第三章孟德尔遗传

第三章

孟德尔遗传论文《植物杂交实验》掌握重要的名词概念及常用符号掌握分离规律和自由组合规律的实质及其与减数分裂中染色体行为的平行性熟知统计学原理在遗传研究中的应用本章重点问题的提出?杂交育种（遗传学的最初实践）的困难1.育种人员无法预知杂种和后代的性状?2.为何一些好的性状会消失?第一节分离规律

——孟德尔第一定律一.性状分离现象性状(character):生物体所表现的形态特征和生理特征。单位性状(unit～):生物的某个形态或生理特征。相对性状(contrasting～):同一单位性状的相对差异。为什么选用豌豆为研究材料？豌豆为严格的自花授粉植物，易于控制授粉保持杂交专一性具有明显容易识别的相对性状；生活周期相对较短容易栽培管理为后人提供了借鉴:摩尔根：果蝇德布吕克：噬菌体人工杂交P♀红花CC×♂白花cc纯合体↓↓配子Cc↘↙F1红花Cc杂合体

↓

♀Cc1CC红F2♂CCC红Cc红2Cc红cCc红cc白1cc白二、分离现象的解释基因型表现型基因(gene)：控制生物性状的“遗传因子”。座位(locus)：基因在染色体上的位置。等位基因(alleles):位于同源染色体相同座位上，控制同一相对性状不同表现的基因。显性基因(dominant～):控制显性性状的基因。隐性基因(recessive～):控制隐性性状的基因。显性性状:

杂种F1只表现的那个亲本的性状。隐性性状:杂种不表现，纯合才表现的另一亲本的性状。表现型(phenotype):指生物体所表现的性状。基因型(genotype):指生物体的基因组合。纯合体(homozygote):成对基因是相同的个体。同质结合杂合体(heterozygote):成对基因是不同的个体。异质结合P亲代(parentalgeneration)F1

杂种第一代(firstfilialgeneration)F2杂种第二代(secondfilialgeneration)×杂交(cross)

自交(selfingcross)♀母本(femail)♂父本(mail)三.基因分离规律实质

在配子形成时，等位基因彼此分离，互不干扰。四.基因分离规律的验证

1.测交法(testcross)

测交：被测个体与隐性纯合亲本的交配。例Cc×cc→FtCc红:cc白=1:1CC×cc→FtCc红

☆测交后代(Ft)性状表现分离，则被测个体为杂合体

☆测交后代(Ft)性状不表现分离，则被测个体为纯合体

2.自交法（自花授粉或同株异花授粉）PCC×cc↓F1Cc↙↓↘F21CC2Cc1cc↙↙↓↘↘F34CC2CC4Cc2cc4cc↙↙↙↓↘↘↘F416CC8CC4CC8Cc4cc8cc16cc即根据下一代的性状表现，推测上一代的基因型F1Wxwx→Wx:wx=1:1淀粉性质直链支链

Ⅰ2Ⅰ2显微镜下呈蓝紫色棕黄色3.F1花粉鉴定法人类中的呈单基因分离模式的遗传病人类的单基因遗传性状和遗传病约有4344种依靠系谱发现法进行研究显性基因的遗传：多指、侏儒（先天性软骨发育不全）、花斑病等多指畸形系谱以色列的一个侏儒家族Piebaldspotting,araredominanthumanphenotype短指畸形的谱系隐性基因的遗传：白化、半乳糖血症、全色盲、早老症等白化病的谱系白化症皮肤细胞中不能形成黑色素Blueeyesareconsideredarecessivetraitinhumans,althoughmanygenesinfluenceeyecolor.五.显性性状的表现完全显性：杂合体与显性纯合体表现一致。金鱼草花色的遗传P红花(WW)×白花(ww)↓F1粉红(Ww)↓F21红(WW):2粉红(Ww):1白(ww)

2.不完全显性（半显性）：杂合体表现显性纯合体和隐性纯合体的中间类型

马的毛色白色DD棕色dd淡棕色Dd3.共显性（codomiance）：两个成对的基因在杂合体中都显示作用，也称并显性。Hb碟型Hb镰刀型AS例如镰刀型贫血症杂合体的红细胞4.镶嵌显性（mosaicdomiance）：双亲的性状在F1的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式的现象。例如异色瓢虫的色斑遗传六.显性性状与环境的关系表现型=基因型+环境

例兔子脂肪颜色Y－白色y－黄色Y:产生黄色素分解酶。y:不能产生黄色素分解酶,故不能破坏食物中的黄色素。若食物不含黄色素则yy个体脂肪表现白色。通常，表现型主要由基因型决定。在杂合体中显性基因能够决定性状表现，不是由于它对隐性基因的抑制作用，而是取决于它们的基因产物功能因此，一个基因的显隐性取决于它们各自的作用性质，取决于它们能否控制某个酶的合成2.环境条件对显隐性关系的影响：温度的影响：辣椒朝上×朝下→F1先朝上后朝下（与气温变化有关）温敏基因C在一些动物中导致身体较温暖皮肤的绝大部分减少或不合成黑色素，在较低温的部分如身体的端部可以合成黑色素。性别的影响：食物的影响：显性转换：显性在不同条件下发生转换。

3.外显率：在特定的环境中，某一基因型（常指杂合体）显示出预期表型的频率例如人的蓝色巩膜对正常巩膜基因显性统计100个杂合体，发现有90人表现蓝色巩膜因此，蓝色巩膜的外显率为0.9如果100人都为蓝色巩膜，外显率为1，称完全外显若外显率小于1称不完全外显4.表现度：是一定的基因型在某一个体的

表现型上所表现的程度。例如：多指由显性基因控制，带有突变基因的人都会出现多指，但变异程度不同5.复等位基因（multiplealleles）

同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因例如人的ABO血型

血型基因型OiiAIAIA,IAiBIBIB,

IBiABIAIB注意1：在二倍体生物中，单个个体是否能具有复等位基因的多个成员？注意2：复等位基因在自然界广泛存在。它存在于同种生物群体的不同个体中，丰富了生物的遗传多样性每个个体最多只能具有复等位基因的两个成员1904年，法国Cuenot发现小鼠黄色皮色不能稳定遗传6.致死基因（lethalalleles）黄色黄色1黑色2黄色黑色是隐性纯合体！1黑色1黄色黄色是杂合体！Aa×Aa↓1AA2Aa1aa死亡黄鼠黑鼠黄色是杂合体！1黑色2黄色推测：纯合黄色个体在胚胎发育过程中死亡致死基因（lethalalleles）

当其发挥作用时导致生物体死亡的基因

显性致死基因：在杂合时就可致死

隐性致死基因：隐性纯合时致死黄鼠是属于显性致死还是隐性致死？思考：分离规律的应用？1.分离定律的理论意义阐明控制生物性状的遗传物质以基因为单位存在。2.分离定律在农业实践中的应用（1）鉴定良种的基因型纯合度。（2）在杂交育种中确定选择优良个体的世代。（3）在育种过程中重视表现型和基因型的区别。阐明生物杂交产生分离的原理，指出纯合体稳定遗传，杂合体有性繁殖子代表现分离小结分离规律的实质；在配子形成时，成对的基因彼此分离，互不干扰。表现型=基因型+环境显性不总是完全的，可以是不完全和共显性的。检测某个体是否纯合体可用测交或自交。第二节

基因的自由组合定律

——孟德尔第二定律一.两对相对性状的杂交试验圆粒:皱粒=(315+108):(101+32)=3.18:1黄色:绿色=(315+101):(108+32)=2.97:1试验结果F1表现显性性状且不受杂交组合的影响。每对性状不因另一性状的存在而改变其分离规律，即显:隐=3:1。不同性状自由组合，F2分离比例9:3:3:1（双显:单显单隐:单显单隐:双隐）。二.基因独立分配规律的实质形成配子时同源染色体上的等位基因发生分离；非同源染色体上的非等位基因自由组合。解释PRRyy×rrYY↓配子RyrY↘↙F1RrYy↓F2Rr配子Y→RY1y→Ry1Y→rY1

y→ry1三.基因独立分配规律的验证1.测交法被测个体配子类型及比例Ft个体表现类型及比例＝？2.自交法四.多对相对性状杂种的遗传1.棋盘格式分析(YyRrCc→F2)

YRCYRcYrCyRCYrcyRcyrCyrcYRCYRcYrCyRCYrcyRcyrCyrc

♀♂配子随机组合将产生：

64种组合27种基因型8种表现型(27:9:9:9:3:3:3:1)

2.F1杂合基因对数(n)与F2表现型、基因型等的关系五.独立分配定律的应用1.预测杂种后代产生遗传变异的种类例如：按照独立分配定律，在显性完全的条件下，亲本间有2对基因差异时，F2有22＝4种表现型

有4对基因差异时，F2有24＝16种表现型

有20对基因差异时，F2有220＝1048576种表现型

因此，亲本间差异越大，其杂种产生的后代遗传变异类型越丰富，可为育种提供更多的选择2.判断亲本或杂种后代基因型和表现型及其比例例：设小麦红皮(R)对白皮(r)显性，高株(T)对矮株(t)显性，2对基因独立遗传。当以红皮矮株与红皮高株两类亲本杂交时，后代可出现4种表现型，请推导亲本基因型，子代基因型和表现型的比例。解：（1）由表型初步确定亲本基因型为

红皮矮株R_tt红皮高株R_T_（2）由于杂交后代可出现4种表现型

因此后代表型中红/白、高/矮均存在（3）红×红→子代有红和白，则一定是Rr×Rr（4）矮×高→子代中出现高和矮，则高亲本为Tt综上，可知亲本基因型为Rrtt×RrTt3．确定杂交育种分离群体的规模提示：F3稳定遗传的无芒病株基因型：aaRRF2无芒病株基因型可能为aaRR或aaRr，且F2中aaRR:aaRr=1:230第三节概率原理的应用概率

一定事件总体中某一事件可能出现的机率。1.概率定律

乘法定律：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件概率之积。P(A·B)=P(A)·P(B)

独立事件一个事件的出现与否不影响另一事件的出现与否。例如杂合体RrYy产生的配子RY的概率

p=1/2×1/2=1/4

加法定律：一组互斥事件中任意一个或几个事件出现的概率是各个事件概率之和。

P(A+B)=P(A)+P(B)

互斥事件是指在一次实验中，某一事件出现则另一事件即被排斥。例如RrYy对Rr来讲某配子要么是R，要么是r对其后代来讲是RRYY就不可能是RrYy或其他

表现型为R_Y_的概率:1/16RRYY+2/16RRYy+2/16RrYY+4/16RrYy=9/16

2.

2测验（Chi平方测验）

适合度测验是指比较实验数据与理论假设是否符合的假设测验。观察统计的杂交后代中各种类型个体数与理论期望数往往有偏差。偏差的原因：1.群体小而产生的机会偏差；2.是遗传造成的本质差异。

O－EE公式中：O是实测值E是理论值是总和的符号自由度一般为子代分离类型的数目减1，若用k表示类型数，则df=k

1。查表若P>0.05差异不显著符合理论比例P<0.05差异显著不符合理论比例∵x2=0.55<3.84∴P>0.05差异不显著符合3:1∵x2=0.62<7.81∴P>0.05符合1:1:1:1理论值如何计算？根据df＝？查表得到临界卡方值∵x2=0.44<7.81∴P>0.05差异不显著符合9:3:3:1查表3-7（P68）第四节基因的互作基因互作：非等位基因相互作用共同决定一个单位性状不同表现的现象。最早的例子鸡冠(Bateson等1904年)PPPrr豌豆冠×ppRR玫瑰冠↓F1PpRr胡桃冠↓F29P_R_:3P_rr:3ppR_:1pprr胡桃冠豌豆冠玫瑰冠单冠F1不象任何一个亲本,表现一种新类型。F2出现与双亲不同的另两种新类型。1.基因的互作方式

(1).互补作用：

独立遗传的等位基因都存在显性基因时，个体表现一种性状，其余组合均表现另一种性状。(2).积加作用：

显性基因分别存在时，起相同的作用。显性基因对数愈多，对性状表现的累积作用愈强。(3).重叠作用：

互作基因中，只要一对基因存在显性基因，个体便表现显性，所有基因隐性时才表现隐性性状。(4).上位作用：互作基因中，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称上位作用。起遮盖作用的基因称上位基因。

隐性上位（上位基因是隐性基因）

显性上位（上位基因是显性基因）显性上位隐性上位

(5).抑制作用：

一对基因本身不表现性状，但当其显性时，能使另一对显性基因不起作用。基因互作2、基因互作的实质多因一效：一个性状发育受许多不同基因影响的现象。一因多效：指一个基因影响许多性状发育的现象。例如：玉米籽粒糊粉层颜色：ACRPr

A→B→C→D→E↓↓↓↓A_C_R_Pr_aaC_R_Pr___cc__Pr_____rrPr_A_C_R_prpr紫色无色无色无色红色哺乳动物毛皮颜色的遗传基因A刺鼠表型，全身浅灰有斑纹。aa单一黑色。基因BB与A结合正常刺鼠毛色,但与aa结合产生单一黑色毛；A_bb黄棕色（鼠褐色）aabb单一褐色基因CC允许颜色表达，c阻止颜色表达（隐性上位）cc毛皮无色，白化。基因D控制其他颜色基因所规定色素的强度。D_允许颜色表达，dd把色素稀释，称“修饰基因”。基因S控制斑点的有无（对白化个体无效）马和小鼠中S不产生斑点，ss产生花斑现象。B－黑色b－棕色E－颜色沉积e－阻止沉积BBEE黑色bbEE棕色BBee金黄色无色素沉积鼻唇黑色bbee金黄色白化症皮肤细胞中不能形成黑色素由隐性基因决定温敏基因C在一些动物中导致身体较温暖皮肤的绝大部分减少或不合成黑色素，在较低温的部分如身体的端部可以合成黑色素。小猎兔犬的十种黑白斑度。图中每一个犬都有致斑基因Sp；表现度的变异归因于修饰基因。椒颜色的遗传Y－可转移叶绿素IIy－不能转移叶绿素II(保持叶绿素)R－红色r－黄色c1和c2为重叠基因且有积加作用，降低类胡萝卜素合成量 绿色rrc1c1c2c2yy红色RRC1C1C2C2YY棕色RRC1C1C2C2yy黄色rrC1C1C2C2YY橘红RRC1C1c2c2YY“白色”rrc1c1c2c2YY毛地黄花色及斑点遗传与三对基因有关M_－合成花青素苷mm－无色素（白花有白斑）D_－加强色素基因dd－无加强作用W_－阻止色素沉积，斑处例外ww－色素沉积在花冠上M_W_（白色带斑）mm__（白色黄斑）M_wwdd（浅红）M_wwD_（深红）CornsnakeO_－合成橘红色素oo－不合成橘红色素B_－合成黑色素bb－黑色素缺乏ooBBOOBBOObboobb分离比例实现的条件

生物体是二倍体；F1的两种配子数目相等或接近相等，生活力一样；受精机会均等；各类合子及其发育的个体存活率相等；相对性状差异明显，显性表现完全；杂种后代处于相对一致的条件下，分析的群体较大。小结独立分配规律的实质

同源染色体上的等位基因发生分离非同源染色体上的非等位基因自由组合。二项式分布的应用及好适度测验基因互作思考：孟德尔分离比实现的条件有那些？课后练习:P77-78第1-15题1.家鼠的灰色皮毛（A）对白色皮毛（a）是显性，灰色家鼠与白色家鼠杂交，F1全部是灰鼠，F2中有198只灰色和72只白色。试用基因型图解上述试验结果。例题PAA×aa↓F1Aa↓F21AA2Aa1aa灰灰白2.萝卜的花有红色的，紫色的，白色的，以下是不同类型杂交的结果：红色×紫色→398红色，395紫色紫色×白色→200紫色，205白色紫色×紫色→98红色，190紫色，94白色萝卜的花色属于哪一种遗传类型？自定基因符号，标明上述各杂交组合亲本及其后代的基因型。答：不完全显性PPPpPPPpPpppPpppPpPpPPPppp狗的黑身（D）对白身（d）显性，短毛（L）对长毛（l）显性。如果这两个性状是独立遗传的，写出下表中亲本的基因型。亲本后代黑短黑长白短白长黑短×黑短89312911黑短×黑长181900黑短×白短200210白短×白短00289黑长×黑长032010黑短×黑长30319