃多汗刺激头皮发痒，经常摇头擦枕形成头部骨骼改变4项颅骨软化多见于3-6个月婴儿，枕骨顶骨中央按压有乒乓球样感方颅多见于8-9个月以上婴儿，额骨顶骨双侧骨样组织堆积，头型呈方形前囟增大闭合延迟，可延至2-3岁出牙延迟牙釉质发育差，易患龋齿胸部骨骼改变肋骨与胸骨改变多于一岁前后明显，影响胸廓形态胸廓畸形可影响肺通气功能，重症患儿易合并

呼吸道感染肋骨串珠骨样组织堆积膨大肋骨与肋软骨交界处骨样组织堆积膨大，呈钝圆形隆起，以

第7-10肋

最明显，可触及甚至可见肋膈沟即赫氏沟膈肌附着处肋骨因软化受牵拉内陷，下部肋骨外翻，形成横行凹陷四肢与脊柱改变四肢畸形多与负重有关，常在患儿站立行走后出现手腕与足踝骨骺端骨样组织堆积形成手镯征或脚镯征多见于6个月以上小儿下肢畸形O型腿（膝内翻）膝内翻X型腿（膝外翻）膝外翻膝踝间距可评估畸形程度脊柱改变久坐者可致脊柱后凸或侧弯全身影响长骨畸形与骨骺增宽可致身材矮小、运动发育迟缓全身表现与后遗症骨骼外表现同样值得重视，重症可遗留永久畸形骨骼外表现同样值得重视，重症可遗留永久畸形。重症可遗留永久畸形，需长期随访与矫形干预全身非骨骼表现肌肉松弛

：肌张力低下、肌力减弱，运动发育迟缓、坐立行走延迟腹部膨隆

：腹壁肌肉松弛所致，形似蛙腹免疫功能低下，易反复发生呼吸道与消化道感染可伴贫血、精神发育迟滞等表现后遗症期特点临床症状消失，血生化检查恢复正常，无活动性病变遗留方颅、鸡胸、漏斗胸、O型腿或X型腿等骨骼畸形畸形轻者可自行改善，重者需矫形干预诊断与鉴别诊断实验室与影像学依据建立诊断依据，区分相似疾病03诊断依据与评估思路诊断需结合病史、临床表现与实验室影像学检查综合判断判断要点：明确是否为佝偻病、判断所处分期、评估有无并发症及是否合并其他疾病。25-(OH)D3

测定是评价维生素D营养状况的敏感指标。病史高危因素日光照射不足、维生素D摄入不足、生长过快、慢性疾病或用药史临床表现症状体征神经精神症状、典型骨骼体征、肌肉松弛等实验室检查监测指标血钙、血磷、碱性磷酸酶及25-(OH)D3测定影像学检查影像特征X线观察骨骺端与骨质改变实验室检查特点血生化变化与疾病分期密切相关，是判断活动性的重要依据分期血钙血磷碱性磷酸酶25-(OH)D3初期降低降低升高降低活动期明显降低明显降低明显升高明显降低恢复期恢复正常恢复正常逐渐下降逐渐回升后遗症期正常正常正常正常活动期血磷降低

与

碱性磷酸酶升高

最为显著影像学表现活动期X线改变明显，是诊断与评估的重要依据骨骺端特征性表现：临时钙化带改变是活动期关键影像标志长骨骨骺端改变骨骺端增宽，边缘不整，呈毛刷状或杯口状临时钙化带模糊、变薄甚至消失，是活动期特征性表现骨皮质变薄，骨质稀疏，骨小梁模糊其他改变骨干与骨骺之间的距离增宽严重者可见病理性骨折或长骨弯曲恢复期出现新的临时钙化带，边缘清晰，骨密度恢复正常后遗症期仅遗留骨骼畸形，无活动性X线征象鉴别诊断要点需与多种代谢性骨病鉴别，避免误诊误治疾病鉴别要点低磷抗维生素D佝偻病多为性连锁遗传，血磷明显降低，一般剂量维生素D无效维生素D依赖性佝偻病遗传性酶缺陷，1,25-(OH)2D3生成障碍，需特殊治疗肾性佝偻病伴慢性肾功能不全，血磷高、血钙低，伴氮质血症远端肾小管酸中毒伴低钾、代谢性酸中毒，尿pH呈碱性软骨营养不良四肢短小、头大，X线与生化检查无佝偻病改变===治疗与预防维生素D补充与预防补充与预防并重，守护骨骼健康04治疗原则与一般治疗治疗以补充维生素D、控制活动期为核心，兼顾钙剂与一般护理治疗以补充维生素D为核心，控制活动期并兼顾钙剂与一般护理。治疗原则核心要点早期、足量、足疗程补充维生素D控制活动期，防止骨骼畸形发生与加重加强营养与护理，防治并发症一般治疗日常护理坚持户外活动，增加日光照射，注意避免暴晒合理喂养，及时添加辅食，保证钙、磷及蛋白质供给加强护理，预防呼吸道与消化道感染避免久坐、久站或过早行走，防止骨骼畸形加重已遗留严重畸形者，可在活动期控制后考虑

外科矫形维生素D补充方案维生素D补充是治疗关键，按分期选择给药方式与剂量维生素D补充是治疗关键，按分期选择给药方式与剂量钙剂补充：3个月以内婴儿或有低钙症状者应及时补钙，警惕高钙血症口服疗法一般病例适用于一般病例，可口服维生素D制剂剂量依据分期与病情程度个体化调整，由医师决定治疗期间监测血钙、血磷及碱性磷酸酶变化突击疗法重症病例适用于重症、合并其他疾病或不能坚持口服者大剂量维生素D一次性肌内注射，后改口服维持突击治疗前宜先补钙，防止发生低钙抽搐预防策略维生素D缺乏性佝偻病可防可治，预防重于治疗抓住三个关键时期，系统落实预防措施，降低发病风险胎儿期孕期干预孕母多户外活动，摄入富含钙、磷与维生素D的食物妊娠后期补充维生素D与钙剂婴幼儿期出生后干预提倡母乳喂养，及时添加辅食尽早户外活动，增加日光照射出生后数天起补充维生素D，预防剂量每日400IU早产儿、低出生体重儿预防剂量适当增加，遵医嘱执行高危人群随访持续监测生长过快、慢性疾病或长期用药患儿定期随访定期评估生长发育与骨骼体征预后与健康教育早诊断、规范治疗者预后良好，健康教育是长期保障规范治疗与长期健康管理是预后良好的关键保障预后轻症患儿经规范治疗后，症状体征可