（新）风湿免疫科医师晋升副主任医师高级职称病案分析专题报告(重症系统性红斑狼疮合并纯红细胞再生障碍性贫血)2篇

（新）风湿免疫科医师晋升副主任医师高级职称病案分析专题报告(重症系统性红斑狼疮合并纯红细胞再生障碍性贫血)(2篇）第一篇患者女性，42岁，因“面色苍白伴乏力3个月，加重伴皮疹、关节痛1周”入院。患者3个月前无明显诱因出现面色苍白、活动后心悸气短，未予诊治；1周前症状加重，同时出现双侧面颊蝶形红斑，伴双手指间关节、腕关节肿痛及晨僵（约1小时），无发热、口腔溃疡、脱发或光过敏。既往体健，无特殊病史及家族遗传病史。体格检查：T36.8℃，P102次/分，R20次/分，BP110/70mmHg。贫血貌，双侧面颊可见对称性蝶形红斑，边界清晰，无脱屑；双手指间关节、腕关节轻度肿胀，压痛阳性，活动受限；皮肤黏膜无出血点，浅表淋巴结未触及肿大，肝脾肋下未触及。辅助检查：血常规示WBC4.2×10⁹/L，Hb58g/L，PLT156×10⁹/L，网织红细胞计数0.2%（参考值0.5%-1.5%）；外周血涂片未见幼稚细胞及异常红细胞形态。骨髓穿刺涂片：骨髓增生活跃，粒系占65%，红系占3%，粒红比21.7:1，红系增生明显低下，以晚幼红为主，无病态造血；巨核细胞数量正常，血小板成堆分布。铁代谢指标：血清铁蛋白120μg/L（参考值30-150μg/L），血清铁15μmol/L（参考值9-30μmol/L），总铁结合力45μmol/L（参考值50-77μmol/L），转铁蛋白饱和度33%（参考值20%-50%）。免疫指标：ANA1:1000（核颗粒型），抗dsDNA抗体150IU/ml（参考值<10IU/ml），抗Sm抗体阳性，抗RNP抗体阳性，补体C30.4g/L（参考值0.9-1.8g/L），补体C40.1g/L（参考值0.1-0.4g/L）。Coombs试验（直接、间接）均阴性，抗人球蛋白试验阴性。肾功能、肝功能、电解质正常，尿常规无蛋白及红细胞。胸部CT未见明显异常。诊断：1.重症系统性红斑狼疮（活动期，SLEDAI评分18分：贫血2分、皮疹4分、关节痛4分、抗dsDNA阳性2分、补体降低4分、网织红降低2分）；2.纯红细胞再生障碍性贫血（SLE相关）。诊疗经过：入院后予甲泼尼龙500mg/d静脉冲击治疗3天，随后改为甲泼尼龙40mg/d口服；联合环孢素A150mg/d（分两次口服），监测血药浓度维持在150-200ng/ml；予红细胞悬液输注4U纠正贫血（Hb升至82g/L）；羟氯喹0.2gbid口服作为基础治疗；奥美拉唑护胃、钙尔奇D预防骨质疏松。治疗1周后，患者乏力改善，关节痛减轻，蝶形红斑颜色变淡；血常规示Hb85g/L，网织红细胞计数0.8%。治疗2周后，网织红细胞升至2.1%，Hb92g/L；补体C3升至0.6g/L，抗dsDNA抗体降至80IU/ml。治疗4周后，甲泼尼龙逐渐减量至30mg/d，环孢素维持原剂量；患者无不适，Hb105g/L，网织红细胞2.5%，SLEDAI评分降至6分。出院后规律服药，定期复查，随访6个月，Hb维持在110-120g/L，网织红细胞正常，SLE病情稳定。讨论：系统性红斑狼疮（SLE）是自身免疫性疾病，血液系统受累常见，纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）是其少见但严重的并发症，发生率约1%-5%。发病机制可能为：自身抗体攻击红系祖细胞抑制红细胞生成；T淋巴细胞介导的免疫抑制损伤红系造血干细胞；IFN-γ、TNF-α等细胞因子抑制红系造血。诊断需同时满足SLE和PRCA标准：SLE采用2019年ACR/EULAR分类标准（该患者总分≥10分）；PRCA需外周血红细胞及网织红减少、骨髓红系增生低下、排除其他贫血原因（如缺铁、溶血、再障等）。治疗上，糖皮质激素为一线药物，重症者予冲击治疗；环孢素A通过抑制T细胞活化，有效率60%-70%；难治性病例可选用利妥昔单抗（清除B细胞减少自身抗体）；支持治疗包括输血、EPO（适用于EPO水平低下者）。预后与早期诊断、及时治疗及SLE活动度控制相关，多数患者经治疗后贫血恢复，病情稳定。第二篇患者女性，35岁，因“SLE病史5年，面色苍白伴发热10天”入院。患者5年前诊断为SLE，长期服用泼尼松10mg/d及羟氯喹0.2gbid，病情稳定。10天前出现面色苍白、乏力加重，伴发热（最高38.9℃）、咳嗽咳黄痰，无皮疹、关节痛。既往无其他疾病史。体格检查：T38.5℃，P110次/分，R22次/分，BP105/65mmHg。贫血貌，皮肤黏膜无出血点；双肺呼吸音粗，右下肺闻及湿啰音；心率110次/分，律齐；肝脾未触及，关节无肿胀压痛。辅助检查：血常规示WBC12.5×10⁹/L（中性粒85%），Hb52g/L，PLT130×10⁹/L，网织红细胞0.15%；CRP120mg/L，PCT0.8ng/ml。骨髓涂片：增生活跃，粒系70%（中性粒增高伴中毒颗粒），红系2%，粒红比35:1，红系极度低下，无病态造血；巨核细胞正常。免疫指标：ANA1:800（核颗粒型），抗dsDNA120IU/ml，补体C30.3g/L，C40.08g/L。Coombs试验阴性，铁代谢正常。胸部CT示右下肺斑片状阴影；痰培养为肺炎链球菌。肝肾功能、尿常规正常。诊断：1.重症系统性红斑狼疮（活动期，SLEDAI评分16分：贫血2分、发热2分、抗dsDNA阳性2分、补体降低4分、网织红降低2分、感染4分）；2.纯红细胞再生障碍性贫血（SLE相关）；3.社区获得性肺炎（肺炎链球菌感染）。诊疗经过：入院后予头孢曲松钠2g/d静脉滴注抗感染7天；甲泼尼龙40mg/d口服（合并感染暂不冲击）；环孢素A125mg/d口服；红细胞悬液3U输注（Hb升至75g/L）；羟氯喹维持；氨溴索祛痰、奥美拉唑护胃。3天后体温正常，咳嗽减轻；血常规示WBC8.2×10⁹/L，Hb78g/L，网织红0.3%。7天后肺部湿啰音消失，CT示阴影吸收；甲泼尼龙增至60mg/d，环孢素维持；丙种球蛋白20g/d静滴3天。2周后网织红升至1.8%，Hb88g/L；补体C3升至0.5g/L，抗dsDNA降至60IU/ml。4周后甲泼尼龙减至40mg/d，环孢素调至150mg/d（血药浓度180ng/ml）；患者无发热，Hb100g/L，网织红2.2%。出院后规律服药，随访3个月，Hb维持115g/L左右，SLE稳定，无感染复发。讨论：SLE合并PRCA伴感染时，治疗需平衡免疫抑制与抗感染。感染是SLE患者死亡主要原因，尤其是免疫抑制期间。该患者因长期激素致免疫低下，合并肺炎链球菌感染，需先控制感染再强化免疫治疗。抗感染应根据病原菌及药敏选药（如头孢曲松）；感染控制前避免大剂量激素，予中等剂量维持；丙种球