血友病健康守护计划课件

血友病健康守护计划认识疾病·规范治疗·科学护理·守护未来2026年10月课程导览01认识血友病疾病基础、遗传规律与临床表现02规范治疗替代治疗、预防治疗与新型药物03日常守护出血预防、应急处理与家庭护理04预防与展望三级预防体系与治疗新进展认识血友病认识是科学管理的第一步了解疾病本质，才能更好守护健康01什么是血友病血友病是X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，因凝血因子缺乏导致凝血功能障碍，已纳入我国第一批罕见病目录。血友病A最常见，发病率约1/5000男性血友病B相对少见，发病率约1/25000男性一种X染色体连锁隐性遗传的出血性疾病，因凝血因子缺乏导致凝血功能障碍，出血不止是核心临床特征。共同特点：自发性或轻微损伤后出血不止类型与缺乏凝血因子血友病A缺乏凝血因子Ⅷ85%血友病B缺乏凝血因子Ⅸ15%已纳入我国第一批罕见病目录发病机制与遗传规律基因缺陷导致凝血因子缺乏，是血友病发病的根本原因基因机制F8基因位于X染色体长臂远端（Xq28），含26个外显子；F9基因位于Xq26.3至27.2内含子22倒位约占重型血友病A的50%约30%患者无家族史，由新生基因突变引起遗传规律X连锁隐性遗传：男性仅需一个突变X染色体即可发病女性携带者有50%概率传给子代男性患者女儿100%为携带者、儿子不遗传临床分型与典型症状分型凝血因子活性典型表现重型低于1%频繁自发出血，婴儿期即可发病中间型1%~5%创伤后出血明显，偶发自发出血轻型5%~40%仅严重创伤或手术后出血常见出血部位关节出血最常见于膝、踝、肘等负重关节，表现为肿痛、皮温升高重型占比较我国有因子活性信息的血友病A患者中，重型占

49.7%早期识别与规范诊断早发现、早诊断是避免残疾的关键识别警示信号是规范诊断的第一步，二者衔接决定干预时机。起·家庭观察期警示信号家庭日常可观察到的早期出血倾向针眼渗血时间延长：婴幼儿预防接种后反复大片瘀斑反复关节出血：以膝、踝、肘关节肿痛为典型表现肌肉深部血肿、不明原因血尿、牙龈出血1初筛凝血筛查活化部分凝血活酶时间APTT延长PT正常2确诊活性测定金标准凝血因子活性测定明确分型3基因检测家系拓展前瞻应用携带者筛查产前诊断规范治疗规范治疗是守护关节的关键坚持规律替代治疗，远离出血与残疾02替代治疗筑牢止血防线替代治疗是现阶段最主要、最有效的治疗方法输注凝血因子浓缩制剂，补充体内缺乏的凝血因子，为血友病患儿筑牢止血防线。药药物选择补充通过输注凝血因子浓缩制剂，补充体内缺乏的凝血因子血友病A凝血因子Ⅷ浓缩剂或重组人凝血因子Ⅷ血友病B凝血因子Ⅸ浓缩剂或重组人凝血因子Ⅸ治治疗原则急性出血应立即治疗，出血发作2小时内给药，早期、足量、足疗程大手术血友病A应输注60~80IU/kg，血友病B应输注50~70IU/kg规律替代治疗贯穿一生2025版指南将"预防治疗"更名为规律替代治疗，分初级、次级、三级标准方案规律输注每周输注2~3次凝血因子，维持因子活性高于1%治疗目标控症·护关节年出血率低于3次，保护关节功能和骨骼发育长期价值贯穿一生强烈推荐贯穿患者一生；中断治疗10年后关节功能恶化风险增加3倍以上新型非因子药物带来便利皮下注射更便捷，为静脉注射困难或抑制物阳性患者提供新选择皮下注射带来治疗便利，为特殊患者群体提供新选择艾美赛珠单抗双特异性抗体模拟Ⅷ因子功能，通过皮下注射给药适用于全年龄段血友病A患者（含抑制物患者）凝血再平衡药物新型机制Fitusiran适用于12岁及以上A、B型患者Concizumab、马塔西单抗mim8新型因子Ⅲ期临床当前处于临床试验阶段基因治疗取得重要突破国内首款AAV基因治疗药物获批上市，血友病B治疗迈入基因时代获批上市时间2025年4月获批药物波哌达可基（信玖凝）获批适用人群用于中重度血友病B成年患者临床数据年化出血率Ⅲ期临床降至

0.60因子Ⅸ输注次数由

58.2次

降至

2.9次患者停药率81%

患者停用替代治疗落地与拓展首张处方2026年8月天津开出全国首张处方价格降至

139万元青少年研究9月Ⅰ期临床发表，年化出血率由

13.9

降至

0.50重视抑制物识别与管理抑制物是替代治疗的主要并发症人群抑制物累积发生率重型血友病A20%~30%中轻型血友病A5%~10%血友病B1%~6%国内血友病患者抑制物阳性总占比约

9%抑制物产生后需

免疫耐受诱导治疗

，或使用

旁路制剂日常守护细节决定生活质量科学护理，让每一天都更安心03出血预防从日常做起预防出血是日常护理的第一要务日常防护做在前，三管齐下减少出血风险运动选择适宜

散步、跑步、游泳、打太极

等低冲击运动，增强肌肉保护关节避免剧烈及对抗性运动，关节反复出血部位（如膝关节）佩戴护具家居安全尖锐物品妥善收纳，家具边角加装防撞条，浴室铺设防滑垫用药禁忌禁用

阿司匹林、布洛芬、氯吡格雷

等抗血小板或防血栓药物最高警示：禁用药物清单——阿司匹林、布洛芬、氯吡格雷出血应急处理RICE原则出血后尽快注射凝血因子，并按RICE法护理Rest休息制动关节出血时保持患肢伸直并抬高Ice冰敷每次15~20分钟，减轻肿胀Compression加压包扎用弹性绷带适度加压Elevation抬高患肢促进血液回流家庭护理的实用细节家庭护理的实用细节，日常细节到位，出血风险才能有效降低口腔与饮食2项软毛牙刷防牙龈出血饮食选温软食物，避免坚硬、过烫及辛辣刺激日常护理建议，细节到位可有效降低出血风险肠道护理2项多摄入膳食纤维食物保持大便通畅，避免便秘引发消化道出血肠道健康日常细节到位，可有效降低出血风险随身准备2项携带止血药物和血友病急救卡注明疾病类型与常用凝血因子信息随身细节到位，可有效降低出血风险疫苗接种2项优先选择皮下或皮内注射必须肌肉注射时，注射后压迫5分钟并观察数天注射细节到位，可有效降低出血风险身心兼顾的长期管理长期管理不止于治疗，更要身心兼顾，把营养、心理与记录融入日常饮食营养均衡饮食，适量补充维生素K和铁剂保持标准体重，减轻关节负担心理支持儿童患者培养自我管理能力，家长避免过度保护通过互助组织获取社会支持与护理经验出现焦虑、抑郁时及时寻求专业心理帮助记录随访建立个人出血记录本，记录出血部位、时间与处理方式预防与展望从诊断先行到不残未来科学防治，让生命不再脆弱04三级预防阻断疾病传递血友病可有效预防，产前筛查诊断最为关键三级预防层层设防，产前基因诊断是阻断传递的关键关口三级预防层层设防，阻断血友病传递一级预防婚前、孕前筛查明确是否为携带者二级预防产前基因诊断通过绒毛取样或羊水穿刺评估胎儿风险三级预防新生儿筛查有家族史者一出生即做凝血检查明确遗传规律遗传规律·精准防控风险男性患者儿子

100%

正常、女儿

100%

为携带者女性携带者有

50%

概率将致病基因传给子代治疗可及性持续提升治疗可及性持续改善，用药负担与就医路径同步优化药物进展长效凝血因子拉长注射间隔非因子治疗皮下注射有的每周一次、有的两月一次支付保障大部分替代治疗药物已纳入基本医疗保险门诊特殊病报销比例提升截至2025年底，已有71种罕见病的140种药物纳入医保目录诊疗网络全国罕见病诊疗协作网医院已扩容至400余家诊疗路径加速规范化迈向五个零守护愿景从"不死"到"不疼"，再到"不残"治疗最高目标

五个零

：零出血、零关节病变、零疼痛、零负