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文档简介
专家共识解读内分泌性高血压筛查专家共识解读精准筛查,规范诊疗共识来源:中华内科杂志2025年64卷4期汇报人:内分泌代谢科2026年10月共识导览01被忽视的20%疾病负担、分类体系与筛查必要性02肾上腺疾病筛查原醛症、库欣综合征、PPGLs筛查要点03其他类型与路径扩展类型筛查与分层筛查流程落地被忽视的20%危害更大,却部分可治愈从疾病认知到筛查必要性01五分之一高血压可筛可治它不是少见病,而是最常见的继发性高血压五分之一高血压,病因可查、治愈可期——针对性治疗,让患者摆脱终身用药继发性高血压由内分泌疾病或相关因素引起,常有针对病因的特异性治疗措施,部分患者可被治愈。20%约占所有高血压,是最常见的继发型类型8%~12%我国肾上腺疾病相关内分泌性高血压占高血压人群6%~10%原醛症占比最高,其次库欣综合征1%~2%、嗜铬细胞瘤与副神经节瘤0.5%~1%常无特异性症状或体征,容易被漏诊、误诊,多学科协作欠缺。靶器官损害风险显著更高风险增加倍数对比注:取共识描述区间的上限倍数靶器官损害风险心血管增加8倍,共识区间6~8倍卒中增加3倍,共识区间2~3倍死亡增加3倍,共识区间2~3倍终末期肾病增加2倍,共识区间1.5~2倍这些损害无法通过单纯降压阻止,早期识别是关键。双维度分类体系分类是筛查路径的起点双重视角为针对性筛查提供
病理生理依据
,指导临床选择检测指标按病变部位分六类肾上腺疾病垂体疾病甲状腺及甲状旁腺疾病肾脏相关疾病呼吸系统疾病(阻塞性睡眠呼吸暂停)其他按病变部位分六类按发病机制分四型醛固酮过多型去氧皮质酮过多型糖皮质激素过多型儿茶酚胺过多型按发病机制分四型分层筛查:基础到靶向三类人群,三层力度明确三级筛查路径,从基础覆盖到精准靶向,守好高血压防控第一关三层递进筛查策略基础筛查对所有高血压患者实施强化筛查对高危人群加密加项精准靶向筛查对疑似病例定向检查初诊处理:正确应用筛查方法识别适宜人群,阳性者进一步确诊缺乏检测条件的机构应及时转诊技术要求技术标准化明确检测前准备(药物洗脱、体位要求)、检测方法选择及结果判读阈值临床与实验室结合症状、体征与实验室指标协同分析,避免单纯依赖检测结果肾上腺疾病筛查三大核心类型,逐一击破原醛症、库欣综合征、PPGLs02原醛症为何值得优先筛查内分泌性高血压中最常见的类型筛查不能等低钾出现仅
9%~37%
的患者存在低钾血症,若以高血压合并低钾作为切入点,多数患者将被漏诊。筛查范围应前移至所有高血压人群,高危人群优先。各人群患病率可引发严重低钾血症及代谢紊乱,增加卒中、心血管与肾脏损害风险4%~14%所有高血压人群约15%~20%难治性高血压超过4.0%我国新诊断高血压11%~22%2级高血压超过50%伴肾素抑制的难治性高血压原醛症:谁需要筛查一次阴性不等于排除醛固酮与肾素波动性大,一次筛查可能漏诊;低钾血症未完全纠正时也可能导致假阴性,故初筛阴性仍需考虑重复筛查。筛查基础推荐推荐所有高血压患者,特别是新诊断高血压,至少进行
1次原醛症筛查。初筛阴性的高危人群,可进行重复筛查。应优先筛查的对象持续性血压高于
150/100mmHg
者使用
3种常规降压药(含利尿剂)仍不达标,或需
4种及以上才能达标者高血压合并自发性或利尿剂所致低钾血症高血压合并肾上腺意外瘤早发高血压家族史或早发(小于
40岁)脑血管意外家族史原醛症患者的一级亲属高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停重复筛查漏诊可能原醛症筛查方法与切点立位采血,ARR是首选指标规范采血是筛查的前提,统一检测口径、明确ARR切点方能保证阳性判读可靠。采血条件3项保持非卧位状态至少2小时清晨起床后坐、站或行走静坐5~15分钟后采血,宜空腹采血前3~5天不限制钠盐摄入,纠正低钾血症筛查指标与切点检测血浆醛固酮与肾素,计算醛固酮与肾素比值(ARR)肾素检测方式ARR切点肾素浓度2.0肾素活性30肾素浓度:2.0(ng·dl⁻¹对应mU·L⁻¹)肾素活性:30(ng·dl⁻¹对应ng·ml⁻¹·h⁻¹)阳性判读需同时满足2项肾素水平受抑制,且醛固酮水平不适当升高ARR
值升高药物洗脱与结果解读大部分降压药会让ARR偏低药物洗脱是ARR筛查准确性的关键前提:不同药物所需停用时间不同,未洗脱时需合理解读结果。药物洗脱要求3项影响ARR的降压药停用或换用非二氢吡啶类钙通道阻滞剂、α受体阻滞剂,至少
2周利尿剂及甘草类药物至少停用
4周血压控制不佳时可用α受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂替代未行洗脱怎么办3项可先行筛查可在未行药物洗脱条件下筛查,但应合理解读结果服药状态下判读肾素活性低于
1ng·ml⁻¹·h⁻¹
或低于检测下限,且ARR升高,原醛症可能性大可疑结果结果可疑者,仍应药物洗脱后复查易被忽略的细节1项口服避孕药与激素替代治疗可能降低直接肾素浓度,一般无需停用避孕药确诊试验与分型诊断从确诊试验到分层管理诊可直接诊断或直接治疗的情形典型原醛症:难治性高血压伴低钾,肾素显著抑制,免疫法醛固酮大于
20ng·dl⁻¹无手术意愿、无法完成肾上腺静脉采血及手术者血钾正常且醛固酮水平不高者存在家族性原醛症胚系突变家族史者抑抑制试验方法生理盐水试验:坐位4小时输注2升生理盐水,国内人群免疫法切点为
7.8ng·dl⁻¹卡托普利试验:切点为
10ng·dl⁻¹,简便安全口服高钠饮食试验:操作繁琐,已少用分分型路径确诊者均须行肾上腺
CT,但不能仅凭影像分型肾上腺静脉采血是分型金标准,灵敏度与特异度均可达
90%
以上层分层处理原则共识以
醛固酮抑制试验
取代确诊试验提法不要求所有
ARR
阳性者均完成依据单侧病变可能性高低与手术意愿分层处理库欣综合征:识别高危人群从体貌特征到意外瘤,都是线索识别高危人群,从体貌特征到意外瘤皆是线索疾病定义与核心数据库欣综合征又称皮质醇增多症,是机体皮质醇增多引起的慢性、全身性临床综合征。0.1%内源性冠心病患病率75%~80%引起高血压概率6%~43%亚临床无体征比例高血压的形成机制高皮质醇血症去氧皮质酮分泌过多肾素血管紧张素醛固酮活性升高交感神经系统活性增强推荐筛查对象典型库欣综合征体貌难治性高血压骨质疏松/非创伤性骨折史肾上腺/垂体意外瘤超重/肥胖糖尿病人血糖难控库欣综合征筛查方法先排除外源性糖皮质激素首选
1mg过夜地塞米松抑制试验
作为筛查方法首选方法2项排除外源性糖皮质激素后推荐首选
1mg过夜地塞米松抑制试验阴性不能完全排除需结合临床表现综合判断阳性标准3项次晨8时血皮质醇≥50nmol·L⁻¹(≥1.8μg·dl⁻¹)定性诊断需至少两项及以上检查午夜血或唾液皮质醇、24小时尿游离皮质醇、1mg地塞米松抑制试验多项结果异常可高度怀疑需综合判断确认注意事项2项药源性库欣综合征长期或大剂量使用皮质类固醇可出现类似表现,但血皮质醇、血浆ACTH偏低,需仔细询问用药史假阳性与假阴性需关注相关因素,并按规范处理库欣综合征定位诊断先定性,再定位依据ACTH水平,将库欣综合征区分为ACTH依赖性与非依赖性,再分别对应定位ACTH依赖性3项首选垂体
MRI
增强扫描寻找并评估垂体腺瘤肿瘤直径
<10mm或影像学与生化结果不一致时,推荐行双侧岩下窦静脉采血岩下窦与外周血ACTH比值基础状态
≥2,或去氨加压素兴奋后
≥3ACTH非依赖性1项肾上腺影像学检查寻找腺瘤或癌PPGLs的临床特征儿茶酚胺风暴,随时可能引爆起源与流行病学嗜铬细胞瘤与副神经节瘤分别起源于肾上腺髓质或肾上腺外交感神经链,合称PPGLs;肿瘤合成、分泌大量儿茶酚胺,引起血压升高及临床症候群。80%~85%嗜铬细胞瘤(肾上腺)15%~20%副神经节瘤(肾上腺外)0.1%~0.6%占高血压患者2~8例/百万人年发病率35%~40%遗传性病例·约10%恶性者典型表现与诱因三联征高血压发作时伴头痛、心悸、多汗高血压阵发性或持续性,也可持续升高伴阵发性加重诱发因素手术、麻醉、腹压改变、体位变化、情绪激动等均可诱发儿茶酚胺风暴可致恶性心律失常甚至心力衰竭PPGLs五类高危人群五类人群,见到就想到它阵发性高血压或伴头痛、心悸、多汗三联征的高血压患者诱发症状发作手术、麻醉、腹压改变或服用影响肾上腺素能受体的药物诱发症状发作的患者肾上腺意外瘤且平扫CT值大于
10HU
的患者心肌损害不明原因心肌损害和应激性心肌病的患者家族史有
PPGLs或相关遗传综合征家族史的患者PPGLs筛查与判读首选血浆甲氧基肾上腺素类物质血MNs是PPGLs首选的生化筛查指标,高于参考值上限1.5~2.0倍即提示PPGLs可能筛查指标测定血浆甲氧基肾上腺素类物质(MNs)甲氧基去甲肾上腺素(NMN)与甲氧基肾上腺素(MN)检测方法推荐使用液相色谱串联质谱法检测判读阈值血MNs高于正常参考值上限1.5~2.0倍提示PPGLs可能,应结合病史及影像学综合判断提高至参考范围上限的3倍诊断特异度达
100%,敏感度为
73.3%检测与定位注意检测前准备与体位要求识别假阳性与假阴性因素阳性者进一步行肾上腺CT或MRI定位必要时结合功能显像评估多发病灶或转移灶其他类型与筛查路径从识别到转诊,闭环管理扩展类型筛查与流程落地03CAH与去氧皮质酮瘤罕见,但线索十分具体鉴别要点两类综合征均与去氧皮质酮升高相关,线索集中于高血压伴低钾血症。01病因与筛查先天性肾上腺皮质增生症常染色体隐性疾病,因肾上腺类固醇合成酶缺陷所致21羟化酶缺陷症最常见,占
90%
以上,通常不伴高血压11β羟化酶或
17α羟化酶缺陷症罕见,因去氧皮质酮升高,可表现为高血压和低钾血症筛查人群:高血压伴自发性低钾血症、低醛固酮血症和低肾素血症者,以及高血压伴性发育异常者筛查方式:激素检测(醛固酮、肾素、皮质醇、ACTH、去氧皮质酮、睾酮、雄烯二酮、硫酸脱氢表雄酮、17羟孕酮等),必要时行基因检测02罕见肿瘤肾上腺去氧皮质酮瘤罕见,表现为早发难治性高血压,伴低钾、低醛固酮及低肾素血症血去氧皮质酮或尿四氢去氧皮质酮常超过正常参考上限怀疑本肿瘤时,均应纳入上述激素检测流程,必要时行基因检测垂体疾病筛查要点垂体虽小,牵动全身血压三大垂体腺瘤各有侧重:生长激素、促甲状腺素、ACTH依赖,筛查路径需逐项对应。生长激素瘤巨人症/肢端肥大症儿童青少年表现巨人症,成人表现肢端肥大症血IGF-1与GH浓度可测定血胰岛素样生长因子1与生长激素浓度葡萄糖抑制试验必要时行葡萄糖抑制试验,评估GH分泌是否异常促甲状腺素瘤甲亢症状分泌甲状腺激素,可引发甲状腺功能亢进症状TSH/FT3/FT4可测定促甲状腺激素、游离三碘甲状腺原氨酸和游离甲状腺素库欣病ACTH依赖性属ACTH依赖性库欣综合征,筛查与诊断路径参照库欣综合征相关章节甲状腺与甲状旁腺筛查别忽略钙磷与甲状腺功能两类疾病筛查门槛低、指标易得,应在高血压病因排查中常规考虑甲状腺功能亢进症3项典型甲亢症状可伴轻度高血压筛查指标TSH、FT3、FT4合并糖耐量异常甲状腺激素促进代谢,常合并糖耐量异常原发性甲状旁腺功能亢进症3项PTH升高为核心线索筛查指标血钙磷、24小时尿钙影响血压与心血管长期高钙血症可影响血压与心血管系统肾脏疾病与睡眠呼吸暂停肾素与醛固酮同时升高要警惕肾素与醛固酮是内分泌性高血压的两条线索“筛查不是增加工作量,而是减少终身服药。”肾脏相关内分泌性高血压3项继发性醛固酮增多症多由肾动脉狭窄、肾实质性病变引起,也可见于肾素瘤;血浆肾素与醛固酮同时增高,是诊断肾动脉狭窄及肾素瘤筛查的重要线索Liddle综合征罕见的常染色体显性遗传疾病,临床表现与原醛症相似,又称假性醛固酮增多症;通过基因检测结合临床表现确诊表观盐皮质激素增多推荐测定尿皮质醇与皮质酮比值进行筛查阻塞性睡眠呼吸暂停预测工具临床预测工具包括
Epworth嗜睡量表、STOP问卷、STOP-Bang
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