急性白血病诊断与治疗进展

学术专题汇报急性白血病诊断与治疗进展诊断分型·精准检测·靶向免疫·移植演变DATE2026年课程导览01疾病认知与诊断分型建立疾病基础与诊断框架02精准检测与MRD体系解析检测技术革新与决策价值03靶向与免疫治疗突破梳理AML与ALL治疗前沿04移植演变与未来展望探讨移植地位与诊疗新方向章节疾病认知与诊断分型从疾病本质到精准分型建立急性白血病的疾病认知与诊断基础01急性白血病的疾病本质疾病本质急性白血病是起源于骨髓造血干祖细胞的恶性克隆性疾病典型表现：乏力、反复感染、皮肤瘀斑、牙龈出血病情进展较快，需尽早明确分型并启动治疗诊断分型的四大要素先明确是哪一型，再决定用什么药分型须紧扣

骨髓形态、免疫分型、染色体与融合基因、分子检测

四要素，先明确是哪一型，再决定用什么药01要素一骨髓形态明确原始细胞占比02要素二免疫分型区分B系与T系03要素三染色体与融合基因识别费城染色体等关键异常04要素四分子检测关注IKZF1、TP53、KMT2A

等异常高危因素的识别与分层2026版指南已将上述高危特征纳入更规范的诊断条目。细胞遗传学异常低倍体近三倍体复杂核型分子异常IKZF1

变异TP53

突变KMT2A

重排分层的目标，是把

真正高危

的患者挑出来AML与ALL的关键差异对比维度急性髓系白血病急性淋巴细胞白血病主要发病人群成人中最常见儿童中最常见细胞来源髓系原始细胞B系或T系淋巴前体细胞核心靶点方向FLT3、IDH1、IDH2、meninCD19、CD22、BCR-ABL1免疫治疗代表双表位STAR-T细胞CAR-T、双特异性抗体两类疾病在分型逻辑与治疗路径上各有体系，需分别建立诊疗思路章节精准检测与MRD体系精准检测驱动个体化治疗解析MRD检测技术革新与临床决策价值02MRD为何成为核心指标MRD是评估疗效、预测复发、指导分层的核心依据90%长期生存率儿童ALL规范治疗下，仍有10%至20%患儿复发MRD指缓解后体内残留的极少量白血病细胞复发后预后较差，精准评估MRD成为诊疗关键传统检测灵敏度有限，难以发现极低水平残留病灶精准评估

MRD，成为儿童ALL诊疗中降低复发风险的关键环节检测技术的灵敏度比拼检测技术典型灵敏度主要特点流式细胞术10的负4次方成本低，普及度最高等位基因特异性PCR高于流式细胞术需为患者个体化设计引物IG与TCR二代测序10的负6次方至10的负7次方通用引物，无需个体化设计2026版CSCO指南正式推荐免疫组库二代测序用于成人B-ALL的MRD监测NGS-MRD的原理与判读三级阈值体系让结果解读更可量化原理淋巴细胞分化成熟中的TCR与IG基因重排，可作为MRD特异性分子标志物技术通用引物结合分子条形码，直接扩增克隆分子特征，无需定制引物三级阈值体系LOB：区分真实克隆信号与测序噪音LOD：代表可稳定检出的最低MRD水平LOQ：克隆信号可被精确定量的最低阈值高于LOQ的可定量信号，代表具有临床意义的MRDMRD驱动的分层与干预MRD阳性驱动抢先干预分层逻辑MRD动态分层MRD动态调整危险度分组，贯穿诱导、巩固、移植前后及维持治疗。持续阳性或由阴转阳，即使遗传学分层为中低危，仍提示高复发风险。干预策略抢先干预建议考虑桥接异基因造血干细胞移植。移植前MRD阳性应尽早干预。FLT3突变中高危患者可在巩固期联合FLT3抑制剂。证据支持临床研究一项儿童ALL移植研究显示，移植前NGSMRD阴性患者移植后复发率为0。章节靶向与免疫治疗突破从强化疗走向精准靶向梳理急性白血病治疗的前沿进展03去化疗趋势与指南更新去化疗已成为急性白血病临床治疗的新方向新型靶向免疫治疗与精准检测推动治疗范式转型精准检测2026版CSCO指南聚焦精准检测与新型靶向免疫治疗两大主线40岁以上成人B-ALLCD20抗体纳入

I级推荐老年AMLIDH1与IDH2抑制剂纳入I级治疗推荐老年B-ALL推荐奥加伊妥珠单抗或续贯贝林妥欧单抗MRD检测高灵敏度MRD检测普及，为去化疗策略奠定技术基础AML的FLT3靶向进展FLT3抑制剂显著延长无事件生存，推动AML靶向治疗进入新阶段关键信息吉瑞替尼米哚妥林中位无事件生存期51.1个月19.9个月完全缓解后形态学复发率21%36%吉瑞替尼为中国首个获批用于伴FLT3突变复发难治AML的二代I型抑制剂2026年6月，盐酸奎扎替尼片获批，覆盖诱导、巩固、维持全周期menin抑制剂疗效亮眼94%NPM1突变组完全缓解率94%，12个月总生存率94%NPM1突变vsKMT2A重排：四项疗效指标对比NPM1突变(n=49)KMT2A重排(n=50)NPM1突变组在完全缓解率与12个月总生存率上表现突出AML免疫与去化疗联合吉瑞替尼联合维奈克拉及阿扎胞苷23.4个月中位无复发生存期46%3年总生存率诺诚健华ICP-248联合阿扎胞苷81.8%初治AML复合完全缓解率康方生物AK117联合方案80%不适合强化疗的初治AML客观缓解率靶向组合替代传统强化疗以BCL-2抑制剂为核心成为去化疗的明确主线ALL的靶向与免疫策略Ph阳性ALLTKI为底盘联合贝林妥欧单抗或奥加伊妥珠单抗第三代TKI+CD19双特异性抗体三年生存率可达

90%靶向联合生存率显著提升Ph阴性B-ALL缓解后策略加用贝林妥欧单抗疗效表现显著提高MRD转阴率与总生存MRD转阴总生存获益T系ALL治疗基础多药强化疗加中枢预防为底子维持治疗新药在补位移植时机首次缓解且MRD阴性时，异基因移植不再是默认必做项强化疗移植趋缓CAR-T与细胞治疗突破细胞治疗正从复发难治走向更早治疗阶段源瑞达国产CAR-T产品已获批用于成人急性B淋巴细胞白血病一线治疗一线治疗1908项全球CAR-T临床试验累计登记开展的CAR-T临床试验总数1006项中国CAR-T临床试验居全球首位50%双表位STAR-T6例重度经治患者最佳总体缓解率LILRB4章节移植演变与未来展望移植地位重塑与未来方向探讨诊疗格局演变与治愈新希望04移植的不可替代地位高危与难治复发患者中，移植地位依然稳固10例每100例急性白血病患者中最终接受移植者其中

6–7例可获益根治价值异基因造血干细胞移植是根治率最高的治疗手段现实瓶颈移植地位依然稳固，但现实瓶颈制约受益面脏器毒性移植后排异反应高昂费用老年患者对传统清髓性移植耐受性较差移植适应症的时代演变疾病类型过去现在急性早幼粒细胞白血病移植为首要选择维甲酸联合砷剂根治率超95%，移植基本退出慢性粒细胞白血病移植为一线选择靶向药物长期生存率超90%，移植退居二线Ph阳性急性淋巴细胞白血病常规推荐移植TKI联合双抗三年生存率90%，逐渐退居二线移植未来的优化方向降低移植相关毒性是扩大移植受益面的关键使

60至75岁

患者能够接受移植目标将移植相关死亡率控制在

20%以下移植后联合靶向与免疫维持治疗，进一步降低复发风险2026诊疗格局与趋势从可治到可愈，急性白血病诊疗迈入新阶段