皮肤科医师晋升副主任医师高级职称病案分析专题报告(恶性萎缩性丘疹病)2篇

皮肤科医师晋升副主任医师高级职称病案分析专题报告(恶性萎缩性丘疹病)(2篇）第一篇患者男性，45岁，因躯干、四肢散在红色丘疹伴阵发性腹痛1个月，黑便3天于2023年5月12日入院。患者1个月前无明显诱因于躯干出现数个直径约0.5cm的红色丘疹，质地较硬，无明显瘙痒或疼痛，随后丘疹中央逐渐出现凹陷、萎缩，呈瓷白色，周围仍有红晕，丘疹逐渐增多并蔓延至四肢。同时患者出现阵发性下腹部绞痛，每次持续约10-15分钟，可自行缓解，近3天出现黑便，每日1次，量约50g，无呕血、发热等症状。既往体健，否认高血压、糖尿病、自身免疫性疾病史，否认药物过敏史，家族中无类似疾病患者。入院体格检查：体温36.8℃，脉搏85次/分，呼吸20次/分，血压125/80mmHg。神志清楚，精神状态尚可，轻度贫血貌。皮肤专科检查：躯干、四肢散在分布约12个直径0.3-1.2cm的丘疹，典型损害为中央呈瓷白色萎缩性凹陷，边缘绕以淡红色或紫红色晕，部分丘疹表面可见细小鳞屑，无破溃或渗出；皮疹分布对称，以胸背部、上肢伸侧为主。腹部检查：腹软，下腹部轻压痛，无反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。神经系统检查未见异常。辅助检查：血常规：血红蛋白105g/L（参考值120-160g/L），白细胞计数6.8×10⁹/L（参考值4-10×10⁹/L），血小板计数185×10⁹/L（参考值100-300×10⁹/L）；凝血功能：凝血酶原时间（PT）13.5秒（参考值11-13秒），活化部分凝血活酶时间（APTT）38秒（参考值25-35秒），D二聚体1.8mg/L（参考值<0.5mg/L）；粪便潜血试验（+）；肝肾功能、电解质、血糖均正常；自身抗体谱：抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（dsDNA）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）均阴性；肿瘤标志物（CEA、AFP、CA199）正常；消化道内镜检查：十二指肠降部及空肠上段可见多个大小不等的黏膜缺血性溃疡，表面覆白苔，周围黏膜充血水肿；腹部CT：小肠壁增厚，局部肠腔狭窄，未见明显穿孔或梗阻征象；皮肤组织病理检查：取躯干典型丘疹行HE染色，镜下可见真皮浅层至中层小动脉内皮细胞肿胀、增生，管腔明显狭窄；管壁可见纤维素样坏死，管腔内可见血栓形成；血管周围少量淋巴细胞及单核细胞浸润；表皮萎缩，基底细胞液化变性，真皮乳头层胶原纤维变性。临床诊断：恶性萎缩性丘疹病（Degos病）。鉴别诊断：1.白色萎缩：多见于中青年女性，好发于下肢远端，皮疹为疼痛性溃疡，愈合后遗留白色萎缩性瘢痕，周围可见毛细血管扩张及色素沉着；病理表现为真皮毛细血管壁增厚、透明变性，管腔内血栓形成，但无小动脉纤维素样坏死，与本例病理特征不符，可排除。2.结节性多动脉炎：系统性坏死性血管炎，累及中、小动脉，皮肤表现为沿血管分布的结节、紫癜、溃疡，常伴发热、乏力、关节痛等全身症状；病理可见中动脉全层纤维素样坏死，中性粒细胞浸润，与本例小动脉病变及病理表现不同，且自身抗体谱阴性，可排除。3.系统性红斑狼疮：多系统损害，皮肤表现为蝶形红斑、盘状红斑等，常伴发热、关节痛、肾脏损害；自身抗体谱（ANA、dsDNA等）阳性，病理可见表皮基底细胞液化变性，真皮血管周围淋巴细胞浸润，但无小动脉血栓及纤维素样坏死，本例不符合，可排除。4.变应性皮肤血管炎：好发于下肢，皮疹为紫癜、丘疹、水疱、溃疡等，常伴瘙痒或疼痛；病理可见真皮毛细血管及小静脉炎，中性粒细胞浸润伴核碎裂，无小动脉纤维素样坏死，与本例不符，可排除。治疗经过：患者入院后，根据诊断给予综合治疗方案：①免疫抑制治疗：口服泼尼松30mg/d（晨起顿服），抑制自身免疫反应；②抗凝治疗：皮下注射低分子肝素钙5000U，每日2次，预防血栓形成；③对症治疗：口服奥美拉唑20mg/d保护胃黏膜，补充铁剂（琥珀酸亚铁0.1g，每日3次）纠正贫血。治疗1周后，患者腹痛症状明显缓解，黑便消失，粪便潜血试验转阴；治疗2周后，皮疹无新发，原有丘疹中央萎缩区无扩大，周围红晕减轻。复查凝血功能：D二聚体降至0.6mg/L，PT、APTT恢复正常；血常规：血红蛋白升至115g/L。继续维持泼尼松30mg/d，低分子肝素钙改为每日1次，治疗4周后，泼尼松逐渐减量（每周减5mg），至10mg/d维持；低分子肝素钙改为华法林口服，初始剂量2.5mg/d，根据国际标准化比值（INR）调整剂量，维持INR在2.0-3.0。随访3个月，患者病情稳定，无新发皮疹及腹痛症状，复查消化道内镜显示溃疡愈合，腹部CT无异常。病例讨论：1.发病机制：恶性萎缩性丘疹病（Degos病）是一种罕见的系统性血管疾病，病因尚未完全明确。目前研究表明，其发病可能与凝血功能异常、自身免疫反应及遗传因素有关。部分患者存在抗磷脂抗体阳性、纤溶系统异常（如纤溶酶原激活物抑制剂升高），导致小动脉内血栓形成；同时，自身免疫反应可引起血管壁炎症，进一步加重血管狭窄或闭塞，导致组织缺血坏死。此外，家族性病例的报道提示遗传因素可能参与发病。2.临床特征：Degos病多见于中青年，男性略多于女性，起病隐匿。皮肤损害是其特征性表现，典型皮疹为直径0.5-1cm的红色丘疹，逐渐发展为中央瓷白色萎缩性凹陷，周围绕以红晕，皮疹多分布于躯干、四肢，对称出现。系统损害以消化道最为常见，表现为腹痛、腹泻、黑便、消化道溃疡甚至穿孔，是导致患者死亡的主要原因；神经系统损害次之，可出现头痛、癫痫、脑梗死、脊髓病变等；眼部损害包括视网膜缺血、视神经萎缩等；其他系统如心脏、肾脏也可受累，但较为少见。3.诊断要点：Degos病的诊断主要依靠典型皮肤损害、特征性病理表现及系统损害证据。典型皮肤损害是诊断的重要线索，病理检查显示真皮小动脉纤维素样坏死、管腔内血栓形成是确诊的金标准。此外，需结合系统检查（如消化道内镜、头颅MRI、凝血功能等）明确系统损害情况。4.治疗进展：目前Degos病尚无根治方法，治疗目标是抑制免疫反应、预防血栓形成、缓解症状及延缓病情进展。常用治疗方案包括：①免疫抑制剂：糖皮质激素（如泼尼松）可抑制炎症反应，减轻血管损伤；免疫抑制剂如环磷酰胺、硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯等可用于激素治疗效果不佳或病情严重的患者；②抗凝及抗血小板药物：肝素、华法林、阿司匹林等可预防血栓形成，改善组织缺血；③对症治疗：针对消化道溃疡、神经系统症状等给予相应处理；④生物制剂：近年来有报道使用利妥昔单抗等生物制剂治疗难治性Degos病，取得一定疗效，但仍需更多临床研究证实。经验总结：作为皮肤科医师，在临床工作中遇到躯干、四肢出现中央萎缩性丘疹的患者，应高度警惕Degos病的可能，尤其是伴有消化道或神经系统症状时。需及时进行皮肤病理检查，明确诊断；同时，应完善系统检查（如凝血功能、消化道内镜、头颅MRI等），评估系统损害情况。鉴别诊断时需与白色萎缩、结节性多动脉炎、系统性红斑狼疮等疾病相区分，重点关注病理特征及自身抗体谱。治疗上应采取综合措施，联合免疫抑制和抗凝治疗，同时加强多学科协作（如消化科、神经科），及时处理系统并发症。此外，需长期随访患者，监测病情变化，调整治疗方案，以改善患者预后。第二篇患者女性，32岁，因反复头痛伴右侧肢体无力2个月，躯干丘疹1周于2023年8月9日入院。患者2个月前无明显诱因出现左侧颞部搏动性头痛，伴恶心、呕吐，随后出现右侧肢体麻木、无力，行走困难，当地医院行头颅MRI检查提示左侧额叶、顶叶多发小梗死灶，诊断为“脑梗死”，予低分子肝素抗凝、阿司匹林抗血小板及营养神经治疗后，症状有所缓解，但仍有间断头痛。1周前患者躯干出现数个红色丘疹，无瘙痒疼痛，中央逐渐凹陷呈瓷白色，遂来我院就诊。既往体健，否认高血压、糖尿病、心脏病史，否认吸烟饮酒史，家族中无类似疾病患者。入院体格检查：体温36.5℃，脉搏78次/分，呼吸19次/分，血压118/75mmHg。神志清楚，精神状态可。皮肤专科检查：躯干前侧及背部散在分布3个直径0.3-0.8cm的丘疹，典型损害为中央瓷白色萎缩性凹陷，边缘绕以淡红色晕，皮疹表面光滑，无破溃。神经系统检查：右侧肢体肌力4级，肌张力正常，右侧巴氏征阳性，左侧肢体肌力及感觉正常。心肺腹检查未见明显异常。辅助检查：血常规：白细胞计数5.6×10⁹/L，血红蛋白120g/L，血小板计数210×10⁹/L；凝血功能：PT14.2秒，APTT40秒，D二聚体2.1mg/L，纤维蛋白原4.5g/L（参考值2-4g/L）；肝肾功能、电解质正常；自身抗体谱：抗磷脂抗体IgG120U/mL（参考值<10U/mL），抗β2糖蛋白1抗体阳性，ANA、dsDNA、ANCA均阴性；头颅MRI复查：左侧额叶、顶叶多发陈旧性梗死灶，未见新发梗死；皮肤组织病理检查：取躯干典型丘疹行HE染色，镜下可见真皮浅层小动脉内皮细胞增生、肿胀，管壁纤维素样坏死，管腔内可见血栓形成，血管周围少量淋巴细胞浸润；表皮萎缩，基底细胞层完整，真皮乳头层胶原纤维轻度变性；免疫组化：血管壁可见C3沉积，CD3+、CD4+淋巴细胞浸润。临床诊断：恶性萎缩性丘疹病（Degos病）合并脑梗死。鉴别诊断：1.原发性脑血管炎：多见于中青年，表现为头痛、癫痫、脑梗死等神经系统症状，常伴发热、乏力等全身症状；血管造影可见脑血管狭窄或闭塞，病理可见血管壁炎症细胞浸润，但无小动脉血栓及纤维素样坏死，且皮肤无特征性萎缩丘疹，本例不符合，可排除。2.抗磷脂综合征：表现为血栓形成、习惯性流产、血小板减少等，抗磷脂抗体阳性；皮肤表现多为网状青斑、溃疡、livedoreticularis等，无中央萎缩性丘疹，病理无小动脉纤维素样坏死，与本例不符，可排除。3.结节性硬化症：常染色体显性遗传疾病，表现为面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下、皮肤色素减退斑等；病理可见皮肤错构瘤，无血管病变，本例不符合，可排除。4.中枢神经系统淋巴瘤：表现为头痛、肢体无力、癫痫等，头颅MRI可见占位性病变，病理可见淋巴瘤细胞浸润，与本例多发小梗死灶及皮肤表现不符，可排除。治疗经过：患者入院后，根据诊断给予个体化治疗方案：①免疫抑制治疗：静脉滴注甲泼尼龙40mg/d，连续7天，抑制血管炎症反应；随后改为口服泼尼松30mg/d，晨起顿服；同时给予环磷酰胺0.6g/m²静脉冲击治疗，每4周1次，共3次，以抑制自身免疫反应；②抗凝治疗：口服华法林，初始剂量2.5mg/d，根据INR调整剂量，维持INR在2.0-3.0；③神经保护治疗：口服甲钴胺0.5mg，每日3次，改善神经功能；④对症治疗：给予布洛芬缓释胶囊0.3g，每日2次缓解头痛症状。治疗1周后，患者头痛症状消失，右侧肢体肌力恢复至4+级；治疗2周后，皮疹无新发，原有丘疹中央萎缩区稳定，周围红晕消退；治疗4周后，泼尼松逐渐减量至15mg/d维持，环磷酰胺完成第一次冲击治疗，复查凝血功能：D二聚体降至0.7mg/L，PT、APTT恢复正常；头颅MRI未见新发梗死灶。随访6个月，患者病情稳定，右侧肢体肌力恢复至5级，无头痛及癫痫发作，皮疹无复发，复查抗磷脂抗体IgG降至80U/mL，华法林维持剂量1.5mg/d，INR稳定在2.2左右。病例讨论：1.不典型病例的诊断思路：本例患者以神经系统症状（脑梗死）起病，皮肤损害出现较晚，易被误诊为单纯脑血管疾病。对于年轻患者出现不明原因的脑梗死，尤其是无高血压、糖尿病等危险因素时，应仔细进行皮肤检查，寻找特征性损害；同时，完善凝血功能及自身抗体检查，若发现凝血异常或抗磷脂抗体阳性，应高度怀疑Degos病的可能，及时行皮肤病理检查以明确诊断。本例通过皮肤病理检查发现小动脉纤维素样坏死及血栓形成，结合神经系统症状及抗磷脂抗体阳性，最终确诊为Degos病。2.病理特征的重要性：Degos病的病理特征为真皮小动脉纤维素样坏死、管腔内血栓形成，是诊断的金标准。即使皮肤损害不典型，只要病理符合上述特征，结合系统损害证据，即可确诊。因此，对于疑似病例，应积极进行皮肤病理检查，避免漏诊或误诊。3.治疗策略的选择：Degos病的治疗需兼顾免疫抑制和抗凝治疗。免疫抑制剂可抑制血管炎症反应，减少血管损伤；抗凝药物可预防血栓形成，改善组织缺血。对于合并神经系统损害的患者，需同时给予神经保护治疗，促进神经功能恢复。本例采用糖皮质激素联合环磷酰胺免疫抑制治疗，配合华法林抗凝，取得了良好的疗效，患者神经系统症状明显改善，皮肤损害稳定。4.预后评估：Degos病的预后较差，系统损害尤其是消化道穿孔或严重神经系统损害可导致患者死亡。早期诊断和积极治疗可延缓病情进展