颅脑先天畸形、新生儿疾病与脑白质变性疾病

1、颅脑先天畸形、新生儿疾病 与脑白质变性疾病,南昌大学一附院影像科,颅脑先天畸形,一.概述 颅脑先天畸形在儿童多见,是导致死胎和儿童智力低下的主要原因。其常见原因主要有遗传、环境及宫内感染等。 颅脑先天畸形除了胚胎发生和发育期间的神经组织和器官形成和成熟异常外,还包括出生时损伤及生后发育成长中产生的异常。随着B超、CT、MRI的广泛应用，其诊断水平也明显提高。 正常脑发育分为6个阶段：背侧诱导、腹侧诱导、神经元增殖、神经元移行、器官化、髓鞘化。其中的任何阶段停滞或超前均可造成脑发育畸形。,脑的胚胎发育与先天畸形,一、神经管闭合不全,完全性颅裂：神经管前孔发育障碍，合并脑组织完全或大部分缺如称为无

2、脑畸形。多在出生时或胚胎期死亡。 不完全性颅裂：为神经管头端某段发育障碍形成的先天性局限性颅骨缺损，常合并脑膨出。 脑膨出包括脑膜膨出和脑膜脑膨出，是指颅内部分脑膜、脑脊液、脑实质和脑室结构单独或合并经颅裂疝出颅外。多位于中线部位，以枕部最多见。,脑膜膨出和蛛网膜囊肿,男，65岁，自小时起眉间软组织肿块，质软。鼻根部长T1不均匀长T2信号肿块，前部有皮肤包绕，额骨信号消失，额叶直回轻度前突，未见脑质突及头皮下肿块。右颞叶囊肿，脑质受压。,病例：腰椎包块，双下肢活动障碍，大小便失禁。 T9、10显性脊柱裂，并脊髓脊膜膨出,T1WI,T2WI,二、Dandy-Walker综合征,是以小脑半球、小脑

3、蚓部发育不良、四脑室扩大及后颅窝囊肿为主的先天性后脑畸形。 一般认为四脑室扩大主要是由于其出口闭锁或延迟开放所致，故又称先天性四脑室中、侧孔闭锁。 影像表现：小脑半球发育不全，体积小，蚓部常缺如。第四脑室向后扩大，形成一巨大囊肿。天幕上抬，直窦与窦汇上移位于人字缝尖之上，此为特征性表现。脑干受压导水管变形，以上脑室积水，可合并其他畸形。 鉴别诊断： （1）颅后窝巨大蛛网膜囊肿：无小脑发育畸形，无天幕抬高，四脑室受压变形。 （2）大枕大池：有完整的小脑蚓部，四脑室形态正常，枕大池扩大。,Dandy walker综合征,男性，3岁，头大，走路不稳,三、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）,Chi

4、ari畸形：为小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，有的伴桥脑与延髓延长扭曲或下疝，常合并颅底畸形、脊髓空洞和脊髓脊膜膨出。 分四型：临床以1、2型常见。 1型：小脑扁桃体下端变尖呈舌状或钉状，由枕大孔向下疝入椎管内超过5mm，多疝至C1，可达C3。 2型：小脑扁桃体、下蚓部与四脑室下移并疝入椎管，四脑室变形，延髓和桥脑明显伸长，延髓疝及颈椎管内。其与1型的鉴别要点为延髓和四脑室变形和下疝。,病例1：小脑扁桃体下疝畸形 并脊髓空洞形成（Chiari畸形）,T1WI,T2WI,Chiari畸形 2型,男，2岁，小脑扁桃体、延髓和第四脑室拉长、下移并疝入上颈段椎管，延髓扭曲，天幕低位，枕大池消失，枕

5、大孔扩大，幕上脑室积水。,四、胼胝体发育异常 和颅内脂肪瘤,胼胝体位于半球间裂，是连接两侧大脑半球最大的神经纤维束，为两侧大脑半球信息沟通的重要通路。在胎儿期34个月胼胝体从头端膝部向体部及压部发育，而嘴部最后发育，常合并有胼胝体脂肪瘤，是最常见的颅脑先天性畸形。 胼胝体发育异常（DCC）分为完全性和部分性胼胝体缺如，后者更常见。临床上轻者可有视觉障碍、交叉触觉障碍等大脑半球分离征象，重者智力低下、癫痫等。,部分性胼胝体缺如好发于压部，其次为嘴部或体部，因膝部胚胎发生较早，受累机率低，故发生于膝部者少见。而压部和嘴部最后形成，受累机率高。最常见的表现为压部球茎状结构消失，胼胝体前后径变短，或体

6、部明显变薄或中断。 完全性胼胝体缺如，两侧半球失去了支架作用而分离，半球间脑沟围绕第三脑室呈放射状，两侧侧脑室额角狭小而远离，内侧 凹陷，第三脑室扩大且上升，介于侧脑室之间，纵裂池紧邻第三脑室顶。,胼胝体部分性缺如,男性，因外伤就诊 T1WI示胼胝体体部局限性 明显变薄,胼胝体部分缺如 并胼胝体脂肪瘤,男性，27岁，因头痛就诊,胼胝体完全性缺如,男性，43岁，智力发育较差，无特殊定位体征,胼胝体脂肪瘤,五、神经元移行异常,胚胎发育的26月时，大部分分分的神经母细胞沿着放射状神经胶质纤维支架向外周移行形成皮质，余下部分形成大脑深部灰质核团。25周移行结束，30周脑回形成。致病因素作用于不同阶段可

7、形成不同类型的移行异常：无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、灰质异位、和脑裂畸形。临床表现多样，以癫痫最常见。,1、无脑回,巨脑回畸形,无脑回畸形为完全无脑回又称光滑脑。有部分脑回形成，但这部分脑回扁平、宽基底，称为巨脑回。临床上广义的无脑回畸形包括无脑回和巨脑回。 无脑回畸形无正常六层结构，而只有四层：分子层、外细胞层、细胞稀疏层和内细胞层。细胞稀疏层是神经元移行期间受损形成的层状坏死区，尚未移行的神经细胞通过该区受阻，已移行的神经细胞轴突和树突在该区内中断，细胞发生变性，因此皮质增厚，白质变薄，灰白质比例倒置。,2、多小脑回畸形,多小脑回畸形指脑回迂曲增多伴灰质增厚，又称多微脑回畸形 形

8、成原因：胚胎56月时神经元移行达皮质，此时致病引起皮质内细胞分布紊乱，生长不均匀，导致多小脑回畸形。 特征性表现：病变处皮质轻度增厚且脑沟变浅，脑回扁而宽，皮质内、外表面光滑或不规则，灰质与白质交界明确，其下方白质内常有神经胶质增生。 鉴别诊断：巨脑回畸形，后者皮质为中度到重度增厚，脑回非常宽，脑沟浅，皮质内外表面光滑，其下方的薄层白质内无异常信号。,3、灰质异位,孕期5个月内，因化学性或物理性损伤引起神经元和胶质组织从脑室周围的生发层向脑表面皮质移行的过程中受阻，从而导致神经元和胶质组织异常地聚集在室管膜下、皮质下或软脑膜下分布可局灶性或弥漫性。可为结节型或带状型。,男性，4岁，头颅增大，以

9、右额为著，运动和语言发育迟缓。 右额叶体积增大，灰、白质指状界面消失呈巨脑回（左图）和多小脑回畸形（右图）额叶深部见异位灰质核团,4、脑裂畸形,脑裂畸形指神经元移行过程中受阻，部分脑组织完全不发育，形成貫通一侧大脑的脑裂。大脑半球内的裂隙达侧脑室室管膜，且皮质沿裂隙两侧向内折入，表面软脑膜与深部室管膜相融合形成软膜室管膜缝（P-E缝），室管膜呈峰状突起。 两侧皮质靠近，裂隙闭合称融合型；裂隙间形成腔隙，与侧脑室相通或不通，称开放型。,脑裂畸形并灰质异位,男性，23岁，智力低下。左侧侧脑室憩室样突出，并见较宽的P-E缝，形态似双凹镜，属于开放型脑裂畸形。皮质下区见异位灰质结节,5、透明隔发育异常

10、,透明隔是两侧侧脑室间的薄膜状结构。缺如时两侧脑室相通或形成单脑室；融合不全即形成透明隔间腔；室间孔闭塞，透明隔间腔积液过多，壁向外膨隆突出，形成透明隔间腔囊肿。,左图：透明隔缺如 并闭合性脑裂畸形,女，23岁，癫痫发作,右图：透明隔缺如 侧脑室“V”型结构变平,女，25岁，智力发育较差,透明隔囊肿,6、脑穿通畸形,脑穿通畸形为脑内含脑脊液的囊腔，与脑室和/或蛛网膜下腔相通。 按其发生分两类：脑裂性空洞脑畸形为胚胎发育6周前发育障碍引起。破坏性脑穿通畸形为宫内损伤，发生较晚。,脑穿通畸形,脑穿通畸形并灰质异位,7、中脑导水管狭窄,原发性导水管狭窄：与胚胎24月导水管周围的中脑组织的发生和增殖异

11、常有关，属于局灶性神经元增殖异常。 继发性导水管狭窄：多见于出血、感染或外部病变压迫使导水管多处狭窄或阻塞，并刺激局部胶质增生。狭窄的形态可呈细线状、鸟嘴状、漏斗状、分叉状或隔膜样。,中脑导水管狭窄,男，59岁，近两年来经常头痛，并症状加重,8、蛛网膜囊肿,分先天性和继发性。 胚胎发育中随着脑脊液积聚，间质合胞体破坏并形成蛛网膜下腔。如果间质合胞体破坏不完全，脑脊液在蛛网膜层内形成局限性积聚，即产生先天性蛛网膜囊肿。继发性蛛网膜囊肿由后天性炎症或外伤引起的广泛蛛网膜粘连所致。,蛛网膜囊肿破裂 并急性硬膜下积液,四、神经皮肤综合征,发生在胚胎24月的神经元增殖、组织发生和分化阶段，为外胚层的组织

12、发育异常，主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统。常伴有特征性皮肤斑痣，故又称斑痣性错构瘤病。病因尚不清楚。 最常见包括：神经纤维瘤病、结节性硬化、斯-威氏综合征等。,神经纤维瘤病,多发 脑膜瘤,Sturge weber 综合征,结节性硬化,新生儿疾病,新生儿缺氧缺血性脑病 新生儿颅内出血 新生儿窒息,新生儿缺血缺氧性脑病,病例1：新生儿颅内出血,病例2：新生儿颅内血肿,新生儿窒息后 脑及蛛网膜下腔出血,双侧基底节、外侧裂及皮质下白质内点片状异常信号。,脑白质病 (脱髓鞘疾病),脑白质营养不良:异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、海绵状脑白质营养不良 多发性硬化 皮层下动脉硬化性脑病,多发性硬化 女，49岁,病例：患者，女，36岁，精神异常4天，左侧肢体无力2天,多发性硬化,脑白质病,病例：患者，男，13岁，不能言语，四肢痉挛性疼痛13年。 脑发育不良或肝豆状核变性：双侧脑室前角扩大，双侧豆状核条状低密度影