2025年产前筛查技术专业培训班考核试题附答案

2025年产前筛查技术专业培训班考核试题附答案一、单项选择题（每题1分，共20分。每道题只有1个正确答案）1.根据2024版《国家产前筛查与诊断技术规范》，开展早孕期血清学联合超声NT筛查的适宜孕周及对应胎儿头臀长（CRL）范围是（）A.孕9+0~12+6周，CRL30~70mmB.孕10+0~13+6周，CRL45~84mmC.孕11+0~14+6周，CRL52~90mmD.孕8+0~11+6周，CRL25~65mm2.中孕期血清学四联筛查方案覆盖的生化指标组合是（）A.甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）B.AFP、β-hCG、uE3、抑制素A（Inhibin-A）C.AFP、β-hCG、胎盘生长因子（PlGF）、抑制素AD.PAPP-A、β-hCG、PlGF、uE33.下列关于2025年临床常规应用的NIPT-Plus（扩展性无创产前基因检测）技术的描述，正确的是（）A.检测范围仅包含21-三体、18-三体、13-三体3种常见染色体非整倍体B.可替代侵入性产前诊断作为染色体异常的确诊依据C.在常规NIPT基础上增加测序深度与分析维度，可覆盖12种以上明确致病性的染色体微缺失微重复综合征、性染色体非整倍体，部分平台可联合甲基化检测覆盖15种高发新发显性单基因病D.可检测所有单基因遗传病、染色体结构异常及多基因病4.产前筛查中，开放性神经管缺陷（ONTD）高风险的血清学判定截断值为（）A.AFP≥2.0MoMB.AFP≥2.5MoMC.β-hCG≥3.0MoMD.uE3≤0.4MoM5.早孕期超声筛查中，胎儿颈项透明层（NT）厚度异常的统一截断值为（）A.≥2.0mmB.≥2.5mmC.≥3.0mmD.≥4.0mm6.根据2024版《地中海贫血防控工作规范》，成人血常规筛查地中海贫血的初筛阳性截断值为（）A.MCV<85fl，MCH<29pgB.MCV<82fl，MCH<27pgC.MCV<80fl，MCH<25pgD.MCV<88fl，MCH<30pg7.早孕期联合PlGF、平均动脉压、子宫动脉搏动指数开展子痫前期筛查，对孕34周前发生的早发子痫前期的检出率可达（）以上A.60%B.70%C.80%D.90%8.产前筛查血清标本分离后，若因特殊情况无法在7天内完成检测，需在-20℃条件下冻存，最长冻存时间不得超过（），且冻融次数不超过2次A.1个月B.3个月C.6个月D.12个月9.中孕期血清学产前筛查中，21-三体综合征、18-三体综合征的高风险截断值分别为（）A.≥1/270、≥1/350B.≥1/300、≥1/270C.≥1/1000、≥1/500D.≥1/350、≥1/27010.根据2025年产前筛查技术应用规范，下列属于NIPT检测绝对禁忌症的是（）A.血清学筛查临界风险的单胎孕妇B.有侵入性产前诊断禁忌症（如先兆流产、活动性感染）的单胎孕妇C.超声检查提示胎儿存在明确结构畸形、高度怀疑染色体异常的孕妇D.孕周12+2周的单胎孕妇11.基于母血胎儿游离DNA甲基化标志物的无创单基因病筛查，2025年首批纳入常规筛查的疾病范畴是（）A.所有隐性遗传单基因病B.15种临床高发、由新发显性致病突变导致、超声晚发异常的严重单基因病（如软骨发育不全、成骨不全Ⅱ型、结节性硬化症等）C.所有染色体病D.多基因遗传病（如先天性心脏病、自闭症等）12.胎儿系统超声检查发现孤立性脉络丛囊肿（直径<10mm），无其他结构异常或软指标异常，血清学筛查低风险，规范的临床处理是（）A.直接行羊水穿刺染色体核型分析B.建议终止妊娠C.告知预后良好，无需特殊干预，定期常规产检随访即可D.每周复查超声观察囊肿大小13.按照产前筛查实验室质量控制要求，实验室需每年参加国家级或省级临床检验中心组织的室间质评，每次室间质评成绩需达到（）以上为合格，连续2次不合格需暂停筛查服务进行整改A.60分B.70分C.80分D.100分14.根据《妇幼健康服务质量指标（2023版）》，产前筛查高风险孕妇的召回率需达到（）以上，以保障筛查异常人群的及时转诊A.80%B.85%C.90%D.95%15.中孕期血清学产前筛查的适宜孕周范围是（）A.14+0~19+6周B.15+0~20+6周C.16+0~22+6周D.18+0~24+6周16.下列情况中，不属于侵入性产前诊断（绒毛穿刺/羊水穿刺/脐血穿刺）明确指征的是（）A.NIPT提示21-三体高风险B.血清学筛查21-三体为临界风险（1/520）C.早孕期超声提示NT值4.2mmD.夫妇双方为同型α-地中海贫血基因携带者17.中孕期血清学四联筛查中，21-三体胎儿对应的典型生化指标MoM值特征是（）A.AFP降低、β-hCG升高、uE3降低、抑制素A升高B.AFP升高、β-hCG降低、uE3降低、抑制素A升高C.AFP降低、β-hCG降低、uE3升高、抑制素A降低D.AFP升高、β-hCG升高、uE3降低、抑制素A降低18.产前筛查咨询过程中，关于筛查结果的告知，下列表述符合规范的是（）A.筛查低风险即代表胎儿完全正常，不存在任何异常可能B.筛查高风险即确诊胎儿为染色体异常，需立即终止妊娠C.产前筛查属于风险评估手段，结果仅提示胎儿发生异常的概率高低，不能作为确诊依据D.NIPT结果正常可以完全排除所有胎儿结构畸形19.下列关于双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠产前筛查的描述，符合2025年技术规范的是（）A.双胎妊娠不能开展NIPT检测，必须直接行侵入性产前诊断B.双胎妊娠血清学筛查的检出率与单胎妊娠一致C.早孕期超声NT筛查联合NIPT-Plus是双胎染色体非整倍体筛查的优选方案，对21-三体的检出率可达97%以上D.双胎妊娠不需要开展超声结构筛查20.胎儿开放性脊柱裂的超声筛查最佳窗口期是（），该阶段可清晰显示脊柱连续性、颅脑特殊征象（柠檬头、香蕉小脑）A.11+0~13+6周B.16+0~19+6周C.20+0~24+6周D.28+0~32+6周二、多项选择题（每题2分，共20分。每道题有2个及以上正确答案，多选、少选、错选均不得分）1.早孕期一站式产前筛查（OSS方案）包含的核心检测指标有（）A.胎儿NT厚度超声测量B.血清PAPP-A浓度C.血清游离β-hCG浓度D.血清uE3浓度E.血清抑制素A浓度2.下列属于NIPT检测慎用人群的有（）A.预产期年龄≥35岁的高龄孕妇B.孕前BMI>40的重度肥胖孕妇C.1年内接受过异体输血、造血干细胞移植或异体细胞治疗的孕妇D.双胎妊娠孕妇E.血清学筛查高风险孕妇3.产前筛查技术服务需遵循的伦理原则包括（）A.知情同意原则，充分告知筛查的目的、意义、局限性及可选方案B.自愿选择原则，不得强制孕妇接受某类筛查或诊断项目C.隐私保护原则，妥善保管孕妇筛查信息，不得向无关人员泄露D.非指令性咨询原则，客观告知风险与获益，不替孕妇做出医疗决策E.严禁非医学需要的胎儿性别鉴定原则4.血清学产前筛查计算风险值时，需对生化指标MoM值进行校正的影响因素包含（）A.孕妇实际孕周B.孕妇孕前体重C.是否为多胎妊娠D.孕妇是否有长期吸烟史E.孕妇是否为孕前胰岛素依赖型糖尿病F.孕妇种族5.下列属于NIPT-Plus常规覆盖的致病性染色体微缺失微重复综合征的有（）A.22q11.2缺失综合征（DiGeorge综合征）B.5p缺失综合征（猫叫综合征）C.15q11-q13缺失综合征（Prader-Willi/Angelman综合征）D.1p36缺失综合征E.4p缺失综合征（Wolf-Hirschhorn综合征）6.地中海贫血筛查阳性后的规范处理路径包含（）A.对筛查阳性的孕妇及时召回，首先为夫妇双方行地中海贫血基因检测明确基因型B.若夫妇双方为同型α或β地中海贫血基因携带者，需告知生育重型地贫患儿的风险，建议行侵入性产前诊断明确胎儿基因型C.若夫妇双方为不同类型地贫基因携带者，胎儿不会出现重型地贫，无需常规行侵入性产前诊断，常规产检即可D.只要孕妇地贫筛查阳性，无需检查丈夫，直接建议行侵入性产前诊断E.地贫筛查阳性直接建议孕妇终止妊娠7.产前筛查实验室质量控制的核心内容包含（）A.建立标本接收、核对、登记制度，不合格标本予以退回并记录原因B.检测仪器定期校准、维护，使用经国家药监部门批准的筛查试剂，每批次试剂开展性能验证C.每批次检测同步插入高、低两个浓度的室内质控品，室内质控在控方可发放报告D.定期参加国家级/省级室间质量评价，对室间质评不合格项目进行原因分析与整改E.所有筛查申请单、检测记录、报告记录留存期限不少于15年8.下列属于胎儿超声软指标的有（）A.NT增厚B.孤立性脉络丛囊肿C.孤立性左心室强光点D.肾盂轻度分离（宽度<10mm）E.肠回声增强（回声强度低于骨骼）F.开放性脊柱裂9.血清学筛查提示21-三体临界风险（风险值1/270~1/1000）的孕妇，可选择的规范处理路径有（）A.选择NIPT/NIPT-Plus进一步行高级别筛查B.选择侵入性产前诊断明确胎儿染色体情况C.加强孕期超声监测，重点观察胎儿结构及软指标情况D.无需任何处理，常规产检即可E.直接建议终止妊娠10.2025年推荐的全孕期连续产前筛查体系包含的核心筛查节点有（）A.孕10+0~13+6周：早孕期血清学+NT超声筛查，联合子痫前期风险筛查B.孕15+0~20+6周：中孕期血清学四联筛查或NIPT/NIPT-Plus筛查C.孕20+0~24+6周：胎儿系统超声结构筛查D.孕28+0~32+6周：晚孕期胎儿生长发育超声评估E.孕期全程妊娠并发症动态监测与随访三、判断题（每题1分，共10分。请在题目前的括号内打√或×）（）1.产前筛查结果为低风险，即可100%排除胎儿发生染色体异常或结构畸形的可能。（）2.NIPT-Plus检测准确性极高，可替代侵入性产前诊断作为胎儿染色体异常的确诊手段。（）3.血清学筛查计算风险值时，若孕妇末次月经推算孕周与早孕期超声CRL推算孕周相差7天以上，需采用超声校正的孕周进行风险计算。（）4.产前筛查服务中，可根据孕妇个人需求为其提供非医学需要的胎儿性别鉴定。（）5.胎儿NT厚度随孕周（CRL增长）存在生理性增厚趋势，因此NT测量需严格按照标准切面进行，结合对应CRL判定是否异常。（）6.系统超声提示孤立性左心室强光点，无其他结构异常、NIPT结果低风险时，胎儿发生染色体异常的概率极低，无需常规行侵入性产前诊断。（）7.产前筛查分离后的血清标本可反复冻融，不会影响生化指标检测结果的准确性。（）8.孕前胰岛素依赖型糖尿病孕妇的血清AFP水平较正常孕妇偏低，计算筛查风险时需进行糖尿病因素校正，避免假阴性结果。（）9.双胎妊娠中若发生双胎之一孕8周前胚胎停育（双胎消失综合征），不影响后续NIPT检测结果的准确性。（）10.产前筛查高风险孕妇因个人原因拒绝侵入性产前诊断时，需由孕妇及家属签署相关知情同意书，纳入高危妊娠管理范畴，加强孕期监测与随访。四、简答题（每题8分，共24分）1.请简述2024版《国家产前筛查与诊断技术规范》规定的产前筛查全流程服务环节。2.请简述常规NIPT与NIPT-Plus的技术差异、适用人群及临床应用注意事项。3.请简述血清学产前筛查中MoM值（中位数倍数）的定义、计算方法及临床校正的意义。五、案例分析题（每题13分，共26分）1.孕妇28岁，G1P0，自然受孕单胎，孕12+5周（CRL65mm，与末次月经推算孕周偏差2天）时在辖区妇幼保健机构行早孕期一站式产前筛查，检测结果：PAPP-A0.32MoM，游离β-hCG2.87MoM，NT1.2mm（超声提示鼻骨可见、三尖瓣无反流、静脉导管a波正向），风险计算结果：21-三体1/180（高风险，截断值1/270），18-三体1/8200（低风险），ONTD低风险。孕妇孕前BMI22.1，无吸烟史，无孕前糖尿病、不良孕产史，拿到结果后因担心胎儿异常出现严重焦虑情绪，到产前筛查门诊咨询下一步处理方案。请结合2025年产前筛查规范回答以下问题：（1）该孕妇的筛查结果是否存在需要校正的干扰因素？结果判定是否可靠？（3分）（2）请列出该孕妇可选择的后续处理路径，分别说明各路径的优缺点与注意事项。（7分）（3）针对该孕妇的焦虑情绪，开展遗传咨询时需遵循哪些核心原则？（3分）2.孕妇32岁，G2P1，第一孩健康，本次自然受孕，孕11+2周超声提示双绒毛膜双羊膜囊双胎，两个胎儿CRL分别为48mm、49mm，NT值分别为1.8mm、2.0mm，均可见清晰鼻骨。孕前检查提示丈夫为α-地贫--SEA缺失携带者（--SEA/αα），孕妇本人血常规MCV86.2fl、MCH29.3pg，血红蛋白电泳未见异常条带，孕妇孕前BMI27.8，无慢性疾病史、不良孕产史，到门诊咨询孕期个体化产前筛查方案。请结合规范回答以下问题：（1）该孕妇本次双胎妊娠开展产前筛查需重点覆盖哪些风险维度？（4分）（2）请为该孕妇制定全孕期规范的产前筛查方案，说明制定依据。（6分）（3）该孕妇是否需要针对地中海贫血行侵入性产前诊断？请说明原因。（3分）【参考答案】一、单项选择题1.B2.B3.C4.B5.C6.B7.D8.B9.A10.C11.B12.C13.C14.D15.B16.B17.A18.C19.C20.C二、多项选择题1.ABC2.BCDE3.ABCDE4.ABCDEF5.ABCDE6.ABC7.ABCDE8.ABCDE9.ABC10.ABCDE三、判断题1.×2.×3.√4.×5.√6.√7.×8.√9.×10.√四、简答题1.产前筛查全流程包含以下核心环节：（1）筛查前宣教与知情同意：在孕妇首次建册时普及产前筛查知识，告知不同筛查方案的适宜孕周、检出率、局限性、费用及后续处理路径，孕妇在充分知情的前提下自愿选择筛查方案，签署知情同意书。（2）信息采集：准确收集孕妇的年龄、末次月经、孕前体重、孕产史、家族史、吸烟史、妊娠合并症、辅助生殖方式等信息，结合早孕期超声结果核对校正孕周。（3）标本采集与超声检查：严格按照规范采集静脉血标本，及时分离血清做好标识，由经过资质认证的超声医师按照标准切面完成NT等早孕期超声指标测量，留存标准图像。（4）实验室检测：使用经批准的试剂，在室内质控在控的前提下完成生化指标检测或基因测序分析，定期开展设备校准与性能验证。（5）风险计算：采用经国家验证的风险计算软件，结合校正后的MoM值、孕妇基线信息计算胎儿染色体异常、开放性神经管缺陷的风险值。（6）结果告知与召回：及时发放筛查报告，对高风险、临界风险孕妇在7个工作日内完成召回，由专业人员提供咨询指导，对高风险孕妇转诊至有资质的产前诊断机构。（7）妊娠结局随访：对所有接受筛查的孕妇追踪妊娠结局，记录胎儿发育、出生缺陷发生情况，建立筛查数据库。（8）质量控制：建立全流程质量管理制度，定期开展室内质控、室间质评，对筛查数据进行年度分析，持续改进筛查质量。2.（1）技术差异：常规NIPT采用低深度全基因组测序（测序深度0.1~0.2X），主要针对21-三体、18-三体、13-三体3种常见常染色体非整倍体进行检测，对21-三体检出率约99%，18-三体检出率约97%，13-三体检出率约92%；NIPT-Plus将测序深度提升至0.4X以上，优化生物信息分析算法，除3种常见非整倍体外，可覆盖12种以上发病率≥1/10000的明确致病性染色体微缺失微重复综合征、4种性染色体非整倍体，部分平台联合甲基化检测技术可覆盖15种高发新发显性单基因病，对常见染色体异常的整体检出率较常规NIPT提升约15%。（2）适用人群：常规NIPT适用于血清学筛查临界风险、有侵入性产前诊断禁忌症、就诊时孕周超过中孕期血清学筛查时限的单胎孕妇；NIPT-Plus适用于有更高筛查需求、血清学筛查中等风险、双胎妊娠、超声发现孤立性软指标的孕妇，两种技术均不适用于超声提示明确结构畸形、夫妇一方有明确染色体异常、有单基因病高风险的人群。（3）注意事项：首先需明确NIPT/NIPT-Plus均为筛查技术，不属于确诊手段，存在假阳性、假阴性可能，结果高风险必须经侵入性产前诊断确诊后方可进行临床决策；采血孕周需≥12周，避免孕周过短母血中胎儿游离DNA浓度不足影响结果；对于重度肥胖、1年内接受过异体输血/细胞治疗、双胎消失综合征的孕妇需充分告知检测局限性，谨慎选择；检测前需签署知情同意书，明确告知检测范围，不得承诺“100%排除所有异常”。3.（1）定义：MoM值即中位数倍数，是指孕妇个体血清中目标生化标志物的实际检测浓度，除以相同孕周正常孕妇群体该标志物浓度的中位数值，得到的比值。（2）计算方法：首先建立本实验室覆盖所有筛查孕周的正常孕妇人群生化标志物浓度中位数数据库，检测得到孕妇个体的标志物原始浓度后，先根据孕妇体重、种族、吸烟史、双胎、孕前糖尿病等影响因素对原始浓度进行校正，再除以对应孕周的中位数，得到校正后的MoM值，最终将校正MoM值代入风险计算模型得出胎儿异常风险值。（3）临床意义：MoM值的应用可以消除不同检测批次、不同实验室试剂差异、不同人群基线特征对生化指标检测结果的影响，让不同医疗机构、不同检测平台的结果具备可比性；通过多因素校正后的MoM值可显著提升风险计算的准确性，降低筛查的假阳性、假阴性率，提升筛查效率，避免不必要的侵入性检查或漏诊。五、案例分析题1.（1）该孕妇无需要额外校正的干扰因素，结果判定可靠。依据：超声CRL推算孕周与末次月经孕周偏差仅2天（<7天），无需校正孕周；孕妇BMI处于正常范围，无吸烟史、孕前糖尿病、双胎等MoM值校正因素；超声NT测量值在正常范围，图像标准，因此风险计算结果可靠。（2）可选择的处理路径包括：①侵入性产前诊断：当前孕周13周，可选择绒毛穿刺活检，或等待至16周后行羊膜腔穿刺术。优点：属于确诊检查，可明确胎儿染色体核型、染色体微缺失微重复情况，准确性接近100%；缺点：存在0.1%~0.2%的手术相关流产、感染、胎膜早破风险，绒毛穿刺存在约1%的胎盘嵌合风险，检测费用相对较高，等待结果时间约2~3周。②NIPT-Plus检测：孕12周后即可采血检测。优点：无创性，无流产、感染风险，对21-三体的检出率达99%以上，特异性>99%，同时可覆盖其他常见染色体异常，采血后10个工作日左右可出结果；缺点：属于高级别筛查，仍存在极少量假阳性、假阴性可能，若结果提示高风险仍需行侵入性产前诊断确诊，无法覆盖所有染色体异常与单基因病，费用高于血清学筛查。注意事项：不建议选择等待中孕期血清学复筛，因早孕期已提示高风险，复筛可能延误诊断时机、增加漏诊风险；无论选择何种路径，均需充分告知利弊，由孕妇及家属自主决策，签署知情同意书，落实后续随访。（3）咨询需遵循的原则：①非指令性原则：客观中立告知各方案的获益与风险，不诱导或替孕妇做出选择；②心理支持原则：用通俗易懂的语言解释风险值的含义，说明高风险仅代表概率升高，并非确诊异常，缓解孕妇焦虑情绪；③知情同意原则：充分告知所有可选方案的局限性，不做出绝对化的预后承诺；④隐私保护原则：对孕妇的个人信息、检查结果严格保密。2.（1）需重点覆盖的风险维度：①胎儿染色体非整倍体、微缺失微重复风险：双胎妊娠染色体异常风险高于同年龄单