肾源性红细胞增多症疾病防治指南解读

临床指南肾源性红细胞增多症疾病防治指南解读指南解读·临床实践·规范诊疗汇报人临床医师日期2026年10月内容导览01疾病认知与流行病学定义、病因构成与疾病负担02发病机制与病理生理EPO异常分泌的核心通路03诊断标准与鉴别诊断诊断路径与关键鉴别要点04治疗策略与防治管理治疗方案与长期随访管理05指南更新与前沿进展最新指南动态与创新药物章节导览01疾病认知与流行病学认识疾病，从定义与负担开始厘清定义、病因与疾病负担疾病定义与临床特征肾源性红细胞增多症是由肾脏疾病导致促红细胞生成素（EPO）分泌增多，进而引起红细胞增多的临床综合征。肾脏疾病致EPO分泌增多，红细胞显著升高，血栓与高血压风险随之上升核心特征肾脏局部调控机制异常，EPO合成与分泌增加刺激骨髓过度造血，红细胞与血红蛋白显著升高血液黏稠度增高，血栓与高血压风险随之上升典型临床信号面色暗红、睑结膜及口唇红润头痛、头晕、视力障碍、耳鸣、乏力皮肤黏膜出血倾向，严重者可见癫痫发作、意识障碍早期常无明显不适，多经体检发现52病例参考52岁男性慢性肾盂肾炎5年，红细胞计数

7.0×10¹²每升，血红蛋白

185克每升，血压

150/90mmHg确诊该病核心病因构成分布明确病因是诊疗的起点，肾动脉狭窄占据首要地位。三大主要病因占比肾动脉狭窄是首要病因肾动脉狭窄占比

60%，占据首要地位。多囊肾占比

25%。肾癌占比

10%。明确病因是诊疗的起点此外尚有特发性EPO分泌增多症等病因。不同病因对应的干预策略差异显著。流行病学与疾病负担该病虽相对少见，但在特定人群中并不罕见，值得临床高度警惕。5万至10万例全球每年新增患者30%因高血压并发症就诊15%部分地区慢性肾脏病患者并发率并发症与预后警示严重并发症血液黏稠度升高引发高血压、脑血管意外、血栓形成等生活与预后影响未及时诊断与规范治疗，将显著影响生活质量与长期预后早期识别的临床意义提高疾病认识提高对该病的认识，是改善结局的基础推动早期识别推动早期识别是改善结局的关键章节导览02发病机制与病理生理追根溯源，解析EPO异常通路剖析EPO异常分泌的核心机制EPO分泌异常核心机制本病的病理生理核心，在于肾脏EPO分泌调控的失衡。01生理机制正常通路肾脏中的EPO产生细胞在促红细胞生成素生成因子调控下，按需合成与分泌EPO。维持红细胞生成平衡。02病理机制异常通路生成因子表达异常上调，EPO合成与分泌持续增加。骨髓受刺激过度造血，红细胞生成失控。表观遗传学改变、信号通路异常均可参与其中。2.3倍增加EPO产生细胞细胞层面印证肾脏病变多重致病途径不同肾脏疾病通过各异途径诱发红细胞增多。肾脏病变可通过缺血缺氧、肿瘤分泌、移植相关等多重途径诱发红细胞异常增多。上述途径共同指向同一结局：EPO分泌失控与红细胞过度生成。缺血缺氧途径肾动脉狭窄致肾血流减少、局部缺氧激活肾素-血管紧张素系统刺激EPO代偿性分泌增加肿瘤分泌途径肾癌尤其是透明细胞癌可直接产生EPO刺激骨髓造血干细胞增殖，导致红细胞异常升高肾囊肿、肾盂积水等亦可压迫肾组织诱发移植相关途径肾移植术后炎症反应肾小管功能异常EPO代偿性增加，共同参与红细胞增多发生章节导览03诊断标准与鉴别诊断精准诊断，重在鉴别明确诊断路径与关键鉴别要点诊断路径与关键检查诊断需结合病史、实验室与影像学，多维度综合判断。实验室检查血清EPO检测血常规肾功能血清铁及铁蛋白水平测定影像学检查肾脏超声肾动脉CTA或磁共振评估肾脏形态与血管病变病理与基因检查骨髓活检明确造血状态基因检测对家族史阳性或疑诊遗传性肾病者可行动态监测定期复查血常规肾功能及EPO水平动态评估病情变化与真性红细胞增多症鉴别EPO水平与JAK2突变是两类红细胞增多症鉴别的核心分水岭。鉴别项目肾源性红细胞增多症真性红细胞增多症EPO水平显著升高低于正常JAK2突变阴性V617F阳性约

95%脾脏肿大一般无约

75%

中重度肿大血象特点仅红系增多红白巨三系增多原发病肾脏疾病明确无明确原发病EPO水平JAK2突变脾脏肿大血象特点原发病EPO水平与JAK2突变是核心分水岭肾源性EPO显著升高，而真性JAK2V617F阳性脾脏肿大与血象特点辅助鉴别真性约75%中重度肿大，且红白巨三系增多原发病史提供方向肾源性肾脏疾病明确，真性无明确原发病准确鉴别直接影响治疗方向的选择EPO水平与JAK2突变为鉴别分水岭两类红细胞增多症需逐项对照鉴别诊断要点与排除诊断诊断流程确认红细胞与血红蛋白持续升高›检测EPO与JAK2›结合影像学锁定原发肾病本病的诊断本质上是排除性诊断，须在排除其他红细胞增多原因后方可确立。关键实验室标志排除性诊断网织红细胞计数正常或轻度升高，一般低于10%EPO水平显著升高，常高于200mU/mL需排除的情况鉴别诊断真性红细胞增多症：JAK2突变阳性慢性缺氧性疾病：慢性阻塞性肺疾病、先天性心脏病等其他肾性因素：肾肿瘤、肾移植、肾囊肿、肾盂积水等章节导览04治疗策略与防治管理规范治疗，重在管理系统梳理治疗与长期管理方案治疗目标与总体原则治疗的根本在于控制原发肾病、减轻肾脏与血液双重负担。治疗的根本在于控制原发肾病、减轻肾脏与血液双重负担降低血栓与出血风险减少血栓形成与异常出血事件，降低血管并发症发生概率。维持凝血与纤溶平衡，避免出血倾向加重。控制血细胞计数将血细胞计数维持在理想区间，避免过高加重血液黏滞。动态监测指标变化，及时调整治疗方案以防波动。缓解头痛、乏力、瘙痒等症状针对性改善患者不适主诉，提升日常生活质量。定期评估症状变化，作为疗效反馈的重要依据。延缓肾功能进展减缓肾脏功能进行性下降，改善长期预后。定期复查肾功能指标，评估疾病进展速度。总体原则控制源头是核心策略，积极治疗原发肾脏疾病，将血细胞计数控制在理想范围，血液环境改善后，肾脏负担自然减轻。综合方案以降细胞、抗凝与对症支持为辅，形成综合治疗方案。药物治疗方案药物治疗需依据病因与风险分层个体化选择。降细胞治疗羟基脲：抑制骨髓增生，降低血细胞计数干扰素：调节免疫、抑制异常造血抗血小板与抗凝治疗小剂量阿司匹林可降低血栓事件风险阿司匹林不耐受者可换用氯吡格雷对症与支持治疗降压药控制高血压，降低心血管风险利尿剂减轻水肿，改善症状针对原发肾病的免疫抑制剂等手术与放血干预对于药物控制不佳或特定病因患者，需采取非药物干预。术后需密切监测生命体征，预防感染，促进康复。干预方案须由多学科团队共同决策。静脉放血控制血细胞比容的基础手段，初始阶段每

2至3天

放血

200至400毫升。血细胞比容控制目标男性低于

0.45女性低于

0.42合并心血管疾病目标更严格手术治疗肾动脉狭窄：经皮血管成形术联合支架植入，恢复血流早期肾癌：根治性肾切除术严重病例：可考虑肾动脉栓塞术等护理要点与长期随访规范护理与长期随访是巩固疗效、预防并发症的重要保障。规范护理与长期随访是巩固疗效、预防并发症的重要保障日常护理要点4项饮食控制低盐、低脂、低糖、高蛋白，多饮水以稀释血液适度运动散步、太极拳等有氧运动，避免剧烈运动加重肾脏负担生活调节戒烟限酒，保持情绪稳定，减轻心理压力血栓监测密切观察肢体麻木、胸痛、呼吸困难等血栓征兆随访管理3项定期复查建议每

3至6个月

复查血常规与肾功能，动态观察指标变化评估调整定期评估原发肾病控制情况，及时调整治疗方案病因为本治疗方案须基于明确病因，切勿盲目降低红细胞而忽视原发病处理章节导览05指南更新与前沿进展紧跟前沿，展望诊疗未来呈现最新指南动态与创新药物最新指南核心更新现阶段不建议长效促红细胞生成刺激剂与低氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂联合使用—指南明确立场维度一概念更新分型命名优化优化铁缺乏分型命名，区分全身性铁缺乏与铁限制性红细胞生成，更贴合真实病理机制维度二治疗路径一线方案明确药物治疗前优先纠正可逆诱因；诱因干预后仍无法纠正时，促红细胞生成刺激剂为一线方案维度三用药时机启动阈值细化细化长效促红细胞生成刺激剂启动阈值，透析与非透析患者评估方式不同维度四铁剂管理标准清晰界定为不同分期患者划定清晰的铁剂启用与停用标准真红2025指南风险分层《真性红细胞增多症诊断与治疗中国指南（2025年版）》为红细胞增多症的规范化管理提供参照。风险等级定义低危年龄小于60岁，无血栓史中危年龄60至70岁，或存在1项高危特征高危年龄大于70岁，或有血栓史，或存在2项及以上高危特征风险分层是精准治疗的基石该指南采用2022年WHO修订标准并结合中国人群特点优化，强调依据风险分层制定个体化方案rusfertide创新药物进展两项研究治疗反应率对比（%）关键点rusfertide创新机制与研发进展全新机制全球首个铁调素模拟肽，封闭铁输出蛋白、限制骨髓造血原料。研发进展2026年1月递交上市申请并获优先审评。临床距离未在任何国家获批，我国尚未开展临床试验。诊疗展望与总结“综合指南与最新进展，本病的规范化管理需把握以下核心以指南为纲、以患者为本，推动早识别、准诊断与规范治疗核心要点回顾4项认识先行明确病因构成与疾病负