血友病 患者科普课件.ppt

1、血友病，开封市人民医院血液学主任白玉肖，2，a，血友病诊断，血友病临床症状，血友病概述，血友病防治，血友病a(甲)、血友病b (b)和因子XI缺乏(称为血友病c)。前两个是性连锁隐性遗传，后者是常染色体不完全隐性遗传。血友病是先天性出血性疾病中最常见的，出血是该病的主要临床症状。4，a，血友病的原因和机制，5，a，血友病的原因和机制，6，a，血友病x-链遗传性出血性疾病患者的异常x染色体组由母亲(2/3)基因突变(1/3)引起，血雨病女性子女或携带者或不受影响的父母、子女、男性未病者、女性携带者、女性携带者、男性血友病患者、女性未病者、男性未病者、男性未病者，比9，a，X连锁性隐性遗传特性(1

2、)更多的男性患者，在一些罕见的XR遗传病中，往往只看到男性患者(2)表明，父母没有病的时候，二分之一的儿子有可能发病，女儿没有发病，致病的基因来自母亲；如果母亲不是携带者，则来自新生儿突变。3)由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅舅、舅母、表兄弟、侄子、外孙等也可以成为患者；患者的舅舅也有可能是患者，在这种情况下，患者的舅母一般不会发病。(4)系谱中经常出现多代通过女性携带者传递，男性发病的现象。如果有女性患者，他的父亲是患者，母亲是携带者。10，a，血友病的严重程度，血友病的严重程度一般根据患者仍然拥有的正常凝血因子活性百分比(%)来定义。这里定义的类别不是绝对的。抗凝因子活性一般被认为是轻微异

3、常的患者，仍可能有严重出血的情况，11，a，血友病诊断，血友病临床症状，ii，血友病防治，血友病概述，最容易出血的关节是身体的重关节膝关节肘关节，14，a，出血，关节出血：剧烈疼痛；皮温；伴水肿；肌肉出血：疼痛；皮温；伴水肿的儿童-哭；肢体排斥活动epistaxis:呕吐血经常吞咽口腔出血：经常吞咽呕吐血； 滑膜毛细血管反复出血，滑膜膨胀，增生-滑膜炎，关节软骨破坏，骨关节炎肌肉萎缩，17，a，慢性血友病关节炎，慢性滑膜炎，软骨损失，骨侵蚀，肌肉萎缩，18 长期自发性或轻微创伤后出血是缺点以上：无法区分特定的部落、其他凝血因子缺陷和家族史：根据血友病的遗传特征调查血友病血统。 一般影响母亲方面

4、的男性缺点：约30%的血友病A/B患者没有家族史，发病是由新的基因突变引起的，22，A，实验室检查，23，A，血友病诊断实验，血友病A诊断检查，血浆f 凝血活性测定提示f 蛋白合成和分泌减少患者f : c减少，但f : ag正常，提示f 相应分子功能异常，血牛病b诊断检查促进血浆修正活动(FIX: c)，血友病b患者FIX: c减少修正抗原(FIX: ag)检查患者fiix 目前对血友病的基因诊断实验主要用于携带者检查、产前诊断及缺陷基因的进一步研究，还对可能出现在治疗中的抑制剂或并发症的危险进行早期评价。 对于血友病a基因突变，大多数学者接受的观点是f 基因内含子22站引起的f 严重缺乏。9

5、9%的血友病患者可以使用PCR和核苷酸测序方法检测F8基因突变。基因检查，25，a，26，a，血友病诊断，血友病临床症状，血友病防治，血友病概述有效的止血方法仍然是替代疗法。，28，A，28，血友病特征及有害性终身替代治疗，终身，残疾，遗传性，29，A，29，血友病治疗中国血友病专家协议，30，A，30，预防替代常规注射凝血因子2，患者无出血时预防注射3，术前预防注射，预防出血4，关节疾病(例如肘关节，膝关节)，33，a，治疗替代目的和原则，通过止血水平提高凝血因子活性，预防或治疗早期出血，保持足够的量和足够的时间出血前健康教育及辅助治疗管理并发症，关节和肌肉损伤及其他出血后遗症抑制物发生通过血液产品传染的感染发生主义社会精神健康35，a，急性出血治疗3354RICE立即采取应急措施限制出血，减少损伤程度，REST休息，ICE冰敷，COMPRESSION压迫，ELEVATION，受伤为健康教育和辅助治疗，37，a，综合治疗和护理等血友病患者提供综合治疗、护理和生