矮小症的诊断和治疗

1、矮小症的诊断和治疗,指在相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差（-2 SD）或第3百分位以下。 身高线性生长损害，导致生理、精神心理 和社交困难。 大多数身材矮小系正常生理变异而非病理 性。为作出正确诊断，需做临床观察和相 关实验室检查。,身材矮小定义,矮小症的诊断：,目测（身高、比例、面容） 病史（父母身高、家谱） 查体（身高、上下部量、第二性征）和测智力 是否属于身材矮小（生长速度、个人需求、目的） 做判断（排除或是否继续？）,需作进一步检查的指征,身高明显低于正常儿童平均身高-2 SD以上。 身高增长速率在第25百分位（按骨龄）以下： 2岁以下，每年生长速

2、率 7 cm； 3岁至青春期开始，每年生长速率 5 cm； 青春期，每年生长速率10 ng/mL，排除GHD 510 ng/mL，部分性GHD 5 ng/mL，完全性GHD,垂体侏儒症诊断（GHD),（1）身高低于同年龄同性别正常儿童第3百分位下； （2）生长速率4 cm/年； （3）骨龄落后实际年龄2岁以上； （4）体形匀称、面容幼稚（呈娃娃脸）； （5）智力正常； （6）男孩阴茎较小，多数有青春发育期延迟； （7）两种药物激发试验均不正常，激发峰5g/L 为完全性生长激素缺乏，峰值在510 g/L 为部分性缺乏 （8）血清胰岛素样生长因子-1（IGF） 14岁 r-hGH治疗时生长速度10

3、ng/ml 染色体正常 骨龄正常,特发性矮小症（ISS）,rhGH剂量：0.150.2u/kg/d 每晚或隔日睡前皮下注射 疗程：至少6个月，最好能达到2年 停止治疗指征: 生长速度1.5cm/yr,宫内发育迟缓（IUGR）,宫内发育迟缓（IUGR）是指出生体重在同胎龄平均体重第10百分位以下（包括足月小样儿：足月体重小于2500g） 我国足月SGA发生率为2.65.4，高原地区SGA发生率12.5 约8590SGA婴儿出生2个月即出现追赶性生长，6个月时达最大增长，多数在生后2年中可以达到正常 约有1015的IUGR儿童缺乏追赶性生长，在4岁时身高仍低于第3百分位,宫内发育迟缓（IUGR）的

4、治疗,睡前30分钟，皮下注射，剂量0.15Iu/kg/，或1.01.2Iu/kg/w 2岁后开始 追赶上正常同龄儿后停用,性早熟（Precocious Puberty）,诊断标准 1 女孩8岁前，开始出现第二性征，10岁前月经初潮 男孩9岁前开始出现第二性征的发育 生长加速：生长速率6cm/年 性激素或促性腺激素水平进入青春期水平 LHRH兴奋实验：剂量每次100ug/最大量100ug/。刺激后LH，FSH明显增高，LH峰值与基础值之比3，LH/FSH1。,性早熟诊断标准,骨龄提前2岁以上 盆腔B超：子宫增大，卵巢容积1ml，卵泡0.4cm，数量4个 以上5项中至少3项符合标准 6 CT或MR

5、I检查：除外脑部占位性病变 除外肾上腺皮质病变 7 血清，尿液激素检测：T3，T4，TSH，17a-OHP，17KS等,性早熟治疗,治疗目的： 1.改善患儿成年期的最终身高 2.抑制或减缓过早开始的性发育 3.恢复患儿应有的心理 4.预防初潮早现或暂时终止月经 GH剂量：0.6u/kg.week （0.2iu/kg/d),影响rhGH疗效的因素,个体差异 治疗开始年龄 治疗开始越早效果越好 GH剂量和疗程 疗效具有剂量依赖性，大剂量GH更能促进身高的增加 遗传靶身高 性发育开始时身高SDS 第1年身高增长率,治疗后随访,每3个月随访一次 身高、体重；计算身高SDS、身高增长率SDS 调整剂量

6、注射技巧、依从性 密切观察治疗者是否出现副反应 骨龄 除非是对一些发育已到晚期的患者，否则骨龄的检测并非必需 IGF-I和IGFBP-3 每年测定一次，并保持在同年龄同性别儿童正常水平 甲状腺功能和空腹血糖 治疗开始后第3、6、12个月时检测，此后每年检查一次,GH治疗的不良反应及禁忌症,1、对垂体-甲状腺轴功能影响 约30%左右有亚临床甲减表现 血清T4水平降低 不伴T3和TSH浓度改变 无甲状腺功能低减的临床表现 需及时补充甲状腺激素,2、rhGH抗体 国外资料： rhGH抗体产生在5%-30%，不影响患者 身高的增长 国内观察资料： 治疗3-6个月时约有1/3左右患者产生 rhGH抗体，但未影响疗效,3、特发性颅内高压 椐美国国家生长协会资料：有20例（1994.6前） 可能是由于rhGH迅速纠正了GHD而造成的脑脊液转移所致 出现头痛应予注意，症状轻者可继续应用，同时给予乙酰唑胺缓解，并监测视野和眼底变化,4、糖尿病的发生是否增高？ 非GHD患者采用GH治疗时有高胰岛素血症 发生，尚无糖尿病发病率增加的证据 5、发生白血病的几率是否增加？ 美国国家生长协会资料： 每年诊断5万例矮小， GH治疗2.4万例 发生白血病46例，大约0.002,6、其他副作用 注射局部出现红斑或红钟，一般2-3天消退，长则2周 个别出现短期肝功能损