2025年产前筛查与诊断试题附答案

2025年产前筛查与诊断试题附答案一、单项选择题（每题1分，共30分）1.按照2025年全国执行的最新《产前筛查与诊断技术管理规范》要求，早孕期血清学联合NT筛查的适宜孕周范围是（）A.8+0~11+6周B.10+0~13+6周C.11+0~14+6周D.15+0~20+6周2.国内指南明确规定，早孕期胎儿颈项透明层（NT）厚度达到以下哪项截断值时，判定为NT增厚，建议直接行侵入性产前诊断（）A.≥2.0mmB.≥2.5mmC.≥3.0mmD.≥3.5mm3.中孕期血清学二联筛查的核心检测指标为（）A.甲胎蛋白（AFP）+游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）B.甲胎蛋白（AFP）+游离雌三醇（uE3）C.游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）+游离雌三醇（uE3）D.甲胎蛋白（AFP）+抑制素A（Inhibin-A）4.下列人群中，不属于基础版孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）适用范围的是（）A.血清学筛查提示临界风险（1/1000≤风险值<1/270）的单胎孕妇B.存在侵入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、活动性感染、出血倾向）的孕妇C.就诊时孕周已达21+3周，错过血清学筛查最佳时间的孕妇D.夫妇一方携带明确平衡易位染色体的孕妇5.我国规范要求基础版NIPT的核心筛查目标疾病为（）A.21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征B.21-三体综合征、18-三体综合征、常见性染色体非整倍体C.所有染色体非整倍体及100种以上染色体微缺失微重复综合征D.常见单基因遗传病6.中孕期血清学筛查中，胎儿开放性神经管缺陷（ONTD）的高风险截断值为母体血清AFP达到（）A.≥1.0MoMB.≥2.5MoMC.≥3.5MoMD.≥5.0MoM7.常规开展绒毛穿刺取样（CVS）进行产前诊断的适宜孕周范围是（）A.7+0~9+6周B.10+0~13+6周C.16+0~22+6周D.24+0~28+6周8.进行羊膜腔穿刺获取羊水细胞开展传统染色体核型分析的常规适宜孕周范围是（）A.10+0~13+6周B.16+0~22+6周C.23+0~27+6周D.28+0~32+6周9.下列情形中，不推荐将染色体微阵列分析（CMA）作为首选产前诊断检测方法的是（）A.胎儿超声检查发现明确结构畸形B.早孕期NT厚度≥3.5mmC.夫妇一方为常染色体隐性遗传病携带者，需排查胎儿单基因变异D.胎儿出现不明原因宫内生长受限伴羊水量异常10.按照2024年中华医学会妇产科学分会发布的《扩展性携带者筛查临床应用指南》，扩展性携带者筛查（ECS）的最佳实施时机为（）A.孕中期血清学筛查提示高风险后B.胎儿超声发现结构异常或软指标后C.备孕期或妊娠早期D.新生儿出生后11.国内常规中孕期血清学筛查中，21-三体综合征的高风险截断值为（）A.≥1/100B.≥1/270C.≥1/500D.≥1/100012.基础版NIPT检测的适宜采血孕周范围为（）A.8+0~11+6周B.12+0~22+6周C.23+0~28+6周D.28周及以上13.下列超声表现中，不属于妊娠中期胎儿染色体异常相关软指标的是（）A.左心室孤立强光点B.孕18周发现的单纯脉络膜囊肿C.开放性脊柱裂D.颈后皮肤皱褶（NF）增厚14.妊娠16~24周超声测量胎儿颈后皮肤皱褶（NF）时，达到以下哪项阈值判定为NF增厚，需提示染色体异常风险升高（）A.≥3mmB.≥4mmC.≥6mmD.≥10mm15.下列情形中，会导致NIPT检测准确性显著下降的是（）A.孕妇25岁，单胎，BMI22.3B.孕妇本人为45,X低比例嵌合体（外周血嵌合比例18%）C.血清学筛查提示临界风险D.既往生育过染色体结构异常患儿16.NIPT检测要求母体外周血中胎儿游离DNA的浓度下限为（），低于该值时检测失败风险显著升高A.≥1%B.≥4%C.≥10%D.≥20%17.传统G显带染色体核型分析的检测分辨率约为（），无法检出低于该片段大小的染色体拷贝数变异A.≥5MbB.≥500kbC.≥50kbD.≥5bp18.下列疾病中，无法通过常规中孕期血清学筛查提示高风险的是（）A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.开放性神经管缺陷D.苯丙酮尿症19.孕妇接受NIPT检测结果提示目标疾病高风险时，规范的临床处理为（）A.直接建议终止妊娠B.建议行侵入性产前诊断获取胎儿样本进行确诊检测C.重复进行NIPT检测，若结果仍为高风险再建议终止妊娠D.仅需定期超声随访即可20.关于双胎妊娠产前筛查的描述，下列说法正确的是（）A.所有双胎妊娠均禁止开展NIPT检测B.双胎妊娠早孕期NT联合血清学筛查的染色体异常检出效率优于中孕期血清学筛查C.双胎之一停育后8周内开展NIPT检测的准确性与单胎一致，无需额外告知风险D.双胎妊娠一胎儿NT增厚时需直接建议终止妊娠21.常染色体显性遗传病中，若夫妇一方为杂合子患者、另一方基因型正常，子代的再发风险为（）A.25%B.50%C.75%D.100%22.关于地中海贫血的产前筛查与诊断，下列说法正确的是（）A.夫妇仅一方为α或β地中海贫血基因携带者时需要行侵入性产前诊断B.夫妇双方为同型α或β地中海贫血基因携带者时，孕期需行侵入性产前诊断C.既往生育过巴氏水肿胎的孕妇，本次妊娠无需产前诊断D.地中海贫血筛查仅需女性参与，男性无需检查23.关于产前筛查报告的管理要求，下列说法正确的是（）A.社区卫生服务中心可独立出具血清学产前筛查报告B.产前筛查报告无需专业人员审核即可发放C.产前筛查发现高风险病例需及时告知孕妇，并转诊至有资质的产前诊断机构D.取得产前筛查资质的机构可独立开展侵入性产前诊断操作24.关于脆性X综合征的筛查与诊断，下列说法正确的是（）A.脆性X综合征属于常染色体隐性遗传病B.女性FMR1基因前突变携带者（CGG重复数55~200次），子代男性存在发生全突变脆性X综合征的风险C.脆性X综合征无法通过产前诊断确诊D.脆性X筛查仅需针对有智力障碍家族史的人群开展25.妊娠中期超声发现胎儿侧脑室宽度达到以下哪项阈值时，判定为重度侧脑室增宽，强烈建议行侵入性产前诊断（）A.≥8mmB.≥10mmC.≥12mmD.≥15mm26.基于国内大样本临床数据，目前规范操作下羊膜腔穿刺术的围手术期胎儿丢失率约为（）A.0.1%~0.3%B.1%~2%C.5%D.10%27.下列情形中，属于侵入性产前诊断绝对指征的是（）A.预产期年龄32岁，单胎，无不良孕史B.中孕期血清学筛查21三体风险值1/2000（低风险）C.系统超声提示胎儿存在全前脑畸形D.孕妇孕前BMI为28.528.产前筛查提示胎儿开放性神经管缺陷高风险时，首选的确诊检查方法为（）A.侵入性产前诊断行染色体核型分析B.高分辨系统胎儿超声检查C.扩展版NIPT检测D.胎儿颅脑磁共振检查作为首选29.孕妇行NIPT检测时连续2次采血均因胎儿游离DNA浓度不足导致检测失败、无有效结果，规范的处理为（）A.继续常规产检，无需特殊处理B.建议行侵入性产前诊断排查胎儿染色体异常C.更换检测机构反复行NIPT检测直至获得结果D.直接建议终止妊娠30.产前遗传咨询需严格遵循非指令性原则，下列符合该原则要求的是（）A.医师必须要求高风险孕妇选择终止妊娠B.医师需全面告知检测方案的获益、局限性、潜在风险，由孕妇及家属自主做出选择C.对筛查低风险的孕妇，医师需做出胎儿完全正常的保证D.医师可根据个人价值观为孕妇指定检测方案二、多项选择题（每题2分，共20分，多选、少选、错选均不得分）1.临床开展基础版NIPT检测前，需明确告知孕妇该技术的局限性，包括（）A.无法检出染色体平衡易位、倒位等拷贝数无异常的染色体结构畸变B.无法检测单基因点突变导致的遗传性疾病C.对染色体低比例嵌合（嵌合比例<30%）的检出准确性显著下降D.存在假阳性、假阴性的可能，检测结果不能作为终止妊娠的直接依据E.可完全替代侵入性产前诊断2.目前临床常用的侵入性产前诊断取样技术包括（）A.经腹绒毛穿刺取样（CVS）B.羊膜腔穿刺取样（AC）C.经皮脐静脉穿刺取样（PUBS）D.妊娠期宫颈刮片取样E.母体肘静脉抽血取样3.中孕期血清学四联筛查的检测指标包括（）A.甲胎蛋白（AFP）B.游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）C.游离雌三醇（uE3）D.抑制素A（Inhibin-A）E.血清孕酮（P）4.下列疾病中，属于染色体微缺失/微重复综合征的有（）A.22q11.2缺失综合征（迪格奥尔格综合征）B.5p缺失综合征（猫叫综合征）C.15q11-q13缺失相关的普拉德-威利综合征D.21-三体综合征（唐氏综合征）E.亨廷顿舞蹈病5.关于胎儿超声软指标的临床处理原则，下列说法正确的有（）A.孤立存在的单个超声软指标，若孕妇无其他高危因素、产前筛查为低风险，胎儿染色体异常风险较低，可超声随访观察B.同时存在2个及以上超声软指标时，胎儿染色体异常风险显著升高，建议行侵入性产前诊断C.发现NT增厚的胎儿，除排查染色体异常外，需在孕20~24周行胎儿超声心动图检查排查先天性心脏畸形D.超声发现任意软指标即提示胎儿一定存在染色体异常，需直接建议终止妊娠E.超声发现孤立的胎儿轻度肾盂分离（分离径<10mm），无其他高危因素时可定期超声随访6.扩展性携带者筛查纳入的疾病需符合的核心原则包括（）A.疾病表型严重，可导致重度残疾、胚胎致死或需终身医疗干预B.疾病致病基因明确，基因型与表型的对应关系清晰C.疾病在人群中有一定携带率（通常携带率≥1/1000），具备群体筛查价值D.无可靠的产前诊断干预手段E.仅纳入儿童期发病的疾病，成年期发病疾病一律不得纳入7.关于胎儿开放性神经管缺陷的防控，下列说法正确的有（）A.孕前3个月至妊娠早期3个月每日补充0.4~0.8mg叶酸，可降低70%左右的开放性神经管缺陷发生风险B.既往生育过开放性神经管缺陷患儿的女性，再次妊娠前需在医师指导下将叶酸补充剂量提高至4mg/日C.中孕期血清AFP水平升高即可直接确诊胎儿开放性神经管缺陷D.高分辨率系统超声检查是确诊开放性神经管缺陷的核心手段E.所有开放性神经管缺陷胎儿出生后均无法存活，一旦确诊必须终止妊娠8.与传统染色体核型分析相比，染色体微阵列分析（CMA）的技术优势包括（）A.无需进行细胞培养，检测周期更短B.检测分辨率更高，可检出100kb水平的微缺失/微重复变异C.对染色体低比例嵌合的检出灵敏度优于传统核型分析D.可检测所有单基因病的点突变E.对死胎、细胞培养失败的样本，检测成功率显著高于核型分析9.根据国家规范，NIPT的慎用人群（即需充分告知检测局限性、谨慎选择的人群）包括（）A.预产期年龄38岁的单胎孕妇B.孕前BMI达42.5的重度肥胖孕妇C.通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕的单胎孕妇D.夫妇一方为染色体平衡易位携带者E.孕期合并恶性肿瘤的孕妇10.产前遗传咨询需遵循的核心伦理原则包括（）A.知情同意原则B.非指令性原则C.隐私保密原则D.公正无歧视原则E.医师全权决策原则三、判断题（每题1分，共10分，正确选√，错误选×）1.产前筛查结果提示低风险，即可保证胎儿不存在任何形式的出生缺陷。（）2.预产期年龄≥40岁的单胎孕妇，若拒绝侵入性产前诊断，在充分告知检测局限性和漏诊风险的前提下，可选择扩展版NIPT进行筛查，但NIPT不能替代侵入性诊断。（）3.孕10周前开展绒毛穿刺取样会显著升高胎儿肢体发育缺陷的风险，因此临床不推荐在孕10周前进行绒毛活检。（）4.胎儿染色体核型分析结果正常，即可排除胎儿所有遗传相关疾病。（）5.中孕期血清AFP水平升高仅提示胎儿开放性神经管缺陷风险，无需排查其他胎儿异常。（）6.NIPT结果提示性染色体异常高风险的孕妇，必须经侵入性产前诊断确诊后，方可进行后续妊娠决策。（）7.双胎妊娠中若一胎儿孕早期停育，停育时间距NIPT采血时间不足8周时，检测准确性会受到停育胚胎残留DNA的干扰，不建议将NIPT作为首选筛查方案。（）8.孕妇外周血中的胎儿游离DNA主要来源于胎盘滋养层细胞，因此胎盘局限性嵌合是导致NIPT假阳性、假阴性的重要原因之一。（）9.超声发现胎儿孤立性单脐动脉，若孕妇无其他高危因素、产前筛查为低风险，胎儿染色体异常的风险较低，可定期随访观察。（）10.产前筛查发现高风险的孕妇，无需进行遗传咨询，可直接安排侵入性产前诊断。（）四、简答题（每题5分，共20分）1.简述我国目前常规开展的产前筛查方案、适宜孕周及对21-三体综合征的检出效率。2.简述侵入性产前诊断的核心适应证（列出5项即可）。3.简述产前筛查高风险孕妇的规范处置流程。4.简述早孕期胎儿NT测量的操作规范要求。五、案例分析题（共20分）孕妇王某，29岁，G1P0，自然受孕，孕前未接受系统孕前检查，停经12+1周到院建册，早孕期超声提示胎儿头臀长63mm，NT厚度2.1mm，早孕期血清学筛查21-三体风险值1/4200（低风险）；停经17+4周行中孕期血清学二联筛查，21-三体风险值1/190（高风险），18-三体风险值1/12000（低风险），AFP0.9MoM（开放性神经管缺陷低风险），孕妇否认家族遗传病史及不良孕产史，丈夫身体健康。请回答以下问题：1.对该孕妇的筛查结果进行规范解读（6分）；2.该孕妇后续可选择的诊疗方案有哪些，需分别告知哪些核心注意事项（8分）；3.若该孕妇选择行基础版NIPT检测，结果提示21-三体高风险，需按照什么规范流程进行处理（6分）。参考答案一、单项选择题1.B2.C3.A4.D5.A6.B7.B8.B9.C10.C11.B12.B13.C14.C15.B16.B17.A18.D19.B20.B21.B22.B23.C24.B25.D26.A27.C28.B29.B30.B二、多项选择题1.ABCD2.ABC3.ABCD4.ABC5.ABCE6.ABC7.ABD8.ABCE9.ABC10.ABCD三、判断题1.×2.√3.√4.×5.×6.√7.√8.√9.√10.×四、简答题1.我国目前常规开展的产前筛查方案包括：①早孕期血清学联合NT筛查：适宜孕周10+0~13+6周（对应头臀长45~84mm），检测指标为妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离β-hCG，联合NT测量对21-三体的检出率约85%，假阳性率5%；②中孕期血清学筛查：适宜孕周15+0~20+6周，包括二联、三联、四联方案，二联筛查对21-三体的检出率约60%，四联筛查约80%，假阳性率5%，同时可筛查开放性神经管缺陷；③基础版NIPT：适宜孕周12+0~22+6周，对21-三体的检出率约99%，18-三体检出率约97%，13-三体检出率约92%，假阳性率<1%，属于高精度筛查，不能替代产前诊断；④扩展版NIPT（NIPT-Plus）：在三种常见三体基础上额外筛查性染色体非整倍体及十余种常见染色体微缺失微重复综合征，对目标微缺失综合征的检出率约80%~90%，假阳性率略高于基础版NIPT。2.侵入性产前诊断的核心适应证包括：①预产期年龄≥40岁；②产前筛查（血清学、NIPT）提示胎儿染色体异常高风险；③超声检查发现胎儿结构畸形、NT增厚等异常征象；④曾生育过染色体异常患儿的孕妇；⑤夫妇一方为染色体结构/数目异常携带者；⑥有明确单基因遗传病家族史或生育史，子代发病风险高；⑦孕期接触明确高剂量致畸物质，可能导致胎儿染色体异常；⑧不明原因羊水过多/过少、胎儿宫内生长受限怀疑胎儿异常。（答出任意5项即可）3.高风险孕妇的规范处置流程：①筛查机构在收到高风险报告后3个工作日内完成孕妇通知，做好信息登记，客观告知风险，不得直接作出终止妊娠的建议；②将孕妇规范转诊至有资质的产前诊断机构接受遗传咨询；③遗传咨询医师需充分告知高风险的含义、后续可选方案（侵入性诊断、NIPT筛查、超声随访等）的获益、局限性、风险，尊重孕妇及家属的自主选择权，签署知情同意书；④对选择侵入性产前诊断的孕妇，根据孕周选择合适的取样方式，根据临床指征选择核型分析、CMA、基因检测等实验室方法，结果回报后充分告知预后，由孕妇自主决定妊娠结局；⑤对拒绝侵入性诊断的孕妇，充分告知漏诊风险，指导后续系统超声等随访，签署知情同意书；⑥完成所有高风险孕妇的妊娠结局随访，按要求做好信息上报。4.NT测量的操作规范：①测量时机为孕10+0~13+6周，对应胎儿头臀长45~84mm；②取胎儿自然正中矢状切面，胎儿头颈部与脊柱呈自然直线，避免过度仰伸或屈曲；③将图像放大至胎儿头部及上胸部占据屏幕75%以上，清晰区分胎儿颈后皮肤线与羊膜层；④测量光标放置于颈后透明层的内缘，垂直于皮肤测量颈椎水平皮下透明层的最厚处；⑤连续测量3次，取最大值作为最终报告值；⑥NT≥3.0mm判定为NT增厚，需告知风险并建议进一步产前诊断。五、案例分析题1.结果解读：①该孕妇为低龄初产妇，无不良孕产史及遗传病家族史，早孕期NT值2.1mm在正常范围（<3.0mm），早孕期血清学21-三体筛查为低风险；②中孕期血清学二联