儿童脉管性病变诊断共识

ISSVA分类·鉴别诊断·影像评估儿童脉管性病变诊断共识ISSVA分类·鉴别诊断·影像评估汇报时间：2026年CONTENTS课程导览四章结构·把握诊断学习路径01分类框架建立ISSVA二分法认知02鉴别诊断抓住肿瘤与畸形核心差异03影像评估梳理检查选择路径04病例演练以典型病例检验思路儿童脉管性病变诊断共识·临床培训分类框架先分肿瘤与畸形，再谈诊断与治疗01ISSVA分类ISSVA分类确立肿瘤畸形二分法4%~5%总体发病率脉管性病变是儿童期最常见病变之一，其中婴儿血管瘤占比最高。二分法核心依据血管内皮细胞是否增殖脉管肿瘤内皮细胞增殖脉管畸形内皮细胞不增殖1996ISSVA分类首次推出2014墨尔本大会全面修订：细化分类，补充致病基因与综合征信息临床价值综合临床表现、影像学、血流动力学及病理组织学特点，直接指导治疗管理。现存障碍WHO病理分类标准尚未纳入ISSVA体系，病理工作者使用率不高，增加学科间交流障碍。儿童脉管性病变诊断共识·临床培训04/24自然病程婴儿血管瘤呈现三阶段病程高发人群1:3~1:5女婴为主男女比例约23%早产低体重儿发病率可升至三阶段病程增殖期1岁以内迅速生长血管呈小叶状排列消退期颜色变浅、白色纹理多在

7岁内消退消退完成期25%~69%遗留改变未治疗患儿遗留瘢痕、萎缩或皮肤松弛关键标志物：增殖期肿瘤性内皮细胞特异性表达

GLUT-1，是鉴别婴幼儿血管瘤与其他脉管肿瘤的重要依据。儿童脉管性病变诊断共识·临床培训05/24分类体系·脉管畸形脉管畸形分为四大基本亚型脉管畸形无内皮细胞异常增殖，本质是胚胎期脉管发育异常形成的结构错构，出生时即存在并随身体成比例生长。四大亚型·按发病率排序毛细血管畸形约1/1000GNAQ

p.R183Q突变静脉畸形约1/5000TEK

功能获得性突变淋巴管畸形约1/20000–1/40000PIK3CA

激活突变动静脉畸形约1/100000MAP2K1

RASA1等基因特殊类型混合脉管畸形同时含两种及以上成分综合征型Sturge-Weber、Klippel-Trenaunay、Parkes-Weber等儿童脉管性病变诊断共识·临床培训06/24分类演进2025版新分类强化精准分型2025年4月巴黎ISSVA世界大会发布最新分类，对2018版做出结构性调整。三大类型脉管肿瘤脉管畸形具有潜在特殊性的脉管异常（PUVA）PUVA替代旧类收纳诊断模糊、不完全符合肿瘤或畸形定义的病变结构重组

4

个分类表格+

34

页词汇表；基因名称统一移至词汇表，不再列于分类表命名调整「血管肿瘤」改为「脉管肿瘤」，适配淋巴管内皮源性肿瘤纳入后的疾病谱系修订核心动因多数脉管畸形存在体细胞基因突变，靶向治疗应用日益增多，错误的疾病分类可能导致治疗方案不当儿童脉管性病变诊断共识·临床培训07/24鉴别诊断分清本质，才能选对方向02第一鉴别维度出生时间与病程规律是首要线索出生时间血管瘤多在出生后

1周至1个月

出现，2周左右

最多见脉管畸形绝大部分

出生时即存在病程规律血管瘤有明确

生命周期1岁内快速增殖1至5岁逐渐消退5岁·消退率约

50%7岁·约

70%脉管畸形与身体

成比例扩大，无增殖、无自然消退；青春期、妊娠、外伤或激素治疗时可异常增大有无生命周期，是两者最根本的区别。儿童脉管性病变诊断共识·临床培训09/24体征鉴别体征鉴别抓住五个关键点01

外观浅表血管瘤呈鲜红色隆起性斑块；脉管畸形多为平坦的淡红或紫红色斑片。02

质地与按压血管瘤质地较实，加压不缩小或缩小不明显；脉管畸形质地软，加压可缩小、减压后充盈，表面常可见扩张的浅静脉。03

温度婴幼儿血管瘤体表温度一般不高；动静脉畸形皮温明显升高，可触及搏动、闻及血管杂音。04

体位试验肢体低垂时肿胀加重，是静脉畸形的典型特征。五项体征简便易行，门诊即可完成初步判断，为后续影像学检查提供方向。深部病变体征可不典型，不能仅凭单一表现下结论。儿童脉管性病变诊断共识·临床培训10/24共识背景初诊误诊率高达五成是共识痛点30%~50%初诊误诊率约40%患儿带着地方医院「血管瘤」诊断来诊，复查实为静脉畸形或淋巴管畸形常见误诊静脉畸形深部血管瘤淋巴管畸形囊肿误诊根源罕见病，基层医生年病例少、认知深度不足误诊后果方案选错，轻则延误，重则不可逆功能损害误诊率五成，鉴别诊断不是选修课。儿童脉管性病变诊断共识·临床培训11/24临床识别各类畸形体征各具特征毛细血管畸形低流量平坦淡红或紫红色斑片，压之褪色；鲜红斑痣边界清楚、不消退，随年龄颜色加深。静脉畸形低流量柔软可压缩青紫色肿物，体位试验阳性，超声可见静脉石。75%/90%75%出生时即存在，90%在2岁前确诊淋巴管畸形低流量囊性肿物，透光试验阳性，易继发感染与囊内出血；分微囊型、大囊型、混合型。动静脉畸形高流量高流量病变：皮温明显升高，可触及搏动、闻及血管杂音，破溃后出血风险高。有无搏动与皮温升高，是区分高流量与低流量病变的关键。儿童脉管性病变诊断共识·临床培训12/24全身评估综合征型病变需格外警惕脉管畸形可孤立存在，也可作为综合征的一部分，诊断时须做全身评估。Sturge-Weber综合征脑-颜面血管瘤病面部鲜红斑痣伴脑、眼脉络膜血管畸形，需关注

神经系统症状与青光眼

。Klippel-Trenaunay综合征骨与软组织过度生长肢体脉管畸形伴骨与软组织过度生长，可见毛细血管-淋巴管-静脉混合畸形。Parkes-Weber综合征高流量动静脉畸形高流量动静脉畸形伴肢体过度生长，皮温高、可闻

血管杂音

。PHACE综合征节段型血管瘤需警惕婴幼儿血管瘤呈节段型分布时需警惕：后颅凹畸形、血管瘤、动脉病变、心血管病变、眼病变与胸骨裂。识别上述综合征，决定是否转诊多学科团队并制定长期随访计划。儿童脉管性病变诊断共识·临床培训13/24影像评估诊断先行，治疗在后03影像评估·初诊筛查超声是首选的筛查手段彩色多普勒超声是儿童脉管性病变首选筛查手段，提供血流动力学信息，为初诊分型奠定基础。90%以上诊断符合率三种病变的血流特征血管瘤增殖期高血供实性团块，动脉流速

>15cm/s静脉畸形静脉石与低速血窦动静脉畸形高速动静脉分流优势与局限并存优势无辐射、无创、便捷，适合初诊与随访；高频超声对表浅病灶分辨率达

0.5mm局限深部穿透力不足，操作者依赖性强，仅能评估局部血流基层超声报告中的「血管瘤」结论需谨慎采信，应结合临床体征复核。儿童脉管性病变诊断共识·临床培训15/24辅助检查·影像学MRI是深部与复杂畸形的金标准金标准定位：深部病变、肌肉间隙及复杂畸形，MRI与MRA

是公认诊断金标准。信号特征血管瘤T1等信号，T2高信号，增强后明显均匀强化静脉畸形T2明显高信号，清晰显示病变范围及周围组织关系增强扫描区分血管瘤早期强化与静脉畸形延迟强化MRA价值对动静脉畸形尤为突出，准确判断异常动静脉吻合与瘘口位置。儿童应用优势无电离辐射，更安全，介入或手术前几乎必做局限检查时间长、部分幼儿需镇静，且对设备与阅片经验要求较高儿童脉管性病变诊断共识·临床培训16/24影像检查路径DSA与CTA承担补充与治疗角色DSA治疗场景下的实时引导精确显示血供来源、回流状况及血管交通，适用于动静脉畸形与动静脉瘘；实时追踪造影剂流向，为介入栓塞提供引导。CTA三维关系快速呈现快速展示病变范围及周围血管、骨骼的三维关系，重建后病灶形态直观。共同约束两者均有电离辐射，儿童须严格把握指征，不宜作为常规初筛。影像检查遵循「由简到繁、由无创到有创」以临床体征为导向逐步升级，避免过度检查。儿童脉管性病变诊断共识·临床培训17/24影像评估·分层路径影像检查按流速分层选择STEP1体检先行依据皮温、搏动、体位试验判断血流动力学性质，区分高流量与低流量病变。STEP2超声筛查确认病灶范围、血流类型及与周围组织关系。STEP3MRI定局深部或复杂病变行

MRI/MRA，明确信号特征与解剖边界，完成精准分型。STEP4DSA介入仅在准备介入治疗或需精确血流评估时，才引入DSA或CTA。分层策略兼顾诊断准确性与患儿辐射负担。诊断存疑者应转诊至具备多学科团队的儿童脉管疾病专科，避免基层反复无效检查。儿童脉管性病变诊断共识·临床培训18/24病例演练用病例检验诊断共识04病例演练·一病例一：生后两周颈部包块病史与查体女婴，3月龄，出生2周后发现颈部红色隆起，近1个月迅速增大。查体见鲜红色草莓样斑块，质地较实，加压不缩小，皮温略高但无明显搏动。诊断线索发病时间在生后2周、快速增殖、色鲜红质实——符合婴儿血管瘤增殖期特征，可初步诊断。鉴别要点静脉畸形出生即有、质地软可压缩，与本病不同。处理路径超声可见高血供实性团块；确诊后评估风险分型，决定是否启动口服普萘洛尔治疗。抓住「出生后发病+有增殖史」两条主线，多数婴儿血管瘤在门诊即可正确识别。儿童脉管性病变诊断共识·临床培训20/24病例演练·鉴别诊断病例二：出生即有的青紫色肿物病例速写患者男童·5岁部位左小腿形态青紫色柔软肿物病程出生即隐约可见，随年龄缓慢增大伴随无明显疼痛查体三征1质软，加压可缩小、减压后充盈2下垂时肿胀加重，皮温正常3体位试验阳性与婴儿血管瘤的关键差异VS婴儿血管瘤出生即存在，无消退史不符合血管瘤增殖—消退的自然病程体位试验阳性与血管瘤的实性质地表现不同影像与诊断超声静脉石·低速血流MRIT2加权像呈明显高信号诊断结论静脉畸形治疗首选影像引导下硬化治疗较大病变可用弹簧栓联合硬化剂介入一个「出生即有、软而可压缩、下垂加重」的肿物，应是静脉畸形而非血管瘤——误判将导致错误的等待观察策略。儿童脉管性病变诊断共识·临床培训21/24病例演练·高流量病变识别病例三：皮温升高的搏动性包块病史与查体女童，7

岁，右面部青紫色包块，皮温升高、轻微搏动感，近期偶发自发性出血并逐渐增厚。查体：皮温明显高于对侧，可触及搏动、闻及血管杂音。误诊警示家长曾在基层按血管瘤治疗无效。有搏动与皮温升高的包块绝不能归为普通血管瘤，符合高流量动静脉畸形特征处理路径检查MRI/MRA

明确异常动静脉分流范围治疗DSA引导下介入栓塞为当前主流治疗随访复杂病例需分期多次治疗高流量病变误作血管瘤，突发大出血将严重威胁患儿安全。儿童脉管性病变诊断共识·临床培训22/24诊断路径诊断思维须循三步走1判性质第一步·性质判断发病时间与病程规律先行：